Показатели по б/х маркерам синдром дауна повышен, что то значит

Содержание

У вас этот показатель низковат ( норма от 0,5 и выше)
Конечно, вы не указали возраст, срок и вес ( от этого тоже зависит)
Отсюда вам и написали, что по б/х маркерам вероятность СД, т.к. Низкий рарр может свидетельствовать о генетических нарушениях либо угрозе выкидыша.
Но, я так полагаю, по узи маркеров СД обнаружено не было -соответственно, считают, что поводов для паники пока нет.
Тем не менее, я советую вам на флотскую съездить, чтобы специалист разъяснения дал

Кстати, подняла результаты своего 1скрининга.. Там есть по каждому генетическому заболевания риск исходный и риск пересмотренный. Пересмотренный- основан как раз на совокупности всех данных ( ваш возраст, результаты узи, результаты биохимии крови). Если у вас этот риск маленький, то от этого и стоит отталкиваться.

У вас этот показатель низковат ( норма от 0,5 и выше)
Конечно, вы не указали возраст, срок и вес ( от этого тоже зависит)
Отсюда вам и написали, что по б/х маркерам вероятность СД, т.к. Низкий рарр может свидетельствовать о генетических нарушениях либо угрозе выкидыша.
Но, я так полагаю, по узи маркеров СД обнаружено не было -соответственно, считают, что поводов для паники пока нет.
Тем не менее, я советую вам на флотскую съездить, чтобы специалист разъяснения дал

Синдром Дауна впервые был описан известным британским врачом Джоном Лэнгдоном Дауном, который начал свою исследовательскую работу в 1882 году, а в 1886 году публично опубликовал ее результаты.

Это одна из тех патологий, о которой имеет представление каждый человек. Эта болезнь особенно волнует будущих мам, которые с опаской ожидают первого скрининга. По данным последних десятилетий, данная патология встречается у каждого 700 родившегося малыша.

Статистика нескольких последних лет показывает другую цифру – 1 рожденный ребенок с патологией на 1100 новорожденных, что стало возможно благодаря высокоточной пренатальной диагностике и раннему прерыванию такой беременности.

Около 80% детей с этой патологией рождаются у женщин моложе 35 лет – несмотря на относительно малый риск развития у плода этой хромосомной патологии, в данной возрастной группе наблюдается пик рождаемости. Ежегодно во всем мире прибавляется около 5000 новорожденных малышей с синдромом Дауна.

Синдромом Дауна одинаково страдают и девочки и мальчики, заболевание не имеет этнического распространения и встречается повсеместно.

В 2006 году, 21 марта был введен Международный день людей с синдромом Дауна. Этот день проводится для того, чтобы повысить информированность общества в вопросах данной нередкой патологии и улучшить качество жизни больных людей. Число 21 было выбрано вследствие причины заболевания – трисомии по 21 хромосоме, а месяц март олицетворяет трисомию, поскольку является третьим месяцем в году.

Факторы риска развития синдрома Дауна

Возраст будущей мамы влияет на риск развития синдрома Дауна у ребенка:

в возрастном промежутке от 20 до 24 лет вероятность формирования данной патологии составляет 1 к 1562;
в возрасте 25-35 лет такой риск составляет уже 1 к 1000;
в возрасте 35-39 лет риск возрастает до 1 к 214;
в возрасте старше 45 лет риск увеличивается до 1 к 19.

Что касается возраста будущего папы, то научно доказан риск рождения детей с данным синдромом у мужчин старше 42 лет.

Существует компьютерная программа «PRISCA», которая учитывает данные УЗИ, физикальных гинекологический исследований и прочие факторы и производит расчет риска врожденной патологии плода. Для расчета риска синдрома Дауна, синдрома Эдвардса, риска развития пороков центральной-нервной системы (дефект нервной трубки) учитывается:

Возраст матери
Курение
Срок беременности
Этническая принадлежность
Вес тела
Количество плодов
Заболевание сахарным диабетом
Наличие ЭКО

Как узнать о синдроме Дауна во время беременности?

Поскольку причины синдрома Дауна у плода являются генетически обусловленными, данную патологию ребенка можно распознать еще в утробе матери. Если подозревается синдром Дауна признаки при беременности определяются уже в первом триместре.

Диагностика синдрома Дауна в первом триместре – это комбинированный скрининг-анализ, определяющий риск развития этой патологии у плода. Исследование проводится строго в период от 11 до 13 недель и 6 дней беременности.

Определение уровня β-субъединицы хорионического гонадотропина (гормона беременности ХГЧ) в венозной крови матери. При данной хромосомной патологии плода будет определяться повышенный уровень β-субъединицы ХГ более 2 МоМ;
Определение уровня РАРР-А — протеина-А плазмы крови беременной, ассоциированного с беременностью. Высокий риск синдрома сопряжен с показателем РАРР-А менее 0,5 МоМ;
Определение толщины воротникового пространства при помощи УЗИ плода. При синдроме Дауна этот показатель превышает 3 мм.

При сочетании трех описанных показателей вероятность синдрома Дайна у плода составляет 86%, т.е. диагностика является достаточно точной и показательной. Для принятия решения о сохранении беременности либо ее прерывании женщине, у которой обнаружены признаки синдрома Дауна у плода, предлагается произвести трансцервикальную амниоскопию.

При данном исследовании через шейку матки производится забор ворсин хориона, которые отправляются на генетическое исследование, по результатам которого уже со стопроцентной достоверностью можно подтвердить либо опровергнуть данный диагноз. Исследование не относится к группе обязательных, решение о его проведении принимают родители. Поскольку оно сопряжено с определенным риском для дальнейшего течения беременности, многие отказываются от подобной диагностики.

Диагностика синдрома Дауна во втором триместре — это также комбинированный скрининг, который проводят между 16 и 18 неделями.

Определение уровня ХГЧ в крови беременной – при синдроме Дауна показатель выше 2 МоМ;
Определение уровня а-фетопротеина в крови беременной (АФП) – при синдроме Дауна показатель менее 0,5 МоМ;
Определение свободного эстриола в крови – показатель менее 0,5 МоМ характерен для синдрома Дауна;
Определение ингибина А в крови женщины – показатель более 2 МоМ характерен для синдрома Дауна;
УЗИ плода. Если имеется синдром Дауна признаки по УЗИ будут следующие:
- меньшие размеры плода относительно нормы для срока 16-18 недель;
- укорочение либо отсутствие носовой кости у плода;
- уменьшение размеров верхней челюсти;
- укорочение плечевых и бедренных костей у плода;
- увеличение размера мочевого пузыря;
- одна артерия в пуповине вместо двух;
- маловодие либо отсутствие околоплодных вод;
- учащенное сердцебиение у плода.

При сочетании всех признаков женщине предлагается инвазивная диагностика для проведения генетического исследования:

трансабдоминальная аспирация ворсин плаценты;
трансабдоминальный кордоцентез с пункцией сосудов пуповины.

Отобранный материал исследуется в генетической лаборатории и позволяет точно определить наличие или отсутствие данной патологии у плода.

Британскими учеными в 2012 году был разработан новый высокоточный тест на наличие синдрома Дауна у плода, результат которого оценивается в 99%. Он заключается в исследовании крови беременных и подходит абсолютно для всех женщин. Однако пока он не введен в мировую практику.

Этот вопрос обязательно встает и перед теми родителями, которые еще принимают решение, прервать или сохранить беременность, и перед теми, кто уже носит на руках драгоценный кулечек с новорожденным малышом.

Последствия от формирования дополнительной копии хромосомы сильно различаются и зависят от количества излишнего генетического материала, от генетического окружения, а иногда и от чистой случайности. Огромное значение имеет индивидуальная программа развития такого ребенка и, конечно же, сопутствующие патологии, которых у таких деток наблюдается немало.

Конечно же, это не глубокие инвалиды, а дети, способные обучаться, развиваться и становиться адаптированными личностями в современной социальной среде. В тоже время важно понимать, что каждый ребенок с синдромом Дауна будет иметь разной степени выраженности отставание в умственном, речевом, физическом развитии. Ставить их на одну линию со здоровыми детьми некорректно, да и не нужно, но и считать «ненормальными людьми» также нельзя.

Особый фенотип делает эту патологию узнаваемой. Действительно, скрыть от посторонних глаз такую особенность своего ребенка не получится. Но лучше с первого вдоха принять своего малыша таким, каким он является, гордиться им и не прятать от людей. Да, эти дети особенные, но далеко не безнадежные. Мамы детей, страдающих гораздо более серьезными патологиями, отдали бы все за возможность поменяться местами с мамами даунят, лишь бы ребенок мог жить и улыбаться.

Британскими учеными в 2012 году был разработан новый высокоточный тест на наличие синдрома Дауна у плода, результат которого оценивается в 99%. Он заключается в исследовании крови беременных и подходит абсолютно для всех женщин. Однако пока он не введен в мировую практику.

Высокий риск синдрома Дауна?

Синдром Дауна не является болезнью, это патология которую невозможно предотвратить и вылечить. У плода с синдромом Дауна в 21-й паре хромосом имеется третья дополнительная хромосома, в итоге их количество составляет не 46, а 47. Синдром Дауна наблюдается у одного из 600-1000 новорожденных от женщин в возрасте после 35. Причина, по которой это происходит, до конца не выяснена. Врач из Англии Джон Лэнгдон Даун первым описал этот синдром в 1866 году, а в 1959 году французский профессор Лежен доказал, что это связано с генетическими изменениями.

Известно, что половину хромосом дети получают от матери, а половину – от отца. Поскольку нет ни одного эффективного метода лечения синдрома Дауна, болезнь считается неизлечимой, можно принять меры и при желании родить ребенка здоровым, обратиться в медико-генетическую консультацию, где на основании хромосомного анализа родителей будет определено, родится ребенок здоровым или с синдромом Дауна.

В последнее время такие дети рождаются чаще, связывают это с поздним замужеством, с планированием беременности в возрасте 40 лет. Также считается, что если бабушка родила свою дочь после 35, то внуки могут родиться с синдромом Дауна. Хотя дородовая диагностика – сложный процесс обследования, её проведение очень необходимо для того, чтобы была возможность прервать беременность.

Что же являет собой синдром Дауна. Обычно он может сопровождаться задержкой моторного развития. Такие дети имеют врожденные пороки сердца, патологию развития органов желудочно-кишечного тракта. 8% больных с синдромом Дауна болеют лейкемией. Медикаментозное лечение может стимулировать психическую деятельность, нормализовать гормональный дисбаланс. С помощью физиотерапевтических процедур, массажа, лечебной гимнастики можно помочь ребенку приобрести навыки необходимые для самообслуживания. Синдром Дауна связан с генетическим нарушением, но не всегда это приводит к нарушению физического и умственного развития ребенка. Такие дети, а в будущем взрослые люди могут участвовать во всех сферах жизни, некоторые из них становятся актерами, спортсменами и могут заниматься общественными делами. Как будет развиваться человек с данным диагнозом зависит во многом от того окружения в котором он растет. Хорошие условия, любовь и забота способствуют полноценному развитию.

Таблица риска синдрома Дауна, по возрастам

Вероятность синдрома Дауна зависит от возраста матери, но его можно выявить генетическим тестом на ранних стадиях беременности, а в некоторых случаях ультразвуком. Вероятность наличия у ребенка синдрома Дауна при рождении ниже, чем на более ранних стадиях беременности, т.к. некоторые плоды с синдромом Дауна не выживают.

Какой риск считается низким, а какой – высоким?

В Израиле риск синдрома Дауна считается высоким, если он выше, чем 1:380 (0.26%). Всем, кто находится в этой группе риска нужно пройти проверку околоплодных вод. Этот риск приравнивается к риску у тех женщин, которые забеременели в возрасте 35 лет и старше.

Риск ниже, чем 1:380 считается низким.

Но надо учитывать, что эти границы могут быть плавающими! Так, например, в Англии, высоким уровнем риском считается риск выше 1:200 (0.5%). Это происходит по той причине, что одни женщины считают риск 1 к 1000 – высоким, а другие 1 к 100 – низким, так как при таком риске у них шанс на рождение здорового ребенка равен 99%.

Факторы риска синдрома Дауна, Эдвардса, Патау

Основными факторами риска являются возраст (особо значимо для синдрома Дауна), а также воздействие радиации, некоторых тяжелых металлов. Следует учитывать, что даже без факторов риска плод может иметь патологию.

Как видно из графика, зависимость величины риска от возраста наиболее значима для синдрома Дауна, и менее значима для двух других трисомий:

Скрининг риска синдрома Дауна

На сегодняшний день всем беременным, кроме полагающихся анализов рекомендуется проходить скрининговый тест для выявления степени риска синдрома Дауна по рождению ребенка и врожденным порокам плода. Наиболее продуктивное обследование бывает на 11 неделе + 1 день или на 13 неделе + 6 дней при копчико-теменном размере эмбриона от 45 мм до 84 мм. Беременная женщина может пройти обследование, и использовать для этого специфическое УЗИ.

Более точный диагноз ставится при помощи биопсии ворсин хориона и исследования амниотической жидкости, которая забирается с помощью специальной иглы непосредственно из плодного пузыря. Но каждая женщина должна знать, что такие методы сопряжены с риском осложнений беременности таких как выкидыш, инфицирования плода, развития тугоухости у ребенка и многое другое.

Полный комбинированный скрининг I – II триместра беременности позволяет выявить врожденные пороки у плода. Что же включает данный тест? Во-первых, необходимо ультразвуковое исследование в 10-13 недель беременности. Расчет риска производится по определению наличия носовой кости, по ширине шейной складки плода, где скапливается подкожная жидкость в первом триместре беременности.

Во вторах берется анализ крови на хорионический гонадотропин в 10-13 недель и на Альфа-фетопротеин в 16-18 недель. Данные комбинированного скрининга обрабатываются по специальной компьютерной программе. Учеными предложена новая методика скрининга – объединение оценки результатов, полученных в ходе исследований в первом и во втором триместрах. Это позволяет обеспечить единую оценку риска возникновения синдрома Дауна при беременности.

Для первого триместра используются результаты определения РАРР-А и измерения толщины воротникового пространства, а для второго триместра – используются сочетания АФП, неконъюгированного эстриола, ХГ и ингибина-А. Применение интегральной оценки для скринингового обследования позволяет после инвазивных вмешательств снижать частоту прерывания беременности для плодов с нормальным кариотипом по результатам цитогенетической диагностики.

Интегральное и биохимическое тестирование для скрининга синдрома Дауна позволяет дополнительно выявлять больше случаев хромосомных аномалий. Это способствует предотвращению нежелательных прерываний беременности, возникающих в результате амниоцентеза или биопсии ворсин хорион.

Образование: Московский медицинский институт им. И. М. Сеченова, специальность — «Лечебное дело» в 1991 году, в 1993 году «Профессиональные болезни», в 1996 году «Терапия».
Наши авторы

Более точный диагноз ставится при помощи биопсии ворсин хориона и исследования амниотической жидкости, которая забирается с помощью специальной иглы непосредственно из плодного пузыря. Но каждая женщина должна знать, что такие методы сопряжены с риском осложнений беременности таких как выкидыш, инфицирования плода, развития тугоухости у ребенка и многое другое.

Синдром Дауна – это одно из наиболее распространенных врожденных генетических заболеваний, связанное с наличием у ребенка дополнительной 21-й хромосомы. Данный синдром характеризуется, в первую очередь, выраженным отставанием в умственном развитии, а также рядом других аномалий внутриутробного развития. Из-за достаточно высокой частоты рождений детей с синдромом Дауна за годы исследований было накоплено довольно много информации о данном заболевании. Как и другие хромосомные патологии, оно не имеет специфического лечения. Тем не менее, практика показывает, что в большинстве случаев при соответствующем уходе дети могут успешно расти и развиваться.

Синдром Дауна встречается повсеместно, во всех странах и у представителей всех народов мира. Таким образом, географическую зависимость выявить не удалось. Его распространенность составляет по различным данным от 0,15 до 0,1% (в среднем 1 случай на 800 новорожденных). Благодаря современным методам пренатальной диагностики (диагностики до момента рождения) частота рождения детей с этой патологией постепенно снижается. Это объясняется тем, что многие матери предпочитают прерывать беременность при данном диагнозе.

Интересные факты

Синдром Дауна также называется трисомией 21. Это название отображает причину развития болезни – утроение хромосомы под номером 21.
Данная патология относится к так называемой монголоидной группе. К ней иногда причисляют врожденные заболевания, при которых у детей наблюдается разрез глаз, характерный для монголоидной расы. Это совпадение в свое время породило заблуждение, что синдром Дауна как-то связан с генами народов этой группы. На самом деле такой связи не наблюдается.
В XIX веке считалось, что причиной развития синдрома Дауна является травма головы, полученная ребенком в процессе родов.
Первое описание комплекса симптомов, которые характерны именно для трисомии 21, сделал английский врач Джон Даун еще в 1866 году. В честь него и получило название данное заболевание. Позднее (в 1959 году) большой в клад в исследование этой патологии внес французский врач Жером Лежен, доказавший связь между хромосомной аномалией и симптомами, описанными ранее Дауном.
Синдром Дауна встречался с давних времен. Наиболее старая находка датируется IV – V веком нашей эры. Заключение о наличии данного заболевания было сделано по характерным изменениям костей.
В разные периоды к больным синдромом Дауна относились по-разному. В средние века такие люди не считались больными в полном смысле этого слова. К ним относились скорее как к «блаженным» или сумасшедшим. В исторических источниках нет информации о выраженной дискриминации таких больных.
В начале XX века, по мере развития генетики, ученые заподозрили генетическую природу синдрома. Это стало поводом к умерщвлению младенцев с признаками данного заболевания в нацистской Германии (в рамках сохранения «чистоты нации»). В большинстве штатов США рекомендовали стерилизовать людей с синдромом Дауна (примерно половина из больных, доживших до взрослого возраста, могут иметь детей). Позднее такие меры прекратили, но некоторая социальная дискриминация сохраняется и в наши дни.
Вопреки распространенному мнению, данный синдром не всегда сопровождается глубокой олигофренией (пониженным интеллектуальным развитием). Условной нормой, согласно распространенному тесту IQ, является 70 баллов (более низкий показатель рассматривают как умственную отсталость). У людей с синдромом Дауна, согласно некоторым исследованиям, результат может достигать 75 баллов и более.
В мире живут люди с данным заболеванием, которые получили высшее образование и успешно интегрировались в современное общество. Среди них есть музыканты, предприниматели, актеры. Пониженный уровень интеллекта при данном заболевании не исключает способности к творчеству.
Синдрому Дауна посвящен день в году. Согласно номеру добавочной хромосомы (21) и общему количеству ее копий (3), этот день проводится ежегодно 21 марта, начиная с 2006 года.
В январе 1987 года многие страны доложили о повышенной частоте рождения больных с синдромом Дауна. На графиках, отображающих распространенность этой патологии, можно четко заметить этот скачок. Примечательно, что уже через месяц все показатели вернулись в норму. Объяснения этому феномену не удалось найти до сих пор.

Как выглядят новорожденные с синдромом Дауна?

В большинстве случаев ребенка с синдромом Дауна врачи распознают по внешним признакам непосредственно после родов. Дело в том, что из-за высокой распространенности этого заболевания его симптомы были детально описаны и хорошо изучены. Их сочетание у новорожденного характерно именно для данной патологии. При мозаичной форме синдрома или транслокациях многие признаки могут отсутствовать. Тогда отличить болезнь от других хромосомных аномалий без специального анализа очень сложно.

У новорожденных синдром Дауна можно распознать по следующим типичным проявлениям:

аномальное строение черепа;
аномалии развития глаз;
врожденные дефекты ротовой полости;
измененная форма ушей;
добавочные кожные складки;
аномалии развития опорно-двигательного аппарата;
деформация грудной клетки.

Аномальное строение черепа

Аномалии развития черепа являются, пожалуй, наиболее заметными и выраженными признаками различных хромосомных заболеваний. В норме у детей голова больше, чем у взрослого (если судить по отношению к туловищу). Из-за этого любые деформации черепа хорошо заметны сразу при рождении ребенка. При синдроме Дауна наблюдается ряд характерных изменений в строении как черепной коробки, так и лицевого черепа. Именно по ним чаще всего можно распознать болезнь не только у новорожденных, но и у взрослых людей.

Распространенными аномалиями развития черепа, характерными для синдрома Дауна, являются:

Брахицефалия. Данный термин обозначает увеличение ширины черепа в области теменных костей. Обычно диспропорция сразу бросается в глаза. При небольшом несоответствии можно прибегнуть к краниометрии. Эта процедура предполагает измерение окружности черепа с вычислением пропорции его длины к ширине. Степень выраженности данной аномалии нередко обратно пропорциональна коэффициенту умственного развития. Чем шире и короче голова новорожденного, тем меньше места остается в ней для развития мозга. Брахицефалия характерна более чем для 80% пациентов. Этот симптом отличает больных синдромом Дауна от детей с некоторыми другими хромосомными аномалиями (например, при синдроме Эдвардса череп, наоборот, несколько удлинен).
Уплощение затылка. Отчасти именно уплощение затылка является причиной брахицефалии. Затылочный бугор, который у нормальных детей сильно выступает назад, при синдроме Дауна уплощен или практически отсутствует. Частота этой аномалии составляет примерно 70 – 75%.
Плоское лицо. Плоское лицо является одним из самых часто встречаемых и красноречивых внешних признаков синдрома Дауна. При этом у таких пациентов все рельефные области лица либо уменьшаются в размерах и становятся плоскими (например, нос и переносица), либо сливаются между собой, формируя общую плоскую форму.
Гипертелоризм. Этот термин в медицине обозначает увеличение расстояния между парными органами. В данном случае из-за брахицефалии чрезвычайно выражен глазной гипертелоризм. У новорожденного обнаруживается широкая посадка глаз и расширенная переносица.

Аномалии развития глаз

Аномалии развития глаз в целом напоминают монголоидную расу. Данные изменения бросаются в глаза сразу после рождения и сохраняются во взрослом возрасте. Они являются одними из наиболее частых симптомов (более чем в 90% случаев можно обнаружить одну из особенностей, о которых пойдет речь далее). Даже при мозаичном синдроме, когда другие признаки синдрома Дауна выражены слабее, монголоидный разрез глаз обычно остается.

Наиболее характерными признаками синдрома Дауна со стороны глаз являются:

Страбизм (косоглазие). Косоглазие у детей с данной патологией встречается приблизительно в 30% случаев. Оно объясняется аномальным тонусом мышц, которые контролируют движение глазных яблок. Кроме того, может иметь место недоразвитие мышечных или нервных тканей, которые участвуют в этом процессе. Страбизм у детей с синдромом Дауна может быть как односторонним, так и двусторонним.
Монголоидный разрез глаз. Собственно монголоидный разрез глаз предполагает сужение глазной щели (более узкие глаза). Внешний ее угол обычно располагается несколько выше, чем внутренний, из-за чего глаза расположены как бы под наклоном. Кроме того, сами глазницы по размеру меньше, чем у обычных людей. Брови при этом располагаются выше, а кожные складки на лбу над глазами сглаживаются.
Эпикантус. Эпикантус также является частью «монголоидного» разреза глаз. Он представляет собой кожную складку у внутреннего угла, которая является как бы продолжением верхнего века. Она заворачивается на край нижнего века, придавая глазу характерную форму. Эпикантус встречается более чем у 80% пациентов с синдромом Дауна в любом возрасте.
Пятна Брушфильда. Пятна Брушфильда – это симптом, характерный для детей с данной хромосомной аномалией. Они встречаются у каждого пятого ребенка. Для обнаружения таких пятен нередко нужен осмотр у офтальмолога, так как невооруженным глазом заметить их очень трудно. Пятна Брушфильда располагаются на краю радужной оболочки и редко превышают 1 мм в диаметре. При осмотре у офтальмолога они располагаются цепочкой золотистого цвета.

Внешние аномалии развития глаз обычно указывают на проблемы со зрением, которые невозможно установить сразу после рождения.

Врожденные дефекты ротовой полости

Помимо аномалий развития черепа у детей с синдромом Дауна часто наблюдаются аномалии развития органов и тканей в пределах ротовой полости. Их частота в целом составляет около 60%. Нередко эти дефекты создают трудности в кормлении ребенка, еще больше затормаживая его рост.

Наиболее распространенными проявлениями болезни в пределах ротовой полости являются:

Бороздчатый язык. Поверхность языка изменяется из-за утолщенного сосочкового слоя. Чаще всего это проявляется его увеличением в размерах и появлением складок или неровностей. Иногда такой язык называют также «географическим» из-за сходства его поверхности с обозначением рельефа на карте.
Готическое небо. Готическое небо – это своеобразная аномалия развития, при которой верхнее небо выгибается вверх, образуя более высокий свод. Данный симптом встречается примерно в 50 – 60% случаев. Из-за высокого свода язык не заполняет ротовую полость. Ребенку становится трудно держать рот закрытым. При выраженном готическом небе нарушен также сосательный рефлекс.
Полуоткрытый рот. Полуоткрытый рот является симптомом характерным для большинства детей с синдромом Дауна. Существует несколько причин, по которым такие дети (и взрослые) часто держат рот полуоткрытым. Во-первых, это может быть связано с наличием готического неба, о котором говорилось выше. Во-вторых, слабость мышц (мышечная гипотония) может распространяться и на жевательную мускулатуру. В-третьих, уплощенный нос, характерный для детей с данным заболеванием, может вызывать трудности с носовым дыханием. В связи с этим больные часто вынуждены дышать ртом. Если при этом у ребенка утолщены губы, такой симптом называют иногда «рыбьим ртом».

Такие аномалии как «заячья губа» и «волчья пасть» при синдроме Дауна встречаются относительно редко. Это является отличительной особенностью от ряда других хромосомных аномалий.

Измененная форма ушей

Измененная форма ушей встречается примерно в 40% случаев. Проблема заключается в недоразвитии хрящей, которые образуют ушную раковину. Эти хрящи при формировании плода приобретают окончательную форму последними. При синдроме Дауна же часто наблюдается задержка внутриутробного развития, из-за чего даже при нормальном сроке беременности уши не успевают развиться. Данные дефекты сохраняются на всю жизнь, если не будет проведена хирургическая коррекция.

Чаще всего уши у детей с синдромом Дауна несколько оттопырены в стороны. Ушные раковины располагаются заметно ниже, чем у обычных людей (ниже уровня глаз). Мочка и некоторые завитки могут отсутствовать. Данные дефекты являются в основном косметическими, но в ряде случаев могут приводить и к серьезным проблемам со слухом.

Добавочные кожные складки

Добавочные кожные складки хорошо заметны сразу после рождения ребенка. Они встречаются у 60 – 70% детей с синдромом Дауна. Кажущийся избыток кожи обусловлен недоразвитием костей и их неправильной формой. Из-за этого кожа не натягивается и формирует характерные складки. Они могут присутствовать и при некоторых других хромосомных заболеваниях.

Чаще всего добавочные складки обнаруживаются в следующих местах:

Избыток кожи на шее. Из-за короткой и широкой шеи у новорожденного сзади обнаруживаются поперечные складки под затылком. По мере роста ребенка они могут несколько расправляться.
Выраженные складки в локтевом суставе. На сгибательной поверхности локтевого сустава хорошо видны поперечные складки. По незнанию можно подумать, что ребенок просто слишком полный и складка образовалась из-за здоровой припухлости руки.
Обезьянья складка. Так называется характерная поперечная складка, которая пересекает ладонь. Она наблюдается почти у 50% детей, но не является специфичной для данного заболевания. Также этот симптом встречается при синдроме Эдвардса и некоторых других врожденных патологиях.

Аномалии развития опорно-двигательного аппарата

Аномалии развития костей и суставов могут быть самыми разнообразными. Они формируются из-за нарушений внутриутробного роста плода. Некоторые кости и соединительная ткань суставов (связки, сухожилия) не успевают сформироваться окончательно. Это ведет к характерным изменениям в строении туловища.

Самыми распространенными аномалиями развития опорно-двигательного аппарата являются:

Короткая шея. Как уже упоминалось выше, у детей с синдромом Дауна шея короче и шире, чем у большинства новорожденных. Это объясняется недоразвитием шейного отдела позвоночника. Движения головы могут быть несколько ограничены. Данный симптом обычно хорошо заметен сразу после рождения, но не исчезает и во взрослом возрасте.
Аномальная подвижность (гипермобильность) суставов. Гипермобильность суставов объясняется недоразвитием соединительной ткани, которая образует суставную сумку. Вследствие этого больные с синдромом Дауна иногда могут сгибать конечности под углом, который недоступен для обычных людей (у них это привело бы к разрыву связок или вывиху). Повышенная подвижность встречается в основном в коленном, локтевом, голеностопном и тазобедренном суставах. Данный симптом редко встречается при других хромосомных заболеваниях.
Короткие конечности. У большинства (более 70%) детей с данным синдромом конечности кажутся короткими по отношению к длине туловища. Это объясняется недоразвитием костной ткани во внутриутробном периоде. Кости продолжают расти практически в нормальном темпе, но в будущем ребенок все равно отстает по росту от своих сверстников.
Дефекты развития пальцев. Дефекты развития пальцев могут носить самый разный характер. Чаще всего отмечается так называемая клинодактилия мизинцев на руках. При этом палец несколько повернут и изогнут в сторону безымянного пальца. Такое его положение сохраняется при расслаблении кисти. Другим характерным признаком является брахимезофалангия. При этом происходит укорочение пальцев на руках из-за того, что вторая (средняя) фаланга оказывается недоразвитой. Синдактилия (сращение пальцев на руках и ногах) встречается реже, чем при других хромосомных аномалиях. В целом из-за относительно коротких пальцев кисть у новорожденного выглядит слишком короткой и широкой. На стопах типичным признаком синдрома Дауна является слишком большой промежуток между I и II пальцами (большим и указательным).

Деформация грудной клетки

Деформация грудной клетки является следствием недоразвития костной ткани, о котором говорилось выше. В частности, речь идет о деформации ребер и грудного отдела позвоночника. Подобные изменения встречаются при синдроме Дауна относительно редко, но все же чаще, чем в остальной популяции.

Наиболее часто встречающимися видами деформаций грудной клетки являются:

Килевидная форма. Килевидная грудь – это тип деформации грудной клетки, характеризующийся выпиранием (возвышением) грудины над поверхностью грудной клетки. Со стороны эта деформация похожа на «куриную грудку».
Воронкообразная форма. Воронкообразная грудь – это один из типов деформации, при котором спереди и снизу грудной клетки, в области солнечного сплетения, можно обнаружить воронкообразное углубление. Как правило, оно хорошо заметно даже у новорожденных детей.

Оба этих нарушения остаются и по мере роста ребенка. Они часто сопряжены с нарушениями строения дыхательного аппарата и сердца. В связи с этим аномалии развития грудной клетки, обнаруженные после родов, обычно говорят о плохом прогнозе для ребенка.

Как выглядят взрослые с синдромом Дауна?

Взрослые люди с синдромом Дауна сохраняют многие врожденные симптомы. Так, например, у большинства остается плоское лицо, короткая шея, небольшой курносый нос. Все эти особенности с годами становятся более заметными. Вследствие измененной формы и строения носа, а также слабости мышц, такие люди часто держат рот полуоткрытым. Средний рост взрослого человека с синдромом Дауна (независимо от пола) на 15 – 20 см ниже, чем у обычного человека. Для него характерна особая осанка — опущенные плечи, слегка сгорбленная спина. Кроме того, распознать человека с этим заболеванием можно по низкому глуховатому голосу, неуклюжей походке и неловким движениям.

По достижении возраста 35 – 40 лет у пациентов начинают наблюдаться некоторые изменения во внешности. В основном это касается преждевременного появления морщин и других признаков старения кожи. Также раньше начинает появляться седина. Процесс старения ускорен практически у 100% пациентов с данной патологией. Большинство не доживает до 50 – 55 лет.

Прогноз для детей с синдромом Дауна

Синдром Дауна считается одной из наиболее легких хромосомных патологий. При нем детская смертность ниже, чем при других хромосомных заболеваниях. Отчасти это объясняется сравнительно легкими врожденными аномалиями развития. В настоящее время считается, что квалифицированная медицинская помощь и хороший уход позволяют детям пережить критический период (первые годы жизни). Смертность в это время может быть вызвана тяжелыми респираторными заболеваниями (пневмонии, вирусные инфекции), к которым предрасположены дети. В целом же нормальная продолжительность жизни человека с синдромом Дауна в наши дни (по наиболее оптимистичным прогнозам) оценивается в 40 – 45 лет.

В разные периоды жизни человек с синдромом Дауна может иметь следующие проблемы со здоровьем:

нарушения мелкой моторики;
ослабленный иммунитет;
пороки сердца;
проблемы со зрением;
мегаколон;
непроходимость на разных уровнях ЖКТ (желудочно-кишечного тракта);
гидронефроз;
лейкоз;
гипотиреоз;
эписиндром;
болезнь Альцгеймера;
атлантоаксиальная неустойчивость;
дерматологические проблемы.

Нарушения мелкой моторики

Ослабленный иммунитет

Пороки сердца

Пороки сердца и аномалии развития сердечно-сосудистой системы являются своеобразным бичом всех пациентов с хромосомными заболеваниями. Синдром Дауна не является исключением. При нем у детей часто наблюдаются разнообразные дефекты, которые могут представлять угрозу для жизни ребенка.

Наиболее распространенными проблемами со стороны сердечно-сосудистой системы являются:

открытое овальное окно (дефект межпредсердной перегородки);
дефект межжелудочковой перегородки;
незаращение боталлова протока;
нарушения в структуре сердечных клапанов;
сужение аорты.

Многие из этих проблем могут быть устранены хирургическим путем. При отсутствии непосредственной опасности для жизни операцию возможно провести не в первый год жизни, а несколько позже, когда ребенок окрепнет, а врачи будут иметь полное представление о проблемах с другими органами и системами.

Проблемы со зрением

Проблемы со зрением являются весьма распространенными среди людей с синдромом Дауна. Чаще всего они наблюдаются с самого рождения, но могут выявиться в любом возрасте. Регулярное наблюдение у врача-окулиста обычно позволяет долгое время поддерживать нормальную остроту зрения. Главное – пройти консультацию в первые месяцы после рождения, чтобы исключить ряд серьезных патологий, угрожающих слепотой (например, глаукома).

Наиболее распространенными проблемами со зрением при синдроме Дауна являются:

косоглазие;
помутнение хрусталика (катаракта);
глаукома (повышение внутриглазного давления);
врожденная миопия (близорукость).

Лечение этих заболеваний не всегда имеет должный эффект. Предполагается, что у пациентов с синдромом Дауна имеется врожденная предрасположенность к ряду офтальмологических патологий. Как правило, к 40 – 50 годам наблюдается значительное снижение зрения, несмотря на все усилия специалистов.

Мегаколон

Непроходимость ЖКТ

Гидронефроз

Лейкоз

Гипотиреоз

Эписиндром

Болезнь Альцгеймера

Болезнь Альцгеймера, именуемая также старческой деменцией, возникает у больных с синдромом Дауна раньше, чем у других людей (в 40 – 45 лет по сравнению со среднестатистическим показателем в 65 лет). Это объясняется отчасти нарушениями гормонального фона, отчасти – врожденными дефектами развития некоторых отделов мозга. На фоне болезни Альцгеймера умственная неполноценность становится еще более выраженной. Появляются нарушения кратковременной памяти, когнитивная (познавательная) функция утрачивается полностью.

Появление данного заболевания укорачивает жизнь пациентов. В среднем человек с болезнью Альцгеймера живет около 7 лет. При наличии же синдрома Дауна прогноз сокращается до 2 – 3 лет. Стандартное поддерживающее лечение в большинстве случаев не приносит должного эффекта.

Атлантоаксиальная неустойчивость

Дерматологические проблемы

Проблемы с кожей могут появиться уже в детском возрасте. Ребенок начинает давать аллергические реакции на различные вещества и медицинские препараты. На коже могут появляться покраснение, сыпь и другие признаки раздражения. Отчасти это объясняется дефектами в работе иммунной системы, о которых говорилось выше.

В подростковом возрасте у пациентов с синдромом Дауна отмечается более частое появление угревой сыпи. Здесь определенную роль играет половое созревание и гормональные перестройки. Все эти проблемы не критичны, так как не могут создать серьезную угрозу для жизни или повлиять на ее длительность.

Помимо всех вышеперечисленных проблем у всех пациентов с синдромом Дауна присутствует один неизменный симптом – пониженный уровень интеллектуального развития. Следует, однако, отметить, что в этом отношении прогноз является более благоприятным, чем при многих других хромосомных заболеваниях. Многие пациенты при хорошем уходе и достаточном внимании способны к обучению по облегченной школьной программе. В перспективе некоторые из них даже находят несложную работу и могут завести семью. В наши дни у людей с синдромом Дауна имеются шансы вполне успешно интегрироваться в общество. Разумеется, большинство все же будет требовать некоторого ухода и опеки в течение всей жизни. На данный момент проводится исследование ряда препаратов, которые, возможно, улучшат познавательные функции людей с синдромом Дауна. Активно обсуждается роль ноотропных препаратов в поддерживающем лечении.

Благоприятный прогноз для детей с данной патологией дают большинство детских психиатров. Они отмечают, что ребенок чаще всего испытывает трудности в счетных операциях и лишен абстрактного мышления. Также могут быть понижены внимание, ослаблена память и нарушена познавательная функция. Тем не менее, регулярный повтор материала способствует развитию ребенка. К тому же, в обществе такие люди очень безобидны в любом возрасте. Их характеризует искренность, простота, отсутствие агрессии, любопытство. Многие специалисты отмечают хорошую способность к подражанию.

Для обеспечения нормального психического и физического развития ребенка с синдромом Дауна может потребоваться помощь следующих специалистов:

детский психиатр;
физиотерапевт;
психолог;
логопед;
педагог-дефектолог;
сурдопедагог (при нарушениях слуха).

Разумеется, требуется и постоянный контроль состояния здоровья со стороны профильных специалистов. Все это доступно в рамках различных социальных программ и специальных образовательных учреждений. Таким образом, обнаружение синдрома Дауна во время беременности еще не является однозначным поводом к аборту. Ребенок с данным заболеванием имеет шансы прожить достаточно долгую и практически полноценную жизнь.

Благоприятный прогноз для детей с данной патологией дают большинство детских психиатров. Они отмечают, что ребенок чаще всего испытывает трудности в счетных операциях и лишен абстрактного мышления. Также могут быть понижены внимание, ослаблена память и нарушена познавательная функция. Тем не менее, регулярный повтор материала способствует развитию ребенка. К тому же, в обществе такие люди очень безобидны в любом возрасте. Их характеризует искренность, простота, отсутствие агрессии, любопытство. Многие специалисты отмечают хорошую способность к подражанию.

13 Янв Скрининг показал риск синдрома Дауна у плода

Мне сорок лет, четвертый ребенок. Во время беременности на скринингах мне поставили высокий риск Синдрома Дауна у малыша — сначала 1:6, потом 1:4 и 1:2.

Высокий риск считается уже от 1:250, поэтому, когда я увидела эти цифры, у меня потемнело в глазах.

На УЗИ носовую кость сначала не видели, а потом она была значительно меньше нормы: в два раза меньше самого минимального значения.

Я бросилась искать информацию о синдроме, рисках и вообще всем, что с этим связано. Информацию собирала в интернете на сайтах и форумах, что-то мне рассказывали люди, которые воспитывали или общались с детками, у которых такой синдром.

Я хочу поделиться своим опытом, потому что возможно кто-то также, как и я, окажется в ситуации, когда не знаешь, что делать, у кого спрашивать, и от этого незнания голова разрывается на части. Эмоциональную сторону я намеренно опущу, потому что то напряжение, в котором я была эти полгода, описать невозможно.

Первый скрининг делается на сроке 11-13 недель и включает в себя УЗИ и анализ крови на ряд показателей. На УЗИ смотрят воротниковую зону, носовую кость, кровоток.

У меня носовую кость на тринадцатой неделе не обнаружили и отправили в ЦПСИР переделать через неделю. Через неделю кость также не увидели. Все другие показатели были в норме. В анализе крови при учете первого УЗИ ХГЧ была чуть выше нормы (2,57 при норме 0,5- 2,5 моль), при учете второго УЗИ – 2,7 моль. Повышенный ХГЧ также считается маркером СД у ребенка. Меня отправили к генетику тут же в соседний кабинет. Генетик очень сухим языком еще раз повторила цифры и рекомендовала сделать амниоцентез, то есть анализ, когда иглой берется амниотическая жидкость и считают хромосомы.

На более ранних сроках, 9-13 недель, делают биопсию хориона, но я уже не успевала. На более позднем – после 22 недель – кардоцентез, когда берут кровь из пуповины ребенка.

Что я поняла уже постфактум: после 35 лет коэффициент риска с каждым годом сильно возрастает. То есть в мои 40 лет он уже 1:75 просто априори без анализов и УЗИ. А в 48 лет он будет гораздо больше. При норме УЗИ на чуть повышенный хгч никто бы не обратил внимания, но 40 лет, отсутствие носовой кости и 2,7 вместо 2,5 моль в итоге превратились в риск 1:4.

Я сделала неинвазивный тест — сдала анализ крови Пренетикс на определение распространенных хромосомных аномалий. Результат пришел отрицательный. Я решила не делать амниоцентез, хотя сдала все анализы и была готова. На следующий день мы улетали, а это все-таки маленькая операция, рекомендуется покой и есть небольшая, но угроза выкидыша. Я читала о таких случаях, причем, когда женщина теряла здорового ребенка. Плюс я приняла решение оставить малыша в любом случае, и результат бы уже ничего не решил.

Первый раз носовую кость увидели на экспертном УЗИ в 16 недель, она была 2 мм и отставала где-то на месяц.

Все это время я мониторила интернет и искала информацию. На одном из форумов был опрос мам, у которых родились дети с СД, о том, когда они узнали о диагнозе. Результаты получились примерно такие: 40% мам имели риски на скрининге или даже знали о диагнозе, сдав анализ, но решили рожать. У 40% и скрининг, и УЗИ были в норме. И 20% не делали никаких исследований.

В интернете я нашла несколько ложноположительных результатов неинвазивных тестов, но ни одного ложноотрицательного. У одной моей знакомой были плохие целых два анализа – биопсия хориона и неинвазивный тест, показавший не СД, но другую патологию. Только амниоцентез снял все риски.

Когда я пришла в ЦПСИР на второй скрининг в 21 неделю, меня отругали, что я отказалась от амниоцентеза, сказали, что неинвазивные тесты — это ерунда и таких ложноотрицательных результатов бывает достаточно. В частности, есть мозаичная форма СД, когда часть клеток имеют дополнительную 21ую хромосому, а часть нет, и эту форму могут не диагностировать, если в анализ попадут клетки с обычным рядом хромосом. На этом скрининге носовая кость была 5,1 мм при минимуме 5,7, и риск уже 1:2. В 32 недели носовая кость была в два раза меньше допустимого минимума.

В роддоме на УЗИ уже перед родами меня стали пугать, что у ребенка гиперэхогенный кишечник, что является одним из маркеров генетических патологий, но срок уже был 41 неделя и, скорее всего, в кишечнике у ребенка был меконий.

Также говорили, что неинвазивный тест надо было делать развернутый, не на четыре распространенные патологии, так как гипоплазия носовой кости (слишком маленькая кость) — это маркер не только СД, но и других генетических отклонений.

Первой моей фразой после рождения ребенка была: «Есть ли у него нос?».

Нос был, причем вполне приличный.

Я сейчас задаю себе вопрос: а нужны ли эти скрининги? Я понимаю, что есть другие патологии, кроме Синдрома Дауна, более сложные и опасные, и, возможно, для их диагностики на раннем сроке скрининг очень важен. Но сколько женщин с риском СД у ребенка решили не ждать 16 недель и амниоцентеза и сделали аборт, чтобы не упустить время?

Амниоцентез делается на сроке 16-18 недель, какое-то еще время нужно для получения результата. В итоге срок уже большой и женщину отправляют на искусственные роды. Я даже писать не буду о том, как они происходят: это страшно.

Что бы я точно добавила в том же ЦПСИРЕ или консультациях — это должность психолога, который должен сидеть в кабинете рядом с генетиком и по-человечески объяснять и рассказывать женщине все за и против в любом решении, которое она примет.

Мне повезло — рядом оказались люди, которые поддержали меня, рассказали, что даже если риск подтвердится и у ребенка будет СД — это не так страшно, как описывают врачи по старым исследованиям, проводившимся в интернатах, где и обычные дети не будут психологически здоровыми. Но скольких женщин, особенно в глубинке, убеждают делать аборт при риске, значительно меньшем, чем у меня?

Что касается финансовой стороны исследований: все скрининги, инвазивные анализы, амниоцентез и другие делаются бесплатно в рамках ОМС, неинвазивный пренатальный тест «Пренетикс» стоил 29 000 рублей, периодически на него бывают скидки до 10 000 рублей. Расширенный анализ будет стоить около 60 000 рублей. Также и неинвазивные, и инвазивные анализы определяют пол ребенка.

За экспертное УЗИ я заплатила 5500 рублей.

Очень надеюсь, что все, написанное выше, поможет не унывать женщинам, которые оказались в ситуации, похожей на мою. Риск — это всего лишь риск, а не диагноз. И машина, и люди могут ошибаться.

Я сделала неинвазивный тест — сдала анализ крови Пренетикс на определение распространенных хромосомных аномалий. Результат пришел отрицательный. Я решила не делать амниоцентез, хотя сдала все анализы и была готова. На следующий день мы улетали, а это все-таки маленькая операция, рекомендуется покой и есть небольшая, но угроза выкидыша. Я читала о таких случаях, причем, когда женщина теряла здорового ребенка. Плюс я приняла решение оставить малыша в любом случае, и результат бы уже ничего не решил.

Давайте будем совместно делать уникальный материал еще лучше, и после его прочтения, просим Вас сделать репост в удобную для Вас соц. сеть.