Девочки всем привет, как обычно делюсь с Вами своими советами и опытом молодой мамы, хочу рассказать о Клинические рекомендации по лечению детей больных гемофилией. Возможно некоторые детали могут отличаться, как это было у Вас. Всегда необходимо консультироваться у специалистов. Естественно на обычные вопросы, обычно можно быстро найти профессиональный ответ на сайте. Пишите свои комменты и замечания, совместными усилиями улучшим и дополним, так чтобы все поняли как разобраться в том или ином вопросе.
В 70% случаев гемофилия характеризуется тяжелым течением, неуклонно прогрессирует и приводит к ранней инвалидизации больного. Самый известный больной гемофилией в России — это цесаревич Алексей, сын Александры Федоровны и царя Николая II. Как известно, заболевание досталось семье российского императора от бабушки его жены, королевы Виктории. На примере этой семьи часто изучают передачу недуга по генеалогической линии.
Ген гемофилии не возникает в Y-хромосоме. Это значит, что достается он плоду от материнского организма. Важной особенностью является возможность клинических проявлений только у лиц мужского пола. Наследственный механизм передачи заболевания называют «сцепленным» в семье с полом. Аналогичным образом передаются дальтонизм (потеря функции различения цветов), отсутствие потовых желез. На вопрос о том, в каком поколении произошла мутация гена, постарались ответить ученые, обследовав матерей мальчиков с гемофилией.
Что можете сделать вы
- параличи, гангрена (из-за сдавливания обширной гематомой нервных окончаний и крупных сосудов);
- тяжелые анемии (из-за обильных кровотечений в результате травм или хирургических операций);
- острая дыхательная недостаточность (из-за механической непроходимости дыхательных путей, возникшей в результате кровотечения из слизистой гортани);
- тяжелые поражения нервной системы и даже летальный исход (из-за кровоизлияний в головной и спинной мозг, а также в мозговые оболочки);
- тромбоцитопения (снижение количества тромбоцитов);
- асептический некроз тканей и декальцинация костей (остеопороз) из-за частых кровоизлияний в костную ткань.
Существуют и другие наследственные болезни, связанные с “выпадением” того или иного фактора. Иногда они проявляются неожиданно – во время удаления зуба, или случайной глубокой царапины. Гемофилия у детей особенно опасна – маленький ребенок не отдает отчет о многих действиях, риск травмирования ребенка возрастает.
Лабораторные показатели: замедление свертывания крови, длительность кровотечения соответствует норме, потребление протромбина и уровень антигемофильного глобулина снижены; ретракция кровяного сгустка наступает вовремя, но выражена слабее, чем в норме; количество эритроцитов и уровень гемоглобина зависят от периода заболевания; в моче периодически выявляются эритроциты; в кале часто — скрытая кровь (положительная реакция Грегерсена).
Клинические рекомендации по лечению детей, больных гемофилией А, В и С
Гемофилия возникает только по одной причине — мутации в генах, отвечающих за свертывание крови. Именно эти гены отвечают за своевременную остановку кровоточивости и формирование тромба при повреждении целостности капилляров.
Также для гемофилии типичны кровотечения из носа, десен, слизистых гениталий, желудка и кишечника, почечные. Такие кровотечения могут угрожать жизни, особенно в области мозга и его оболочек. При кровоизлияниях в спинной мозг может формироваться паралич и летальный исход.
Диагностика гемофилии у ребёнка
Основа диагностики – это генетическое консультирование с выявление носителей, а также клинические проявления и данные лабораторных анализов с выявлением кровоточивости, гематом и кровотечений. Также показано проведение лабораторных тестов – кровь на свертывание с длительным процессом образования сгустка, увеличение времени рекальцификации плазмы. Подтверждает гемофилию дефицит факторов свертывания в коагулограмме, изменение времени коагуляционных тестов, особые показатели свертывания.
Что можете сделать вы
Гемофилия у детей проявляется только среди мальчиков, при этом она имеет три типа, связанные с разными факторами свертывания. При гемофилии А не хватает особого 8 фактора, при гемофилии В – имеется дефицит 9 фактора, при типе С – 11 фактора.
Исследование факторов свертывания крови. Теория трехфазного процесса гемокоагуляции. Патогенетическая классификация геморрагических заболеваний. Формы гемофилии, клинические проявления, периодичность протекания заболевания. Методы лечения и профилактика.
Изучение особенностей гемофилии, редкого генетического заболевания крови. Этиология и патогенез. Анализ форм гемофилии в зависимости от концентрации антигемофильного фактора. Дифференциальная диагностика, заместительная терапия и профилактика заболевания.
Подобные документы
Еще несколько десятилетий назад диагноз гемофилия для больных означал смертельный приговор. Разумеется, и теперь гемофилия является неизлечимой болезнью, однако лечебные методы настолько усовершенствовались, что пациенты имеют прекрасную возможность почти нормально и долго жить. В нескольких странах были сделаны довольно успешные операции гемофилии, произведенные с помощью генной инженерии.
Давайте вместе будем делать материал еще популярнее, и после его прочтения сделаем репост в удобную для Вас социальную сеть.