Резко повышает вероятность генетических отклонений в потомстве резус-фактор

Ответы

вид (лат. species) — основная структурная единица биологической систематики живых организмов (животных, растений имикроорганизмов)[1]; таксономическая, систематическая единица, группа особей с общими , и поведенческими признаками, способная к взаимному скрещиванию, в ряду поколений плодовитое потомство, закономерно распространённая в пределах определённого ареала и сходно изменяющаяся под влиянием факторов внешней среды.

по состоянию на 2011 год число описанных видов живых организмов составляло примерно 1,7 млн[2] (см. раздел «статистика»). общее число видов, существующих на земле, оценивается по-разному: называется цифра 8,7 млн[3][4], в том числе цветковые растения — около 400 тысяч видов[5] (сейчас описано примерно 300 тысяч); другие учёные считают, что одних лишь видов грибов на нашей планете существует более 5 миллионов видов (при том, что сейчас описано всего лишь около 100 тысяч)[5]. число вымерших видов, по некоторым оценкам, составляет около 500 миллионов[6].

вид (лат. species) — основная структурная единица биологической систематики живых организмов (животных, растений имикроорганизмов)[1]; таксономическая, систематическая единица, группа особей с общими , и поведенческими признаками, способная к взаимному скрещиванию, в ряду поколений плодовитое потомство, закономерно распространённая в пределах определённого ареала и сходно изменяющаяся под влиянием факторов внешней среды.

В составе системы группы крови Резус (Rhesus, Rh) выделяют 5 антигенов с наибольшим значением для клинической практики: D (резус-фактор), C, с, E и е. Белки, формирующие эти антигены, кодируются 2 генами: RHD (антиген D) и RHCE (антигены C, с, E и е). Эти гены и получающиеся с них белки очень похожи. Такое сходство осложняет генотипирование по этим генам. Дело в том, что для оценки риска развития резус-конфликта нужно знать вероятность появления Rh+ эмбриона у каждой пары, планирующей беременность. Для расчета этой вероятности необходимо установить генотип отца и матери по гену RHD.

В первую очередь в группу риска попадают женщины с отрицательным резус-фактором. Если партнер тоже имеет резус-отрицательный статус, то беременность точно будет протекать без развития резус-конфликта и дополнительные обследования такой паре не нужны. В первую очередь в группу риска попадают женщины с отрицательным резус-фактором. Если партнер тоже имеет резус-отрицательный статус, то беременность точно будет протекать без развития резус-конфликта и дополнительные обследования такой паре не нужны.

Если отец является гомозиготой, то есть обе гомологичные хромосомы несут полноценный ген RHD, то вероятность получения Rh+ эмбриона в такой паре равна 100%, так как для положительного резус-фактора нужна хотя бы одна хромосома с этим геном, которая обязательно придет от гомозиготного Rh+ отца. В этом случае врач-генетик ничего не сможет предложить в качестве способа предотвращения резус-конфликта и паре следует обратиться к врачу, ведущему беременность. Врач составит индивидуальный план профилактики резус-конфликта.

Если же у мужчины на одной из хромосом отсутствует ген RHD, то существует 50% вероятность того, что среди эмбрионов будут резус-отрицательные, с которыми беременность будет протекать без осложнений со стороны резус-фактора.

Однако большое сходство последовательностей генов RHD и RhCE усложняет не только диагностику по этим генам и группе крови Rhesus, но и оценку рисков по развитию резус-конфликта. У других млекопитающих есть только один ген, который больше похож на человеческий RhCE. Предположительно у человека ген RHD появился в качестве дубликата RhCE и со временем немного изменился, найдя свою функцию в организме. Таким образом, одной из главных особенностей генетической диагностики резус-фактора является анализ нескольких локусов этого гена. Дело в том, что из-за схожести генов анализ одного локуса с большой для диагностического теста вероятностью может дать ложноположительный ответ, то есть вместо гетерозиготы по делеции RHD гена мы увидим гомозиготу с двумя копиями RHD из-за того, что в анализ сделает ложный вклад ген RhCE. Для точной диагностики в нашей лаборатории используется современная методика MLPA, основанная на анализе сразу большого количества точек в этих генах, что позволяет не только точно диагностировать отсутствие/наличие гена RHD, но и выявить его другие особенности, о которых расскажем дальше в следующей статье на нашем сайте. С помощью этого метода можно с высокой точностью генотипировать будущих родителей и проводить инвазивную пренатальную диагностику при естественной беременности для того, чтобы вовремя приступить к профилактическим мерам по устранению развития резус-конфликта.

При преимплантационной диагностике эмбрионов (ПГД) для еще большей уверенности мы проводим анализ двумя различными способами. В первую очередь, с помощью разработанной в нашей лаборатории тест-системы для прямого анализа мутации: мы генотипируем именно наличие/отсутствие делеции гена RHD. Однако при ПГД используется очень маленькое количество биоматериала, что может привести к ложным результатам, поэтому результаты прямого анализа мутации в нашей лаборатории всегда дополняются проверкой групп сцепления. Дело в том, что в геноме человека есть такие последовательности, короткие повторы нуклеотидов, длина которых очень отличается у разных людей. Поэтому если узнать длину нескольких таких повторов у одного человека, его с высокой вероятностью можно будет отличить от всех других людей на Земле по набору длин этих участков. Причем по длинам этих участков мы можем различать не только людей, но и гомологичные хромосомы одного человека. Поэтому мы подбираем такие вариабельные участки, которые наиболее близко расположены к гену, чтобы избежать эффектов рекомбинации, узнаем длины этих участков у родителей и получаем четыре набора длин, описывающих каждую из четырёх родительских хромосом – две маминых и две папиных. Это такая характеристика каждой хромосомы. При этом мы уточняем, на какой из отцовских хромосом находится опасный для беременности резус-отрицательной женщины ген RhD. Косвенная диагностика заключается в том, чтобы посмотреть, какие хромосомы получил эмбрион от родителей и вычислить, получил ли он ту отцовскую хромосому, на которой находится ненужный нам ген, или нет. Соответственно, если женщина резус-отрицательна, а ее партнер гетерозиготный резус-положительный носитель гена RHD, то для профилактики резус-конфликта мы отбираем такие эмбрионы, у которых нет гена RHD ни на одной из хромосом. Двойная проверка результата двумя независимыми тест-системами, основанными на разных принципах, позволяет получить высокоточный достоверный результат даже на малых количествах биоматериала, с которыми приходиться работать в рамках ПГД.

Читайте также:  Может ли быть анаэмбриония с двойней

О редких вариантах гена RHD и точности биохимического и генетического анализа статуса по резус-фактору, а также о том, как обезопасить себя и свою семью в таких случаях, мы расскажем в следующей статье на нашем сайте.

В первую очередь в группу риска попадают женщины с отрицательным резус-фактором. Если партнер тоже имеет резус-отрицательный статус, то беременность точно будет протекать без развития резус-конфликта и дополнительные обследования такой паре не нужны. В первую очередь в группу риска попадают женщины с отрицательным резус-фактором. Если партнер тоже имеет резус-отрицательный статус, то беременность точно будет протекать без развития резус-конфликта и дополнительные обследования такой паре не нужны.

Контрольная работа по теме: ГЕНЕТИКА И СЕЛЕКЦИЯ

А Выберите одно правильное утверждение из 4 предложенных.

1. Основные закономерности наследственности и изменчивости были впервые установлены:

А. Т. Морганом. Б. Г. Менделеевым. В. . Г.

2. Грегор Мендель при изучении наследственности использовал метод:

А. генеалогический. Б. цитогенетический.

В. Гибридологический. Г. Биохимический.

3. совокупность всех наследственных задатков клетки или организма – это:

А. генотип. Б. фенотип. В. Генофонд. Г. Кариотип.

4. сцепленными генами называют гены, наследующиеся:

А. независимо друг от друга. Б. в свободных комбинациях.

В. Совместно друг с другом. Г. Каждый ген наследуется вместе со всеми генотипом.

5. Взаимоисключающие состояния признака определяются генами:

А. доминантными. Б. аллельными. В. Рецессивными. Г. Альтернативными.

6. Взаимодействие неаллельных генов, при котором в потомстве проявляется новое состояние признака:

А. эпистаз. Б. комплементарность. В. Полимерия. Г. Плейотропия.

7. Множественное действие генов:

А. эпистаз. Б. комплементарность. В. Полимерия. Г. Плейотропия.

8. Метод изучения генетики человека, ранее относившийся к евгенике:

В. Генеалогический. Г. Близнецовый.

9. Комплекс генов, передаваемых потомству при размножении:

А. генотип. Б. фенотип. В. Генофонд. Г. Кариотип.

10. условия успешного применения гибридологического метода:

А. использование для скрещивания чистых линий организмов,

Б. индивидуальный анализ потомства каждого скрещивания,

В. Статистическая обработка полученных результатов.

Г. Все перечисленные условия.

11. метод, применяющийся для изучения явления сцепленного наследования признаков и определения расстояния между соответствующими генами:

А. цитогенетический. Б. близнецовый.

В. Молекулярно-биологический. Г. Гибридологический.

12. каждая гамета несет по одному гену из каждой аллельной пары генов – это формулировка закона:

А. доминирования. Б. чистоты гамет.

В. Расщепления. Г. Сцепленного наследования.

13. женская гетерогаметность имеет место у:

А. дрозофилы. Б. человека. В. Вороны. Г. Кошки.

14. наследование групп крови у человека относят к :

А. плейотропии. Б. кодоминированию.

В. Дигибридному скрещиванию. Г. Комплементарности.

15. признаки, степень выраженности которых плавно варьирует в определенных границах:

А. качественные. Б. количественные.

В. Полуколичественные. Г. Неопределенные.

16. гены, обладающие множественным действием, не кодируют:

А. ключевые белки-ферменты. Б. мембранные белки-рецепторы.

17. признак, наследуемый сцеплено с полом:

А. острота зрения. Б. свертываемость крови.

В. Форма волос. Г. Число пальцев.

18. биологический мутогенез осуществляется при помощи:

А. простейших. Б. одноклеточных грибов.

В. Одноклеточных водорослей. Г. Вирусов.

19. модификационная изменчивость связана с изменением:

А. генотипа. Б. генофонда. В. Фенотипа. Г. Генома.

20. мутации, приводящие к изменчивость связана с изменением:

А. генные. Б. геномные. В. Хромосомные. Г. Соматические.

21. цитогенетический метод генетики человека основан на изучении:

Читайте также:  Лимфоциты понижены нейтрофилы повышены при беременности

А. родословных. Б. особенностей обмена веществ.

В. Морфологии хромосом. Г. Свойств гибридов.

22. резко повышает вероятность генетических отклонений в потомстве:

А. резус-фактор. Б. близкородственный брак.

В. множественный аллелизм. Г. Сидячий образ жизни.

23. альбинизм у млекопитающих и человека – это пример изменчивости:

А. модификационный. Б. мутационный.

В. Цитоплазматический. Г. Комбинативной.

Б. выберите три правильных утверждения

1. для корректного применения гибридологического метода необходимо, чтобы:

А. родительские особи были чистыми линиями (гомозиготными).

Б. родительские особи могли быть как одного, так и разных видов.

В. Осуществляется анализ потомков от каждой родительской пары в каждом поколении.

Г. Анализ потомков проводился в первых двух поколениях, потом может не проводиться.

Д. анализ потомков проводился статистическими методами.

Е. проводился биохимический анализ потомства.

2. закон независимого наследования признаков соблюдается при условиях:

А. один ген отвечает за один признак.

Б. один ген отвечает за несколько признаков.

В. Гибриды первого поколения должны быть гомозиготными.

Г. Гибриды первого поколения должны быть гетерозиготными.

Д. изучаемые гены должны располагаться в разных парах гомологичных хромосом.

Е. изучаемые гены могут располагаться в одной паре гомологичных хромосом.

3. признаки, характеризующие генотип:

А. совокупность генов организма. Б. совокупность внешних признаков

В. Совокупность внутренних признаков. Г. Совокупность хромосом.

Д. совокупность половых клеток. Е. весь наследственный материал клетки.

4. основные характеристики ненаследственной изменчивости:

А. генотипическая. Б. фенотипическая. В. Индивидуальный характер.

Г. Групповой характер. Д. зависимость от условий среды. Е. сохраняется в потомстве.

5. Признаки, характеризующие доминантные мутации:

А. в гетерозиготном состоянии не проявляются.

Б. проявляются в первом поколении гибридов.

В. Могут снижать жизнеспособность организма только в гомозиготном состоянии.

Г. Проявляются как в гомо — так и в гетерозиготном состоянии.

Д. формируют скрытый резерв наследственной изменчивости.

Е. будучи летальными, в гетерозиготном состоянии вызывают гибель организма.

В. Подберите соответствия.

1. гомозиготные и гетерозиготные организмы.

А. гомозиготные_____________ Б. гетерозиготные ______________

1. организмы, в генотипе которых в гомологичных хромосомах находятся аллельные гены, кодирующие различные состояния признака.

2. организмы, в генотипе которых в гомологичных хромосомах находятся аллельные гены, кодирующие одинаковое состояние признака,

3. образуют два сорта гамет по данному гену. 4. образуют один сорт гамет по данному гену. 5. при скрещивании этих организмов в потомстве происходит расщепление признаков. 6. при скрещивании этих организмов в потомстве не наблюдается расщепления по данному признаку.

2. сцепленные и несцепленные признаки (гены).

А. Сцепленные ______________ Б. несцепленные ______________________

1. окраска и характер поверхности семян гороха.

2. окраска тела и степень развития крыльев у дрозофилы

3. окраска волос и цвет глаз у человека.

4. Цветовая и ночная слепота у человека

5. гемофилия и дальтонизм у человека.

6. близорукость и цвет глаз у человека.

3. Реализация в генотипе генных мутаций.

А. Рецессивные _____________________ Б. Доминантные _______________

1. только в гомозиготном состоянии. 2. Как в гомо — так и в гетерозиготном

3. при отсутствии угнетающего влияния (ингибирования) неаллельных. (эпистатических) генов (генов-ингибиторов).

4. гомогаметный и гетерогаметный пол у различных групп многоклеточных животных организмов.

А. мужской пол гетерогаметен ____________

Б. женский пол гомогаметен _____________

1. Зяблик. 2. Собака. 3. Человек. 4. Дрозофила. 5. Колибри. 6. Синица.

5. Характеристика соматических и генеративных мутаций.

А. Соматические мутации ____________ Б. Генеративные мутации ________

1. не наследуются. 2. Возникают в гаметах. 3. Возникают в клетках тела.

4. наследуются. 5. Имеют эволюционное значение. 6. Не имеют эволюционного значения.

А Выберите одно правильное утверждение из 4 предложенных.

1. Хромосомную теорию наследственности разработал:

А. Т. Морган. Б. Г. Мендель. В. . Г. .

2. генная теория наследственность была разработана:

А. Т. Морганом. Б. Г. Менделем. В. . Г.

3. у Моргана основным объектом изучения закономерностей наследования признаков были:

А. растения гороха. Б. мухи дрозофилы. В. Плесневые грибы. Г. Растения ястребинки волосистой.

4. ген – это часть молекулы:

А. белка. Б. ДНК. В. РНК. Г. АТФ.

5. Ген, проявляющийся в фенотипе первого гибридного поколения.

А. сцепленный. Б. рецессивный. В. Мутационный. Г. Доминантный.

6. При скрещивании двух гетерозиготных особей, различающихся по двум и более парам признаков, гены (и соответствующие им признаки) наследуются независимо друг от друга и комбинируются во всех возможных сочетаниях – это формулировка закона:

А. чистоты гамет. Б. независимого наследования.

В. Доминирования. Г. Расщепления.

7. Фенотип – это совокупность:

А. генов организма. Б. генов данной популяции или вида.

В. Внешних и внутренних признаков организма.

Г. Внешних и внутренних признаков популяции или вида.

8. независимыми генами называют гены, наследующиеся:

А. сцепленно. Б. отдельно друг от друга.

В. Группой в хромосоме. Г. Группой в генотипе.

Читайте также:  Сколько нужно срермы что бы забеременеть

9. анализирующим называют скрещивание:

А. двух гетерозигот. Б. доминантный гомозиготы и гетерозиготы.

В. рецессивной гомозиготы и гетерозиготы. Г. Двух рецессивных гомозигот.

10. гены, определяющие развитие альтернативных состояний признака:

А. доминантные. Б. аллельные. В. Рецессивные. Г. Мутантные.

11. подавление аллелями одного гена проявления аллелей другого гена:

А. комплементарность. Б. эпистаз. В. Полимерия. Г. Плейотропия.

12. женская гетерогаметность имеет место у:

А. дрозофилы. Б. шимпанзе. В. Воробья. Г. Собаки.

13. пол, образующий гаметы, различающиеся по половой хромосоме:

А. гомогаметный. Б. гетерозиготный. В. Гомозиготный. Г. Гетерогаметный.

14. явление, при котором множество мутантных вариантов гена обуславливают множество вариантов проявления соответствующего признака:

А. наследование по материнской линии. Б. неполное доминирование.

В. Неполное сцепление генов. Г. Множественный аллелизм.

15. механизм, лежащий в основе неполного сцепления генов:

А. независимое расхождение гомологичных хромосом в мейозе.

Б. случайная комбинация негомологичных хромосом.

В. Кроссинговер. Г. Комплементарность.

16. раздел биологической науки, являющейся теоретической базой селекции:

А. цитология. Б. экология. В. Эмбриология. Г. Генетика.

17. отсутствие пигмента в покровах у птиц, земноводных, рептилий и млекопитающих – одно из доказательств закона:

А. чистоты гамет. Б. сцепленного наследования генов. В. Гомологичных рядов наследственной. Г. Доминирования.

18. Основной подход к преодолению бесплодия межвидовых гибридов – использование:

А. полиплоидных форм. Б. вегетативное размножение. В. Индуцированного партеногенеза. Г. Клонирования.

19. Изменения, происходящие с организмом под влиянием факторов внешней и внутренней среды, — это проявление:

А. мутационной изменчивости, Б. модификационной изменчивости.

В. Цитоплазматической изменчивости. Г. Комбинативной изменчивости.

20. Пределы, в которых возможны изменения признаков особи:

А. количественный признак. Б. качественный признак.

В. Модификации. Г. Норма реакции.

А. доминантны. Б. рецессивны. В. Летальны. Г. Гетерогаметны.

22. Различия в размерах листьев одного дерева – это пример изменчивости:

А. генотипической. Б. модификационной.

В. Мутационной. Г. Комбинативной.

А. происходящие в гене. Б. изменяющие внутреннюю структуру хромосом.

В. Изменяющие число хромосом. Г. Изменяющие генотип соматических клеток.

Б. выберите три правильных утверждения

1. Классическая генетика создана трудами ученых:

А. Г. Менделя. Б. . В. .

Г. Т. Моргана. Д. А. Вейсмана. Е. А. Уоллеса

2. Признаки, характеризующие фенотип:

А. совокупность генов организма. Б. совокупность внешних признаков организма. В. Совокупность внутренних качеств организма.

Г. Наличие генетического материала. Д. общее строение тела организма.

3. Взаимодействие неаллельных генов:

А. плейотропия. Б. комплементарность. В. Эпистаз. Г. Сцепленное наследование. Д. независимое наследование. Е. полимерия.

4. основные характеристики наследственной изменчивости:

А. генотипическая. Б. фенотипическая. В. Индивидуальный характер.

Г. Групповой характер. Д. зависит от условий среды. Е. сохраняется в потомстве.

5. признаки, характеризующие рецессивные мутации:

А. в гетерозиготном состоянии не проявляются.

Б. проявляются в первом поколении гибридов.

В. Могут снижать жизнеспособность организма только в гомозиготном состоянии.

Г. Проявляются как в гомозиготном так и в гетерозиготном состоянии.

Д. формируют скрытый резерв наследственной изменчивости.

Е. будучи летальными, в гетерозиготном состоянии вызывают гибель организма.

В. Подберите соответствия.

1. доминантные и рецессивные признаки у гороха.

А. доминантные _____________ Б. рецессивные _____________________

1. гладкие семена. 2. Морщинистые семена. 3. Зеленая окраска семян.

4. желтая окраска семян. 5. Белые цветки. 6. Окрашенные цветки.

2. Некоторые характеристики диплоидных организмов.

А. Гомозиготный ______________ Б. Гетерозиготный ___________________

1. в обеих Х-хромосомах находятся одинаковые аллели данного гена.

2. в гомологичных аутосомах находятся разные аллели данного гена.

3. в гомологичных аутосомах находятся одинаковые аллели данного гена.

4. в обеих Х-хромосомах находятся разные аллели данного гена.

3. Антимутационные барьеры.

А. ликвидирующие сами мутации __________________

Б. Предотвращающие их вредные последствия ________________________

1. диплоидность эукариотов. 2. Подавление рецессивного мутантного гена в гетерозиготном состоянии. 3. Вырожденность генетического кода. 4. Система молекулярного мониторинга ДНК. 5. Репарация «дефектов» ДНК.

6. Летальность большинства мутаций.

4. Распределите признаки по типам изменчивости.

А. Наследственная изменчивость____________________________

Б. Ненаследственная изменчивость ___________________________

6. разная форма рогов у коров одной породы.

5. Определите, какие из приведенных признаков относятся к мутациям, а какие к модификациям.

А. Мутации ________________ Б. Модификации ______________________

1. пределы изменчивости укладываются в норму реакции. 2. Происходят резкие, скачкообразные изменения а генотипе. 3. Происходят изменения под влиянием среды. 4. Изменяется степень выраженности качественных признаков. 5. Происходит изменение числа генов в хромосоме. 6. Проявляется в сходных условиях среды у генетически близких организмов, т. е. имеет групповой характер.

А. генные. Б. геномные. В. Хромосомные. Г. Соматические.

Давайте будем совместно делать уникальный материал еще лучше, и после его прочтения, просим Вас сделать репост в удобную для Вас соц. сеть.

Оцените статью
Вся медицина: симптоматика и лечение всех видов болезней