Истории скошенный профиль у плода

Важнейшим маркером генетических синдромов как хромосомного, так и нехромосомного генеза, является микрогнатия. Микрогнатия (нижняя микрогнатия, микрогения) — аномалия развития нижней челюсти, характеризующаяся ее гипоплазией. Диагностика этого состояния при трисомии 18 и триплоидии доходит до 80% [1, 2]. При введении в поисковую систему OMIM термина «micrognatia» можно встретить 447 различных синдромов и ассоциаций, в синдромальное ядро которых входит этот важный генетический маркер. Одна из самых крупных работ в мире по изучению этого маркера принадлежит D. Paladini и соавт. [3], которые описали более 50 случаев микрогнатии в сочетании как с хромосомными [4], так и нехромосомными синдромами и ассоциациями. Степени микрогнатии рассматривались от крайней — агнатии, входящей в состав аутосомно-рецессивного синдрома агнатии, голопрозэнцефалии (отоцефалии) [5, 6]. Отоцефалия — чрезвычайно редкая аномалия, при которой встречаются грубые лицевые дизморфии: недоразвитие или тяжелая гипоплазия нижней челюсти, неправильное положение ушей (рис. 1, 2), которые могут быть объединены и чаще всего располагаются на шее плода [7]. Также крайне выраженная степень микрогнатии может встречаться при окуло-ауриколофронтоназальном синдроме. Он был выделен в самостоятельную нозологическую группу, объединяющую симптомы как фронтоназальной дисплазии, так и синдрома Гольденхара [8, 9].

Рис. 1. Профиль плода с синдромом агнатии-голопрозэнцефалии в 12 нед беременности.

Рис. 2. Фенотип лица плода при синдроме агнатииголопрозэнцефалии в 12 нед беременности.

Гипоплазия нижней челюсти при различных нехромосомных синдромах обычно встречается в сочетании со скелетными дисплазиями и мышечно-скелетными аномалиями: синдром Пьера Робена (рис. 3), Тичера — Коллинза (Франческетти), акрофасциальный дизостоз, цереброкостомандибулярный синдром, ахондрогенез (рис. 4), ателостеогенез, кампомелическая дисплазия, диастрофическая дисплазия (рис. 5), синдром множественных птеригиумов, синдром Пены — Шокейра и др. Наличие микрогнатии характерно для синдрома Карпентера, синдрома Фринса, синдрома Меккеля — Грубера, гидролетального синдрома, синдрома Миллера — Дикера, синдрома Нунан, синдрома Секкеля, Рубинштейна — Тейби и др. Большинство из описанных синдромов имеют аутосомно-рецессивный либо аутосомно-доминантный тип наследования [10, 11].

Рис. 3. Микрогнатия у плода при синдроме Пьера Робена в 13 нед беременности.

Рис. 4. Микрогнатия у плода с ахондрогенезом в 13 нед беременности.

Рис. 5. Микрогнатия у плода с синромом диастрофической дисплазии в 12 нед беременности.

Пренатальная оценка положения и размера нижней челюсти может быть как субъективной, так и объективной. Так, на сегодняшний день известны оценки разных индексов измерения нижней челюсти [3, 6, 12], угла нижней челюсти [13, 14]. Эти измерения сопряжены со значительными погрешностями и в клинической практике применяются не часто, ввиду отсутствия стандартизации изучаемых срезов, трудоемкости и затратности обследования. Учитывая огромную значимость этого маркера, как для диагностики хромосомных, так и нехромосомных синдромов и ассоциаций, поиск новых объективных критериев микрогнатии продолжается [15-17].

Для качественной оценки особенностей строения нижней челюсти в I триместре беременности специалистами МГО МОНИИАГ совместно с профессором W. Sepulveda (Чили) был изучен и впервые описан новый ультразвуковой признак нижнечелюстной промежуток (mandibular «gap»), визуализируемый при первом скрининговом («генетическом») ультразвуковом исследовании [18, 19].

Методика базируется на изучении коронарного скана лица плода, так называемого ретроназального треугольника, при котором визуализируется верхняя и нижняя челюсть. Техника получения этого скана чрезвычайно проста и может быть рекомендована для скринингового исследования в 11-14 нед беременности. Эта методика позволяет оценить нижнюю челюсть плода без применения трудоемких оценок, и не сопряжена с математически сложными расчетами коэффициентов, также она существенно не увеличивает время осмотра. Коронарный скан можно оценивать как в режиме 2D, так и в режиме объемной эховизуализации 3D. Методика оценки коронарного скана лица плода в I триместре беременности показана на рисунке 6.

Рис. 6. Методика оценки коронарного скана лица плода в I триместре беременности.

Обе ветви нижней челюсти при сроке 11-14 нед беременности выглядят гиперэхогенными, а в месте слияния имеют характерный гипоэхогенный промежуток, ультразвуковой «разрыв». Этот признак визуализируется при нормальном развитии нижней челюсти (mandibular «gap»).

Такие особенности ультразвуковой анатомии связаны с этапами эмбрионального развития костей нижней челюсти, ветви которой начинают развиваться из первой жаберной дуги с 7-й недели эмбрионального развития (рис. 7), и, постепенно приближаясь друг к другу к концу I триместра (на 14-й неделе беременности), образуют синостоз в области подбородка.

Размер этого промежутка уменьшается с увеличением срока беременности. Нижнечелюстной промежуток здорового плода представлен на рисунке 8.

Рис. 8. Нижнечелюстной промежуток в 13 нед беременности при нормальном развитии нижней челюсти.

При патологии нижней челюсти (микрогнатии) в срок 11-14 нед беременности при изучении коронарного скана лица нижнечелюстной «промежуток» отсутствует, нижняя челюсть представлена единой, слившейся костной массой. Отсутствие нижнечелюстного «промежутка» (mandibular «gap») при эхографии в этот срок является маркером гипоплазии нижней челюсти (микрогнатии). Варианты отсутствия нижнечелюстного промежутка при микрогнатии при различных синдромах в срок 11-14 нед беременности представлены на рисунке 9.

Рис. 9. Отсутствие нижнечелюстного промежутка при микрогнатии, при различных синдромах нехромосомного генеза в 11-14 нед беременности.

Оценка описанного признака при проведении пренатальной эхографии I триместра беременности не только проста в методологии и не требует больших затрат по времени исследования, но и высоко информативна, диагностически точна и специфична.

Литература

• Bianchi D.W., Crombleholme T.M., D’Alton M.E. Micrognathia. In Fetology: Diagnosis and Management of the Fetal Patient // McGraw-Hill: New York. 2000. P. 233-238.
• Nicolaides K.H., Salvesen D.R., Snijders R.J.M., Gosden C. Micrognathia fetal facial defects: Associated malformations and chromosomal abnormalities // Fetal Diagn Ther. 1993. V. 8. Р. 1-9.
• Paladini D., Morra T., Teodoro A., Lamberti A., Tremolaterra F., Martinelli P. Objective diagnosis of micrognathia in the fetus: the Jaw Index // Obstet Gynecol. 1999. V. 93. Р. 382-386.
• Dixon A.D., Hoyte D., Rоnning O. Prenatal development of the facial skeleton // In Fundamentals of Craniofacial Growth. CRC Press: Boca Raton. New York. 1997. Р. 59-97.
• Blaas H.G.K., Eriksson A.G., Salvesen K.A. et al. Brains and faces in holoprosencephaly: pre- and postnatal description of 30 cases // Ultrasound Obstet. Gynecol. 2002. V. 19. 1. P. 24-38.
• Paladini D. Fetal micrognathia: almost always anominous finding // Ultrasound Obstet. Gynecol. 2010. V. 35. P. 377-384.
• Cohen M.M.Jr. Perspectives on holoprosencephaly: Part I. Epidemiology, genetics, and syndromology // Teratology. 1989. V. 40. Р. 211-235.
• Carey J.C., Yong S.L. Frontonasal dysplasia and Goldenhar syndrome: the oculo-auriculo-frontonasal syndrome // Paper presented at the Conference on Malformations and Morphogenesis (March of Dimes). Dartmouth College, Hanover, NH, USA. 1981.
• Casey H.D., Braddock S.R., Haskins R.C., Carey J.C., Morales L. Frontonasal malformation and the oculoauriculovertebral spectrum: the oculoauriculofrontonasal syndrome // Cleft Palate Craniofac. J. 1996. V. 33. Р. 519-523.
• Ван Фехт Дж. Ультразвуковые маркеры хромосомных аномалий у плода // Ультразвуковая Диагностика. 1997. 3. С. 37-44.
• Turner G.M., Twining P. The facial profile in the diagnosis of fetal abnormalities // Clin Radiol. 1993. V. 47. Р. 389-395.
• Chitty L.S., Campbell S., Altman D.G. Measurements of the fetal mandible feasibility and construction of a centile chart // Prenat Diagn. 1993. V. 13. Р. 749-756.
• Otto C., Platt L.D. The fetal mandible measurement: an objective determination of fetal jaw size // Ultrasound Obstet Gynecol. 1991. V. 1. Р. 12-17.
• Rotten D., Levaillant J.M., Martinez H., Ducou H., Le Pointe D., Vicaut E. The fetal mandible: a 2D and 3D sonographic approach to the diagnosis of retrognathia and micrognathia // Ultrasound Obstet. Gynecol. 2002. V. 19. Р. 122-130.
• Bronshtein M., Blazer S., Zalel Y., Zimmer E.Z. Ultrasonographic diagnosis of glossoptosis in fetuses with Pierre Robin sequence in early and mid pregnancy // Am. J. Obstet. Gynecol. 2005. V. 193. Р. 1561-1564.
• Chitty L.S., Campbell S., Altman D.G. Measurements of the fetal mandible feasibility and construction of a centile chart // Prenat Diagn. 1993. V.13. Р. 749-756.
• Watson W. J., Katz V.L. Sonographic measurement of the fetal mandible: standards for normal pregnancy // Am J Perinatol. 1993. V. 10. Р. 226-228.
• Sepulveda W., Wong A., Andreeva E., Adzehova N. Absent mandibular gap at retronasal triangle view: a clue to the diagnosis of micrognathia in the first trimester // Ultrasound in obstetrics and gynecology. 2012. V. 39. P. 152-156.
• Sepulveda W., Wong A., Andreeva E. et al. A novel, simple technique for diagnosis of micrognathia in firsttrimester: identification of the receding chin on the retronasal triangle (RNT) view. Oral poster abstracts. 21 World Congress on Obstetrics and Gynecology. LosAngeles // Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 2011. V. 38. P. 64.

УЗИ аппарат HS40

Лидер продаж в высоком классе. Монитор 21,5″ высокой четкости, расширенный кардио пакет (Strain+, Stress Echo), экспертные возможности для 3D УЗИ в акушерско-гинекологической практике (STIC, Crystal Vue, 5D Follicle), датчики высокой плотности.

Пренатальная оценка положения и размера нижней челюсти может быть как субъективной, так и объективной. Так, на сегодняшний день известны оценки разных индексов измерения нижней челюсти [3, 6, 12], угла нижней челюсти [13, 14]. Эти измерения сопряжены со значительными погрешностями и в клинической практике применяются не часто, ввиду отсутствия стандартизации изучаемых срезов, трудоемкости и затратности обследования. Учитывая огромную значимость этого маркера, как для диагностики хромосомных, так и нехромосомных синдромов и ассоциаций, поиск новых объективных критериев микрогнатии продолжается [15-17].

Исследование структур лица плода только в последние несколько лет как во многих зарубежных странах, так и в России стало обязательной составной частью протокола скринингового ультразвукового исследования во второй половине беременности.

Согласно протоколу, оценка структур лица плода включает изучение профиля, глазниц и носогубного треугольника. С этой целью последовательно получают ряд сечений лица плода. Обычно исследование начинают с оценки профиля, изображение которого получают при сагиттальном сканировании. В ходе оценки органов зрения у плода при скрининговом ультразвуковом исследовании исключаются аномалии количества, размеров и расстояния между глазницами. Носогубной треугольник для исключения расщелин лица оценивают, используя преимущественно фронтальную плоскость.

Следует подчеркнуть, что исследование структур лица плода требует обязательного применения системного подхода. Поэтому многими авторами были предложены свои оригинальные подходы. В нашей повседневной практической деятельности мы используем схему обследования структур лица плода, основанную на обобщенном мировом опыте, в котором ведущее место занимают диагностические подходы, предложенные Р. Ромеро и соавт.. При этом следует учитывать, что особенности проведения оценки структур лица плода при ультразвуковом исследовании определяют необходимость получения достоверного заключения на основе использования изображений одной и той же структуры в различных плоскостях сканирования.

Обычно скрининговое ультразвуковое исследование лицевых структур плода начинают с получения срединной сагиттальной плоскости для оценки его профиля: лба, носа, челюстей. Еще в начале 80-х годов специалисты ультразвуковой диагностики обратили внимание на практически полную идентичность пренатального и постнатального изображения профиля. В начале нынешнего века В-режим был дополнен поверхностной реконструкцией с использованием трехмерной эхографии.

Изучение профиля позволяет диагностировать различные пороки и опухоли, а также оценить эхографические маркеры хромосомных аномалий, которые наиболее часто сопровождаются изменением структур лица. Поэтому особое внимание следует уделять исключению «сглаженного» профиля, длине костей носа, макроглоссии и гипоплазии нижней челюсти, которые могут наблюдаться при различных хромосомных синдромах.

Измерение костей носа плода при ультразвуковом исследовании во II триместре беременности должно проводиться строго в сагиттальной плоскости с четкой визуализацией костей носа, верхней и нижней челюстей, а также губ. Одновременная визуализация перечисленных объектов свидетельствует о получении оптимальной плоскости сканирования для оценки костей носа плода. J. Sonek и К. Nicolaides для более точного измерения костей носа плода рекомендуют строго выдерживать угол между направлением ультразвукового луча и осью носа, который должен составлять около 45°. По их мнению, изменение этого показателя приводит к погрешностям измерений или к затруднениям визуализации костей носа.

В наших исследованиях оценка костей носа осуществляется при сагиттальном сканировании головы плода без учета угла инсонации, поскольку, по нашему мнению, точно оценить этот параметр во время скринингового исследования достаточно сложно. Значительно проще добиться четкого изображения профиля плода, включающего кости верхней и нижней челюсти и губы. В тех случаях, когда изображение профиля плода получено не в строго сагиттальной плоскости, а в парасагиттальном сечении, то за кости носа может быть ошибочно принят фронтальный выступ верхней челюсти.

Измерение костей носа плода при ультразвуковом исследовании во II триместре обладает достаточно высокой воспроизводимостью. Поданным К. Leung и соавт., расхождение между измерениями костей носа плода в 15-22 нед беременности, осуществленными одним врачом, варьировало в пределах 2,4-4,0%, а между измерениями, выполненными двумя специалистами у одного плода, — 5,18%. В исследованиях М. Chen и соавт. было установлено, что расхождения между измерениями длины костей носа плода между двумя спе-циалистами составили в среднем только 0,043 мм.

Для диагностики гипоплазии костей носа плода в последние годы в разных странах были разработаны нормативные показатели. В нашей стране номограммы длины костей носа плода были впервые разработаны Н.В. Потаповой и М.В. Медведевым. Гипоплазией костей носа считают численные значения менее 5-го процентиля нормативных показателей для конкретного срока беременности.

Сравнительный анализ отечественных данных с нормативными значениями длины костей носа плода, полученными в разных странах независимыми группами исследователей, продемонстрировал практически полное совпадение результатов.

Учитывая, что гипоплазия костей носа отмечается в среднем у каждого второго плода с синдромом Дауна во II триместре беременности и у каждого третьего плода с другими хромосомными дефектами закономерно возникает вопрос о необходимости обязательного измерения этого параметра в ходе скринингового исследования. По нашему опыту, измерение длины костей носа плода следует осуществлять в тех случаях, когда при визуальной оценке установлено, что длина костей носа составляет менее половины длины всего носа, а также при обнаружении других эхографических маркеров хромосомных аномалий.

Среди других эхографических маркеров хромосомных дефектов и различных синдромов следует особо выделить «сглаженный» профиль, макроглоссию и микрогению. Обычно эти изменения обнаруживаются без выраженных затруднений в ходе только визуальной оценки и не требуют каких-либо дополнительных измерений.

«Сглаженный» профиль устанавливается при отсутствии обычного изображения выступающих лицевых структур. Микрогения представляет собой аномалию лица, которая характеризуется гипоплазией нижней челюсти. В случаях микрогении при ультразвуковом исследовании профиля плода обнаруживается маленький скошенный подбородок нередко в сочетании с выступающей верхней губой.

Согласно протоколу, оценка структур лица плода включает изучение профиля, глазниц и носогубного треугольника. С этой целью последовательно получают ряд сечений лица плода. Обычно исследование начинают с оценки профиля, изображение которого получают при сагиттальном сканировании. В ходе оценки органов зрения у плода при скрининговом ультразвуковом исследовании исключаются аномалии количества, размеров и расстояния между глазницами. Носогубной треугольник для исключения расщелин лица оценивают, используя преимущественно фронтальную плоскость.

Слушайте, я 3 раза из 5 ходила к одной крутой узистке-эксперту, и дважды она выявляла косолапие ( правой ножки) у плода. Писала в заключении: рекомендована консультация ортопеда и т.д. всячески эту ножку и так и сяк изучала, снимки делала.
я потеряла покой и сон на 3 недели точно. Особенно, после ее слов, ну да, бывает, но сейчас новые методики и операции лечения косолапия, к году исправят! Пипец. жесть. я, конечно, погуглила «косолапость у новорожденных». муж откачивал валерианкой, комп забрал, я в слезах;

Первое, что я просила мне показать — ножки. Неонатолога замучила, нормальные ли у дочки ножки!
Ессно, я объяснила, откуда такой болезненный интерес — так ответ неонатолога был: у нее самой косолапие мозга. Как можно беременным такое говорить!
И я полностью с ней согласна)))
Спокойствия вам и легкой беременности

Слушайте, я 3 раза из 5 ходила к одной крутой узистке-эксперту, и дважды она выявляла косолапие ( правой ножки) у плода. Писала в заключении: рекомендована консультация ортопеда и т.д. всячески эту ножку и так и сяк изучала, снимки делала.
я потеряла покой и сон на 3 недели точно. Особенно, после ее слов, ну да, бывает, но сейчас новые методики и операции лечения косолапия, к году исправят! Пипец. жесть. я, конечно, погуглила «косолапость у новорожденных». муж откачивал валерианкой, комп забрал, я в слезах;

Что же значит известная многим беременным женщинам аббревиатура ТВП? Эту аббревиатуру расшифровывают как “толщина воротникового пространства”. Будущим мамочкам будет полезно знать, что значат эти загадочные слова, а также для чего проводят оценку ТВП с помощью УЗИ. Кроме того, знание нормативов данного параметра также не повредит любому ответственному родителю.

Итак, у каждого плода имеется щелевидный участок между кожей и мышцами и связками, который покрывает позвоночник человеческого зародыша. Этот щелевидный участок располагается на задней части шеи эмбриона. Проверка воротникового пространства происходит в первом триместре беременности во время УЗИ.

Именно этот эхографический маркер плода стал «золотым стандартом» на сроке 11—14 недель. С помощью этого маркера рассчитывают индивидуальный риск рождения плода с хромосомными заболеваниями.

После 14 недели беременности это пространство начинает уменьшаться и в скором времени совсем исчезает. В очень редких случаях жидкость не всасывается лимфатической системой плода, а переходит в отек шеи или гигрому.

УЗИ зоны ТВП проводится для того, чтобы врачи, ведущие беременность могли точно оценить риски образования аномалий у будущего малыша.

Причин, которые ведут к увеличению количества жидкости в шейной области и расширению зоны воротникового пространства у плода.. К этому могут приводить:

• анемия,
• нарушения работы сердца,
• патологии развития соединительной ткани,
• скопление крови и застойные явления крови в верхних отделах туловища,
• нарушения оттока лимфатической жидкости,
• морфологические (касающиеся строения) аномалии лимфатической системы,
• гипопротеинемия,
• инфекции
• нарушения строения скелета.

Эти патологические механизмы встречаются при различных генетических аномалиях, но больше всего расширение ТВП ассоциируют с синдромом Дауна (трисомией по 21 хромосоме), Эдвардса (трисомией по 18 хромосоме), Патау (трисомия по 13 хромосоме), синдромом Тернера (отсутствием одной из Х хромосом). Трисомия – это наличие дополнительной хромосомы в кариотипе человека, которое приводит к различным отклонениям в развитии.

Кроме того, расширение ТВП бывает более чем при 50 различных пороках развития плода и при внутриутробной гибели плода. Тем не менее, большое число случаев с увеличенной толщиной воротниковой зоны заканчивается появлением на свет здоровых малышей.

Если во время исследования выявляется увеличение ТВП, то женщине назначают дополнительное УЗИ через 1-2 недели, а также рекомендуют сдать анализ крови на определение рисков хромосомных аномалий. Для этого проводят анализ двух веществ, вырабатываемых плацентой (PAPP-A и свободный бета-ХГЧ), которые у плодов, пораженных хромосомными аномалиями, имеют показатели, отличающиеся от тех, что обнаруживаются у плодов с нормальным хромосомным набором. Именно такое совокупное обследование позволяет максимально точно установить индивидуальный риск наличия хромосомной патологии у плода. При этом еще обязательно учитывают и возраст беременной женщины.

Значения ТВП на 12 неделе беременности

Итак, исходя из данных, приведенных в нашей таблица можно сделать вывод, что если женщина находится на 12 неделе беременности, то размер ТВП будет 1,6 мм (норма в среднем). Норма минимума для ТВП на данном сроке – 0,7 мм, а максимальная граница нормального значения – 2,5 мм. Что означает увеличение показателей ТВП выше нормы на 12 неделе беременности? В таком случае риск того, что у зародыша будут выявлены генетические (хромосомные) аномалии и врожденные пороки органов, сильно увеличивается.

Сравнение нормальной и ненормальной толщины воротникового пространства

Зародыш с синдромом Дауна в 95% случаев обнаруживает показатель ТВП больше 3,4 мм. Размер ТВП более 5,5 мм на сроке 12 недель в 70% случаев означает синдром Эдварса.

Значения ТВП на 14 неделе беременности и позже

В норме после 14 недели беременности зона воротникового пространства начинает постепенно уменьшаться.

Если увеличение ТВП продолжает регистрироваться и при исследовании в 14 неделю и позже или скопление жидкости переходит в отек шеи или в генерализованный отек плода, то это указывает на высокую вероятность инфекционного заражения малыша или наличия у него генной патологии. При этом следует исследовать крови беременной женщины в первую очередь на наличие токсоплазмоза, цитомегаловируса и парвовируса В 19. Также в этой ситуации показаны регулярные повторные УЗИ каждые четыре недели для выявления динамики отека.

Таким образом, УЗИ, а в частности измерение ТВП в 11,12,13,14 недель беременности, помогают установить и в некоторых случаях предупредить рождение детей с хромосомными патологиями. Поэтому женщинам крайне не рекомендуется избегать прохождения 1-го скрининга.

После 14 недели беременности это пространство начинает уменьшаться и в скором времени совсем исчезает. В очень редких случаях жидкость не всасывается лимфатической системой плода, а переходит в отек шеи или гигрому.

На 1000 новорождённых приходится 5-7 младенцев с аномалиями половых (наследственных) или соматических (ненаследственных) клеток. Чаще всего эмбрион с хромосомным нарушением погибает на начальных сроках беременности, когда у женщины возникает выкидыш . С помощью УЗИ можно увидеть различные аномалии и патологии, поэтому ультразвуковое исследование на выявление пороков развития обязательно для каждой беременной женщины.

Аномалии развития плода закладываются уже в момент оплодотворения сперматозоидом яйцеклетки. Например, такая патология, как триплоидия (наличие трех хромосомом в ряду цепочки, а не двух, как положено), возникает в случае проникновения в яйцеклетку двух сперматозоидов, каждый из которых оставляет по одной хромосоме. Естественно, с таким набором живой организм не может выжить, поэтому на определённом этапе происходит выкидыш или замершая беременность .

Самопроизвольные выкидыши случаются в 50% аномальных оплодотворений. Так природа защищает человечество от полного вырождения.

В целом хромосомные патологии разделяются на 4 группы:

• Гаметопатия. Патология имеется ещё до зачатия в самом сперматозоиде или яйцеклетке, т.е. это генетическое заболевание — врожденная патология.
• Бластопатия . Аномалии возникают в первую неделю развития зиготы.
• Эмбриопатия . Повреждения эмбрион получает в период от 14 до 75 дней после зачатия.
• Фетопатия . Заключается в формировании патологии развития плода начиная с 75 дня после оплодотворения.

Никто не застрахован от рождения малыша с генетическими отклонениями. Если раньше к группе риска относили матерей старше 35 лет, диабетиков, женщин, имеющих хронические заболевания (почечная недостаточность, проблемы с щитовидкой), то в наши дни больные дети рождаются у молодых матерей в возрасте от 20 до 30 лет.

Данные статистики наводит на мрачные мысли. Так, риск рождения малыша с хромосомными аномалиями у 20-летних женщин составляет 1:1667, а у 35-летних уже 1:192. А на деле это означает, что в 99,5% случаев ребёнок у тридцатипятилетней матери родится здоровым.

пороки плода на УЗИ

» data-medium-file=»https://i0./medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/06/poroki-ploda.jpg?fit=450%2C291&ssl=1?v=1572898690″ data-large-file=»https://i0./medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/06/poroki-ploda.jpg?fit=851%2C550&ssl=1?v=1572898690″ src=»https://i2./medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/06/poroki-ploda-851×550.jpg?resize=790%2C511″ alt=»пороки плода» width=»790″ height=»511″ srcset=»https://i0./medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/06/poroki-ploda.jpg?w=851&ssl=1 851w, https://i0./medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/06/poroki-ploda.jpg?w=450&ssl=1 450w, https://i0./medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/06/poroki-ploda.jpg?w=768&ssl=1 768w, https://i0./medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/06/poroki-ploda.jpg?w=982&ssl=1 982w» sizes=»(max-width: 790px) 100vw, 790px» data-recalc-dims=»1″ />

Как выглядит УЗИ общих патологий плода: фото и расшифровка результатов УЗИ

Генетические патологии бывают как специфические (синдром Дауна, опухоль Вильмса), так и общие, когда внутренний орган развивается неправильно. Для выявления общих аномалий существует анатомическое исследование плода. Оно проводится на 2 семестре начиная с 20 недели беременности. В этот период можно увидеть личико малыша и определить его пол.

При анатомическом УЗИ все органы плода выводятся на экран в разрезе, и на снимке кости будут иметь белый цвет, а мягкие ткани различные оттенки серого. Специалисту хорошо видно строение головного мозга, он также в состоянии увидеть аномалии в развитии. Становится заметной расщепление верхнего нёба, именуемая заячьей губой.

Продольная и поперечная проекция позвоночника подтверждает или опровергает правильное расположение костей, можно убедиться в целостности брюшной стенки. Отсутствие патологий сердца подтверждают одинаковые размеры предсердий и желудочков. О нормальной работе желудка говорит его наполненность околоплодными водами. Почки должны располагаться на своём месте, а моча из них свободно поступать в мочевой пузырь. Врач чётко видит конечности плода, кроме пальчиков ног.

Причины патологий плода: что влияет на рождение детей с генетическими отклонениями

К фактором, способствующим рождению детей с генетическими аномалиями, относятся:

• Генетическая предрасположенность. Гены — это информация, закладываемая от обоих родителей. Определяются такие показатели, как рост, цвет глаз и волос. Точно также закладываются и различные отклонения, если у обоих или у одного из родителей имеется повреждённый ген. Вот почему запрещается вступать в брак близким родственникам. Ведь тогда возрастает вероятность вынашивания плода с генетической патологией. С партнером, имеющим противоположный генетический набор, больше шансов родить здорового малыша.
• Возраст родителей . К группе риска относятся мамы старше 35 лет и папы старше 40 лет. С возрастом снижается иммунитет, возникают хронические заболевания, и иммунная система женщины попросту “не заметит” генетически повреждённого сперматозоида. Произойдёт зачатие, и, если у молодой женщины организм сам отторгнет неполноценный плод, у возрастной мамы беременность будет проходить более спокойно.
• Вредные привычки мамы . Практически 90% патологических беременностей проходит при маловодии. У курящей женщины плод страдает от гипоксии, продукты распада альдегидов (спиртов) на начальных сроках беременности приводят к мутациям и отклонениям. У алкоголичек в 46% случаев дети рождаются с генетическими патологиями. Спирты также “ломают” генетические цепочки и у отцов, которые любят выпить.
• Инфекции . Особенно опасны такие заболевания, как грипп, краснуха, ветрянка. Наиболее уязвимым плод является до 18-й недели, пока не сформируется околоплодный пузырь. В некоторых случаях женщине предлагают сделать аборт .
• Приёммедикаментов . Даже обычный ромашковый чай для беременной женщины является токсичным. Любой приём лекарств должен сопровождаться консультацией врача.
• Эмоциональные потрясения . Они вызывают гибель нервных клеток, что неизменно сказывается на развитии плода.
• Плохая экология и смена климата . Забеременев во время отдыха на Таиланде, есть вероятность вместе с беременностью привезти опасную инфекцию, которая в родных краях начнет медленно развиваться, сказываясь на здоровье малыша.

Дети страдают олигофренией (органическим поражением головного мозга), умственной отсталостью, имбецильностью (средней умственной отсталостью), идиотией (отсутствием речи и умственной деятельности)

Давайте будем совместно делать уникальный материал еще лучше, и после его прочтения, просим Вас сделать репост в удобную для Вас соц. сеть.