Адреногенитальный синдром: симптомы у новорожденных, формы врожденных у мальчиков, девочек — сольтеряюшая, вирильная, диагностика и скрининг, лечение

Тестовая рубрика

Девочки всем привет, как обычно делюсь с Вами своими советами и опытом молодой мамы, хочу рассказать о Адреногенитальный синдром. Возможно некоторые детали могут отличаться, как это было у Вас. Всегда необходимо консультироваться у специалистов. Естественно на обычные вопросы, обычно можно быстро найти профессиональный ответ на сайте. Пишите свои комменты и замечания, совместными усилиями улучшим и дополним, так чтобы все поняли как разобраться в том или ином вопросе.

Врожденная дисфункция коры надпочечников (ВДКН, врожденная вирилизирующая гиперплазия коры надпочечников, адреногенитальный синдром) является наследственным заболеванием, в основе которого лежит ферментативный дефект на различных этапах стероидогенеза, приводящий к дефициту синтеза кортизола и/или альдостерона. В настоящее время получены сведения о генетических дефектах этого заболевания, разработаны методы пренатального и неонатального скрининга 21-гидроксилазного дефицита. Своевременная диагностика и правильное лечение способствуют нормальному формированию физического и полового развития.

Физиология надпочечников

Среди продуктов пучковой и сетчатой зоны имеются С-19 стероиды, обладающие андрогенной активностью, — дегидроэпиандростерон (ДГЭА), андростендион, тестостерон. Андрогеновая активность надпочечниковых стероидов в основном обусловлена их способностью преобразовываться в тестостерон.

Этиопатогенез

К отработанной схеме лечения переходят при отсутствии рвоты, нормализации стула. Как уже было сказано, гипертоническая форма ВДКН у детей встречается очень редко. При лечении этой формы наряду с глюкокортикоидами назначаются гипотензивные препараты. Применение только гипотензивных средств не эффективно.

Вирильная форма характеризуется наличием изменений половых органов, как в случае сольтеряющей формы, однако явления надпочечниковой недостаточности отсутствуют. У мальчиков с рождения наблюдается увеличение пениса, морщинистость кожи мошонки, выражена пигментация кожи мошонки, шва пениса, ареолы сосков и передней линии живота.

Сольтеряющая форма адреногенитального синдрома

Данная патология имеет серьезные последствия. Так, при развитии криза при сольтеряющей форме адреногенитальный синдром у новорожденных, детей и взрослых без проведения адекватной терапии способен приводить к летальному исходу.

Адреногенитальный синдром: симптомы у новорожденных, формы врожденных у мальчиков, девочек - сольтеряюшая, вирильная, диагностика и скрининг, лечение

Гипертоническая форма

Симптомы данного заболевания у девочек включают нарушения строения наружных половых органов (ложный гермафродитизм), избыточную пигментацию кожи. Также характерно стойкое повышение кровяного давления. В подростковом возрасте у девочки появляется мужеподобное строение тела, рост волос по мужскому типу, голос становится низким и грубым. У женщин при адреногенитальном синдроме молочные железы остаются недоразвитыми, менструации либо мажущие, скудные и редкие (гипоменорея), либо вовсе отсутствуют (аменорея). Помимо того, данное заболевание является одной из причин женского бесплодия.

При сольтеряющей форме 21-гидроксилазной недостаточности, помимо вышеописанных симптомов, у детей с первых дней жизни отмечают признаки надпочечниковой недостаточности. Появляются вначале срыгивания, затем рвоты, возможен жидкий стул. Ребёнок быстро теряет массу тела, развиваются симптомы дегидратации, нарушения микроциркуляции, снижается артериальное давление, начинается тахикардия, возможна остановка сердца вследствие гиперкалиемии.

Недостаточность 11-гидроксилазы в отличие от 21-гидроксилазной недостаточности, помимо симптомов вирилизации и андрогенизации, сопровождается ранним и стойким повышением артериального давления. обусловленным накоплением в крови предшественника альдостерона — дезоксикортикостерона.

врождённая дисфункция коры надпочечников, адреногенитальный синдром у детей, ребёнок, адреногенитальный, синдром, форма, недостаточность, половый, нарушение, девочка, надпочечник, онпрогестерон

Лабораторная диагностика адреногенитального синдрома у детей

Неклассическая форма 21-гидроксилазной недостаточности проявляется в пре- и пубертатном возрасте в виде адренархе, умеренного гирсутизма и нарушения менструального цикла у девочек. Умеренная или лёгкая вирилизация при этом является результатом точечной мутации V281L и P30L.

Касательно последнего пункта: высокие темпы роста характерны только для юного возраста. Довольно рано (к двенадцати годам) зоны роста закрываются, рост сильно притормаживается или останавливается вовсе. В результате в подростковом периоде наблюдается уже отставание в росте от сверстников.

Читайте также:  Через сколько дней можно кормить цельным зерном цыплят бройлеров

Две другие формы (редкие) — гипертоническая и сольтеряющая — более тяжелые. Настолько, что без их раннего выявления существует высокий риск гибели детей от сердечной и почечной недостаточности, и кровоизлияния в мозг.

Адреногенитальный синдром у девочек и мальчиков

Чем характеризуется? Кора надпочечников — важных «игроков» на «сцене» обмена веществ, процессов роста, развития, приспособления к меняющимся условиям и др., не поставляет организму должное количество химических регуляторов и координаторов этих процессов — кортизолаи, в некоторых случаях, альдостерона. Почему? Потому что в наличии врожденное нарушение образование необходимых для синтеза этих гормонов ферментов.

Врожденный адреногенитальный синдром следует дифференцировать со всеми видами преждевременного полового развития: церебрально-гипофизарным, овариального или тестикулярного генеза. Преждевременное половое созревание конституционального типа или зависящее от поражения межуточно-гипофизарной области будет всегда истинным, изосексуального типа. Повышение содержания в моче 17-кетостероидов умеренное и никогда не превышает подросткового уровня. В моче обнаруживают повышенное содержание гонадотропинов. Яички у мальчиков увеличиваются до размеров взрослых, в то время как при адреногенитальном синдроме они недоразвиты. В сомнительных случаях большое значение имеет биопсия яичек. При адреногенитальном синдроме находят незрелые канальцы и отсутствие клеток Лейдига, а при других типах раннего полового развития — большое количество клеток Лейдига и сперматогенез. Преждевременное половое созревание у мальчиков изредка связано с наличием интерстициально-клеточной опухоли яичка. В этих случаях имеется одностороннее увеличение размеров яичка; при пальпации оно плотное и бугристое; второе яичко может быть гипоплазировано. Биопсия с последующей гистологией тестикулярной ткани решает диагноз.

В таких случаях педиатры нередко предполагают стеноз привратника или острую токсическую диспепсию. Парентеральное введение этим детям солевого раствора временно улучшает состояние больного, но без систематического назначения кортизона вновь наступает рецидив заболевания. Правильное распознавание характера болезни облегчается в тех случаях, когда у девочек одновременно имеется картина псевдогермафродитизма. У мальчиков диагноз затруднен тем обстоятельством, что у них вирилизация наступает позже, а на несколько гипертрофированный половой член у новорожденного не обращают должного внимания.

Патогенез

Несмотря на то что при врожденной дисфункции коры надпочечников нарушен синтез кортизола, расстройства углеводного обмена встречаются редко. Все же возможна гипогликемия с повторными гипогликемическими кризами (без нарушения регуляции электролитов).

Заболевание может быть обнаружено на ранней стадии у новорожденных детей, что связано с проведением неонатального скрининга на 4 сутки после рождения ребенка. В ходе теста каплю крови из пятки малыша наносят на тест-полоску: если реакция положительная, ребенка переводят в эндокринологический диспансер и проводят повторную диагностику.

Адреногенитальный синдром можно выявить при помощи современных гормональных исследований, а также при визуальном осмотре. При этом учитываются фенотипические и анамнестические данные, такие как оволосение в нехарактерных для женщин местах, телосложение по мужскому принципу, развитие молочных желез, состояние и общий вид кожи, расширенные поры и наличие угревой сыпи.

Адреногенитальный синдром: симптомы у новорожденных, формы врожденных у мальчиков, девочек - сольтеряюшая, вирильная, диагностика и скрининг, лечение

У девочек

Врожденная дисфункция надпочечников объясняется лишь проявлением наследственной болезни, поэтому приобрести в течение жизни или заразиться такой патологией невозможно. Как правило, проявляется синдром у новорожденных малышей, но редко АГС диагностируют у молодых людей возрастом до 35 лет. При этом активизировать механизм патологии могут такие факторы, как прием сильнодействующих препаратов, повышенный радиационный фон, побочное действие от гормональных контрацептивов.

В основе механизма развития классического (врожденного) варианта адреногенитальных нарушений лежит принцип обратной связи, начальным звеном которой является недостаток стероидов. Несостоятельность процесса гидроксилирования сопровождается неполным превращением прогестерона, а также 17-гидроксипрогестерона в дезоксикортикостерон и 11-дезоксикортизол. В результате уровень кортизола снижается. При этом усиливается выработка адренокортикотропного гормона (АКТГ), который, собственно, и вызывает компенсаторную гиперплазию коры надпочечников.

Восстановление функции деторождения

При наличии репродуктивных планов женщине назначается гормональная терапия. Прием глюкокортикостероидов осуществляется строго под врачебным контролем. Гормональное лечение продолжается до полного восстановления менструального цикла и наступления беременности. Иногда дополнительно назначаются стимуляторы овуляции. Во избежание выкидыша прием кортикостероидов ведется до 13 недели гестационного срока. В первом триместре женщинам с адреногенитальными отклонениями рекомендованы эстрогены. Во втором и третьем – аналоги прогестерона без андрогенного эффекта.

Читайте также:  Хгч на 6 акушерской неделе

адреногенитальный, синдром

Коррекция вирилизации

Приводит к нарушению выработки кортизола и альдостерона, на фоне чего развивается синдром потери соли. За счет частичной выработки дегидроэпиандростерона вирилизация у девочек имеет слабовыраженный характер.

Несколько тяжелее диагностировать патологический процесс, когда адреногенитальный синдром развивается у взрослых женщин параллельно с поликистозом яичников, поскольку эта патология провоцирует избыток выработки андрогенов.

Патология имеет врожденный (наследственный) характер, сопровождается расстройством процессов синтеза гормонов в надпочечной коре. При этом происходит выработка чрезмерного количества андрогена – мужского полового гормона. Вследствие подобного процесса наблюдается вирилизация (появление или обострение мужских черт как у мужчин, так и у женщин).

Адреногенитальный синдром: симптомы у новорожденных, формы врожденных у мальчиков, девочек - сольтеряюшая, вирильная, диагностика и скрининг, лечение

Каковы причины и патогенез адреногенитального синдрома?

Врач проводит сбор анамнеза касательно заболевания, анализирует жалобы пациента. Он проводит осмотр потенциального больного для обнаружения первичных физических отклонений от нормы, свидетельствующих об АГС.

Наши последние, 2020 года, данные свидетельствуют о том, что как сочетанная терапия, так и монотерапия М-холинолитиками эффективны в отношении симптомов гМп. через 3 месяца лечения частота поллакиурии снижается в 8 раз, ноктурии – в 4,5 раза, ургентности – в 4,4 раза, а ургентного недержания мочи – в 3 раза. при этом важным преимуществом сочетанной терапии является более выраженное снижение основного симптома гМп – ургентности (в 1,7 раз) и уменьшение частоты рецидивов в 2,5 раза. то есть женщина имеет возможность без терапии М-холинолитиками, а только с локальными эстрогенами продержаться до следующего курса в два с половиной раза дольше, чем при монотерапии.

У трети пациенток в постменопаузе могут быть изолированные проявления генитоуринарного синдрома, однако по последним данным у 65–100% женщин симптомы вагинальной и цистоуретральной атрофии сочетаются. изолированные симптомы мы можем, конечно, лечить без системной менопаузальной гормонотерапии, но к сожалению, две трети больных и более сочетают урогенитальную атрофию и менопаузальный синдром с остеопорозом и высоким риском сердечнососудистых заболеваний. тогда нам приходится думать о системной терапии или сочетании её с локальными препаратами.

Адреногенитальный синдром: симптомы у новорожденных, формы врожденных у мальчиков, девочек - сольтеряюшая, вирильная, диагностика и скрининг, лечение

Дифференциальная диагностика

  • повышенный уровень ионизирующего излучения;
  • прием сильнодействующих препаратов;
  • острое либо хроническое радиационное отравление;
  • интеркуррентные патологии;
  • длительное использование гормональных контрацептивов;
  • хирургическое вмешательство;
  • дисфункция щитовидной железы;
  • аборты;
  • патологии почек;
  • опухолевый процесс;
  • травмы;
  • стрессы.

Тяжесть клиники синдрома обусловлена степенью блокировки ферментных систем. При полном нарушении процессов гидроксилирования наступает смерть. Частичная блокировка вызывает гиперпродукцию 17 -гидроксипрогестерона, прегнантриола, стероидов с андрогенными свойствами, что вызывает вирилизацию и нарушение водно-солевого баланса.

Вероятность рождения ребенка с адреногенитальным расстройством при носительстве патологического гена у обоих родителей составляет 25%, а в браке носителя и больного – 75%. При ситуации, когда один партнер имеет полноценное ДНК, клинические проявления синдрома у детей не обнаруживаются. Крайне редко адреногенитальные нарушения наследуются спорадически. Внезапное появление признаков синдрома, как правило, обусловлено нарушениями в процессе формирования женских и мужских репродуктивных клеток.

адреногенитальный, синдром

Риск наследования патологии

В случае если пациентка не планирует деторождение, но при этом желает избавиться от гирсутизма, угрей, нормализовать менструальный цикл, целесообразно применять препараты с антиандрогенным действием, оральные контрацептивы с гестагенами последнего поколения. Терапевтический эффект достигается через 3–6 месяцев с момента начала лечения синдрома. По окончании курса симптомы адреногенитального расстройства возвращаются.

Анализ амниотической жидкости
Для молодых женщин с нетипичным течением гиперплазии учитывают данные, полученные при:

Адреногенитальный синдром — это генетическая патология коры надпочечников (желез внутренней секреции, которые располагаются около почек), при которой происходит нехватка ферментов во время синтеза гормонов. Количество андрогенов увеличивается, что вызывает развитие вирилизации.

Читайте также:  Печеночная недостаточность: симптомы, диагностика и лечение

Адреногенитальный синдром: симптомы у новорожденных, формы врожденных у мальчиков, девочек - сольтеряюшая, вирильная, диагностика и скрининг, лечение

Вирильная

У мальчиков увеличен пенис, кожа мошонки имеет темную пигментацию. У детей половое созревание начинается с семи лет. Девочки широкоплечие, с узким тазом, укороченными и массивными конечностями. У них низкий голос, кадык на шее, молочные железы не растут. У мальчиков рано появляются грубые волосы на подбородке и верхней губе, ломается голос.

Жалобы и анамнез
Возможные жалобы:
· неправильное строение наружных гениталий;
· ускоренное физическое и раннее половое развитие по мужскому типу;
· грубый голос;
· ранее появление acnae vulgaris;
· высокая потребность в соли;
· повторные рвота и понос;
· бесплодие.
В анамнезе:
· случаи подобного заболевания у родственников;
· рождение в семье крупных детей;
· повторные рвота и понос с госпитализацией в инфекционные стационары;
· случаи смерти детей в семье в первые месяцы жизни на фоне частой рвоты и срыгиваний;
· необычно тяжелое течение любых заболеваний.

Краткое описание

NB! Для этой возрастной категории среди критериев адекватности терапии на первый план выходят кривая роста и динамика прогрессии костного возраста. Снижение скорости роста свидетельствует о передозировке глюкокортикоидов. Увеличение скорости роста по сравнению с возрастными нормами и опережение паспортного возраста костным более чем на год за 1 год говорят о недостаточной дозе глюкокортикоидов. Целевым уровнем 17ОН П является верхняя граница нормы или несколько выше.

врожденная дисфункция коры надпочечников, заболевание, болезнь, описание болезни, клинические протоколы мз рк, 2017, врожденная дисфункция коры надпочечников краткое описание, врожденная дисфункция коры надпочечников классификация, врожденная дисфункция коры надпочечников диагностика, врожденная дисфункция коры надпочечников дифференциальный диагноз, врожденная дисфункция коры надпочечников лечение, врожденная дисфункция коры надпочечников лечение (амбулатория), врожденная дисфункция коры надпочечников лечение (стационар), врожденная дисфункция коры надпочечников госпитализация, врожденная дисфункция коры надпочечников источники и литература, врожденная дисфункция коры надпочечников информация, врожденная дисфункция коры надпочечников прикреплённые файлы

— Коммуникация с пациентами: вопросы, отзывы, запись на прием

В последующем у детей обоего пола:
· ускорение темпов физического развития;
· ускорение темпов окостенения;
· преждевременное половое развитие (ППР):
— у девочек – по гетеросексуальному;
— у мальчиков – по изосексуальному типу.
· гиперпигментация кожных покровов, особенно в области наружных гениталий;
· в пубертатном периоде: гипогонадизм, иногда – истинное (гонадотропинзависимое) ППР.
· Во взрослом состоянии в нелеченных случаях отмечается низкорослость, у мужчин — гипоплазия яичек, бесплодие; у женщин – признаки гиперандрогении (гипертрихоз разной степени выраженности, грубый голос, нарушение менструального цикла вплоть до аменореи, бесплодие, чрезмерно развитая мускулатура).

Заболевание обычно обнаруживается во время неонатального скрининга. При обнаружении положительной реакции проводят повторное исследование. При получении аналогичного результата определяется диагноз и назначается лечение.

У новорожденных

В редких случаях мутация возможна у ребенка под влиянием негативных факторов, действующих в момент формирования половых клеток. В этом случае у здоровых родителей, которые не являются носителями патогена, малыш будет болен.

Адреногенитальный синдром: симптомы у новорожденных, формы врожденных у мальчиков, девочек - сольтеряюшая, вирильная, диагностика и скрининг, лечение

Патогенез

Адреногенитальный синдром характеризуется ферментной аномалией наследственного происхождения. Нарушается образование кортизола и альдостерона, а андрогены синтезируются в избыточном количестве. Девочки рождаются с признаками мужских половых органов, по мере роста их телосложение и внешние черты становятся мужеподобными. При сольтеряющей форме отмечается обезвоживание.

С помощью УЗИ яичников можно установить ановуляцию (отсутствие овуляции): присутствие фолликулов разной степени зрелости, но не достигших преовуляторного диаметра. У девочек наблюдается базальная температура с растянувшейся первой фазой и короткой второй. Это указывает на недостаточность желтого тела. Также отмечается андрогенный тип мазков из влагалища.

Диагностика

Определенные сложности в ведении пациентки возникают в тех случаях, когда заболевание не диагностировано в акушерском стационаре, и девочка с выраженной вирилизацией гениталий регистрируется и воспитывается как мальчик.

Адреногенитальный синдром: симптомы у новорожденных, формы врожденных у мальчиков, девочек - сольтеряюшая, вирильная, диагностика и скрининг, лечение

Неклассический

При недостатке кортизола и альдостерона назначается заместительная терапия Гидрокортизоном и Кортинеффом. Важен постоянный контроль и коррекции дозы при любых сопутствующих заболеваниях или стрессах, так как возможен адреналовый криз. За пациентами с адреногенитальным синдромом ведется наблюдение эндокринолога на протяжении всей жизни.

Давайте вместе будем делать материал еще популярнее, и после его прочтения сделаем репост в удобную для Вас социальную сеть.

Оцените статью
Вся медицина: симптоматика и лечение всех видов болезней