Биохимический скрининг первого триместра — это комплекс процедур, направленных на анализ специфических белков крови беременной женщины. По результатам анализа специалисты делают вывод об отсутствии или наличии хромосомных аномалий плода.
Данный тест совершенно безопасен, в отличие от инвазивных, которые могут привести к выкидышу.
Скрининг первого триместра проводится с 11 по 13 неделю беременности.
Биохимический скрининг не проводится отдельно от других анализов первого триместра, так как его результатов будет недостаточно для оценки здоровья плода и их нельзя будет соотнести со сроками беременности.
Какие патологии можно выявить
Биохимический скрининг направлен на выявление хромосомных аномалий у плода — синдрома Дауна и синдрома Эдвардса.
Синдром Дауна
Детей с синдромом Дауна называют «солнечными» за их добрый характер, улыбчивость и любовь к окружающим
Хромосомная аномалия, представленная увеличенным количеством 21-й хромосомы или её участков. Другое название синдрома — трисомия по хромосоме 21. В среднем встречается 1 раз на 700 случаев беременности и 1 раз на 1100 случаев родов, так как многие беременные прибегают к аборту, узнав о наличии данного заболевания у плода.
Дети, рождённые с данным синдромом, обладают отличительными внешними особенностями: уплощённое лицо, укороченные конечности и череп, особая форма глаз, поперечная складка на ладони. Как правило, встречаются отклонения в развитии сердечно-сосудистой системы, а сниженный иммунитет приводит к частым инфекционным заболеваниям.
Степень умственной отсталости зависит от уровня отклонений в организме и качества обучения ребёнка.
Синдром Эдвардса
Хромосомная аномалия из-за трисомии по 18 хромосоме. Чаще всего синдромом Эдвардса страдают девочки. Риск рождения ребёнка с таким заболеванием растёт с увеличением возраста матери.
При рождении дети имеют низкий вес и множественные отклонения как в умственном, так и в физическом развитии: аномалии черепа и костей, пороки сердца, снижение мышечного тонуса.
Около 60% рождённых с синдромом Эдвардса младенцев умирают до трёхмесячного возраста, до года доживают до 10% детей с патологией, а оставшиеся живут с тяжёлыми медицинскими отклонениями и олигофренией.
Нормальный уровень β-ХГЧ по неделям беременности
β-ХГЧ – гликопротеин, продуцируемый трофобластом плаценты, является очень важным в период первого триместра беременности, его уровень растёт в первые месяцы и затем постепенно уменьшается и во второй половине беременности держится примерно на одном уровне. По содержанию его в крови матери можно говорить о наличии разных нарушений в развитии плода или здоровье женщины.
| Неделя беременности | Нормальный уровень β-ХГЧ, нг/мл |
| 10 | 25,80-181,60 |
| 11 | 17,4-130,3 |
| 12 | 13,4-128,5 |
| 13 | 14,2-114,8 |
При повышенном уровне β-ХГЧ могут наблюдаться:
- синдром Дауна у плода;
- многоплодная беременность;
- сахарный диабет или трофобластическая болезнь матери.
Пониженный уровень β-ХГЧ может говорить о:
- синдроме Эдвардса;
- плацентарной недостаточности;
- угрозе выкидыша;
- внематочной беременности.
Результат анализа на β-ХГЧ не является достаточным для постановки диагноза, необходимо изучить все данные в совокупности.
Расчёт МОМ коэффициента и его расшифровка
После проведения УЗИ и биохимического скрининга первого триместра врач будет рассчитывать МоМ-коэффициент. Он показывает уровень отклонения результатов от усреднённой нормальной величины.
Важно: подсчитывать риск и проводить его расшифровку необходимо в том же медицинском учреждении, в котором вы сдавали анализы, так как в каждой лаборатории могут быть свои единицы измерения, показатель коэффициентов и т. д.
Нормальные значения МоМ-коэффициента — 0,5–2,5, при многоплодной беременности до 3,5.
Самые достоверные результаты — обработанные специальной компьютерной программой. Она учитывает полученные данные УЗИ, биохимического скрининга, возраст матери, её вес, заболевания и даже национальность. В результате получается индивидуальный риск хромосомных аномалий для каждой пациентки в виде дроби (1:20, 1:100, 1:2000 и т. д.). Если риск составляет 1:400, то это значит, что при 400 беременностях со схожими данными рождается 1 больной ребёнок. Высоким считается риск менее 1:380.
Оценивая полученный результат, лаборатория выдаёт следующее заключение:
- Тест положительный. Риск рождения ребёнка с отклонениями развития очень высок. Назначаются дополнительные анализы (3D-УЗИ, амниоцентез, биопсия ворсин хориона и т. д.)
- Тест отрицательный. Риск рождения ребёнка с отклонениями очень низок, в дополнительных анализах нет необходимости.
При оценке всех данных полученных анализов и анамнеза женщины компьютерной программой точность результата достигает 85%.
Если тест оказался положительным, не стоит паниковать и сразу делать аборт. Обратитесь за консультацией к генетику и пройдите ряд дополнительных исследований, которые с точностью установят наличие или отсутствие заболевания у вашего ребёнка. Вы можете пройти повторный биохимический скрининг в другой лаборатории, если срок беременности не будет превышать 13 недель и 6 дней. Учтите, что значение одного из анализов ещё не говорит ни о каком отклонении, Вы должны изучить все полученные материалы совместно с врачом и только после этого делать выводы.
Существуют особые случаи, при которых дать достоверную оценку результатам анализа очень трудно, а зачастую даже невозможно:
Здравствуйте! Я врач ультразвуковой диагностики, специализируюсь на пренатальной диагностике, также являюсь врачом акушером-гинекологом с большим стажем работы. Меня зовут Марина Багдасарян.
В этой статье давайте мы разберем биохимический скрининг, что это такое, как и когда сдавать этот анализ и какую информативность он несёт.
Биохимический скрининг — это исследование крови на некоторые вещества, которые вырабатываются только во время беременности, с целью более раннего выявления групп риска по развитию хромосомных патологий плода, таких как синдром Дауна, Патау, Эдвардса, а также некоторых анеуплоидий.
Это:
В-ХГЧ ( свободная b-субъединица хорионического гонадотропина человека)
PAPP-A (ассоциированный с беременностью протеин А)
. Все три трисомии ассоциированы с увеличением возраста матери, увеличением толщины воротникового пространства плода по УЗИ и уменьшением PAPP-A, но в трисомии 21 (синдроме Дауна) сывороточный свободный β-hCG увеличивается, тогда как в трисомии 18 и 13 свободный β-hCG уменьшается.
Проспективные исследования показали, что скрининг с помощью комбинации возраста матери, ТВП плода и материнского сывороточного свободного бета-человеческого хорионического гонадотропина (hCG) и ассоциированного с беременностью плазменного белка-а (PAPP-A) может идентифицировать 90% плодов с трисомией 21 и другими основными хромосомными аномалиями, давая только 5% ложноположительных результатов. Это говорит о том, что именно в комбинации эти исследования имеют высокую диагностическую значимость.
(С.Nicolaides KH. Semin Perinatol. 2005.)
Средние значения этих показателей колеблются в диапазоне 0,5-2,5 МоМ ( МоМ (multiple of median), единица измерения — показывает степень отклонения каждого показателя от медианы (те отклонения от средних величин по популяции).
Уровень Papp-A в первом триместре беременности (11-13 недель) является важным предиктором будущего акушерского исхода, он имеет плохую положительную прогностическую ценность. (это говорит о том, что высокие показатели неинформативны)!
Пациенты, имеющие уровень Papp-A менее 0,5 МоМ, имеют ВЫСОКИЙ риск хромосомной патологии плода, преждевременных родов, внутриутробной задержки развития плода и мертворождений наряду с повышенной частотой гипертензивных расстройств во вот беременности.
Итак, при синдроме Дауна показатели РАРР-А низкие, но В-ХГЧ ВЫСОКИЕ.
Синдромы Эдвардса и Патау характеризуются низкими значениями обоих показателей.
Некоторые триплоидии, связанные с материнскими хромосомами имеют ещё более низкие значения этих показателей.
✅ женщина приходит в роддом, где сперва ей проводят УЗИ, далее выясняют анамнез, факторы риска, далее измеряют артериальное давление на двух! руках, и берут кровь из Вены, примерно 20мл. По готовности данные вводят в специальную компьютерную систему , для большин гос учреждений -это программа Astraya, и далее происходит автоматический подсчёт рисков.
Но мы должны помнить, что это только подсчёт рисков, но никак не диагностика заболевания. С помощью этих исследований мы выбираем группы риска, которые направляем на дальнейшее исследование, чтобы подтвердить или исключить хромосомные патологии.
Как определяются группы риска и каким исследованиям подвергаются беременные женщины я более подробно расскажу в следующей статье.
Подписывайтесь на канал, задавайте интересующие вас вопросы!!❗️
Будьте здоровы и не болейте, ваш доктор Марина Багдасарян ❤️
Средние значения этих показателей колеблются в диапазоне 0,5-2,5 МоМ ( МоМ (multiple of median), единица измерения — показывает степень отклонения каждого показателя от медианы (те отклонения от средних величин по популяции).
К сроку в 13 недель самочувствие будущей мамочки улучшается, гармонизируется эмоциональный фон, снижается уровень реакции на вкусовые и аромораздражители. Однако появляются другие сложности: затрудняется процесс пищеварения, в некоторых случаях развиваются запоры. Это связано с повышенным гормональным фоном и ростом матки, которая оказывает механическое давление на кишечник.
Интерпретировать результаты скрининга, убедитесь, что результаты могут быть предоставлены вашей акушерке или монитору врача и оценить этот скрининг. Антенатальный скрининг на синдром Дауна и другие условия контролируется Национальной группой скрининга Министерства здравоохранения. Чтобы сохранить качество этого скрининга, он тщательно контролируется. Министерство здравоохранения собирает информацию для мониторинга и оценки. Эта информация может использоваться в опубликованных отчетах. Эти отчеты не содержат никакой информации, которая идентифицирует вас каким-либо образом.
В этот период важно употреблять продукты, стимулирующие перистальтику кишечника и способствующие его очищению. Хороший эффект оказывает включение в рацион следующих продуктов: свёклы, пшеничных отрубей, морской капусты, цитрусовых (апельсинов) и яблок. Очень важно принимать витаминно-минеральные комплексы, созданные для беременных женщин. Если это не оказывает должного влияния, нужно обратиться к гинекологу и гастроэнтерологу, которые могут порекомендовать ректальные свечи или легкие слабительные средства для решения этой проблемы.
Даун синдром — это врожденная аномалия хромосом, также называемая трисомией. Это означает, что в каждой клетке тела есть дополнительная хромосома 21. Дети с синдромом Дауна всегда имеют интеллектуальную и физическую инвалидность. Все беременные женщины любого возраста имеют небольшой риск доставки ребенка с синдромом Дауна. С возрастом женщин риск доставки ребенка с синдромом Дауна возрастает.
Факты и синдром Дауна. Можно оценить риск вашего плода с синдромом Дауна с помощью ультразвукового исследования плода через 12 недель. Плоды с синдромом Дауна имеют тенденцию иметь больше жидкости в задней части шеи, чем обычные плоды. Измерение слоя жидкости в задней части шеи, чем нормальные плоды. Измерение слоя жидкости в задней части шеи называется затылочной полупрозрачностью.
Запор на сроке 13 недель — достаточно распространенная проблема. Чтобы предотвратить или решить ее, необходимо ввести в рацион богатые клетчаткой продукты, обязательно принимать витаминные комплексы для беременных. В крайнем случае гинеколог может назначить ректальные слабительные свечи или легкие препараты
Матка в конце I триместра и ее состояние
Растет плод, соответственно и увеличиваются. К сроку в 13 недель она, заполнив пространство малого таза, приподнимается в полость брюшины. Это приводит к механическому воздействию на органы брюшной полости и дискомфорту. Женщина начинает регулярно испытывать изжогу, появляется одышка.
Подтвердите, что плод жив и имеет сердечный ритм. Проверьте наличие нескольких беременных — близнецов и т.д. это позволяет дать точную дату. Это также позволяет персонализировать риск синдрома Дауна у вашего плода. Расчет риска может быть произведен только в том случае, если ваш плод. от 45 до 84 мм. Измерьте количество жидкости в коже в задней части шеи. Проверьте любые другие очевидные физические аномалии плода. Проверьте аномалии матки или яичников.
Известно, что во всех 12-недельных плодах есть какая-то жидкость, присутствующая в коже в задней части шеи. Даже у нормальных плодов этот слой может показаться заметным. Многочисленные исследования во всем мире показали, что если есть больше жидкости, чем обычно, риск синдрома Дауна увеличивается.
На гинекологическом осмотре одним из важных параметров, которые будут определяться, является замер дна матки. Считается, что этот параметр соответствует сроку беременности. Если женщина до беременности имела астеническое телосложение, то на сроке 13 недель уже можно пальпировать матку. Ко II триместру гестации эластичность и мягкость миометрия увеличится, а сокращения станут меньше по времени.
Результаты анализа в МоМ
Комбинированный скрининг-тест для синдрома Дауна. Лучший тест, который в настоящее время доступен для скрининга синдрома Дауна во время беременности, включает сочетание рисков, которые возникают в результате анализа крови, а также результатов ультразвука и возраста матери.
Этот анализ крови на экране материнской сыворотки лучше всего принимать на 10 неделе беременности, но его можно использовать при расчете риска, если он принимается между 9 и 13 неделями. Используя компьютерную программу, разработанную исследователями в Лондоне, вам будет дан конкретный уровень риска вашего плода с синдромом Дауна. Программа оценки рисков объединяет следующие измерения для расчета общего или комбинированного риска.
Подготовительные мероприятия к процедуре
УЗИ на 13 неделе, как правило, проводится трансабоминально, никакой специальной подготовки не требуется. За пару дней до процедуры лучше исключить из своего рациона продукты увеличивающие газообразование в кишечнике. Есть и пить перед процедурой не возбраняется. Это никак не скажется на результатах обследования. Однако следует помнить, что переполненный кишечник или мочевой пузырь не добавят комфорта процедуре, при давлении датчика на брюшную стенку. В некоторых случаях процедуру проводят с наполненным мочевым пузырем (например, в случает низкой плацентации эмбриона).
Это считается самым важным показанием беременности. Тем не менее, это не скрининговый тест на синдром Дауна, который плохо обнаруживается на этой более поздней беременности. Это связано с тем, что раннее утолщение кожи, наблюдаемое через 12 недель, исчезает по мере прогрессирования беременности и обычно решается на 20 недель. Это исследование лучше всего проводить между 19 и 20 неделями беременности.
Скрининг-тесты могут быть сделаны, чтобы определить вероятность того, что у вашего ребенка синдром Дауна. Они не могут точно сказать, есть ли у вашего ребенка синдром Дауна — они могут определить, выше ли у вас риск того, что ваш ребенок имеет синдром Дауна. Если у вашего ребенка более высокий риск, чем обычно, с синдромом Дауна, это может быть сделано, что можно точно сказать.
Для того чтобы ультразвуковое исследование прошло максимально информативно, необходимо за пару дней до его проведения исключить из рациона газообразующие продукты питания
С собой нужно иметь пеленку – застелить кушетку и сухие салфетки – удалить остатки акустического геля. В случае проведения трансвагинального УЗ-исследования требуется иметь с тобой медицинский презерватив.
Тестирование не является обязательным, так что это ваш выбор: есть ли у вас скрининг или нет. Вы можете обсудить это со своим врачом или акушеркой. Если ваш шанс получить ребенка с этой проблемой увеличивается из-за вашего возраста или семейной истории, вы можете захотеть рассмотреть амниоцентез или хорионную ворсину, а не скрининг-тесты.
Тему «Синдром дауна — риски». Синдром Дауна — это расстройство, которое происходит при зачатии. Это происходит, когда у ребенка есть дополнительная хромосома. Неизвестно, почему это происходит. Все дети с синдромом Дауна медленнее учатся, но они продолжают учиться всю свою жизнь и могут вести счастливую, здоровую и продуктивную жизнь. Степень проблем меняется, и некоторые люди нуждаются в большой помощи в повседневной деятельности, а некоторые живут почти независимо. У них могут быть физические проблемы.
Что включает скрининговое исследование?
Каждая беременная женщина на определенном этапе вынашивания малыша сталкивается с таким понятием как скрининг. Что это такое? Под скринингом подразумевается комплексное обследование, которое дает представление о здоровье и развитии плода, а также позволяет определить вероятность рождения ребенка с врожденными пороками развития. Такие обследования проводятся каждый триместр, соответственно, три триместра беременности подразумевают прохождение трех скринингов.
Экзамен первого триместра включает. Чтобы пройти этот УЗИ, вам обычно понадобится направление от вашего семейного врача к частной практике радиологии.
- Анализ крови проводится между 10 неделями и 13 неделями и 6 днями.
- Проводится между 11 неделями и 13 неделями и 6 днями.
Результаты каждого из этих тестов объединены, чтобы выработать риск переноса пострадавшего ребенка.
Нормы ХГЧ по ДПО
Этот скрининг-тест может проводиться между 14 неделями и 20 неделями и 6 днями. Это анализ крови, из которого можно рассчитывать ваш риск. Этот образец крови также может быть проверен, чтобы узнать, может ли ваш ребенок увеличить вероятность возникновения дефекта нервной трубки. Для получения дополнительной информации смотрите эту тему.
Первый скрининг при беременности позволяет выявить среди будущих матерей тех, кто попадает в группу риска по рождению ребенка с хромосомными аномалиями и наследственными заболеваниями. Каждой беременной женщине стоит ознакомиться с информацией: что входит в скрининг 1 триместра, на каком сроке он обычно проводится, каковы нормы скрининга 1 триместра и что делать, если обследования показали плохие результаты.
Отчет, в котором говорится, что «не при повышенном риске» означает, что существует только очень небольшой шанс, что ваш ребенок имеет синдром Дауна. Это не гарантирует ребенку никаких проблем, но почти у всех беременностей, отмеченных как «не повышенный риск», не будет синдрома Дауна.
Если после скрининга первого триместра существует повышенный риск, у 95% этих детей не будет синдрома Дауна. После скрининга во втором триместре 98% детей с повышенным риском не будут иметь синдром Дауна. Только дальнейшее тестирование покажет, какие дети имеют проблему.
У женщин с низким риском все еще может быть ребенок с синдромом Дауна, хотя это очень маловероятно. Сканирование не говорит вам, что у плода был синдром Дауна, и ни на что он не сказал вам, что это нормально. Это ваше решение, что делать с информацией о риске. Отдельные пары могут реагировать совершенно по-другому на один и тот же уровень риска. Некоторые считают, что риск 1 из 300 как очень высокий, в то время как другие могут видеть, что риск низкий.
Скрининг первого триместра – это комплекс диагностических процедур, позволяющих выявить те или иные патологии развития плода. Он проводится для всех беременных женщин без исключения на 10-14 неделе беременности. Оптимальным сроком для проведения скрининга является 12 неделя, так как именно в этот период уровень гормонов максимальный.
Преимущества скрининга в его простоте и доступности. По сути он включает 2 простые процедуры, которые проводятся в один день: и . На основе обоих методов обследования врач делает вывод о возможных заболеваниях ребенка.
Стоит помнить, что несмотря на высокую информативность скрининга, он показывает именно возможные заболевания и не всегда уже имеющиеся. Так, например, с помощью скрининга можно определить, насколько высок риск развития синдрома Дауна, но, есть ли этот синдром, можно узнать на более поздних сроках.
Скрининг 1 триместра, расшифровка которого занимает всего 1-2 дня, помогает вовремя и на ранних сроках выявить различные заболевания и патологии плода.
Скрининг проводится всем, но особенно внимательно стоит отнестись к процедуре и подготовке женщинам в следующих случаях:
- Возраст более 35 лет. Если женщина рожает впервые после 35 лет, ее внимательно обследуют на различные генетические отклонения. С возрастом риск генетических заболеваний повышается.
- Наличие в анамнезе проблем с вынашиваемостью. Если у женщины до текущей беременности уже были выкидыши, замершие беременности, преждевременные роды, на скрининг первого триместра обращают особое внимание.
- Женщины, принимавшие запрещенные при беременности препараты. Женщина не всегда сразу узнает о беременности. На самых ранних сроках она может неосознанно принимать препараты, которые могут нанести вред плоду. Скрининг помогает выявить этот вред.
- Наличие наследственных заболеваний. Если у самой женщины или отца ребенка есть какие-то наследственные заболевания, за развитием плода следят особенно внимательно. Учитывается также наличие заболеваний у ближайших родственников родителей.
Нормативы ультразвуковой диагностики I скрининга
В процессе проведения первого пренатального скрининга в I-м триместре врач УЗИ-диагностики особое внимание уделяет анатомическим структурам плода, уточняет срок гестации (вынашивания) на основании , сравнивая и с нормой. Наиболее тщательно оценивается такой критерий, как толщина воротникового пространства (ТВП), т.к. это один из основных диагностически значимых параметров, позволяющий при проведении выявить генетические заболевания плода. При хромосомных аномалиях воротниковое пространство, как правило, расширено. Понедельные нормы ТВП приведены в таблице:
При проведении УЗИ скрининга первого триместра врач обращает особое внимание на строение лицевых структур черепа плода, наличие и параметры кости носа. На 10-ти недельном сроке она уже достаточно четко определяется. На 12-ти недельном — ее размеры у 98% здоровых плодов составляют от 2 до 3-х мм. Оценивается и сравнивается с нормой верхне-челюстной размер кости малыша, т.к. заметное уменьшение показателей челюсти по отношению к норме говорит о трисомии.
На УЗИ 1 скрининга фиксируется ЧСС плода (частота сердечный сокращений) и также сравнивается с нормой. Показатель зависит от срока беременности. Понедельные нормы ЧСС указаны в таблице:
Основными фетометрическими показателями на этом этапе при проведении процедуры УЗИ являются копчико-теменной (КТР) и бипариетальный (БПР) размеры. Нормы их приведены в таблице:
| Возраст плода (неделя) | Средний КТР (мм) | Средний БПР (мм) |
|---|---|---|
| 10 | 31-41 | 14 |
| 11 | 42-49 | 13-21 |
| 12 | 51-62 | 18-24 |
| 13 | 63-74 | 20-28 |
| 14 | 63-89 | 23-31 |
Первый скрининг предусматривает УЗ-оценку кровотока в венозном (аранциевом) протоке, так как в 80% случаев его нарушения у ребенка диагностируется синдром Дауна. И только в 5% у генетически-нормальных плодов обнаруживают подобные изменения.
Начиная с 11-й недели, появляется возможность визуального распознания мочевого пузыря при проведении УЗИ. На 12-й неделе при первом УЗИ скрининге оценивается его объем, так как увеличение размеров мочевого пузыря – еще одно свидетельство угрозы развития синдрома трисомии (Дауна).
Кровь на биохимию лучше всего сдать в тот же день, в который проводится УЗИ скрининг. Хотя это не обязательное требование. Забор крови осуществляется натощак. Анализ биохимических показателей, который проводится в первом триместре, нацелен на выявление степени угрозы возникновения генетических заболеваний у плода. Для этого определяются следующие гормоны и протеины:
- ассоциированный с беременностью протеин-А плазмы (РАРР-А);
- свободный ХГЧ (компонент бета).
Эти показатели зависят от недели беременности. Диапазон возможных величин достаточно широк и коррелирует с этно-наполнением региона. По отношению к средне-нормальному значению для данного региона уровень показателей колеблется в следующих пределах: 0,5-2,2 МоМ. При расчете угрозы и расшифровке данных для анализа берется не просто среднее значение, учитываются все возможные поправки на анамнестические данные будущей мамы. Такая скорректированная МоМ позволяет более полно определить угрозу развития генетической патологии плода.
Анализ крови на гормоны обязательно проводится натощак и часто назначается на тот же день, что и УЗИ. Благодаря наличию нормативов гормональных характеристик крови, доктор может сравнить результаты анализов беременной с нормами, выявить недостаток или переизбыток определенных гормонов
Описание результатов скрининга I триместра
Чтобы оценить результаты I скрининга каждая лаборатория использует специализированный компьютерный продукт — сертифицированные программы, которые настраиваются для каждой лаборатории отдельно. Они производят базовый и индивидуальный расчет показателей угрозы для рождения малыша с хромосомной аномалией. Исходя из этой информации, становится понятно, что все тесты лучше проходить в одной лаборатории.
Наиболее достоверные прогностические данные получаются при прохождении первого пренатального скрининга в I триместре в полном объеме (биохимия и УЗИ). При расшифровке данных оба показателя биохимического анализа рассматриваются сочетано:
низкие значения протеина-А (РАРР-А) и повышенный бета-ХГЧ – угроза развития болезни Дауна у ребенка;
низкие показатели протеина-А и пониженный бета-ХГЧ – угроза болезни Эдвардса у малыша.
Для подтверждения генетической аномалии существует достаточно точная процедура. Однако, это инвазивное исследование, которое может быть опасным, как для матери, так и для ребенка. Для уточнения необходимости применения этой методики анализируются данные УЗ-диагностики. В случае наличия эхо-признаков генетической аномалии на УЗ-скане, женщине рекомендуется инвазивная диагностика. В случае отсутствия УЗИ данных, свидетельствующих о наличии хромосомной патологии, будущей маме рекомендуется повторить биохимию (если срок не достиг 14 недель), либо дождаться показаний в следующем триместре.
Хромосомные нарушения развития плода проще всего выявляются при помощи биохимического анализа крови. Однако если на УЗИ опасения не подтвердились, женщине лучше повторить исследование через некоторое время, либо дождаться результатов второго скрининга
Если получены неблагоприятные результаты, что делать?
Если так случилось, что анализ показателей скринингового обследования I-го триместра выявил высокую степень угрозы рождения ребенка с генетической аномалией, прежде всего, нужно взять себя в руки, так как эмоции негативно сказываются на вынашивании плода. Затем приступить к планированию дальнейших действий.
Прежде всего, вряд ли стоит тратить время и деньги для прохождения повторного скрининга в другой лаборатории. Если анализ рисков показывает соотношение 1:100, медлить нельзя. Нужно немедленно обратиться к генетику за консультацией. Чем меньше времени будет потеряно, тем лучше. При таких показателях, скорее всего, будет назначена травматичная методика подтверждения данных. На 13-ти недельном сроке – это будет анализ биоптата ворсинок хориона. По истечении 13-ти недель, возможно, рекомендовано будет провести кордо- или амниоцентез. Анализ биоптата ворсинок хориона дает наиболее точные результаты. Срок ожидания результатов около 3-х недель.
В случае подтверждения развития хромосомных аномалий плода, женщине будет рекомендовано искусственное прерывание беременности. Решение, безусловно, зависит от нее. Но если принято решение прервать беременность, то процедуру лучше проводить в 14-16 недель.
— период развития плода с первого дня беременности, до момента родов.
- Скрининг=сортировка=просеивание
– массовое обследование пациентов для выявления заболевания до появления его симптомов с помощью тестов (исследований, процедур), дающих быстрый ответ.
На каком сроке делают первый пренатальный скрининг?
Оптимально — с 11-й по 13-ю неделю беременности.
Считать срок беременности следует с первого дня последней менструации.
Первый пренатальный скрининг — это безопасный комплекс исследований для всех беременных , цель которого – раннее выявление женщин группы риска, у которых вероятность возникновения хромосомных или генетических патологии плода больше чем у других.
Первый скрининг = пренатальный скрининг 1 триместра.
Пренатальный скрининг – просеивающая программа, регламентированная Министерством Здравоохранения РФ (приказ №457, от 2000 г.) – это в первую очередь сбор информации. Само просеивание не даёт окончательного результата , а лишь предположительно выявляет беременных (группу риска), которые должны находиться под особым наблюдением, проходить повторное или дополнительное обследование для подтверждения/исключения возможной патологии у будущего ребёнка.
2. С результатами УЗИ пациентка (натощак!) отправляется на сдачу крови, где сначала заполняет анкету первого скрининга.
Некоторые виды врожденных пороков у плода встречаются довольно часто, например, синдром Дауна (трисомия по 21-й паре хромосом или трисомия 21) – в одном случае на 600 – 800 новорожденных. Это заболевание, так же как и некоторые другие врожденные заболевания, возникает в момент зачатия или на самых ранних стадиях развития зародыша и с помощью инвазивных методов пренатальной диагностики (биопсии ворсин хориона и амниоцентеза) может быть диагностировано на достаточно ранних сроках беременности. Однако такие методы сопряжены с риском целого ряда осложнений беременности: выкидыша, развития конфликта по резус-фактору и группе крови, инфицирования плода, развития тугоухости у ребенка и т. д. В частности, риск развития выкидыша после таких исследований составляет 1:200. Поэтому эти исследования следует назначать только женщинам высоких групп риска. К группам риска относятся женщины старше 35 и особенно старше 40 лет, а также пациентки с рождением детей с пороками развития в прошлом. Однако дети с синдром Дауна могут родиться и у совсем молодых женщин. Методы скрининга – совершенно безопасные исследования, проводимые в определенные сроки беременности, – позволяют с очень большой степенью вероятности выявить группы женщин с риском синдрома Дауна, которым может быть показано проведение биопсии ворсин хориона или амниоцентеза. Женщины, не попавшие в группы риска, не нуждаются в проведении дополнительных инвазивных исследований. Обнаружение повышенного риска развития пороков развития плода с помощью методов скрининга не является диагнозом. Диагноз может быть поставлен или отвергнут с помощью дополнительных тестов.
На какие виды врожденных пороков проводится скрининг?
В настоящее время рекомендуется проведение скрининга на следующие виды врожденных пороков у плода:
Синдром Дауна (трисомия по двадцать первой паре хромосом)
Синдром Эдвардса (трисомия по восемнадцатой паре)
Дефекты нервной трубки (spina bifida и анэнцефалия)
Какие виды исследований проводятся в рамках скрининга риска пороков развития у плода?
По видам исследований выделяют:
Биохимический скрининг: анализ крови на различные показатели
Ультразвуковой скрининг: выявление признаков аномалий развития с помощью УЗИ.
Комбинированный скрининг: сочетание биохимического и ультразвукового скринингов.
Общей тенденцией в развиитии пренатального скрининга является желание получать достоверную информацию о риске развития тех или иных нарушений на как можно ранних сроках беременности. Оказалось, что комбинированный скрининг в конце первого триместра беременности (сроки 10–13 недель) позволяет приблизиться к эффективности классического биохимического скрининга второго триместра беременности.
Ультразвуковой скрининг, используемый для математической обработки рисков аномалий плода, проводится только 1 раз: в конце первого триместра беременности.
Что касается биохимического скрининга, то набор показателей будет различным в разные сроки беременности. В сроки беременности 10-13 недель проверяются следующие показатели:
свободная β-субъединица хорионического гормона человека (св. β-ХГЧ)
PAPP-A (pregnancy associated plasma protein A), связанный с беременностью плазменный протеин A
Расчет риска измерения аномалий плода, проведенный на основании измерения этих показателей, называется двойным биохимическим тестом первого триместра беременности.
На какие виды врожденных пороков проводится скрининг?
В настоящее время рекомендуется проведение скрининга на следующие виды врожденных пороков у плода:
Практически каждая беременная женщина что-то слышала о скрининге первого триместра беременности (пренатальный скрининг). Но часто даже те, кто его уже прошел, не знают, для чего конкретно его назначают.
А будущим мамам, которым это еще предстоит, это словосочетание вообще иногда кажется пугающим. А пугает оно лишь от того, что женщина не знает, как это делается, как трактовать потом полученные результаты, зачем это нужно врачу. На эти на многие другие вопросы, касающиеся данной темы, вы найдете ответы в этой статье.
Итак, не раз приходилось сталкиваться с тем, что женщина, услышав непонятное и незнакомое слово скрининг, начинала рисовать в своей голове ужасные картины, которые пугали ее, вызывая у нее желание, отказаться от проведения данной процедуры. Поэтому, первое, что мы расскажем вам, что же означает слово «скрининг».
Скрининг (англ. screening — сортировка) – это различные методы исследования, которые ввиду своей простоты, безопасности и доступности, могут применяться массово у больших групп лиц, для выявления ряда признаков. Пренатальный, означает, дородовый. Таким образом, можно дать следующее определение понятию «пренатальный скрининг».
Скрининг первого триместра беременности – это комплекс диагностических исследований, применяемых у беременных женщин на определенном сроке беременности, для выявления грубых пороков развития плода, а также наличия или отсутствия косвенных признаков патологий развития плода или генетических аномалий.
Допустимый срок для проведения скрининга 1 триместра – это 11 недель – 13 недель и 6 дней (см. калькулятор расчета срока беременности по неделям). Ранее или позднее скрининг не проводится, так как в таком случае полученные результаты не будут информативными и достоверными. Наиболее оптимальным сроком считается 11-13 акушерских недель беременности.
Ультразвуковое исследование в рамках скрининга
Подготовка к исследованию: Если УЗИ проводится трансвагинально (датчик вводится во влагалище), то особой подготовки не требуется. Если УЗИ проводится трансабдоминальн о (датчик контактирует с передней брюшной стенкой), то исследование проводится с полным мочевым пузырем. Для этого рекомендуется за 3-4 часа до него не мочиться, либо за полтора часа до исследования выпить 500-600 мл воды без газа.
Необходимые условия для получения достоверных данных УЗИ . Согласно нормам скрининг первого триместра в виде УЗИ проводится:
- Не ранее, чем в 11 акушерских недель и не позже 13 недель и 6 дней.
- КТР (копчико-теменно й размер) плода не меньше 45 мм.
- Положение ребенка должно позволять врачу адекватно провести все измерения, в ином случае, необходимо покашлять, подвигаться, походить некоторое время, чтобы плод изменил свое положение.
В результате УЗИ исследуются следующие показатели:
- КТР (копчико-теменно й размер) – измеряется от теменной кости до копчика
- Окружность головы
- БПР (бипариетальный размер) – расстояние между теменными буграми
- Расстояние от лобной кости до затылочной кости
- Симметричность полушарий головного мозга и его структура
- ТВП (толщина воротникового пространства)
- ЧСС (частота сердечных сокращений) плода
- Длина плечевых, бедренных костей, а также костей предплечья и голени
- Расположение сердца и желудка у плода
- Размеры сердца и крупных сосудов
- Расположение плаценты и ее толщина
- Количество вод
- Количество сосудов в пуповине
- Состояние внутреннего зева шейки матки
- Наличие или отсутствие гипертонуса матки
Расшифровка полученных данных:
| КТР, мм | ТВП, мм | Носовая кость, мм | ЧСС, ударов в минуту | БПР, мм | |
| 10 недель | 33-41 | 1,5-2,2 | Видна, размер не оценивается | 161-179 | 14 |
| 11 недель | 42-50 | 1,6-2,4 | Видна, размер не оценивается | 153-177 | 17 |
| 12 недель | 51-59 | 1,6-2,5 | Более 3 мм | 150-174 | 20 |
| 13 недель | 62-73 | 1,7-2,7 | Более 3 мм | 147-171 | 26 |
Подробнее о диагностике синдрома Дауна
Главным образом, ультразвуковое исследование на сроке 11-13 недель беременности, проводится для выявления синдрома Дауна. Основным показателем для диагностики становится:
- Толщина воротникового пространства (ТВП). ТВП – это расстояние между мягкими тканями шеи и кожей. Увеличение толщины воротникового пространства может говорить не только об увеличении риска рождения ребенка с синдромом Дауна, но и о том, что возможны другие генетические патологии у плода.
- У детей с синдромом Дауна чаще всего на сроке 11-14 недель не визуализируется носовая кость. Контуры лица сглажены.
До 11 недель беременности толщина воротникового пространства настолько мала, что невозможно адекватно и достоверно ее оценить. После 14 недели у плода формируется лимфатическая система и это пространство может в норме заполняться лимфой, поэтому измерение также не является достоверным. Частота встречаемости хромосомных аномалий у плода в зависимости от толщины воротникового пространства.
При расшифровке данных скрининга 1 триместра следует помнить, что один лишь показатель толщины воротникового пространства не является руководством к действию и не говорит о 100% вероятности наличия заболевания у ребенка.
Поэтому проводится следующий этап скрининга 1 триместра — взятие крови для определения уровня β-ХГЧ и РАРР-А. Исходя из полученных показателей, рассчитывается риск наличия хромосомной патологии. Если риск по результатам этих исследований высокий, то предлагают провести амниоцентез. Это взятие околоплодных вод для проведения более точной диагностики.
В особо трудных случаях может потребоваться кордоцентез – взятие пуповиной крови на анализ. Также могут использовать биопсию ворсин хориона. Все эти методы являются инвазивными и сопряжены с рисками для матери и плода. Поэтому решение о их проведении решается женщиной и ее врачом совместно, с учетом всех рисков проведения и отказа от процедуры.
После получения результатов, врач оценивает их, рассчитывая МоМ-коэффициент. Данный коэффициент показывает отклонение уровня показателей у данной женщины от средней нормальной величины. В норме МоМ-коэфициент составляет 0,5-2,5 (при многоплодной беременности до 3,5).
Данные коэффициента и показателей могут отличаться в разных лабораториях, уровень гормона и белка может быть рассчитан и в других единицах измерения. Не следует использовать данные в статье, как нормы именно к Вашему исследованию. Необходимо результаты трактовать вместе с вашим врачом!
Далее с помощью компьютерной программы PRISCA, с учетом всех полученных показателей, возраста женщины, ее вредных привычек (курение), наличия сахарного диабета и прочих заболеваний, веса женщины, количества плодов или наличие ЭКО — рассчитывается риск рождения ребенка с генетическими аномалиями. Высокий риск – это риск менее 1:380.
Пример: Если в заключении указано высокий риск 1:280, это означает, что из 280 беременных женщин с такими же показателями, у одной родится ребенок с генетической патологией.
Особенные ситуации, когда показатели могут быть иными.
- ЭКО – значения β-ХГЧ будут выше, а РАРР-А – ниже средних.
- При ожирении у женщины уровень гормонов может повышаться.
- При многоплодной беременности β-ХГЧ выше и нормы для таких случаев пока не установлены точно.
- Сахарный диабет у матери может вызвать повышение уровня гормонов.
Это белок, вырабатывающийся плацентой в организме беременной женщины, отвечает за иммунный ответ во время беременности, а также отвечает за нормальное развитие и функционирование плаценты.
Давайте будем совместно делать уникальный материал еще лучше, и после его прочтения, просим Вас сделать репост в удобную для Вас соц. сеть.