Болезни легких у человека: перечень основных признаков, наследственные и воспалительные заболевания, диагностика и способы терапии

Девочки всем привет, как обычно делюсь с Вами своими советами и опытом молодой мамы, хочу рассказать о Какие болезни передаются по наследству — список, классификация, генетические тесты и профилактика. Возможно некоторые детали могут отличаться, как это было у Вас. Всегда необходимо консультироваться у специалистов. Естественно на обычные вопросы, обычно можно быстро найти профессиональный ответ на сайте. Пишите свои комменты и замечания, совместными усилиями улучшим и дополним, так чтобы все поняли как разобраться в том или ином вопросе.

Подавляющее большинство заболеваний наследственного характера проявляются еще в детстве. Каждая из патологий имеет собственные признаки, которые уникальны для каждой болезни. Аномалий большое количество, поэтому подробнее они будут описаны ниже. Благодаря современным методам диагностики выявить отклонения в развитии ребенка, определить вероятность наследственных болезней можно еще во время вынашивания ребенка.

У детей

Генетические заболевания наследственного типа формируется при мутации генной информации. Выявлены они могут быть сразу же после рождения ребенка или, спустя длительное время при долгом развитии патологии. Выделяют три главные причины развития наследственных недугов:

Синдром Дауна

Болезнь передается по наследству, когда оба или один из родителей имеет дефектные хромосомы. Синдром Дауна развивается из-за трисомии­21 хромосомы (вместо 2 находится 3). дети с этим недугом страдают косоглазием, имеют аномальную форму ушей, складку на шее, наблюдается умственная отсталость и проблемы с сердцем. Опасности для жизни эта аномалия хромосом не представляет. По статистике из 800 рождается 1 с данным синдромом. Женщины, которые хотят родить после 35 вероятность рождения ребенка с Дауном вырастает (1 к 375), после 45 лет вероятность 1 к 30.

Пневмония, называемая также воспалением легких, развивается из-за воспалительного процесса вследствие попадания разного рода инфекции: от грибковой до вирусной. Кроме того, одним из возможных возбудителей может стать химическое вещество, которое попала в организм при вдохе. Болезнь распространяется по всему органу, или же способна «затаиться» только в определенной части.

Туберкулёз

Лёгочная онкология проявляется постоянным кашлем с отделением кровяных сгустков, резким похудением, стабильно повышенной температурой тела, затруднённым дыханием. Особенность патологии состоит в постепенном развитии, не сопровождающемся выраженной болезненностью. Болевой синдром проявляется в терминальной стадии заболевания, на фоне обширного метастазирования.

Пневмония

Острый бронхит является следствием острой респираторной вирусной инфекции у детей и взрослых, когда вирусы из носоглотки проникают в слизистую оболочку бронхиального дерева. В редких случаях острый бронхит развивается при ингаляционном воздействии агрессивных химических соединений и подобных им раздражителей.

1. Бронхиальная астма – развивается на фоне неврологических патологий, аллергии. Сопровождается частыми сильными приступами, при которых невозможно полноценно вдохнуть, одышкой.
2. Муковисцидоз – болезнь сопровождается чрезмерным скоплением слизи в лёгких, поражает железы эндокринной системы, негативно влияет работу многих внутренних органов. На его фоне развивается бронхоэктатическая болезнь, для которой характерен постоянный кашель с выделением густой гнойной мокроты, одышка и хрипы.
3. Первичная дискинезия – врождённый гнойный бронхит.

• непродуктивный кашель – появляется на начальном этапе развития заболевания;
• влажный кашель – признак второй стадии развития болезни, слизь прозрачная или жёлто-зелёного цвета;
• повышение температуры до 38 и более градусов;
• повышенное потоотделение, слабость;
• одышка, хрипы.

Саркоидоз

• хронический влажный кашель с большим количеством мокроты;
• сильная отдышка;
• при выдохе уменьшается объём воздуха;
• на поздних стадиях развивается лёгочное сердце, острая дыхательная недостаточность.

Причины развития ХОБЛ – курение, ОРВИ, патологии бронхов, вредные условия производства, загрязнённый воздух, генетический фактор.

Чаще других встречаются инфекционные заболевания бронхов и лёгких. Причина — болезнетворные микроорганизмы: бактерии и вирусы. В ответ на их проникновение возникает типичная реакция в виде воспаления. Иммунитет посылает на борьбу с инфекцией белые клетки крови лейкоциты. Одна из разновидностей — нейтрофилы — умеет целенаправленно поглощать и переваривать микробы. Другая — лимфоциты — вырабатывает специфические белки-антитела против возбудителя. По такому сценарию протекает воспаление бронхов и лёгких. Чрезмерная реакция иммунитета приводит к гнойным осложнениям. Типичный пример — абсцесс лёгкого. На месте воспалительного очага возникает полость, заполненная гнойным содержимым. Некоторые виды микробов вызывают особенные недуги — например, туберкулёз. Участки лёгкого при этом гибнут, на их месте возникают полости — каверны.

Бронхиальная астма — видео

Дыхательная поверхность лёгких огромна. Однако даже самым тренированным спортсменам удаётся задержать дыхание всего на несколько минут. Наиболее чувствителен к недостатку кислорода головной мозг. Именно здесь расположен регулятор всего процесса — дыхательный центр. Его нервные клетки чутко реагируют на дефицит кислорода и избыток углекислого газа в крови. Именно поэтому сознание человека не обязано постоянно контролировать вдох и выдох.

Муковисцидоз — видео

Собственная иммунная система организма может вызвать болезнь лёгких. Белые клетки крови и антитела, которые должны защищать ткань лёгких, начинают вести себя агрессивно по отношению к ней. Итогом становится воспаление. Мишенью чаще всего становятся не сами бронхи и альвеолы, а соединительная ткань между ними. Такая болезнь протекает в течение всей жизни с переменным успехом. К сожалению, лёгкие не являются единственной мишенью иммунитета. В процесс обычно вовлекается весь организм. Такой сценарий типичен для системной красной волчанки, саркоидоза, системной склеродермии.

Эмфизема — разрушение перегородок между альвиолами легких, что ведет к увеличению объема легких и сужению дыхательных путей. Патологическое повреждение тканей приводит к нарушению газообмена и значительной потере кислорода, что приводит к трудностям с дыханием. Для легких болезнь эмфизема — достаточно скрытная, ее симптомы проявляются уже при значительных повреждениях — у человека появляется одышка, он стремительно теряет вес, кожные покровы краснеют, становится трудно, практически невозможно дышать, а грудная клетка приобретает бочковидную форму.

На основании полученных результатов диагностики специалист составляет схему лечения, но в любом случае в терапии используют комплексный подход, который направлен на устранение причин и симптомов заболевания. Чаще всего врачи назначают лекарства в виде таблеток, суспензий и сиропов, тяжёлым пациентам препараты вводят инъекционным методом.

Другие методы диагностики

анализ крови — стандартный метод диагностики. Информация, которую получит специалист, имеет свою ценность в зависимости от конкретного случая. Ярче всего на составе крови отражаются воспалительные болезни. Избыток белых клеток крови, увеличение скорости оседания эритроцитов (СОЭ) – типичные изменения при гнойных и инфекционных заболеваниях;

лёгкие — идеальный объект для исследования рентгеновскими лучами. Снимки в разных ракурсах отлично выявляют бронхит, пневмонию, инфаркт лёгкого, опухоли;

для более детального исследования лёгких используются два современных метода — компьютерная и магнитно-резонансная томография. Они прекрасно подходят для изучения анатомии органа, диагностики опухолей, абсцессов, туберкулёза, очагов инфаркта и пневмонии. Добавление контрастного вещества перед съёмкой позволяет увидеть сосуды лёгких, выяснить причину их закупорки. Основным отличием методов КТ и МРТ является наличие в первом случае рентгеновской нагрузки;

Может быть нарушено и строение хромосом, а не только их количество. В процессе деления клеток, если «что-то пойдет не так», происходит утрата части хромосомы или, напротив, удвоение какого-либо участка. Хромосома может развернуться на 180 градусов (инверсия), или ее концы образуют кольцо. Например, синдром кошачьего крика — это следствие перестройки пятой хромосомы. Дети, родившиеся с такой патологией, специфически кричат (звук напоминает мяуканье кошки). Обычно они погибают в первые годы жизни, так как патология проявляется многочисленными пороками развития внутренних органов [21] .

Каждая из 23 хромосом имеет свою пару. Записанная в структуре одной хромосомы информация дублируется на парной. То есть любой признак, будь то цвет глаз или предрасположенность к сердечно-сосудистым заболеваниям, кодируется двумя генами. Они могут быть идентичными, но могут и отличаться (такие гены называют аллелями). Например, один из двух генов, определяющий цвет глаз, может «кодировать» серый оттенок, а второй — карий. Скорее всего, у носителя таких аллелей цвет глаз будет карий, так как ген, несущий эту информацию, является доминантным. Второй же ген (серый цвет глаз) более «слабый» — рецессивный [3] .

Диагностическое тестирование

Для диагностики проводят кариотипирование. В качестве примера можно привести синдром Клайнфельтера — редкое генетическое заболевание, которым страдают мужчины. Внешне оно выражается в евнухоподобной внешности, увеличении грудных желез, нарушении половой функции. Подробное изучение состава половых хромосом помогает определить, какое именно нарушение произошло у пациента (лишних Х-хромосом может быть несколько). В зависимости от кариотипа варьируется и степень выраженности признаков заболевания [20] .

Далее, список болезней легких у человека продолжает перечень приобретенных нарушений, образующихся путем проникновения в организм патогенной микрофлоры. В первую очередь, от деятельности бактериальной культуры страдают бронхи, трахеи. На фоне вирусного заражения развивается воспаление легких (пневмония).

Плеврит легких

Поражение соединительной оболочки вызывается разными факторами и может иметь бактериальное, вирусное, грибковое происхождение. Не исключено воздействие невыводящихся пылевых элементов, лекарственных препаратов.

Интерстициальные болезни легких

• Астма: дыхательные пути постоянно воспаляются и могут иногда вызывать хрипы и одышку. Аллергия, инфекция или загрязнение могут вызвать симптомы астмы.
• Хроническая обструктивная болезнь легких (ХОБЛ): состояние легких определяется способностью выдыхать с затруднениями.
• Хронический бронхит: форма ХОБЛ, характеризующаяся хроническим продуктивным кашлем.
• Эмфизема: повреждение легких. Трудность выдувания воздуха является его отличительной чертой.
• Острый бронхит: внезапная инфекция дыхательных путей, как правило, вирусом.
• Кистозный фиброз: генетическое состояние, вызывающее плохое удаление слизи из бронхов. Накопленная слизь приводит к повторным легочным инфекциям.

Синдром гипервоздушности легких чаще всего является следствием длительно существующего затрудненного выдоха (бронхиальная обструкция), что приводит к повышению остаточного объема легких, хроническому механическому воздействию на эластический аппарат альвеол, их растяжению, необратимой потере способности к спадению, увеличивающей величину остаточного объема. Типичный вариант этого синдрома — эмфизема легких, обычно развивающаяся постепенно. Острое вздутие легких встречается редко.

Болезни, при которых происходит поражение альвеол

Другой распространенной причиной хронической обструктивной болезни легких является обструктивная эмфизема, при которой цианоз обычно не выражен, больных называют «розовыми пыхтельщиками». В этом случае также отмечается бронхиальная обструкция, но она особенно проявляется на выдохе, когда имеется спадение бронхиол при потере эластических свойств альвеол, с чем связаны увеличение объема альвеол, уменьшение числа альвеолярных капилляров, отсутствие шунтирования крови (в отличие от первого варианта сохранение вентиляционно-перфузионных отношений) и нормальный ее газовый состав. Курение при эмфиземе легких является основным этиологическим фактором, хотя у некоторых больных причиной болезни могут быть вдыхание загрязнителей воздуха и дефицит a-1-антитрипсина.

Саркоидоз

О наличии в плевральной полости газа (пневмоторакс) свидетельствуют характерные симптомы, позволяющие диагностировать это состояние еще до рентгенографии. При осмотре и пальпации на пораженной половине грудной клетки выявляются сглаженность межреберий, отставание при дыхании, ослабление голосового дрожания. Перкуторный звук над этой зоной носит тимпа-нический характер, при большом пневмотораксе нижняя граница тимпанита опускается ниже обычной границы легких за свет расширения плевральных синусов.

Клиническая картина. Частые респираторные заболевания, рецидивирующие бронхиты, пневмонии с первых месяцев жизни. Раннее формирование хронического бронхита и (или) пневмонии с быстрым развитием бронхоэктазов, гнойного эндобронхита и симптомов бронхоэктатической болезни (отставание в физическом развитии, симптомы интоксикации, кашель с выделением гнойной мокроты, частые обострения, деформации концевых фаланг пальцев в виде барабанных палочек, ногтей в виде часовых стекол). Перкуторно и аускультативно определяется правостороннее расположение сердца. В легких, преимущественно в нижних отделах, в основном справа, выслушиваются разнокалиберные влажные и сухие хрипы. Периоды обострения сопровождаются повышением температуры тела, ухудшением общего состояния, нарастанием симптомов интоксикации, увеличением и распространенностью физикальных изменений в легких. Носовое дыхание затруднено, появляются гнойные выделения из носа. Нередко наблюдаются рецидивирующий или хронический гнойный синусит, отит, полипоз слизистой оболочки носа и верхнечелюстных (гайморовых) пазух.

Нередко впервые выявляется рентгенологически до появления клинических симптомов. На рентгенограммах определяются кальцификаты различного размера, диффузно и относительно равномерно разбросанные в обоих легких, несколько более сконцентрированные в нижних долях. Враннем возрасте протекает бессимптомно. Позднее появляется одышка при физической нагрузке, постепенно прогрессирующая до развития легочной и сердечно-легочной недостаточности. На рентгенограммах кальцификаты увеличиваются в размерах, сливаются друг с другом. При биопсии легких на ранних стадиях заболевания выявляется микролиз в просвете альвеол, окрашивающийся в свето-голубой или пурпурно-красный цвет гематоксилин-эозином. Стенка альвеол в этот период нормальна или слегка гипертрофирована. По мере прогрессирования кальцификаты увеличиваются в размерах, эпителий альвеол гипертрофируется и замещается соединительной тканью. Кальцификаты содержат бикарбонат или фосфат кальция на полисахаридном или мукополисахаридном матриксе.

Репетиторство

Нарушение мукоцилиарного клиренса способствует задержке слизи в трахеобронхиальном дереве, ее инфицированию. Дети с синдромом неподвижных ресничек представляют группу риска в отношении респираторных заболеваний (частые ОРВИ, бронхиты, пневмонии).

Диагностическое тестирование проводится, если у пациента есть симптомы или особенности внешнего развития, служащие отличительной чертой генетического заболевания. Перед направлением на диагностическое тестирование проводят всесторонний осмотр пациента. Одна из отличительных черт наследственных заболеваний — это поражение нескольких органов и систем [10] , поэтому при выделении целого ряда отклонений от нормы врач направляет пациента на молекулярно-генетическую диагностику.

Пренатальная и предимплантационная диагностика

Для диагностики проводят кариотипирование. В качестве примера можно привести синдром Клайнфельтера — редкое генетическое заболевание, которым страдают мужчины. Внешне оно выражается в евнухоподобной внешности, увеличении грудных желез, нарушении половой функции. Подробное изучение состава половых хромосом помогает определить, какое именно нарушение произошло у пациента (лишних Х-хромосом может быть несколько). В зависимости от кариотипа варьируется и степень выраженности признаков заболевания [20] .

Хромосомные болезни

В то же время существуют заболевания, вызванные генными мутациями, которые не проявляются ярко и однозначно. В качестве примера можно привести синдром Вольфрама, который дебютирует как сахарный диабет в раннем возрасте, затем проявляется ухудшением зрения или слуха. Врач может подтвердить синдром только по результатам генетической экспертизы.

Данный метод, исследуя биологические жидкости матери (кровь, слюну, пот, мочу и т.д.), может определить наследственные болезни, в основе которых лежат нарушения обмена веществ. Одна из самых известных генетических болезней, связанных с нарушением метаболизма – альбинизм.

Генетические заболевания — какие есть методики для определения диагностики?

11. Нездоровый образ жизни. Постоянные стрессы, алкоголь, курение, наркотики, плохое питание могут вызвать поражение генов, так как структура хромосом под воздействием неблагоприятных условий может меняться в течение всей жизни.

Генетические заболевания — какие бывают виды?

В Германии диагностика генетических заболеваний высокоэффективна, так как применяются все известные высокотехнологичные методы и абсолютно все возможности современной медицины (анализ ДНК, секвенированиеДНК,генетический паспорт и т.д.) для определения потенциальных наследственных проблем. Остановимся на самых распространенных.

По характеру протекания заболеваний могут быть хронической или острой формы. Некоторые острые патологические состояния могут привести к смертельному исходу в одних случаях, а в других ситуациях – перерастают в хроническую болезнь.

Основные причины патологии

К заболеваниям легких относятся также туберкулез, эмфизема, альвеолит, абсцесс легких. Среди частых профессиональных патологий – силикоз, пневмокониоз (болезни шахтеров, строителей и работников, которые вдыхают пыль с содержанием двуокиси кремния).

Первые признаки болезней

В результате обструктивной болезни легких и бронхиальной астме просвет дыхательных путей сужается, возникает хроническая гипоксия, при которой организм испытывает недостаток кислорода, что очень важно для правильного функционирования всего организма. Острые приступы астмы могут угрожать жизни больного.

Давайте вместе будем делать материал еще популярнее, и после его прочтения сделаем репост в удобную для Вас социальную сеть.