Высокий риск синдрома Дауна?
Синдром Дауна не является болезнью, это патология которую невозможно предотвратить и вылечить. У плода с синдромом Дауна в 21-й паре хромосом имеется третья дополнительная хромосома, в итоге их количество составляет не 46, а 47. Синдром Дауна наблюдается у одного из 600-1000 новорожденных от женщин в возрасте после 35. Причина, по которой это происходит, до конца не выяснена. Врач из Англии Джон Лэнгдон Даун первым описал этот синдром в 1866 году, а в 1959 году французский профессор Лежен доказал, что это связано с генетическими изменениями.
Известно, что половину хромосом дети получают от матери, а половину – от отца. Поскольку нет ни одного эффективного метода лечения синдрома Дауна, болезнь считается неизлечимой, можно принять меры и при желании родить ребенка здоровым, обратиться в медико-генетическую консультацию, где на основании хромосомного анализа родителей будет определено, родится ребенок здоровым или с синдромом Дауна.
В последнее время такие дети рождаются чаще, связывают это с поздним замужеством, с планированием беременности в возрасте 40 лет. Также считается, что если бабушка родила свою дочь после 35, то внуки могут родиться с синдромом Дауна. Хотя дородовая диагностика – сложный процесс обследования, её проведение очень необходимо для того, чтобы была возможность прервать беременность.
Что же являет собой синдром Дауна. Обычно он может сопровождаться задержкой моторного развития. Такие дети имеют врожденные пороки сердца, патологию развития органов желудочно-кишечного тракта. 8% больных с синдромом Дауна болеют лейкемией. Медикаментозное лечение может стимулировать психическую деятельность, нормализовать гормональный дисбаланс. С помощью физиотерапевтических процедур, массажа, лечебной гимнастики можно помочь ребенку приобрести навыки необходимые для самообслуживания. Синдром Дауна связан с генетическим нарушением, но не всегда это приводит к нарушению физического и умственного развития ребенка. Такие дети, а в будущем взрослые люди могут участвовать во всех сферах жизни, некоторые из них становятся актерами, спортсменами и могут заниматься общественными делами. Как будет развиваться человек с данным диагнозом зависит во многом от того окружения в котором он растет. Хорошие условия, любовь и забота способствуют полноценному развитию.
Таблица риска синдрома Дауна, по возрастам
Вероятность синдрома Дауна зависит от возраста матери, но его можно выявить генетическим тестом на ранних стадиях беременности, а в некоторых случаях ультразвуком. Вероятность наличия у ребенка синдрома Дауна при рождении ниже, чем на более ранних стадиях беременности, т.к. некоторые плоды с синдромом Дауна не выживают.
Какой риск считается низким, а какой – высоким?
В Израиле риск синдрома Дауна считается высоким, если он выше, чем 1:380 (0.26%). Всем, кто находится в этой группе риска нужно пройти проверку околоплодных вод. Этот риск приравнивается к риску у тех женщин, которые забеременели в возрасте 35 лет и старше.
Риск ниже, чем 1:380 считается низким.
Но надо учитывать, что эти границы могут быть плавающими! Так, например, в Англии, высоким уровнем риском считается риск выше 1:200 (0.5%). Это происходит по той причине, что одни женщины считают риск 1 к 1000 – высоким, а другие 1 к 100 – низким, так как при таком риске у них шанс на рождение здорового ребенка равен 99%.
Факторы риска синдрома Дауна, Эдвардса, Патау
Основными факторами риска являются возраст (особо значимо для синдрома Дауна), а также воздействие радиации, некоторых тяжелых металлов. Следует учитывать, что даже без факторов риска плод может иметь патологию.
Как видно из графика, зависимость величины риска от возраста наиболее значима для синдрома Дауна, и менее значима для двух других трисомий:
Скрининг риска синдрома Дауна
На сегодняшний день всем беременным, кроме полагающихся анализов рекомендуется проходить скрининговый тест для выявления степени риска синдрома Дауна по рождению ребенка и врожденным порокам плода. Наиболее продуктивное обследование бывает на 11 неделе + 1 день или на 13 неделе + 6 дней при копчико-теменном размере эмбриона от 45 мм до 84 мм. Беременная женщина может пройти обследование, и использовать для этого специфическое УЗИ.
Более точный диагноз ставится при помощи биопсии ворсин хориона и исследования амниотической жидкости, которая забирается с помощью специальной иглы непосредственно из плодного пузыря. Но каждая женщина должна знать, что такие методы сопряжены с риском осложнений беременности таких как выкидыш, инфицирования плода, развития тугоухости у ребенка и многое другое.
Полный комбинированный скрининг I – II триместра беременности позволяет выявить врожденные пороки у плода. Что же включает данный тест? Во-первых, необходимо ультразвуковое исследование в 10-13 недель беременности. Расчет риска производится по определению наличия носовой кости, по ширине шейной складки плода, где скапливается подкожная жидкость в первом триместре беременности.
Во вторах берется анализ крови на хорионический гонадотропин в 10-13 недель и на Альфа-фетопротеин в 16-18 недель. Данные комбинированного скрининга обрабатываются по специальной компьютерной программе. Учеными предложена новая методика скрининга – объединение оценки результатов, полученных в ходе исследований в первом и во втором триместрах. Это позволяет обеспечить единую оценку риска возникновения синдрома Дауна при беременности.
Для первого триместра используются результаты определения РАРР-А и измерения толщины воротникового пространства, а для второго триместра – используются сочетания АФП, неконъюгированного эстриола, ХГ и ингибина-А. Применение интегральной оценки для скринингового обследования позволяет после инвазивных вмешательств снижать частоту прерывания беременности для плодов с нормальным кариотипом по результатам цитогенетической диагностики.
Интегральное и биохимическое тестирование для скрининга синдрома Дауна позволяет дополнительно выявлять больше случаев хромосомных аномалий. Это способствует предотвращению нежелательных прерываний беременности, возникающих в результате амниоцентеза или биопсии ворсин хорион.
Образование: Московский медицинский институт им. И. М. Сеченова, специальность — «Лечебное дело» в 1991 году, в 1993 году «Профессиональные болезни», в 1996 году «Терапия».
Наши авторы
Полный комбинированный скрининг I – II триместра беременности позволяет выявить врожденные пороки у плода. Что же включает данный тест? Во-первых, необходимо ультразвуковое исследование в 10-13 недель беременности. Расчет риска производится по определению наличия носовой кости, по ширине шейной складки плода, где скапливается подкожная жидкость в первом триместре беременности.
Блог о психических расстройствах и заболеваниях
OlgaLD: Одна моя знакомая беременна, и у нее не очень хороший скрининг (анализ крови). На словах я сказала, что у многих бывают ложные положительные и ложные отрицательные результаты, что в целом метод ненадежен. Однако захотелось опросить форумчан. Толком не придумаю, как сделать опрос формально, с опциями, так что давайте напишем в свободной форме. Только тем, кто делал этот анализ во время (любой) беременности, пожалуйста. Напишите, если вы делали скрининг, во время какой беременности вы его делали — беременность ребенком с СД и (или) другими детьми. Какие результаты были по скринингу и какие результаты оказались по рождению ребенка. Спасибо!
OlgaLD: Во время беременности ребенком с СД скрининг не делала. Во время второй беременности сдавала кровь на скрининг, точную цифру не помню, но результат был в пределах возрастной нормы. Ребенок родился с обычным кариотипом, т.е. скрининг «оправдался».
Natali_09: при первой беременности не делала,ребенок родился здоровый при последней сдавала кровь на скрининг первый 1/2154, второй 1/2281 оба ниже порога отсечки. и еще при втором скринигне альфафетопротеин и эстриол свободный все в пределах нормы, родился ребенок с СД, т.е скрининг «не оправдался» хотя, хочу заметить, что у всех лабораторий свои значения, я только недавно узнала,что у инвитро показатели завышены всегда!
mamamia: первая бе — скрининг не делала, ре с сд. вторая бе — скрининг ради любопытства , 1 к 900, ре здоров. третья бе — скрининг не делала, ре здоров.
katya_niki: Первая беременность, скриннинг тогда не делали. Ребенок здоров Вторая беременность: первый скриннинг 1:101 высокий риск, второй 1:69 очень высокий риск. Маркеров на узи не обнаружено, амнио-хорио-кордоцентез не делали. Ребёнок с СД.
Ната: Все скрининги делала. Анализы крови — все в норме. СД «увидели» на УЗИ в 24 недели.
тата: В первую берть не делала, ребенок с СД. Вторая берть — результат 1/7,500 результат ребенок с обычным кариотипом.
Elena: Скрининг о Наде: С Костиком скрининг не делала, т.к. не считаю его информативным методом.
OlgaLD: спасибо большое всем, кто ответил! кто не ответил, пожалуйста, присоединяйтесь.
Ekaterina_88: Первый скрининг по крови-1/326-низкий риск,второй скрининг-1/45-высокий риск. На первом узи маркеров не было.На 2 сказали про носовую кость и кривой пальчик,впрочем к 3 узи уже все стало нормально
Oxy: скрининг 1:1275. низкий риск. маркеров на узи не обнаружено. амниоцентез в 22 недели подтвердил СД. скрининг считаю неинформативным и бесполезным
Хельга: В нашем случае скрининг показал определенный риск рождения ребенка с СД, (в цифрах не помним, но врач сказала, что якобы верхний предел нормы), посылали в Воронеж на амнио, но мама Полинки отказалась. УЗИ никаких маркеров не показало.
Вовкина мама: Делала в 18 недель ровно. была сыта, хотя вроде нельзя есть перед забоором крови. Риск был высоким, но после этого была послана на УЗИ. где сказано было, что плод без патологий, я успокоилась. по всем УЗИ Вовчик развивался день в день.
света: Вовкина мама пишет: Делала в 18 недель ровно. это скрининг второго триместра, тоесть тройной тест?
Елена70: Скрининг был хороший, а вот мркеры на УЗИ в 14 недель ТВП 2,7. В 18 недель — гипоплазия(вроде так ) кости носа ))). А в 24 недели 2 сосуда пуповины. Явных патологий в развитии небыло. Я оень просилась сделать кордоцентез. Комиссия отказала, мотивируя тем, что детей с СД без патологий не бывает . А у меня мол только маркеры. ПОтом я была счастлива, что отказали в кордоцентезе. у меня была густая кровь. При кордоцентезе мог бы образоваться тромб в пуповине. А сосуда было 2.
Krokoko: Первый скрининг делала для врачей ЖК в норме, для генетиков есть риск. родилась Кирюшка) Со вторым ребенком скрининг делала сразу у генетиков все в норме.
tanya: Первая беременность — ничего не сдавала, тогда не было, здоровый ребенок. Вторая беременность — на сроке 15-16 недель, показатель АФП — нижняя граница нормы, ХГЧ — по-моему, чуть выше нормы, все УЗИ идеальны. К генетикам не отправляли, гинеколог сказала, что показатель АФП вписывается в норму, а ХГЧ на данном этапе нас не интересует (вот точно помню ее слова), ХГЧ на ранних сроках — в норме. Анализы сдавала платно в Инвитро, переживала из-за ХГЧ, писала им на форум, ответили, что все нормально. Результат — ребенок с СД.
света: Какие анализы сдавала с Верочкой не помню. Но мне, кажется, что скрининг не делала. Делала абсолютно всё, что назначала врач. Вроде бы на скрининги она меня не посылала. По УЗИ всё было супер. На 32 неделе написали — двойной контур головки, но сказали, что это не страшно. Родилась Вера с СД. С Андрюшей и Ульяной делала скрининги 1 Триместра (с 12 по 13 недели) и 2 Триместра (с 16 по 17 недели). По всем скринингам и УЗИ всё было хорошо. Спасибо Богу, родились здоровые детки. Моя подружка, Верина крёстная, родила дочку на 2 недельки позже, чем я Ульяну. Она тоже делала скрининги во время беременности. У неё был плохим скрининг второго триместра. По УЗИ всё было хорошо, а по крови — высокий риск рождения ребёнка с синдромом Дауна. Врач уговаривал её на инвазивную процедуру, прям настаивал. Она отказалась, так как на прерывание беременности не пошла бы. Её Катюшка родилась здоровой девочкой!
Хельга: света пишет: Она отказалась, так как на прерывание беременности не пошла бы. Её Катюшка родилась здоровой девочкой! Слава Богу.
OlaOl: с первой беременностью скрининг не делала-здоровый ребенок вторая беременность скрининг очень хороший показаний не вспомню-ребенок с СД
Колюшка: С первой и второй беременностью скрининги не делала. Дети здоровые. С третьей беременностью по первому и второму анализу крови риск СД 1:13. УЗИ по моему делали 4 ре раза. Все по УЗИ у ребенка было хорошо, развивался в норме. Даже сложный порок сердца не увидели Родился с СД. У меня по УЗИ было полное предлежание плаценты, что явилось показанием к КС, т.к это состояние угрожает жизни матери и ребенка. От амнио отказались. боялись что плацента может отслоиться. генетики не настаивали.
alisochka: делала оба скрининга. в первый результат был 1 к 5 с чем то тысячам,точно не помню,бумажки нет у меня второй 1 к 7000 ровно,сохранился результат сынок родился с сд
СЛАДКОЕЖКА: света На 32 неделе написали — двойной контур головки, но сказали, что это не страшно. Девочки, вопрос? А двойной контур головки -это тоже один из признаков сд? Просто я делала 2-е узи с «фотографией на память», врач ничего не сказал, но я уже потом разглядывала фото и сама четко видела двойной контур, тогда я это списала на нечеткость фото. А теперь вот задумалась , что это ведь один из признаков сд? Я права?
дверка в жизнь: С первым ребёнком скриннинг наверное делала,не знаю,помню только,что как-то на приёме врач сказала — по анализам ребёнок без патологий. Ребёнок здоров. С Русиком в 18 недель сдавала кровь.Был слегка завышен ХГЧ,если норма 3,5, то у нас было 3,75. Все остальные показатели в норме.Отправили на УЗИ,там всё хорошо ну и успокоились. Ребёнок с сд С третьим сдавала скр первого триместра в двух местах,в генетическом центре и в частной клинике. И там и там опять же был повышен ХГЧ,другие показатели в норме,но видимо повышен был намного,т.к. риск по СД был 1/94. Ребёнок здоров.
Вовкина мама: света пишет: это скрининг второго триместра, тоесть тройной тест? Наверное, Света. я в этом не очень разбираюсь, тем более в нашей глуши и беременность первая, хоть я и старенькая мама, но была крайне неопытная.
Olga Ira: В первую беременность по анализам вообще не загонялась, в женской консультации (бесплатной) особо НЕ КОНСУЛЬТИРУЮТ, говорили, что все в норме, ну и нормально, какой там риск даже и не спрашивала. Да стыдно сказать, до рождения Иринки я и не знала что это — Синдром Дауна. Когда мне в роддоме сказали, что предполагают у моего ребенка СД, я им сказала да что вы у неё же голова нормальная.
alisochka: СЛАДКОЕЖКА пишет: А теперь вот задумалась , что это ведь один из признаков сд? Я права? честно,первый раз слышу у нас такого не было
СЛАДКОЕЖКА: alisochka я тоже не задумывалась раньше но со слов света о двойном контуре головки , и нашего фото с узи с двойным контуром/ писала выше/. вот и задумалась. поэтому и спрашиваю у опытных ,знающих мам. может я и заблуждаюсь
света: СЛАДКОЕЖКА пишет: А двойной контур головки -это тоже один из признаков сд? я тогда после УЗИ пришла домой и ввела в поисковик «двойной контур головки, отёк подкожной клетчатки» (так было написано в заключении), но ничего о СД мне не выдало. В основном выдало, что это свидетельствует о гемолитической болезни
alisochka: СЛАДКОЕЖКА на сколько я знаю,это не является стигмой сд
Katyalis: скриннинг делала оба раза первый раз был не очень хорошим (показатели не помню), но попытались пугать, но были посланы лесом. Ребенок здоров. Второй раз все было в норме = ребенок с СД. Третий раз (если сложится) делать ничего не буду и на учет пойду сдаваться только после 25 недель!
Ларик: Две первые беременности скрининги не делали, дети здоровые. Третья беременность скрининг в норме и 7 УЗИ тоже ничего не показали, ребёнок с СД.
Milla: Всем доброго времени суток! С первым ребенком (СД) первый скрининг в 11 нед был 1:50. Но врач коммерческого центра не предала никакого значения этому результату, тк даже не сказала о таком рез-те. Мой возраст был 20 лет. Второй скрининг показал 1:256. Риск высокий. Отправили к генетику-написала отказ от инвазивной процедуры. Второй ребенок сейчас 17 нед. бер-ти .Скрининги не сдавала, тк аборт для меня не приемлем и не стоит себя лишний раз терзать. В 11 недель на узи ТВП 1,2 и НК(носовая кость) 2,7 узистка сказала норма. На след неделе пойду на узи. О ре-те напишу. Родная сестра моего мужа при первой и второй бер-ти делала все скрининги. Риски низкие -дети здоровые. Когда я ходила беременная у моей знакомой был риск 1:50. Делала инвазивку-ребенок здоров. Итог при рождение -здоров. Мамочка с ребенком с СД, с которой я тесно общаюсь при первой и второй бер. делала все скрининги. Скрининги хорошие. Итог 1 ребенок с СД, второй здоровый. ТО как мне кажется скрининги не информативны.
alisochka: Milla пишет: ТО как мне кажется скрининги не информативны. OlgaLD оля,если твоей знакомой это интересно можешь ей передать,что по данным института генетики на каширке точность скринингов около 30 процентов в обе стороны
temi4ka: alisochka пишет: по данным института генетики на каширке точность скринингов около 30 процентов в обе стороны Кошмар! вот почему они об этом не говорят будущим мамам?!
alisochka: temi4ka пишет: вот почему они об этом не говорят будущим мамам?! а кто об этом скажет. врачи в жк этого не скажут а когда женщины уже обращаются к генетикам им на скрининг ровно,им уже в основном инвазию подавай(98 процентов обратившихся делают инвазию)
Liora: » хочу заметить, что у всех лабораторий свои значения, я только недавно узнала,что у инвитро показатели завышены всегда!» это хорошо или плохо?
alter-sun: Не скажу точно, что это был именно скрининг, но делала всё, что назначали: анализы, УЗИ, АФП. Беременность первая, ребенок с СД. Показатели анализов все были в пределах нормы, а вот УЗИ долго крутили. Всё им не нравилось, что плод был меньше на 1-2 нед, чем по сроку. Теперь я уже понимаю, что косвенные признаки СД были, но никто не придал этому значения, списали все на маленький плод у маленькой мамы и пообещали «курносую девочку с не очень длинными ножками». И ведь не обманули!
Nora: Первые две беременности делала все УЗИ и скрининги, все было в норме. Родились две здоровые девчушки. Третья беременность делала все узи и скрининги, все в норме, причем узи делала у известного в городе генетика. Но за 10 дней до родов, пошла на УЗи, чтоб посмотреть как малышка себя чувствует, т.к. лежала на сохранении из-за высокого давления. И генетик увидеал кисту пуповины, посмотрев предыдущие свои узи-заключения она меня буквально уверила, что все в порядке ни о чем беспокоиться не стоит. Если бы киста была на сроке 20 недель, то тогда смотрели бы еще по ее словам. Когда пришла домой, залезла в интернет (интернет все таки великая вещь) прочла, что киста пуповины — это 50/50% того что малыш родится с генетическими отклонениями. После родов я забыла спросить действительно ли была киста на пуповине. Итого девчушка с СД.
Liora: Нора, а как узи может делать генетик?
Если скрининг показал высокий риск синдрома дауна
Добрый вечер! Сегодня ровно 12 недель беременности, сделали первое УЗИ и скрининг. По УЗИ все хорошо, а вот в скрининге написано синдром Дауна (по биохимии)- высокий риск! Я вся в слезах не знаю что делать! Может у кого нибудь такое было, расскажите чем все закончилось?
Ну вот, пришли результаты по крови скрининга 2 триместра. Напомню-в 1 были высокие риски по крови, 1:94 по возрасту, 1:116 по биохимии, 1:135 индивидуальный, узи хорошее. Хгч был 1,61мом, рарр 0,79 На прошлой неделе в среду прошла узи, срок был 15,5 по мес, по узи поставили 16,2. Грубых пороков не увидели, пальчики посчитали, все хорошо, плацента только все также низко 7мм выше зава, и тонус. Результаты крови Хгч 1,14 АФП 0.88 эстриол 0.83 Риски по возрасту 1:106 , по биохимии.
вот и началась 14 неделя беременности! впереди поход к генетику, скрининг показал высокий риск по биохимии крови. Сегодня была на плановом осмотре в жкБ вроде все нормально, вешу меньше на 3 кг:)), приятная новость, 81,50
девочки, привет. Скажите ваше мнение, в понедельник спрошу у врача. Дело в том, что у нашей малышки удвоение левой почки. Я вот думаю, могло ли это повлиять на результаты крови в 1 скрининге? Кровь пришла с высокими рисками, а вот по всем УЗИ все хорошо. Генетик сказал что кровь не показатель, а я уже 18 недель кручу в голове этот дурацкий скрининг. Общий риск маленький, а вот отдельно биохимия. Могла ли эта патология так повлиять на кровь? Или нет?
Девочки, кто в теме помогите пожалуйста, потому что я практически в прединфарктном состоянии, очень боюсь. А к врачу и на УЗИ раньше среды из-за майских праздников понятное дело не попаду.
Все же вчера мне хватило сил разобраться со своими цифрами. У меня б.хгч 137 нг/мл. Как я нашла, норма до 127 с чем-то там. Повышение как раз говорит об разных отклонениях в том числе и СД. Но так же повышение может быть связано с применением синтетических препаратов(я пью дюфастон), и если был сильный токсикоз(он был). Далее пап. Он у меня высокий 13,7 мем/мл При нормах до 9 вроде. Повышение вообще не считается чем то страшным, так как именно понижение свидетельствует.
К купе уже имеющихся головняков, как-то: боли маточных мышц или связок при переворачиваниях, чихании или кашлянии артроз коленных суставов остеохондроз КС по показаниям — кавернома гипотония на фоне приема курантила. Сейчас ттт отпустило — как бросила курантил. венозное расширение лишняя петля сигмовидной кишки, как следствие — запоры миома хронический аднексит Ура, вроде все!) Прибавилось после первого скрининга по биохимии страшное — высокий риск трисомии 21, т.е. попросту синдрома Дауна (1:46). Поход к генетику был очень «информативный» — порекомендовали сделать прокол.
Сегодня сходила на второе УЗИ — слезы, истерика, ощущение какой-то нереальной безысходности. Первый скрининг определил у меня высокий риск рождения ребёнка с Синдромом Дауна 1:200 (по биохимии). В теории, на результат анализа мог повлиять приём утрожестана. Решили дождат второго УЗИ (результаты первого были прекрасными). По окончании процедуры узистка сообщила, что размеры плода соответствуют сроку (19,2 недели), но имеются некоторые особенности носовых косточек, иначе говоря — гипоплазия. Носовая косточка 4 мм вместо минимальных 5,2. Отправили к генетику, она посмотрела результаты скрининга.
Здравствуйте. Вот и прошел второй скрининг. Кровь меня сдавать в этот раз не просили почему-то. Скрининг делала в платной клинике у врача которого все хвалят. Поэтому, хочется ему верить. И так. Первое скрининговое УЗИ я делала в платной клинике, но в консультации его не приняли. Я не знала, что нужно сдавать еще и кровь. Однако в заключение УЗИ было четко написано «Патологий не обнаружено». Поэтому когда меня снова послали делать УЗИ и сдавать кровь, я ничего не боялась. В заключение.
Девочки, всем привет. Впервые зарегистрировалась на этом блоге, раньше только читала комментарии. Много полезного, конечно, да и к тому же живём с мужем одни в г. Московском г.Москва, оставили всех друзей и родных, переехали. Чувствую огромную нехватку общения. Может здесь найду, что ищу. Особенно, в связи с предстоящими изменениями в жизни))) В общем, ждём с мужем доченьку, 21 неделька, ПДР на 10 ноября.
Девочки, всем привет. Впервые зарегистрировалась на этом блоге, раньше только читала комментарии. Много полезного, конечно, да и к тому же живём с мужем одни в г. Московском г.Москва, оставили всех друзей и родных, переехали. Чувствую огромную нехватку общения. Может здесь найду, что ищу. Особенно, в связи с предстоящими изменениями в жизни))) В общем, ждём с мужем доченьку, 21 неделька, ПДР на 10 ноября. Беременность первая. Пережили с горем пополам 1 скрининг (там по биохимии были высокий риск: свободный б-хгч -.
Девочки, доброго времени суток. что-то я совсем запуталась. В 12 недель прошла скрининг — узи и билхимия крови. мне ставят высокий риск СД. Однако по результатам УЗИ и биохимии вроде как все в норме. Пожалуйста, помогите разобраться. Вот результаты. УЗИ: БПР = 19ЛЗР = 23БК = 4,0ПК = 4,0ОГ = 71ОЖ = 55НК+ТВП 1,0КТР 53 а вот биохимия:hCGb — 1, 61 МОМNT — 0,72 МОМPAPP-A — 0,36 МОМэто же все в пределах нормы? или нет?? Заранее спасибо за ответы
Я трезво оцениваю происходящее и понимаю, что скрининги дают лишь вероятность, но печалька наступила.. Высокий ( 1:90) риск с. Дауна по биохимии. Направление в ПЦСиР к генетику, только на 17 декабря. В прошлую беременность первый скрининг пропустила, второй был пограничный. А вот сейчас попала на все сроки и сделала -и тут сюрприз)))) Если честно, то я очень переживаю. Понимаю что точно скажет только аминиоцентез, но с моей плацентой во передней стенке и низкой — это дополнительные риски.. когда мне позвонили.
Сказали не очень, но врачиха сообщила, что повода нет для беспокойства , у нее тоже было так. Ждем второго скрининга. Но все равно переживаю. Возрастной риск 1:956, по биохимии 1:250 . Граница 1:250. Высокий риск. Стоит переживать ? От генетика отказалась( он для меня платный) и инвалидных исследований тем более . И еще вопрос, два врача говорят разное: сколько перерыв между скрининг узи и анализом крови тем же может быть? Одна сказала 3дня, вторая неделю, читаю что вообще в один.
Была сегодня в ЖК, пришли анализы крови скрининга. Заболевании: синдром Дауна (только по биохимии)Возрастной риск: 1:440Граница риска: 1:250Расчетный риск: 1:150 — высокий риск.Все остальные анализы в норме. низкий риск. Отправляют в Пренатальный Центр, я должна позвонить генетику после 2 числа и записаться на прием, и еще врач предупредила, чтобы я не отказывалась от узи, но у них узи платное, так что сказали денежку с собой взять. Денег не жалко, лишь бы ребеночек здоровый был.
помогите успокоиться! ТВП 12 недель 1мм пришли результаты скрининга: по всем показателям в целом низкий риск (точно не знаю) гиня не сказала и не показала риск по биохимии 1:240 то есть высокий нормально или все плохо?
Привет всем! Пришли анализы крови — скрининг. Конечно, все мы готовы к чему-либо, уже заранее все прочитали о возможных отклонениях и последствиях, НО, всегда думаем, что это с нами произойти не может. Мои результаты: hCGb — 1.83 МОМ, NT — 0,90 МОМ, PAPP-A — 0,58 МОМ. Итог: Синдром Дауна (только по биохимии) — ВЫСОКИЙ РИСК. Поехала вчера к генетику в «Снегиревку», договорились с ней, что сделаем УЗИ в 17 недель, т.е. на след. неделе и далее «будем посмотреть». Состояние девчонки.
Девочки. я сгоняла переделать скрининг к профессору Медведеву, спасибо Танечка за наводку, центр понравился, профессор тоже. Я так расчитывала что он меня успокоит. ..по узи он сказал все в норме,нос виден, ТВП 1.4, но по крови риск синдрома Дауна (далее СД), По общему 1:125. А по биохимии 1:16. Я слушала и слёзы градом. На вопрос почему именно у нас он сказал что все так спрашивают и ничего от нас не зависит. Предложил три варианта.
Всем привет! Недавно писала тему, что позвонили из ЖК и сказали срочно явиться, т.к. пришли плохие анализы скрининга по биохимии, высокий риск. Вчера была у врача, что имеем. Повышен уровень ХГЧ, должно быть от 0,5-2 Мом, у меня 3,3 Мом Сильно повышен. Остальные 2 показателя в норме, из-за повышенного ХГЧ компьютер и выдал риск 1:200. По узи все было нормально. Еще меня удивило, что сроки беременности по узи и по биохимии стоят разные. Делала все в один день. Узи показывает срок.
Пост для девочек, кто, как я, получил плохие результаты крови и, как результат, высокий риск развития хромосомных аномалий малыша при первом скрининге беременности! Когда я получила свой 1:87 риск развития СД, я всю дорогу из клиники прорыдала, напугала мужа, маму, первого сыночка — всю семью — своей истерикой. Написала кучу вопросов сюда, и девочки так меня успокаивали, так поддерживали, спасибо вам. Теперь моя очередь успокаивать девочек, кто, как я, оказался в такой ситуации. Итак. 11 марта, в 11 неделек по.
пришли анализы первого скрининга.hCGb 57,4 ng/ml MOM 1,95PAPP-A 1564,8 mUl MOM 0,35 (я так поняла, что это низкий показатель)По узи все в норме, ТВП — 1,3 мм.Высокий риск Синдрома Дауна (только по биохимии) 1:214но срок почему-то мне поставили здесь 13 нед 5 дней, хотя был первый день 12 нед.в остальном низкий риск. еще в этот же день я сдавала биохимию, где анализы оказались неверны-белок поставили несусветный, мне подтвердили это трое врачей, этим анализам.
Хочу поделиться своей историей скрининга 1 триместра. Беременность у меня проходит на фоне гипертиреоза. Скрининг делала в жк чертаново южное на сроке 12 недель. Сначала сходила на УЗИ, врач порадовала хорошими показателями (твп 1,7мм, ктр 59мм). Затем сдала кровь на биохимию, где обнаружились отклонения от норм (Papp- 0,18 mom; Хгч — 1.99 мом). Ну и понеслась: из жк с расстроенным видом меня направили на повторное УЗИ в Ципр на Севастопольском. Записали только через неделю. Я не находя себе места на.
Всем привет. Ситуация такая.
Девочки, всем привет. Вкратце эпопея . Многобукаф! И эмоций.
На тему скринингов и их ложноположительных результатов на просторах интернета можно найти массу информации, но именно такие вот рассказы женщин, переживших этот жуткий стресс, буквально несколько недель назад не дали мне сойти с ума. Итак, как обычно, ничего не предвещало. Первую беременность я пробегала (не проходила, а именно пробегала) как будёновская лошадь — все анализы были в норме, первого скрининга как такового не было, по крайней мере никаких таблиц с рисками я в глаза не видела. Был немного повышен ХГЧ.
Первый скрининг: В 12 недель прошла скрининговое узи, ттт, все хорошо, без отклонений. КТР — 51 см, ширина ворот.зоны — 1,7 , носовая кость — 1,8. Сдала кровь. Через 3 дня сижу в аэропорту, дабы лететь на работу, а мне звонят из ЖК, что нужно срочно к генетику! Ну я панику, сразу в ЖК за направлением и напрямую к генетику. Высокий риск СД (только по биохимии крови) . Сильно завышен бХГЧ, МОМ 6,6, при норме 0,5 — 2,0. Предложили сделать.
Девочки, всем привет! По- моему, это мой первый пост в этом сообществе, хотя подписана с начала бер. Каждый день читаю вас, но комментирую мало. Меня зовут Яна, мне 32 и это вторая запланированная беременность. Перовой дочке 7 лет. Года два назад она стала просить у нас братика. После моральной подготовки (моей), после обследований и анализов летом стали осуществлять ее просьбу. Слава Богу, все получилось с первого раза и, вот нам уже 33+1 ждем сына. ПДР ставят на 3 апреля. В.
Здравствуйте, девочки. Продолжаю свой бедо-маршрут))
Девочки привет. Вчера делала контрольное УЗИ — 20-21 неделя. К то читал предыдущие посты, у меня по крови высокий риск. Предлогали амнио, но все таки решили дождаться контр. УЗИ с генетиком. И вот вчера сделали — все хорошо. но, она снова предложила сделать тест, но времени у меня почти нет. Есть только сегодняшний день, можно сделать амнио (ПЦР на 21 хромосому, только на одну), результать через 5 дней. Но, я сама не готова ответить себе на вопрос, к чему я.
Ну да ладно.Читаю Вас очень давно,но написать решила только сейчас.Т.к нужна Ваша помощь.Меня зовут Юля.Сейчас нахожусь на 16 нед.беременности- ди/ди.Есть дочка Янка-в феврале 7 лет будет.Историю о том,как я узнала о том,что буду мамой двойни-это отдельная история.Расскажу может быть о ней в сл.раз.Пока меня беспокоит другая проблема.Я в панике.Девочки помогите.Делала скрининг в 13,4 нед. По УЗИ все ок.Через 2 дня сдала кровь,сегодня пришли результаты.Так вот по биохимии очень высокий риск синдрома дауна 1:222.Врач говорит ничего страшного,такое бывает.Отправила к генетику.Записалась на завтра.Подскажите.
Долго тянула с рассказом, т.к. хотела дождаться результатов и только после этого опубликовать свою ситуацию, которая нервные клетки не убила, конечно же, но заставила поволноваться. Будет много букв. Но мало ли — вдруг кому-то будет полезно. PS Сразу уточню регион: Москва и Московская область. Итак, обо всё по порядку под катом.
Я как ранее писала, мне Г из ЖК была назначена консультация генетика, из-за высокого риска Синдром Дауна. По словам Г, я должна была записаться к генетику 2 сентября (т.к. та была в отпуске), Г дала ее личный мобильный, я сначала ничего не заподозрила)
Я как ранее писала, мне Г из ЖК была назначена консультация генетика, из-за высокого риска Синдром Дауна. По словам Г, я должна была записаться к генетику 2 сентября (т.к. та была в отпуске), Г дала ее личный мобильный, я сначала ничего не заподозрила) Звоню генетику:- Здравствуйте, мне Ваш номер дали в ЖК, чтобы записаться на прием на консультацию.- Здравствуйте. Вы по какому вопросу?- У меня по скринингу по биохимии — высокий риск на синдром Дауна.-У Вас прописка Московская?- Нет, но я.
Скрининг первый: узи все в норме, но есть предлежание плаценты, полностью перекрывает зев — и на узи и гинеколог сказали : все нормально срок маленький еще поднимется.Твп -1,7 Нк-2,5 И тут пришла кровь. Мом хгч2,79 папп 0,6 на нижней границе нормы в итоге риск только по биохимии 1:125 трисомия 21 Генетик цпсир Мамаева : у вас предлежание, поэтому так все и получилось. Т к когда предлежание, то хгч повышается, чтобы сохранить беременность. Но скрининг не дает точного результата и если.
Девочки сегодня забрала результаты вчерашнего скрининга скажите всё ли хорошо. Сердечная деятельность плода определяетсяЧСС плода:152 уд./минКопчико-теменной размер (КТР) 63,0 ммТолщина воротникового пространства (ТВП) 1,70 ммМежтеменной размер (БПР) 21,0 ммХорион: высоко по задней стенкеПуповина: 3 сосудаКость носа: определяется;Оценка анатомии плода:Головка/мозг:выглядит нормально; Позвоночник: выглядит обычно; Сердце: 4-х камерный срез нормальный; Живот:выглядит обычно; Желудок: определяется; Мочевой пузырь/почки: определяется; Руки: определяются обе; Ноги: видны обе;Биохимия материнской сыворотки:Свободная бета-субъединица ХГЧ: 48,10 МЕ/л /1,359 МоМРАРР-А: 3,835 МЕ/л /1,341 МоМОжидаемый риск Трисомии 21, 18, 13:Девочки скажите всё ли.
Моё счастье.У меня на руках.Прижимается щёчкой к моей щеке и тихонько сопит. Я «женщина за сорок» и это мой третий ребёнок. Дочка. Моё счастье. Удивительно,но с детьми у меня было так.Ещё не будучи замужем и не имея не то что жениха,но даже серьёзных отношений,я вдруг захотела ребёночка. Вот прям до дрожи!Через полгода я вышла замуж и через 9 месяцев родила дочку! Запрос был отправлен,ответ поступил быстро! Потом много чего было,-жизнь в браке не задалась,мы расстались,но материнством я буквально упивалась! Прошло 5.
У меня вторая беременность. Малышу уже 1 год и 10 месяцев. Вот решили подумать. На день рождение мужа узнала, что беременна, радости небыло предела. А когда расчитали дату родов, не поверили- в срок моего дня рождения. Радость, радость радость.Первое узи- все хорошо. Пришло время скрининга. По результатам узи все в норме, а вот кровь. (((((( (пишу и плачу. ) Вобщем такие показатели: синдром Дауна — 1:340 низкий риск, а .
ну забрала я свои «очень плохие» результаты. КТР 58 мм ТВП 1,6 мм hCGb 104.8, Корр МОМ 2,59 NT 1.6, Корр МОМ 1,06 PAPP-A 1410.7, Корр МОМ 0,55 Высокий риск Сд по двум показателям: возрастой 1:220 и по биохимии 1:50. Но. у меня в расчетах указан срок беременности на момент взятия крови 12 нед 3 дня, а по факту было 11 недель 3 дня. и что мне делать с этим таким анализом теперь. Генетик 7 июня, второй скрин — 18-го.
Девочки, всем привет! Вот и наступили мои полных 13 неделек, а значит, мы входим во второй триместр! Снова делюсь новостями за прошедшую недельку!
1 Скрининг возрастной риск
Интерпретация результатов
Интерпретация результатов пренатального скрининга должна проводится врачом. Информация, размещенная на этой странице, является обобщенной справочной информацией.
Для вычисления рисков используется специальное программное обеспечение. Простое определение уровня показателей в крови недостаточно для того, чтобы решить, повышен риск аномалий развития, или нет, а также для оценки состояния плода и прогнозирования риска осложнений беременности.
В бланке пренатального скрининга приводятся следующие результаты:
- Значение каждого теста в единицах измерения, например, PAPP-A = 2,42 мЕд/мл
- Скорректированное значение МоМ по каждому тесту. (См. Что такое MoM? ) Величины Скорр.МоМ имеют значение не только для расчета и оценки рисков пороков развития плода, но и для прогнозирования риска осложнений беременности. Для оценки возможных рисков желательна комплексная оценка показателей биохимического скрининга I и II триместров беременности, данных УЗИ, клинических и лабораторных исследований. Изменение данных показателей может быть при риске гипертонических осложнений беременности, риске остановки развития беременности или внутриутробной гипоксии плода, нарушении функций плаценты.
- Значение риска по каждому виду патологии. например, риск синдрома Дауна 1:1550, что означает, что у одной из 1550 с такими же результатами будет плод с синдромом Дауна. Для оценки такого риска по синдрому Дауна приводится значение порога отсечки — порог, выше которого риск считается высоким. (См. Каким образом рассчитываются риски? )
- Оценка уровня риска: риск низкий (риск значительно меньше порогового), риск промежуточный (риск близок к пороговому), риск высокий (риск выше порогового)
- Возрастной риск (синдром Дауна) — среднестатистический риск рождения ребенка с синдромом Дауна для данной возрастной группы. Не учитываются никакие факторы, кроме возраста.
- Виды патологии, по которым расчитываются риски в интегральном тесте:
- Трисомия 21, синдром Дауна
- Трисомия 18, синдром Эдвардса
- Трисомия 13, синдром Патау
- Синдром Шерешевского-Тернера
- Синдром Корнелии де Ланге
- Дефекты нервной трубки/брюшной стенки
- Синдром Смита-Лемли-Опитца
- Триплоидия материнского происхождения
Типичные профили MoM при патологии беременности
При различных аномалиях плода значения MoM сочетанно отклонены от нормы. Такие сочетания отклонений MoM называются профилями MoM при той или иной патологии. В таблицах ниже приведены типичные профили MoM при разных сроках беременности.
Типичные профили MoM — Первый триместр
А может быть что синдром эдвардса подтвердился при анализе но родился здоровый ребенок. Высокий риск «синдрома
Хочу поспрашать у мамочек, кто с этим сталкивался: кому после скрининга ставили такой диагноз и подтвердился ли он после рождения ребёночка? Лично мне сейчас на 3-ей беременности (первые две закончились благополучно рождением двух девчушек) такой «диагноз» поставили после 1-го скрининга по биохимии (расчётный риск 1:75), 2-й пока ещё не делала. Слышала, что это обследование и его результаты лишь лишняя нервотрёпка. А как в жизни? Хочу понять к чему готовиться — стоит ли серьёзно относиться к этим результатам и готовиться заранее или просто расслабиться и не обращать внимания, чем я пока и занимаюсь)
Скорее всего у Вас девочка, по статистике, можете посмотреть сами в интернете, при беременности девочкой показатели скрининга почему-то выше, чем при беременостью мальчиком. У меня была аналогиная ситуация,врачи меня просто затерраризировали, у моей соседки тоже самое. Сестра моя тоже натерпелась от врачей, правда у нее мальчик был, но ребенок нормальный родился. А соседку заставили два раза прокол делать, второй раз брали кровь из пуповины ребенка, первый анализ околоплодных вод показал хомосомную патологию, второй оазался нормальным. Когда она пришла забирать результаты анализа, ей честно сказали, что институту Отта просто нужен был биоматериал для исследований, а то что у нее ребенок нормальный и так они знали после первого забора околоплодных вод, у них обязательства перед этим институтом на поставку биоматериала. Теперь она ненавидит врачей, которые ей столько нервов потрепали и чуть не лишили ее ребенка, потому что это процедура не просто не приятная, а ужасная, матка после нее в жутком тонусе находится несколько дней. Так что решайте сами, правда это, или нет, то что врачи говорят. Но тем не менее может быть всякое, но все эти анализы в первую очредь это Ваши анализы, а не ребенка, это Ваша биохимия и показатели не обязательно означают, что у Вас с ребенком что-то не то. Это даже сами врачи говорят. Слышала так же, что у нас в городе собираются прикрыть эту программу по скринингам, потому что процедура со взятием околоплодных вод очень накладная и не оправдывает себя, в большинстве дети оказываются без патологий. И еще Вы случайно гормональную терапию не принимаете, от этого тоже могут быть высокие показатели. А так же если у ребенка носовая кость визуализируется, то это тоже хорошо, плюс показатели ТВП. Хоя у меня все было плохо, и ТВП большое и носовая кость не видна и показатели крови плохие, но родила такую дочку, да Бог каждому, разговаривать начал с 6 месяцев, вообще ее развиие опережает ее возраст на 2 года по некоторым показателям, в частности она начала играть в ролевые игры когда ей исполнилось только два года, словарный запас у нее не большой,а огромный, она сказки сочиняет, а ей еще только три будет в мае. Для успокоения молитесь и просите Богородицу, чтобы с ребенком все было в порядке. Удачи Вам и дай Бог родить здорового ребенка! Текст скрыт развернуть
Возьмите свои результаты узи, посмотрите, какие там данные, важный показатель на 12 неделе является воротничковая зона и посмотрите в интернете показатели норм воротничковой зоны, если он превышение тоже ничего страшного может не быть, но если сильно тогда обратите на показатель косточек носа(так вроде называется) в этом же узи. У моей золовки этот воротничковый показатель был превышение раза в два, она пошла на скрининг по квоте- бесплатно, без — дороговато, так вот там подписала документы, что клиника в случае чего ответственности не несет, а риски очень высокие, если ребенок в этот момент шевельнется, то произойдет выкидыш прям там( в роддоме женщина со мной лежала, говорила, что дура была из-за страхов сделала прокол и потеряла здорового 6-тимесячного ребенка) так вот сам прокол очень болезненный. могут с первого раза не попасть, делают еще и еще, наверно пока не натворят что-нибудь нехорошее, в общем, золовке сразу попали куда-надо, взяли что надо, сказали 2 недели ждать, а потом они ей сказали что из того материала который они взяли ничего сделать не получилось давайте мол еще разочек, ну она и послала их всех вместе с генетиком и родился классный пацанчик! Мне со вторым ставили риск 5% из 100%, с третьим ребенком пугали синдромом Эдвардса, показатели были примерно как у вас. Я вначале испугалась, что свойственно всем беременным, постоянно чего-то бояться, а потом села и подумала ведь 1 из 75, это же теория вероятности, вы сможете выиграть из 75, да хотя бы из 10 верный, это на самом деле очень маленький процент, вот если бы они сказали, что 75 нездоров, а 1 только шансик, что здоров, тогда да, думайте сами, может к хорошей гадалке сходите что-ли:-), только к очень хорошей, говорят, что беременным нельзя, но думаю здесь все средства хороши Текст скрыт развернуть
Юлия, главное верьте что все будет хорошо, я была в вашей ситуации, мне после первого и после второго скрининга ставили очень высокий процент рождения ребенка с синдромом, делали анализ околоплодных вод, в результате чего я чуть не потеряла ребенка, это очень опасный анализ, после него синдром Дауна подтвердился, предложили искусственные роды, я отказалась, в результате моей нервной беременности я родила семимесячную абсолютно здоровую девочку, врачей хотелось малость покалечить, так что эти все скрининги фуфло, извините, верьте и все будет хорошо. а если вдруг и родиться солнечный ребенок, он будет все равно вашим солнечным счастьем, здоровья вам и вашим деткам. Текст скрыт развернуть
Моё счастье.У меня на руках.Прижимается щёчкой к моей щеке и тихонько сопит. Я «женщина за сорок» и это мой третий ребёнок. Дочка. Моё счастье. Удивительно,но с детьми у меня было так.Ещё не будучи замужем и не имея не то что жениха,но даже серьёзных отношений,я вдруг захотела ребёночка. Вот прям до дрожи!Через полгода я вышла замуж и через 9 месяцев родила дочку! Запрос был отправлен,ответ поступил быстро! Потом много чего было,-жизнь в браке не задалась,мы расстались,но материнством я буквально упивалась! Прошло 5.
Девочки, специально зарегистрировалась, чтобы поделиться своим опытом! у меня во вторую беременность 1ый скрининг показал высокий риск СД (только по биохимии! вместе с узи 1:650-низкий). Не трудно представить, что со мной было и что я пережила. Размышлять над тем, рожать ребенка или нет, даже не пришлось — муж сказал категорично — РОЖАТЬ! Но сидеть на попе ровно я уже не могла. Во-первых, скажу, что я стояла на учете в обычной городской ЖК и скрининг сдавала там же. Как и положено, в 12 недель. Результат пришел только в 16, то есть переделывать уже не имело смысла. Отправили на консультацию к генетикам в рд 17, они сказали, что нужно сдать второй скрининг и прийти уже с его результатами. Второй скрининг (не знаю, как я до него дожила) я сдала в трех местах. Результаты все были очень разными (кстати, в одном из них был высокий риск несращения нервной трубки, но сразу скажу, что это видно по узи, поэтому переживать из-за этого я не стала), но ни один не показал высокий риск Синдрома Дауна. Узи для второго скрининга делала тоже в разных местах, чтоб уж наверняка. Сперва я поехала в славный центр Диламед на Волоколамке, там мне сказали, что нос у нас маловат, да и берцовые кости не алё. Я запереживала, потому что именно этот центр славится своими экспертами в этом вопросе, но об этом позже. В этот же день я была записана на узи в ЖК, сначала не хотела ехать, но после такого заключения, конечно, хотелось услышать хотя бы еще одно мнение. В ЖК мне сказали, что нос у нас нормальный, косточки тоже, но было одно НО — единственная артерия пуповины (чего в диламеде не заметили, а то б, наверное, сразу приговор вынесли). Для тех, кто не знает (а я сама не знала, хотя это не первый ребенок), в норме в пуповине 3 сосуда — 2 артерии и 1 вена. Отсутствие одной артерии само по себе является показанием к направлению к генетикам, так как зачастую является признаком генетических заболеваний, в частности Дауна, а в совокупности с нашим первым скринингом… Правда, врач в ЖК сказала, что никаких других признаков у нас нет, так что скорее всего, ЕАП — последствие инфекции на ранних сроках. Но успокоить меня это особо уже не могло. Третье узи я делала в Арт-меде, экспертное, женщина-профессор сказала, что все у нас хорошо, можно не переживать (ну как же тут не переживать-то). Кстати, там я дважды делала экспертное узи на разных сроках и у разных врачей, обе меня успокоили, во всяком случае, попытались))) С результатами второго скрининга я пошла на консультацию сначала в тот же Диламед. Заведующая Елена Владимировна Юдина, известная по всей России, имеющая огромный опыт в проведении инвазивной диагностики, сделала нам узи и выдала результат — ребенок скорее всего Даун (опять короткий нос, нет одной фаланги у мизинца (точнее, есть, но она слабо развита), ЕАП и пр. Ничего не хочу сказать, возможно, она прекрасный врач и, безусловно, имеет огромный опыт и к ней есть смысл идти, если хочешь все таки взять подобный анализ, но в нашем случае она просто тупо хотела вытянуть деньги, вцепившись в то, что у нас ЕАП и придумав кучу других «недочетов»), нужно делать амниоцентез. К слову сказать, стоит это у них около 30 тыс. А как же результат скрининга? Ведь целых три показали, что у нас все ок! А оказывается, второй скрининг по СД не информативен. Зачем же, спрашивается, меня отправляли его делать, если ни на что повлиять он не может и все равно смотрят только первый? Мы с мужем решили проконсультироваться снова в рд 17, а там уже решать, делать амнио или нет. Тем более, что риск потерять ребенка после процедуры такой же, как риск родить больного ребенка, а потерять его я не хотела ни при каких обстоятельствах. (К слову сказать, на этом сроке это уже полноценные роды со всеми вытекающими). В 17 роддоме мне снова сделали узи, конечно же не увидели никаких отклонений ни в каких мизинцах и носах, но ЕАП никуда не делась, они тоже рекомендовали вмешательство, правда, уже биопсию хориона (забор пуповинной крови). Пролив немало слез, я решила, что все таки ребенок, какой бы он ни был, мне дороже и написала отказ. Таким образом на сроке 19 недель я этот вопрос закрыла, хотя нет-нет, да вылезал этот червячок, но я старалась о плохом не думать и спокойно ждать свою малышку. Сейчас мне хочется посмеяться над своими переживаниями, сомнениями, слезами. Потому что ровно в срок у меня родилась чудесная девочка. Я не говорю, что у всех будет подобная ситуация и ребенок родится здоровым, в жизни всякое бывает. Но, девочки, скрининги НЕ ИНФОРМАТИВНЫ! Я разговаривала с женщиной, которая работает в центре помощи родителям деток с СД, она сказала, за 6 лет работы ни одна из семей, которые к ним обращаются, не сказала, что знали про диагноз заранее — все анализы были в норме! А нас, с нашими здоровыми детками, нервируют, гоняют по генетикам! На йоге для беременных познакомилась с девочкой точно с такой же ситуацией, только они все сдавали платно, результат пришел сразу и еще не поздно было сдать еще раз, который оказался более успешным. Результат — здоровая девочка. В 17 роддоме разговорилась с девушкой, которая в ЖК подружилась с другими девушками — им троим в одно время пришел высокий риск! Это что, передается воздушно-капельным. НЕ СМЕШНО! Здоровых всем деток, счастливых семей, спокойных беременностей и радостных ожиданий! Прошу прощения, что так развернуто, очень надеюсь, кому-то пригодится мой опыт, кого-то успокоит и подарит надежду! Все у всех будет ХО-РО-ШО!
Мне сорок лет, четвертый ребенок. Во время беременности на скринингах мне поставили высокий риск Синдрома Дауна у малыша — сначала 1:6, потом 1:4 и 1:2.
Высокий риск считается уже от 1:250, поэтому, когда я увидела эти цифры, у меня потемнело в глазах.
На УЗИ носовую кость сначала не видели, а потом она была значительно меньше нормы: в два раза меньше самого минимального значения.
Я бросилась искать информацию о синдроме, рисках и вообще всем, что с этим связано. Информацию собирала в интернете на сайтах и форумах, что-то мне рассказывали люди, которые воспитывали или общались с детками, у которых такой синдром.
Я хочу поделиться своим опытом, потому что возможно кто-то также, как и я, окажется в ситуации, когда не знаешь, что делать, у кого спрашивать, и от этого незнания голова разрывается на части. Эмоциональную сторону я намеренно опущу, потому что то напряжение, в котором я была эти полгода, описать невозможно.
Первый скрининг делается на сроке 11-13 недель и включает в себя УЗИ и анализ крови на ряд показателей. На УЗИ смотрят воротниковую зону, носовую кость, кровоток.
У меня носовую кость на тринадцатой неделе не обнаружили и отправили в ЦПСИР переделать через неделю. Через неделю кость также не увидели. Все другие показатели были в норме. В анализе крови при учете первого УЗИ ХГЧ была чуть выше нормы (2,57 при норме 0,5- 2,5 моль), при учете второго УЗИ – 2,7 моль. Повышенный ХГЧ также считается маркером СД у ребенка. Меня отправили к генетику тут же в соседний кабинет. Генетик очень сухим языком еще раз повторила цифры и рекомендовала сделать амниоцентез, то есть анализ, когда иглой берется амниотическая жидкость и считают хромосомы.
На более ранних сроках, 9-13 недель, делают биопсию хориона, но я уже не успевала. На более позднем – после 22 недель – кардоцентез, когда берут кровь из пуповины ребенка.
Что я поняла уже постфактум: после 35 лет коэффициент риска с каждым годом сильно возрастает. То есть в мои 40 лет он уже 1:75 просто априори без анализов и УЗИ. А в 48 лет он будет гораздо больше. При норме УЗИ на чуть повышенный хгч никто бы не обратил внимания, но 40 лет, отсутствие носовой кости и 2,7 вместо 2,5 моль в итоге превратились в риск 1:4.
Я сделала неинвазивный тест — сдала анализ крови Пренетикс на определение распространенных хромосомных аномалий. Результат пришел отрицательный. Я решила не делать амниоцентез, хотя сдала все анализы и была готова. На следующий день мы улетали, а это все-таки маленькая операция, рекомендуется покой и есть небольшая, но угроза выкидыша. Я читала о таких случаях, причем, когда женщина теряла здорового ребенка. Плюс я приняла решение оставить малыша в любом случае, и результат бы уже ничего не решил.
Первый раз носовую кость увидели на экспертном УЗИ в 16 недель, она была 2 мм и отставала где-то на месяц.
Все это время я мониторила интернет и искала информацию. На одном из форумов был опрос мам, у которых родились дети с СД, о том, когда они узнали о диагнозе. Результаты получились примерно такие: 40% мам имели риски на скрининге или даже знали о диагнозе, сдав анализ, но решили рожать. У 40% и скрининг, и УЗИ были в норме. И 20% не делали никаких исследований.
В интернете я нашла несколько ложноположительных результатов неинвазивных тестов, но ни одного ложноотрицательного. У одной моей знакомой были плохие целых два анализа – биопсия хориона и неинвазивный тест, показавший не СД, но другую патологию. Только амниоцентез снял все риски.
Когда я пришла в ЦПСИР на второй скрининг в 21 неделю, меня отругали, что я отказалась от амниоцентеза, сказали, что неинвазивные тесты — это ерунда и таких ложноотрицательных результатов бывает достаточно. В частности, есть мозаичная форма СД, когда часть клеток имеют дополнительную 21ую хромосому, а часть нет, и эту форму могут не диагностировать, если в анализ попадут клетки с обычным рядом хромосом. На этом скрининге носовая кость была 5,1 мм при минимуме 5,7, и риск уже 1:2. В 32 недели носовая кость была в два раза меньше допустимого минимума.
В роддоме на УЗИ уже перед родами меня стали пугать, что у ребенка гиперэхогенный кишечник, что является одним из маркеров генетических патологий, но срок уже был 41 неделя и, скорее всего, в кишечнике у ребенка был меконий.
Также говорили, что неинвазивный тест надо было делать развернутый, не на четыре распространенные патологии, так как гипоплазия носовой кости (слишком маленькая кость) — это маркер не только СД, но и других генетических отклонений.
Первой моей фразой после рождения ребенка была: «Есть ли у него нос?».
Нос был, причем вполне приличный.
Я сейчас задаю себе вопрос: а нужны ли эти скрининги? Я понимаю, что есть другие патологии, кроме Синдрома Дауна, более сложные и опасные, и, возможно, для их диагностики на раннем сроке скрининг очень важен. Но сколько женщин с риском СД у ребенка решили не ждать 16 недель и амниоцентеза и сделали аборт, чтобы не упустить время?
Амниоцентез делается на сроке 16-18 недель, какое-то еще время нужно для получения результата. В итоге срок уже большой и женщину отправляют на искусственные роды. Я даже писать не буду о том, как они происходят: это страшно.
Что бы я точно добавила в том же ЦПСИРЕ или консультациях — это должность психолога, который должен сидеть в кабинете рядом с генетиком и по-человечески объяснять и рассказывать женщине все за и против в любом решении, которое она примет.
Мне повезло — рядом оказались люди, которые поддержали меня, рассказали, что даже если риск подтвердится и у ребенка будет СД — это не так страшно, как описывают врачи по старым исследованиям, проводившимся в интернатах, где и обычные дети не будут психологически здоровыми. Но скольких женщин, особенно в глубинке, убеждают делать аборт при риске, значительно меньшем, чем у меня?
Что касается финансовой стороны исследований: все скрининги, инвазивные анализы, амниоцентез и другие делаются бесплатно в рамках ОМС, неинвазивный пренатальный тест «Пренетикс» стоил 29 000 рублей, периодически на него бывают скидки до 10 000 рублей. Расширенный анализ будет стоить около 60 000 рублей. Также и неинвазивные, и инвазивные анализы определяют пол ребенка.
За экспертное УЗИ я заплатила 5500 рублей.
Очень надеюсь, что все, написанное выше, поможет не унывать женщинам, которые оказались в ситуации, похожей на мою. Риск — это всего лишь риск, а не диагноз. И машина, и люди могут ошибаться.
Состояние физического и психического здоровья ребенка – предмет волнения будущих родителей. Ультразвуковая диагностика плода оценивает риски аномального развития на всех сроках беременности женщины. Особенности строения тела, поражение центральной нервной системы, генные патологии. Можно по УЗИ определить и синдром Дауна проходя плановое исследование.
Почему рождаются дети с синдромом Дауна
Не всегда врач с точностью скажет вам, по какой причине ребенок родился с такой болезнью. Но существует ряд объективных причин, из-за которых появляются дети с этим диагнозом:
- возраст матери более 35 лет или менее 18 лет;
- возраст отца более 42 лет;
- отягощенная наследственность;
- прием алкоголя, курение во время беременности;
- вирусные заболевания матери на ранних сроках (герпес, краснуха, цитомегаловирус);
- неблагоприятные условия жизни (загрязнение атмосферы, почвы, воды).
Если беременная женщина попадает в группу риска по этим параметрам, то плановое УЗИ ей необходимо проходить в обязательном порядке.
Смотрите в дополнение к теме медицинский видеообзор:
Диагностика первого триместра
На сроке с 11-й по 14-ю неделю проводит первое УЗИ плода. Он включает в себя ультразвуковую диагностику и анализы крови:
- свободный бета-хорионический гонадотропин человека;
- белок А, ассоциированный с беременностью.
Например, женщина со сроком 12 недель приходит на плановое УЗИ. Врач проводит исследование и направляет пациентку в процедурный кабинет для сдачи крови. Далее полученные анализы направляются в лабораторию вместе с копией результатов УЗИ. Только в таком случае можно говорить о качественном, полноценном скрининге.
С целью выявления патологий, в том числе синдрома Дауна, оцениваются показатели:
- копчико-теменной размер;
- толщина воротникового пространства;
- частота сердечных сокращений;
- структура хориона.
Если результат скрининга будет отличаться от нормы, возможно проведение повторного. Рекомендации и назначения на более углубленные исследования беременной выдаст лечащий врач.
К просмотру полезное видео как по УЗИ определяют наличие у плода синдрома Дауна:
Расшифровка результатов
На основании данных ультразвукового обследования врач выдает медицинское заключение по состоянию плода на момент проведения процедуры. Ряд симптомов может свидетельствовать о том, что у ребенка определяется синдром Дауна:
- Толщина воротникового пространства больше 2,8 мм. Это говорит о том, что объем жидкости, которая скапливается в кожной складке на шее, больше нормальных значений. На УЗИ эта складка белая, а жидкость под ней темная.
- Если на УЗИ носовая кость отсутствует или меньше положенных размеров, это характерный признак синдрома Дауна.
- Укороченная верхняя челюсть также говорит о внутриутробной патологии.
- Увеличение частоты сердечных сокращений, пороки сердца могут быть признаками болезни.
- Недоразвитые ушные раковины, аномалии развития костной системы и внутренних органов косвенно указывают на дефекты в развитии плода.
Если по данным ультразвуковых исследований до 20-й недели выявлены признаки синдрома Дауна у плода, у беременной женщины есть возможность прервать беременность. После 22-й недели аборты не делают, поэтому до этого срока будущим родителям необходимо определиться, готовы ли они воспитывать особенного ребенка.
Синдром Дауна у детей – болезнь, которую можно диагностировать с помощью ультразвукового метода исследования. Ведение беременности в специализированных медицинских центрах позволяет выявить потенциальные риски и патологии. Поэтому плановое наблюдение у врачей необходимо для здоровья матери и ребенка.
Надеемся, что наш материал оказался полезным для вас. Поделитесь информацией со своими друзьями. Спасибо.
Первый раз носовую кость увидели на экспертном УЗИ в 16 недель, она была 2 мм и отставала где-то на месяц.
Что делать, если у меня похожий, но другой вопрос?
Если вы не нашли нужной информации среди ответов на этот вопрос , или же ваша проблема немного отличается от представленной, попробуйте задать дополнительный вопрос врачу на этой же странице, если он будет по теме основного вопроса. Вы также можете задать новый вопрос , и через некоторое время наши врачи на него ответят. Это бесплатно. Также можете поискать нужную информацию в похожих вопросах на этой странице или через страницу поиска . Мы будем очень благодарны, если Вы порекомендуете нас своим друзьям в социальных сетях .
Медпортал 03online.com осуществляет медконсультации в режиме переписки с врачами на сайте. Здесь вы получаете ответы от реальных практикующих специалистов в своей области. В настоящий момент на сайте можно получить консультацию по 66 направлениям: аллерголога , анестезиолога-реаниматолога , венеролога , гастроэнтеролога , гематолога , генетика , гепатолога , гинеколога , гомеопата , дерматолога , детского гастроэнтеролога , детского гинеколога , детского дерматолога , детского инфекциониста , детского кардиолога , детского лора , детского невролога , детского нефролога , детского офтальмолога , детского психолога , детского пульмонолога , детского ревматолога , детского уролога , детского хирурга , детского эндокринолога , диетолога , иммунолога , инфекциониста , кардиолога , клинического психолога , косметолога , логопеда , лора , маммолога , медицинского юриста , нарколога , невропатолога , нейрохирурга , нефролога , нутрициолога , онколога , онкоуролога , ортопеда-травматолога , офтальмолога , паразитолога , педиатра , пластического хирурга , проктолога , психиатра , психолога , пульмонолога , ревматолога , рентгенолога , репродуктолога , сексолога-андролога , стоматолога , трихолога , уролога , фармацевта , физиотерапевта , фитотерапевта , флеболога , фтизиатра , хирурга , эндокринолога .
Мы отвечаем на 96.89% вопросов.
Медпортал 03online.com осуществляет медконсультации в режиме переписки с врачами на сайте. Здесь вы получаете ответы от реальных практикующих специалистов в своей области. В настоящий момент на сайте можно получить консультацию по 66 направлениям: аллерголога , анестезиолога-реаниматолога , венеролога , гастроэнтеролога , гематолога , генетика , гепатолога , гинеколога , гомеопата , дерматолога , детского гастроэнтеролога , детского гинеколога , детского дерматолога , детского инфекциониста , детского кардиолога , детского лора , детского невролога , детского нефролога , детского офтальмолога , детского психолога , детского пульмонолога , детского ревматолога , детского уролога , детского хирурга , детского эндокринолога , диетолога , иммунолога , инфекциониста , кардиолога , клинического психолога , косметолога , логопеда , лора , маммолога , медицинского юриста , нарколога , невропатолога , нейрохирурга , нефролога , нутрициолога , онколога , онкоуролога , ортопеда-травматолога , офтальмолога , паразитолога , педиатра , пластического хирурга , проктолога , психиатра , психолога , пульмонолога , ревматолога , рентгенолога , репродуктолога , сексолога-андролога , стоматолога , трихолога , уролога , фармацевта , физиотерапевта , фитотерапевта , флеболога , фтизиатра , хирурга , эндокринолога .
Давайте будем совместно делать уникальный материал еще лучше, и после его прочтения, просим Вас сделать репост в удобную для Вас соц. сеть.