Бластоциста — этап в раннем эмбриогенезе, когда начальный «шар» клеток, произошедший из оплодотворенной яйцеклетки (морула), выделяет жидкость и формирует заполненную жидкостью внутреннюю полость, в которой появляется отдельная группа клеток, внутренняя клетогная масса.
Близнецы дизиготные — б., происходящие из двух разных отдельно оплодотворенных яйцеклеток, также называются двуяйцовыми близнецами.
Близнецы монозиготные — б., произошедшие из одной зиготы и, таким образом, генетически идентичные, также называются идентичными близнецами.
Блок несбалансированного сцепления — набор полиморфных маркеров, аллели которых находятся в несбалансированном сцеплении друг с другом. Обычно занимает область генома от нескольких килобаз до нескольких десятков кило-баз длиной.
Блоттинг по Саузерну — техника, разработанная британским биохимиком Эдом Саузерном, переноса на ДНК-фильтр после разрушения ее рестриктазами и гель-электрофореза, разделяющего фрагменты молекулы ДНК по размеру. Конкретные молекулы ДНК затем могут быть обнаружены на фильтре с помощью гибридизации со специальным зондом.
Болезни экспансии нестабильных повторов — болезни, вызванные ситуацией, когда ген содержит тандемные повторы блоков из нескольких нуклеотидов, и количество таких блоков возрастает выше определенного порога, создавая помехи экспрессии или функции этого гена. Чаще всего блоки нуклеотидов, участвующие в экспансии, содержат три нуклеотида (экспансия тринуклеотидных повторов), например CAG при болезни Гентингтона или CGG при синдроме ломкой Х-хромосомы.
Болезнь кофактор-чувствительная — генетическая б., при которой специфическая биохимическая аномалия, влияющая на конкретный мутантный белок (обычно фермент) корректируется назначением фармакологического количества специфического кофактора мутантного белка (например, витамин В6-чувствительная гомоцистинурия).
Близнецы монозиготные — б., произошедшие из одной зиготы и, таким образом, генетически идентичные, также называются идентичными близнецами.
Близнецы в утробе матери
«Однояйцовые или двуяйцовые? Этот вопрос я слышала уже тысячу раз. Для меня это не играет большой роли. Но я уже сыта расспросами и хотела бы, наконец, разобраться во всем, чтобы потом самой давать достойный ответ».
Какие бывают близнецы, и откуда они берутся?
Сначала разберемся с терминами. Существует несколько типов близнецов, но самые распространенные – это монозиготные, или однояйцовые, и дизиготные, или двуяйцовые близнецы. В просторечии первые называются собственно близнецами, а вторые – двойняшками, но в науке такие обозначения не приняты.
Двуяйцовые близнецы – это дети, развившиеся из двух разных яйцеклеток, оплодотворенных одновременно. Они могут быть одного или разных полов и различаются как внешне, так и по набору генов. В теле женщины есть много тысяч яйцеклеток, но только около 500 из них способны к оплодотворению. Пока одна из них созревает, одновременному оплодотворению другой препятствуют свободные гормоны. Но у некоторых женщин этот механизм не всегда функционирует. В результате у них могут созреть одновременно две яйцеклетки. У таких женщин шансы родить близнецов в 10 раз выше. Таким образом, основная причина появления на свет разнояйцовых близнецов – это множественная овуляция.
На частоту рождения разнояйцовых близнецов влияют несколько факторов, например, национальность и возраст матери. Чаще всего двойни рождаются у чернокожих матерей, а реже всего – в Азии. Вероятность зачатия двойни у женщин 35-37 лет повышается почти в 2 раза, а после 37 лет снижается, что связано с гормональными изменениями в женском организме. Кроме того, чем больше у женщины детей, тем выше у нее шанс стать матерью двойни. По данным шведского исследования, первая беременность оказывается многоплодной в 1,3% случаев, а четвертая – в 2,7%. В Нигерии число близнецов увеличивается с 2% при первой беременности до 7% при шестой и более беременностях.
Многие родители задаются вопросом, какую роль в появлении на свет близнецов играет наследственность. Это зависит от вида близнецов. Способность женщины одновременно продуцировать несколько яйцеклеток является наследственной, поэтому возможность рождения двуяйцовых близнецов передается в семье от поколения к поколению. Если у женщины есть разнояйцовый близнец, ее шанс стать матерью двойни составляет 1 к 58. Если муж женщины имеет разнояйцового близнеца, вероятность рождения у этой пары двойни составляет 1 к 116. Поэтому генетическая предрасположенность матери играет при образовании разнояйцовых близнецов более значительную роль, чем генотип отца [3].
Другая причина появления разнояйцовых близнецов – прохождение матерью курса лечения от бесплодия. Медицинские техники индукции овуляции увеличивают вероятность зачатия двойни на 10-40%, в зависимости от используемых препаратов. Поскольку все эти способы стимулируют созревание яйцеклетки, в результате лечения происходит выход не одной, а нескольких яйцеклеток, а при их оплодотворении образуются разнояйцовые близнецы. В наше время большинство близнецов рождается у женщин 45-49 лет, которые в основном и являются пациентками клиник, проводящих лечение от бесплодия.
Кроме того, подмечено, что матери двойни обычно выше ростом и весят больше, чем матери однояйцовых близнецов.
Вот еще несколько возможных факторов рождения разнояйцовых близнецов, действие которых, впрочем, не столь очевидно:
· Смена времен года. Считается, что длина светового дня может влиять на выработку гормона гонадотропина. В некоторых странах северного полушария, где летом продолжительность дня больше (например, в северной Финляндии и северной части Японии), двуяйцовые близнецы чаще рождаются в июле.
· Питание. Недоедание уменьшает вероятность рождения двуяйцовых близнецов. Во время экономических кризисов число многоплодных беременностей падает. В странах Африки, где имеется большое количество близнецов, некоторые продукты питания (земляной картофель) усиливают секрецию гонадотропина.
Однояйцовые близнецы получаются, когда яйцеклетка вскоре после оплодотворения разделяется на две равные части. Разделение оплодотворенной яйцеклетки имеет место в том случае, если нормальные процессы развития зародыша происходят с опозданием. Согласно ведущим научным гипотезам, это запаздывание объясняется нарушением проводимости фаллопиевых труб, зачатием вскоре после отмены приема оральных контрацептивов и легкой травмой бластоцисты, например, при использовании некоторых технологий лечения от бесплодия. Частота спонтанного рождения однояйцовых близнецов во всем мире примерно одинакова – 1 из 250 родов. Техники индукции овуляции приводят к увеличению этого числа в два раза. Зачатие однояйцовых близнецов также становится более вероятным в зависимости от количества бластоцистов при искусственном оплодотворении.
Однояйцовые близнецы всегда одного пола, похожи внешне, у них идентичный набор генов, одинаковые группы крови, одинаковые волосы (цвет и структура), одинаковое расположение зубов, а вот отпечатки пальцев едва заметно, но отличаются. В отличие от разнояйцовых, однояйцовые близнецы рождаются одинаково часто во всех народностях и возрастных группах.
Трое, четверо и пятеро близнецов могут образоваться из одной, двух, трех или более яйцеклеток. Например, тройняшки могут получиться следующим образом:
· Оплодотворяются сразу три яйцеклетки.
· Из двух яйцеклеток: после оплодотворения одна яйцеклетка расщепляется, а вторая остается в исходном состоянии (это однояйцовая пара близнецов и третий двуяйцовый ребенок).
· Реже происходит тройное расщепление яйцеклетки после оплодотворения, при этом получаются однояйцовые тройняшки.
Кроме однояйцовых и разнояйцовых близнецов, существуют и другие их виды. Подробнее об этом – в Приложении 2.
· Из двух яйцеклеток: после оплодотворения одна яйцеклетка расщепляется, а вторая остается в исходном состоянии (это однояйцовая пара близнецов и третий двуяйцовый ребенок).
Всем хорошо известно, что близнецы бывают разные. Одни развиваются из 2-х яйцеклеток, и наследственность у них не одинаковая. Но есть такие, что рождаются из одной яйцеклетки, поделившейся пополам. Это как бы один организм, поделённый на 2 части. Каждая из них несёт одинаковую наследственную генетическую программу. Отсюда и получается, что однояйцевые близнецы, как правило, во всём одинаковые.
Они любят одну и ту же музыку, одни и те же книги, относятся с симпатией к одним и тем же людям. Близняшки-девушки влюбляются в одного парня, а близняшки-юноши в одну девушку. При этом каждая двойня неповторима, как неповторимы и все другие люди, населяющие планету.
Специалистов всегда интересовало, в какой мере одинаковость зависит от наследственности. В поисках этого ответа американские учёные ознакомились с биографиями близнецов, совершивших уголовные преступления. При этом выяснилась любопытная картина. Те близнецы, которые жили отдельно друг от друга, встали на криминальную стезю и совершили одни и те же преступления. Когда-то родители разошлись, забрали себе по одному ребёнку, а те, не зная друг друга, вели себя абсолютно одинаково.
В данных ситуациях схожая наследственность, конечно, сыграла определённую роль. Но не следует думать, что вместе с генами ребёнок получает от родителей абсолютно незыблемую программу поведения. В общем случае человек наследует лишь предрасположенность к чему-либо, но никак не наследственные черты.
Французские специалисты, изучая близнецов, установили интересную закономерность. На рост грудного ребёнка наследственность влияет лишь на 30%. Остальные 70% зависят от влияния окружающей среды. Однако в школьные годы рост ребёнка на 70% зависит от наследственности и только на 30% от внешних факторов.
Возьмём такой факт: два близнеца расстались в раннем детстве. Один жил в городе, а другой в деревне. Встретились они через 12 лет и сфотографировались. Лица очень похожие, но на фотографии хорошо заметна разница. Во всём облике деревенского мальчика чувствуется спокойная уверенность и неторопливость. А его брат выглядит более нервно и неуверенно.
В своё время Ломброзо утверждал, что наследственность фатальна и может играть в судьбе человека роковую роль. Жившие до него просветители утверждали, что из каждого человека путём воспитания можно сделать всё, что угодно. Но это явно упрощённый подход.
По-своему примечателен эксперимент американского исследователя Мак-Гроу. Однояйцевые близнецы представляли для него огромный интерес. Однажды он взял под наблюдение двух малышей-близнецов, которые при рождении отличались друг от друга. Один был энергичным и крепким, а другой вялым и слабым. Учёный потратил 2 года, чтобы из слабого ребёнка сделать сильного. Но в результате братья поменялись местами.
Интересный факт привёл один из российских исследователей. Он познакомился в 2-мя девушками-близняшками. Звали их Ира и Света. Несмотря на то, что они были однояйцевыми, их интересы поразительно расходились. Ира отличалась легкомысленным характером и любила весёлое времяпровождение. В отличие от неё Света предпочитала книги, театр, хоровое пение.
Их обследовали, и выяснилось, что у легкомысленной Иры развивается гипертония. А у серьёзной Светы она уже давно есть. Поэтому девушка избегала весёлых компаний и проводила время за чтением книг. То есть по поведению одного близнеца можно прогнозировать поведение другого в недалёком будущем. Это имеет большое значение при диагностике различных заболеваний.
Существует мнение, что однояйцевые близнецы понимают друг друга с полуслова и живут душа в душу. Однако это далеко не так. Немало примеров, когда такие дети конфликтуют друг с другом. У одного оторвалась пуговица, и он тут же отрывает её у брата. Тут логика простая: у обоих должно быть всё одинаковое.
В наши дни точно известно, что появившиеся из одного яйца люди не имеют абсолютного сходства. Схожими являются лишь простейшие нейрофизиологические функции. То есть у них может быть одинаковым темперамент, но с серьёзными оговорками. Что же касается чисто индивидуальных черт характера, то в 70% случаев они различаются. Не кардинально, конечно, но отличия заметны, как говорится, простым глазом.
Интересна статистика рождения однояйцевых близнецов. Они рождаются чаше примерно в 2 раза у высоких женщин, чем у низких. У негроидной расы двойняшек в 2 раза больше по сравнению с другими расами. Реже всего двойня появляется на свет в Японии. А тройня там вообще величайшая редкость.
В XIX веке все рекорды по рождению двойняшек побил крестьянин Шуйского уезда Фёдор Васильев. Он был женат два раза и имел от обоих браков 87 детей. Первая жена рожала 27 раз. При этом 4 раза на свет появлялось по 4 ребёнка. 7 раз она рожала тройню и 16 раз радовала мужа двойней. Вторая жена родила 2 раза тройню и 6 раз двойню. Когда Васильеву исполнилось 75 лет, он прекратил активную половую жизнь, оставив на земле много десятков наследников.
Остаётся лишь порадоваться за этого крестьянина и его жён. В наши дни такая рождаемость была бы очень актуальной. К сожалению, подобные чудеса случаются очень редко. Это лишний раз указывает на то, что наука пока ещё мало знает о тех скрытых процессах, которые идут в человеческом организме и неуклонно влияют как на саму рождаемость, так и на появление двойняшек.
Французские специалисты, изучая близнецов, установили интересную закономерность. На рост грудного ребёнка наследственность влияет лишь на 30%. Остальные 70% зависят от влияния окружающей среды. Однако в школьные годы рост ребёнка на 70% зависит от наследственности и только на 30% от внешних факторов.
Однояйцевые, или монозиготные , близнецы получаются из одного яйца, то есть из одной зиготы. Зигота образуется в момент оплодотворения одним сперматозоидом одной яйцеклетки.
Таким образом, оба однояйцевых близнеца имеют одинаковый генотип, являются клонами друг друга. Они всегда очень похожи за исключением одного «но».
Когда зигота начинает делиться, формируя тело одного будущего ребенка, по неизвестным причинам сгусток клеток может распасться на две или более частей. Из каждой такой части начинает развиваться свой плод.
Чем позже происходит распад бластулы, тем выше шанс получить зеркальных близнецов, а на совсем поздних стадиях — сиамских.
Зеркальные близнецы могут отличаться друг от друга до такой степени, что у одного из них левосторонние органы располагаются справа, а правосторонние — слева. При этом гены близнецов остаются полностью идентичными друг другу.
Разнояйцевые, или гетерозиготные , близнецы получаются, когда у женщины сразу овулируются две и более яйцеклеток и каждая оплодотворяется своим сперматозоидом.
В этом случае каждый плод развивается из своей собственной зиготы, у каждого плода создается свой генотип, не такой как у другого. Близнецы похожи друг на друга как обычные братья или сестры, также могут быть разнополыми.
Согласно статистике, чем старше женщина, тем чаще у нее происходит двойная овуляция, и тем выше шанс заполучить разнояйцевых близнецов.
Когда зигота начинает делиться, формируя тело одного будущего ребенка, по неизвестным причинам сгусток клеток может распасться на две или более частей. Из каждой такой части начинает развиваться свой плод.
Давайте будем совместно делать уникальный материал еще лучше, и после его прочтения, просим Вас сделать репост в удобную для Вас соц. сеть.