Часьо ли ошибаются анализы крови при скрининге 1 триместра

Наступила 12-я неделя. Подходит к концу первый триместр. Можно рассказать родным и близким о беременности, с этого момента риск самопроизвольного прерывания беременности значительно снижен. В женской консультации врачи назначают скрининг. Это исследование направлено на выявление патологий плода и возможных генетических аномалий в развитии.

В плановый скрининг входит: УЗИ (ультразвуковое исследование) и биохимический анализ крови.

До этого момента матка была плоская и небольшого размера, на сроке 12 недель она принимает форму груши, диаметр матки, ориентировочно, 12 см. Тошнота прекращается, это связано с тем, что рассасывается . За рост и развитие ребенка теперь отвечает плацента. Риск выкидыша снижается.

Организм работает с большей силой, поэтому артериальное давление может быть немного повышенным, сердцебиение учащенным. Околоплодных вод становится больше, живот начинает быстро расти, матка поднимается в брюшную полость. Частые мочеиспускания уже не беспокоят.

С ростом живота начинается прибавка в весе. За прошедшие недели в норме набрать до 3,5 кг. Сильный набор в весе нежелателен. В среднем каждую неделю можно прибавлять по 350 гр.

Могут появиться пигментные пятна на лице, темная линия от лобка вверх до пупка, ореол вокруг сосков станет более темным. Все это нормально и пройдет после родов. Также возможно появление прыщей, вследствие изменения гормонального фона.

На этом сроке многих беременных мучает частая изжога. Может помочь диета «без жирного и жаренного» и разделение приема пищи на небольшие порции.

Присутствует раздражительность, излишняя эмоциональность.

Скрининг-УЗИ на сроке 12 недель

Проводить первый скрининг можно с 11 по 13 неделю беременности. 12 неделя считается оптимальным сроком для УЗИ-диагностики. Если сделать скрининг раньше или позже этого периода, то результаты могут быть недостоверными.

Скрининг состоит из процедуры УЗИ, и биохимического анализа крови. Сначала проводится УЗИ, затем берется кровь из вены, так как при выявлении патологий при УЗИ, результаты анализов крови дадут полную картину.

В ряде случаев забор крови может не понадобиться. Например, при замершей беременности или, если у плода обнаружены отклонения несовместимые с жизнью.

С недавних пор это обследование стало обязательным и включено в схему ведения беременности, но есть группы риска, которым необходимо проходить обследование чаще.

Дополнительные исследования необходимы, если:

• предыдущие беременности заканчивались выкидышем (2 и более раз);
• в семье уже есть дети с синдромом Дауна или Патау (и др);
• имеются родственники с генетическими заболеваниями;
• на ранних сроках женщина принимала лекарства, запрещенные во время беременности;
• женщина старше 35 лет.

Процедура УЗИ может проводиться двумя способами:

• транвагинальным;
• трансабдумиальным.

В первом случае тонкий датчик вводится во влагалище. Боли такой вид УЗИ не приносит, но может быть немного неприятным. Не требует какой-либо подготовки.

Во втором случае, датчиком будут водить по низу живота. Необходимо, чтобы мочевой пузырь был полным. Перед процедурой необходимо будет выпить около литра воды. Вода должна быть негазированная. В туалет ходить нельзя за 3–4 часа до обследования.

Что можно увидеть на УЗИ?

Есть несколько показателей, которые исследует врач. Самый важный — ТВП. Толщина воротничкового пространства, это толщина мягких тканей вокруг шеи. В норме считается показатель не более 3 мм. Если показатель повышен, это может свидетельствовать о возможных патологиях.

Еще один важный показатель – КТР (копчико-теменной размер).

Для определения отклонений требуется эти две величины. Измерение ТВП имеет смысл при размерах КТР 45–85 мм, поэтому важно проводить скрининг не раньше 11 и не позже 13 недели.

Повышенные показатели ТВП еще не повод для паники. После проведения УЗИ сдается кровь на биохимию, по результатам которой делается вывод о здоровье плода.

Основные показатели исследования плода:

• ТВП (толщина воротничкового пространства);
• КТР (копчико – теменной размер);
• Носовая кость;
• ЧСС (частота сердечных сокращений);
• бипариетальный размер головы;
• ЛЗР (лобочно-затылочный размер);
• ДБ (длина бедер);
• ОГ (объем грудной клетки);
• ОЖ (объем живота).

То, что может насторожить:

• размер носовой кости меньше нормы;
• черты лица сглажены;
• носовая кость не определяется;
• вместо двух пуповинных артерий, одна;
• видна пуповинная грыжа;
• частота сердечных сокращений снижена;
• частое сердцебиение.

Ребенок полностью попадает в кадр, лицо и тело приобрело привычные формы. Он еще слишком мал, поэтому часто меняет свое положение в матке. Половые признаки сформированы, но определить пол сложно. Это можно будет сделать на более поздних сроках.

Помимо ребенка на УЗИ смотрят все, что его окружает, а также состояние мамы. Врач оценивает:

• тонус матки;
• длину шейки матки;
• состояние плаценты ее локализацию, толщину, размер и состав;
• состояние внутреннего зева;
• степень прозрачности околоплодных вод, их количество.

Немного анатомии для расшифровки заключения УЗИ

Матка — это такой «мешок» из мышц, сокращения или напряжение которых называют тонусом матки. Если тонус повышен, врач назначит соответствующую терапию. Упускать этот момент нельзя, повышенный тонус может привести к .

Шейка матки помимо удержания плода, выполняет функции защиты от инфекций. Она должна быть упругой и плотной. Только к 37 неделе, когда организм начнет готовиться к родам, будет становиться мягче и короче.

Зев находится на границе матки и цервикального канала, который располагается внутри шейки. Зев должен быть закрыт. Особое внимание врач должен уделить внутреннему зеву, если предыдущие беременности заканчивались выкидышем. Диаметр зева более 1 см может свидетельствовать об истмико-цервикальной недостаточности.

Аминиотическая жидкость защищает плод от инфекции и внешних воздействий. Для контроля используют индекс околоплодных вод, он измеряется в мм. Он говорит о количестве вод. Для каждой недели беременности есть свой индекс и его возможные колебания. Жидкость должна быть прозрачной. Маловодие и многоводие говорят о возможных отклонениях.

Плацента на 12 неделе до конца еще не сформирована, однако, теперь плод получает все полезные вещества именно через нее. В заключении врач укажет место ее прикрепления к стенке матки. Также на этом сроке определяют степень зрелости плаценты. Их всего три. На маленьком сроке в норме нулевая степень. Толщину измеряют в самом толстом ее месте.

Сегодня скрининговое исследование стало обязательным для всех. Скрининг помогает выявить проблемы на ранней стадии и принять необходимые меры.

Первый триместр подходит к концу, когда срок достигает 12 недель беременности. В это время большинство будущих мамочек избавляются от токсикоза. Каждую последующую неделю женщина будет набирать около 500 г в весе. К 12 неделе общая прибавка составляет 1,8-3,6 кг. При нормальном течении беременности эти показатели сохраняются. Но известны случаи, когда токсикоз не дает возможности организму восполнить требуемые «запасы». Не стоит отчаиваться или радоваться. Когда токсикоз перестанет мучить молодую маму, организм возьмет свое.

К этому сроку женщина знает, что готовится стать мамой. Но иногда в силу разных обстоятельств первые симптомы женщина начинает ощущать в начале второго триместра. Чтобы проверить схожесть симптомов на подлинность следует узнать, что происходит на 12 неделе беременности.

Как уже говорилось, будущая мама избавляется от токсикоза. Это происходит при классическом течении беременности. Если вы ожидаете двойное прибавление, то придется еще немного потерпеть.

Внутренние органы все так же работают в усиленном режиме. Сердце бьется чаще, матка продолжает увеличиваться. Живот мамы пока еще не особо округлен. Заметной беременность может стать у женщин с особым анатомическим строением тела или при первой беременности. Но это не мешает ощущать женщине внутренние физические изменения.

Ощущения в груди и ее увеличение

Грудь продолжает наливаться и готовиться к вскармливанию малыша. Иногда появляется зуд. Ореолы сосков постепенно принимают темный окрас. Это пигментные изменения, которые исчезнут после родов.

Иногда появляются темные пятна на лице и других участках кожи, вертикальная полоса на животе. Они также исчезнут после родов .

Состояние кожи и внутренних органов

В отдельных случаях зуд не ограничивается локализацией на груди. Он может беспокоить в области живота, рук или бедер. Это сигнал об образовании стрий. Многие называют их растяжками. Если описанные симптомы присутствуют, следует сейчас же заняться поддержкой нормального состояния кожи.

Замедление с лечением способствует разрастанию стрий.

Матка поднимается выше и перестает давить на мочевой пузырь. Частые позывы прекращаются. Но могут появиться другие неприятные ощущения на 12 неделе беременности. В измененном расположении матка оказывает давление на кишечник. Возникает повышенное газообразование и запоры.

Нередко начало второго триместра сопровождается появлением изжоги. Это происходит из-за ослабления перегородки между пищеводом и желудком. Способствует такому проявлению прогестерон, влияющий на перемещение желудочного сока по пищеводу.

Гардероб будущей мамы

Двенадцатая неделя беременности — серьезный повод изменить гардероб. Пришло время обратить внимание на одежду для беременных. Выбирайте удобную обувь без каблука. Просторную одежду, которая не будет сковывать вас в движениях.

Следите за настроением и за тем, что создает благоприятные эмоции. С приближением второго триместра женщина должна все чаще слушать приятную музыку, окружать себя гармонией и больше думать о счастливой семейной жизни с приятным пополнением.

Если есть признаки воспалений кист и придатков (чтобы точно установить диагноз), или узлы миомы матки очень специфично расположены, а способ №2 показал мало информации;

Биохимический скрининг первого триместра беременности

Биохимический скрининг первого триместра — это комплекс процедур, направленных на анализ специфических белков крови беременной женщины. По результатам анализа специалисты делают вывод об отсутствии или наличии хромосомных аномалий плода.

Данный тест совершенно безопасен, в отличие от инвазивных, которые могут привести к выкидышу.

Скрининг первого триместра проводится с 11 по 13 неделю беременности.

Биохимический скрининг не проводится отдельно от других анализов первого триместра, так как его результатов будет недостаточно для оценки здоровья плода и их нельзя будет соотнести со сроками беременности.

Какие патологии можно выявить

Биохимический скрининг направлен на выявление хромосомных аномалий у плода — синдрома Дауна и синдрома Эдвардса.

Синдром Дауна

Хромосомная аномалия, представленная увеличенным количеством 21-й хромосомы или её участков. Другое название синдрома — трисомия по хромосоме 21. В среднем встречается 1 раз на 700 случаев беременности и 1 раз на 1100 случаев родов, так как многие беременные прибегают к аборту, узнав о наличии данного заболевания у плода.

Дети, рождённые с данным синдромом, обладают отличительными внешними особенностями: уплощённое лицо, укороченные конечности и череп, особая форма глаз, поперечная складка на ладони. Как правило, встречаются отклонения в развитии сердечно-сосудистой системы, а сниженный иммунитет приводит к частым инфекционным заболеваниям.

Степень умственной отсталости зависит от уровня отклонений в организме и качества обучения ребёнка.

Синдром Эдвардса

Хромосомная аномалия из-за трисомии по 18 хромосоме. Чаще всего синдромом Эдвардса страдают девочки. Риск рождения ребёнка с таким заболеванием растёт с увеличением возраста матери.

При рождении дети имеют низкий вес и множественные отклонения как в умственном, так и в физическом развитии: аномалии черепа и костей, пороки сердца, снижение мышечного тонуса.

Около 60% рождённых с синдромом Эдвардса младенцев умирают до трёхмесячного возраста, до года доживают до 10% детей с патологией, а оставшиеся живут с тяжёлыми медицинскими отклонениями и олигофренией.

Нормальный уровень β-ХГЧ по неделям беременности

β-ХГЧ – гликопротеин, продуцируемый трофобластом плаценты, является очень важным в период первого триместра беременности, его уровень растёт в первые месяцы и затем постепенно уменьшается и во второй половине беременности держится примерно на одном уровне. По содержанию его в крови матери можно говорить о наличии разных нарушений в развитии плода или здоровье женщины.

Нормальный уровень β-ХГЧ, нг/мл

При повышенном уровне β-ХГЧ могут наблюдаться:

• синдром Дауна у плода;
• многоплодная беременность;
• сахарный диабет или трофобластическая болезнь матери.

Пониженный уровень β-ХГЧ может говорить о:

• синдроме Эдвардса;
• плацентарной недостаточности;
• угрозе выкидыша;
• внематочной беременности.

Результат анализа на β-ХГЧ не является достаточным для постановки диагноза, необходимо изучить все данные в совокупности.

Расчёт МОМ коэффициента и его расшифровка

После проведения УЗИ и биохимического скрининга первого триместра врач будет рассчитывать МоМ-коэффициент. Он показывает уровень отклонения результатов от усреднённой нормальной величины.

Важно: подсчитывать риск и проводить его расшифровку необходимо в том же медицинском учреждении, в котором вы сдавали анализы, так как в каждой лаборатории могут быть свои единицы измерения, показатель коэффициентов и т. д.

Нормальные значения МоМ-коэффициента — 0,5–2,5, при многоплодной беременности до 3,5.

Самые достоверные результаты — обработанные специальной компьютерной программой. Она учитывает полученные данные УЗИ, биохимического скрининга, возраст матери, её вес, заболевания и даже национальность. В результате получается индивидуальный риск хромосомных аномалий для каждой пациентки в виде дроби (1:20, 1:100, 1:2000 и т. д.). Если риск составляет 1:400, то это значит, что при 400 беременностях со схожими данными рождается 1 больной ребёнок. Высоким считается риск менее 1:380.

Оценивая полученный результат, лаборатория выдаёт следующее заключение:

• Тест положительный. Риск рождения ребёнка с отклонениями развития очень высок. Назначаются дополнительные анализы (3D-УЗИ, амниоцентез, биопсия ворсин хориона и т. д.)
• Тест отрицательный. Риск рождения ребёнка с отклонениями очень низок, в дополнительных анализах нет необходимости.

При оценке всех данных полученных анализов и анамнеза женщины компьютерной программой точность результата достигает 85%.

Если тест оказался положительным, не стоит паниковать и сразу делать аборт. Обратитесь за консультацией к генетику и пройдите ряд дополнительных исследований, которые с точностью установят наличие или отсутствие заболевания у вашего ребёнка. Вы можете пройти повторный биохимический скрининг в другой лаборатории, если срок беременности не будет превышать 13 недель и 6 дней. Учтите, что значение одного из анализов ещё не говорит ни о каком отклонении, Вы должны изучить все полученные материалы совместно с врачом и только после этого делать выводы.

Биохимический скрининг не проводится отдельно от других анализов первого триместра, так как его результатов будет недостаточно для оценки здоровья плода и их нельзя будет соотнести со сроками беременности.

Скрининг первого триместра: Расшифровка

Скрининг I триместра, расшифровка

Скрининговые обследования помогают выявить риск хромосомных заболеваний у ребенка еще до его рождения. В первом триместре беременности проводят УЗИ и биохимический анализ крови на ХГЧ и РАРР-А. Изменения этих показателей могут указывать на повышенный риск синдрома Дауна у будущего ребенка. Посмотрим, что означают результаты этих анализов.

На каком сроке?

Скрининг 1 триместра делают на сроке от 11 недель до 13 недель и 6 дней (срок рассчитывают от первого дня последней менструации).

Признаки синдрома Дауна на УЗИ

Если у ребенка есть синдром Дауна, то уже на сроке 11-13 недель УЗИст может обнаружить признаки этого заболевания. Есть несколько признаков, которые указывают на повышенный риск синдрома Дауна у ребенка, но наиболее важным является показатель, который называется Толщина Воротникового Пространства (ТВП).

Толщина воротникового пространства (ТВП) имеет синонимы: толщина шейной складки, шейная складка, воротниковое пространство, шейная прозрачность и др. Но все эти термины обозначают одно и то же.

Попробуем разобраться, что это значит. На картинке снизу вы можете увидеть снимок, полученный во время измерения ТВП. Стрелочками на картинке показана сама шейная складка, которая и подлежит измерению. Замечено, что если шейная складка у ребенка толще 3 мм, то риск синдрома Дауна у ребенка повышен.

Для того чтобы данные УЗИ были действительно правильными, нужно соблюдать несколько условий:

• УЗИ первого триместра производится не раньше 11 недели беременности (от первого дня последней менструации) и не позднее 13 недель и 6 дней.
• Копчико-теменной размер (КТР) должен быть не менее 45 мм.
• Если положение ребенка в матке не позволяет адекватно оценить ТВП, то врач попросит вас подвигаться, покашлять, либо легонько постучать по животу – для того, чтобы ребенок изменил положение. Либо врач может посоветовать прийти на УЗИ чуть позже.
• Измерение ТВП может проводиться с помощью УЗИ через кожу живота, либо через влагалище (это зависит от положения ребенка).

Хоть толщина воротникового пространства является наиболее важным параметром в оценке риска синдрома Дауна, врач также учитывает другие возможные признаки отклонений у плода:

• Носовая косточка в норме определяется у здорового плода уже после 11 недели, однако отсутствует примерно в 60-70% случаев, если у ребенка есть синдром Дауна. Тем не менее, у 2% здоровых детей носовая кость может не определяться на УЗИ.
• Кровоток в венозном (аранциевом) протоке должен иметь определенный вид, считающийся нормой. У 80% детей с синдромом Дауна нарушен кровоток в аранциевом протоке. Тем не менее, у 5% здоровых детей также могут обнаружиться такие отклонения.
• Уменьшение размеров верхнечелюстной кости может указывать на повышенный риск синдрома Дауна.
• Увеличение размеров мочевого пузыря встречается у детей с синдромом Дауна. Если мочевой пузырь не виден на УЗИ в 11 недель, то это не страшно (такое бывает у 20% беременных на этом сроке). Но если мочевой пузырь не заметен, то врач может посоветовать вам прийти на повторное УЗИ через неделю. На сроке 12 недель у всех здоровых плодов мочевой пузырь становится заметен.
• Частое сердцебиение (тахикардия) у плода также может говорить о повышенном риске синдрома Дауна.
• Наличие только одной пупочной артерии (вместо двух в норме) повышает риск не только синдрома Дауна, но и других хромосомных заболеваний (синдром Эдвардса и др.)

Норма ХГЧ и свободной β-субъединицы ХГЧ (β-ХГЧ)

ХГЧ и свободная β (бета)-субъединица ХГЧ – это два разных показателя, каждый из которых может использоваться в качестве скрининга на синдром Дауна и другие заболевания. Измерение уровня свободной β-субъединицы ХГЧ позволяет более точно определить риск синдрома Дауна у будущего ребенка, чем измерение общего ХГЧ.

Нормы для ХГЧ в зависимости от срока беременности в неделях можно посмотреть тут: http: //www.mygynecologist.ru/content/analiz-krovi-na-HGC .

Нормы для свободной β- субъединицы ХГЧ в первом триместре:

• 9 недель: 23,6 – 193,1 нг/мл, или 0,5 – 2 МоМ
• 10 недель: 25,8 – 181,6 нг/мл, или 0,5 – 2 МоМ
• 11 недель: 17,4 – 130,4 нг/мл, или 0,5 – 2 МоМ
• 12 недель: 13,4 – 128,5 нг/мл, или 0,5 – 2 МоМ
• 13 недель: 14,2 – 114,7 нг/мл, или 0,5 – 2 МоМ

Внимание! Нормы в нг/мл могут отличаться в разных лабораториях, поэтому указанные данные не окончательны, и вам в любом случае нужно проконсультироваться с врачом. Если результат указан в МоМ, то нормы одинаковы для всех лабораторий и для всех анализов: от 0,5 до 2 МоМ.

Что, если ХГЧ не в норме?

Если свободная β-субъединица ХГЧ выше нормы для вашего срока беременности, или превышает 2 МоМ, то у ребенка повышен риск синдрома Дауна .

Если свободная β-субъединица ХГЧ ниже нормы для вашего срока беременности, или составляет менее 0,5 МоМ, то у ребенка повышен риск синдрома Эдвардса.

Норма РАРР-А

РАРР-А, или как его называют, «плазматический протеин А, ассоциированный с беременностью», это второй показатель, используемый в биохимическом скрининге первого триместра. Уровень этого протеина постоянно растет в течение беременности, а отклонения показателя могут указывать на различные заболевания у будущего ребенка.

Норма для РАРР-А в зависимости от срока беременности:

• 8-9 недель: 0,17 – 1,54 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ
• 9-10 недель: 0,32 – 2, 42 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ
• 10-11 недель: 0,46 – 3,73 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ
• 11-12 недель: 0,79 – 4,76 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ
• 12-13 недель: 1,03 – 6,01 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ
• 13-14 недель: 1,47 – 8,54 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ

Внимание! Нормы в мЕД/мл могут отличаться в разных лабораториях, поэтому указанные данные не окончательны, и вам в любом случае нужно проконсультироваться с врачом. Если результат указан в МоМ, то нормы одинаковы для всех лабораторий и для всех анализов: от 0,5 до 2 МоМ.

Что, если РАРР-А не в норме?

Если РАРР-А ниже нормы для вашего срока беременности, или составляет менее 0,5 МоМ, то у ребенка повышен риск синдрома Дауна и синдрома Эдвардса.

Если РАРР-А выше нормы для вашего срока беременности, либо превышает 2 МоМ, но при этом остальные показатели скрининга в норме, то нет никакого повода для беспокойства. Исследования показали, что в группе женщин с повышенным уровнем РАРР-А во время беременности риск заболеваний у плода или осложнений беременности не выше, чем у остальных женщин с нормальным РАРР-А.

Что такое риск и как он рассчитывается?

Как вы уже могли заметить, каждый из показателей биохимического скрининга (ХГЧ и РАРР-А) может измеряться в МоМ. МоМ – это особая величина, которая показывает, насколько полученный результат анализа отличается от среднего результата для данного срока беременности.

Но все же, на ХГЧ и РАРР-А влияет не только срок беременности, но и ваш возраст, вес, курите ли вы, какие заболевания у вас имеются, и некоторые другие факторы. Именно поэтому, для получения более точных результатов скрининга, все его данные заносятся в компьютерную программу, которая рассчитывает риск заболеваний у ребенка индивидуально для вас, учитывая все ваши особенности.

Важно: для правильного подсчета риска необходимо, чтобы все анализы сдавались в той же лаборатории, в которой производится подсчет риска. Программа для подсчета риска настроена на особые параметры, индивидуальные для каждой лаборатории. Поэтому, если вы захотите перепроверить результаты скрининга в другой лаборатории, вам необходимо будет сдать все анализы повторно.

Программа дает результат в виде дроби, например: 1:10, 1:250, 1:1000 и тому подобное. Понимать дробь следует так:

Например, риск 1:300. Это означает, что из 300 беременностей с такими показателями, как у вас, рождается один ребенок с синдромом Дауна и 299 здоровых детей.

В зависимости от полученной дроби лаборатория выдает одно из заключений:

• Тест положительный – высокий риск синдрома Дауна у ребенка. Значит, вам необходимо более тщательное обследование для уточнения диагноза. Вам может быть рекомендован а биопсия ворсин хориона или амниоцентез.
• Тест отрицательный – низкий риск синдрома Дауна у ребенка. Вам понадобится пройт и скрининг второго триместра, но дополнительные обследования не нужны.

Что делать, если у меня высокий риск?

Если в результате скрининга у вас был обнаружен высокий риск рождения ребенка с синдромом Дауна, то это еще не повод впадать в панику, и уж тем более, прерывать беременность. Вас направят на консультацию к врачу генетику, который еще раз посмотрит результаты всех обследований и при необходимости порекомендует пройти обследования: биопсию ворсин хориона или амниоцентез.

Как подтвердить или опровергнуть результаты скрининга?

Если вы считаете, что скрининг вам был проведен неверно, то вы можете повторить обследование в другой клинике, но для этого нужно будет повторно сдать все анализы и пройти УЗИ. Это будет возможно, только если срок беременности на этот момент не превышает 13 недель и 6 дней.

Врач говорит, что мне нужно сделать аборт. Что делать?

К сожалению, бывают такие ситуации, когда врач настойчиво рекомендует или даже заставляет сделать аборт на основании результатов скрининга. Запомните: ни один врач не имеет права на такие действия. Скрининг не является окончательным методом диагностики синдрома Дауна и, только на основании плохих его результатов, не нужно прерывать беременность.

Скажите, что вы хотите проконсультироваться с генетиком и пройти диагностические процедуры для выявления синдрома Дауна (или другого заболевания): биопсию ворсин хориона (если срок беременности у вас 10-13 недель) или амниоцентез (если срок беременности 16-17 недель).

Показания к проведению

Несмотря на то что первичная диагностика проводится в отношении многих беременных женщин, существуют особые категории пациенток, которые в первую очередь обязаны пройти УЗИ и сдать анализ крови с целью исключения опасности для жизни будущего ребенка и их собственного здоровья. К данной группе людей относятся будущие мамочки, которые:

• ранее рожали детей с какими-либо отклонениями в развитии;
• уже имеют ребенка с зафиксированными генетическими патологиями;
• переступили порог 35–40-летия;
• подвергались в период вынашивания инфекционным болезням;
• когда-либо страдали от безмерного употребления алкоголя или наркотических препаратов;
• имеют на руках анамнез с пометками об угрозе спонтанного выкидыша;
• находятся с потенциальным отцом малыша в близкородственном союзе;
• по любым причинам принимали лекарственные препараты, запрещенные к употреблению в период гестации;
• знают о наличии наследственных аномалий в родословной семьи;
• в прошлом пережили мертворождение;
• получили диагноз, свидетельствующий о прекращении развития ребенка;
• проявляют независимое желание проанализировать риск рождения младенца с особыми формами заболевания.

Какие патологии можно выявить при 1-ом скрининге?

С помощью комплексного исследования в первом триместре можно обнаружить достаточно внушительный список патологий, которые вызывают самые различные по своей тяжести осложнения, начиная деформацией какого-либо органа и заканчивая гибелью малыша. К наиболее часто выявляемым недугам относятся:

• гидроцефалия;
• глиома;
• синдром Дауна;
• мозговая грыжа;
• астроцитома;
• синдром Шершевского-Тернера;
• омфалоцеле;
• аневризма;
• синдром Патау;
• брадикардия;
• менингоцеле;
• внутриутробная инфекция;
• синдром Эдвартса;
• гипоксия;
• тахикардия;
• синдром Смита-Опица;
• задержка развития;
• анемия;
• гемимелия (недоразвитость конечностей);
• синдром Корнелии-де-Ланге;
• порок сердца.

Вышеперечисленные врожденные заболевания имеет право диагностировать только врач, поскольку расшифровка УЗИ, проведенная пациентом самостоятельно, может производиться неправильно. Формирование диагноза по показателям первого скрининга подразумевает всесторонний качественный анализ всех полученных данных с учетом каждого аспекта и «подводного камня». Именно поэтому будущим матерям рекомендуется доверять свое здоровье и жизнь малыша только профессионалу своего дела. Конструктивное единство пациентки с лечащим врачом способствует повышению вероятности рождения здорового чада.

Что это такое УЗИ скрининг и биохимия материнской сыворотки

Пренатальный скрининг – это особая разновидность такой на самом-то деле стандартной процедуры, как скрининг. Данное комплексное обследование состоит из УЗИ-диагностики и лабораторного исследование крови, в данном конкретном случае биохимии материнской сыворотки. Выявление на ранней стадии некоторых генетических отклонений – это и есть главная задача такого анализа при беременности, как скрининг.

Пренатальный или перинатальный означает дородовой, а под термином скрининг в медицине подразумевается ряд исследований большого пласта населения, которые проводят для того, чтобы сформировать так называемую «группу риска», подверженную тем или иным заболеваниям.

Бывает универсальный или выборочный скрининг.

Это означает, что скрининговые исследования делают не только беременным, но и другим категориям людей, например, детям одного и того же возраста для установления характерных для данного периода жизни заболеваний.

При помощи генетического скрининга врачи могут узнать не только о проблемах в развитии малыша, но и вовремя среагировать на осложнения в течении беременности, о которых женщина может даже и не подозревать.

Зачастую будущие матери, услышав о том, что им предстоит несколько раз пройти данную процедуру, начинают заранее паниковать и волноваться. Однако бояться тут нечего, нужно всего лишь заблаговременно поинтересоваться у врача-гинеколога, зачем нужен скрининг для беременных, когда и, главное, как делается эта процедура.

Итак, начнем, пожалуй с того, что стандартно скрининг проводят трижды за всю беременность, т.е. в каждом триместре. Напомним, что триместр – это период, состоящий из трех месяцев.

Моносомия – это вариант анеуплоидия (хромосомное отклонение), при котором в хромосомном наборе отсутствуют хромосомы.

Скрининг первого триместра – это комплекс диагностических процедур, позволяющих выявить те или иные патологии развития плода. Он проводится для всех беременных женщин без исключения на 10-14 неделе беременности. Оптимальным сроком для проведения скрининга является 12 неделя, так как именно в этот период уровень гормонов максимальный.

Преимущества скрининга в его простоте и доступности. По сути он включает 2 простые процедуры, которые проводятся в один день: и . На основе обоих методов обследования врач делает вывод о возможных заболеваниях ребенка.

Стоит помнить, что несмотря на высокую информативность скрининга, он показывает именно возможные заболевания и не всегда уже имеющиеся. Так, например, с помощью скрининга можно определить, насколько высок риск развития синдрома Дауна, но, есть ли этот синдром, можно узнать на более поздних сроках.

Скрининг 1 триместра, расшифровка которого занимает всего 1-2 дня, помогает вовремя и на ранних сроках выявить различные заболевания и патологии плода.

Скрининг проводится всем, но особенно внимательно стоит отнестись к процедуре и подготовке женщинам в следующих случаях:

• Возраст более 35 лет. Если женщина рожает впервые после 35 лет, ее внимательно обследуют на различные генетические отклонения. С возрастом риск генетических заболеваний повышается.
• Наличие в анамнезе проблем с вынашиваемостью. Если у женщины до текущей беременности уже были выкидыши, замершие беременности, преждевременные роды, на скрининг первого триместра обращают особое внимание.
• Женщины, принимавшие запрещенные при беременности препараты. Женщина не всегда сразу узнает о беременности. На самых ранних сроках она может неосознанно принимать препараты, которые могут нанести вред плоду. Скрининг помогает выявить этот вред.
• Наличие наследственных заболеваний. Если у самой женщины или отца ребенка есть какие-то наследственные заболевания, за развитием плода следят особенно внимательно. Учитывается также наличие заболеваний у ближайших родственников родителей.

Как проводится исследование и на каком сроке?

Чтобы получить достоверные результаты, первое обследование назначают в период между одиннадцатой и тринадцатой неделями беременности. Раньше или позже этого срока проходить проверку нельзя, иначе есть шанс не увидеть патологию.

Существует возможность отказаться от плановых обследований при беременности, но это посчитается халатностью к своему здоровью. Подобное решение несет риск для ребенка. Отказываясь от плановых проверок, женщина подвергает его жизнь опасности.

Процедура состоит из двух этапов:

• Диагностика ультразвуком;
• Исследование биохимии крови.

Существуют правила прохождения ультразвукового исследования – будущая мама за час- полтора до обследования обязана выпить пол литра обычной, чистой, негазированной воды. Мочевой пузырь во время УЗИ должен быть полным, чтобы специалист мог лучше рассмотреть положение плода и его состояние. Можно вместо того, чтобы пить воду, не мочиться за три часа до обследования.

Когда специалист применяет трансвагинальный метод исследования плода – датчик вводят во влагалище, поэтому описанная выше подготовка не потребуется. Однако желательно перед этим сходить в туалет.

После УЗИ делают анализ на биохимию крови. Обязателен именно такой порядок, так как показатели крови способны очень быстро меняться, но если до этого пройти обследование ультразвуком, то без проблем получится установить состояние малыша.

Беременная должна идти на сдачу крови с результатами УЗИ, где будет указан срок беременности. К сожалению, иногда УЗИ показывает регрессирование беременности или замирание, тогда сдача крови уже не будет нужна. Чтобы подготовиться к забору крови, нужно пить только чистую воду, исключить еду и любые напитки – забор крови проходит натощак.

Специалист проведет УЗИ, по результатам которого подтвердится или опровергнется наличие патологий

Правила подготовки к исследованию

Всегда сначала проходят УЗИ. Есть два способа ультразвукового обследования – трансабдоминальный и трансвагинальный. Первый проводят, как обычно, водя датчиком по животу беременной. Во время второго датчик вводят во влагалище.

В первом случае надо обязательно идти на процедуру с полным мочевым пузырем – за полчаса выпейте около полутора литров чистой воды без газа. Второй метод не предполагает каких-либо особых подготовительных мер. Когда выдадут результаты УЗИ, женщина должна сдать кровь на анализ. Ее берут из вены, поэтому обязательно надо сдавать на голодный желудок и не пить напитки, кроме воды.

Чтобы получить максимально достоверные результаты, беременная за три дня до анализа обязана исключить из своего меню сладкое, копченое, жареное и жирные продукты, а также продукты, вызывающие аллергию – цитрусовые, шоколад, орехи и морепродукты.

При трансабдоминальном исследовании нужно выпить полтора литра воды или не ходить в туалет несколько часов

Расшифровка скрининга 1 триместра по УЗИ, нормы и возможные отклонения

Чтобы точно получить достоверные результаты, выполняют такие условия:

• процесс происходит только с 12 до 13 недели;
• плод должен быть в правильном положении – если что-то мешает, врач попросит подвигаться, тогда малыш перевернется;
• копчико-теменной размер (далее в статье КТР) как минимум 45 мм.

Различные показатели, такие, как длина носовой кости, могут указать на заболевание ребенка

PAPP-A – что это такое?

Данный показатель в биохимическом анализе — это белок, который вырабатывается плацентой. Если его показатель превышен или его недостаточно в организме беременной, значит это может быть сигналом развития патологии генетического характера.

Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ)

Гормон, который вырабатывается хорионом. Сразу после зачатия, в первые же часы, его уровень начинает расти. До 11-12 недели изначальный показатель вырастает в тысячи раз.
Потом выработка гормона замедляется – где-то вначале второго триместра, и далее остается неизменной.

Повышение нормы может указывать на:

• синдрома Дауна;
• многоплодную беременность;
• развитие сахарного диабета у матери;
• на токсикоз.

• синдром Эдвардса у малыша;
• риск выкидыша;
• плацентарную недостаточность.

Помните, правильно определить риск, может только специалист.

Что такое КТР при беременности на УЗИ

Это копчико-теменной размер, идентифицирует о правильном развитии малыша внутри утробы мамы. Размер КТР сравнивают с массой ребенка и сроком беременности. Считают так – чем выше этот показатель, тем больше срок беременности.

Нормы КТР

Когда КТР выше нормы, значит ребенок при рождении будет весить больше 3-3.5 килограмм.

Но если показатель ниже, то:

• Существует риск, что беременность развивается ненормально. Тогда следует проверить сердцебиение малыша, чтобы удостовериться, что он не погиб в утробе. Если это произошло, необходима срочная госпитализация.
• Возможно, вырабатывается мало гормонов, особенно, прогестерона. В таком случае специалист отправляет на дообследование и выписывает лекарства.
• Мама может страдать от инфекционной болезни, даже от венерической.
• Есть генетическое отклонение.

В некоторых случаях низкий КТР сигнализирует о неправильно поставленном сроке беременности.

БПР плода (бипариетальный размер)

Таким образом измеряют размер головки плода. Именно этот показатель считается основным, когда определяют правильность детского развития.

Также этот показатель определяет, какими будут роды – обычными или придется делать кесарево сечение. Если головка слишком большая, то мама не сможет родить его обычным путем, только посредством кесарения.

Толщина воротникового пространства (ТВП)

Это место располагается между шеей и верхней кожной оболочкой тельца плода, в нем есть скопление жидкости. Этот показатель начинает уменьшаться с 14 недели, а к 16-ой его практически не видно. Существуют нормы, которые указывают на наличие или отсутствие отклонений. Для этого измеряют толщину этого пространства.

Сроки проведения скрининга обусловлены сроками развития плода

Признаки синдромов Дауна, а также Эдвардса и Патау

Признаком синдрома Дауна можно считать снижение уровня протеина-А (PAPP-A), пониженный или высокий ХГЧ. Эти же признаки могут сигнализировать и о синдроме Эдвардса поэтому, в случае таких результатов, беременную отправляют на дополнительные обследования.

Носовая кость в 12 недель, таблица норм

При генетическом отклонении она развивается неправильно, точнее окостеневает позже, чем обычно. Если она слишком мала, или ее нет совсем, возможно присутствует аномалия в развитии. Существует специальная таблица норм.

Частота сердечных сокращений (ЧСС)

На первых этапах жизни в норме, когда частота сокращений сердца малыша равна частоте пульса мамы – около 83 ударов. Но чем выше срок, тем выше частота сокращений. Каждые сутки примерно три удара в минуту будут прибавляться. Ближе к 9-й неделе частота составляет 175 ударов в минуту.

Доктор объяснит вам все показатели нормы и расскажет, к кому обращаться, если что-то не так

Давайте будем совместно делать уникальный материал еще лучше, и после его прочтения, просим Вас сделать репост в удобную для Вас соц. сеть.