Девочки всем привет, как обычно делюсь с Вами своими советами и опытом молодой мамы, хочу рассказать о Что такое гемохроматоз печени. Возможно некоторые детали могут отличаться, как это было у Вас. Всегда необходимо консультироваться у специалистов. Естественно на обычные вопросы, обычно можно быстро найти профессиональный ответ на сайте. Пишите свои комменты и замечания, совместными усилиями улучшим и дополним, так чтобы все поняли как разобраться в том или ином вопросе.
Большая часть железа, которое абсорбируется из просвета кишки, быстро проникает через эпителиоциты в форме небольших молекул. Железо, поступившее в плазму, окисляется церулоплазмином, который функционирует как ферроксидаза, и затем захватывается трансферрином . Этим путем обычно проходит 20–30 мг железа в сутки.
Соблюдение диеты при таком заболевание играет важную роль в процессе лечения. Так, из рациона больного полностью исключаются продукты, которые являются источником большого количества железа. К таким можно отнести следующие:
Диета гемохроматозе
При пальпации правого подреберья определяется увеличенная печень, на ощупь она имеет гладкие края и твердую консистенцию. При циррозе отмечается бугристость органа. Также распознается увеличенная в размерах селезенка, которая у здорового человека не прощупывается.
Избыток железа обусловлен его избыточным всасыванием в желудочно-кишечном тракте. Спустя какое-то время железо накапливается в тканях организма, вызывая перегрузку железом. Признаками перегрузки железом могут быть нарушение сексуальной функции, боли в суставах, слабость, изменение цвета кожи, повреждение печени вплоть до цирроза, сердечная недостаточность, сахарный диабет и в редких случаях заболевания щитовидной железы или рак печени. Раннее выявление и лечение гемохроматоза помогают избежать развития осложнений.
Статьи по теме
Симптомы чаще всего проявляются у людей, имеющих 2 копии мутации С282Y в генах. Однако, возможны проявления и при наличии одной мутации, но значительно реже. Эта взаимосвязь детально не изучена. Раньше гемохроматоз обнаруживали уже при наличии тяжелых симптомов, требующих медицинского ухода. Сейчас это заболевание выявляется намного раньше, в молодом возрасте, поскольку анализы крови стали доступнее. В результате 75% больных гемохроматозом узнают диагноз еще до появления симптомов. Обычно признаки заболевания проявляются в возрасте около 40 лет. У женщин симптомы развиваются еще позже, поскольку менструации, роды и кормление грудью выводят часть железа из организма.
Вялов Сергей Сергеевич
Да, очень важно выявить гемохроматоз на ранней стадии, чтобы предотвратить развитие осложнений, для этого доктор назначит различные анализы крови, чтобы проверить уровень железа. В диагностике бывает сложно отличить гемохроматоз от других заболеваний, например алкогольной болезни печени. На основании результатов может потребоваться дополнительное обследование, это зависит от стадии и тяжести заболевания.
Методов полного излечения патологии в современной гастроэнтерологии не существует, поэтому терапия направлена на купирование симптомов заболевания. Для начала назначается диета с пониженным содержанием железа и повышенным уровнем белка. В последующем используются методики, позволяющие усилить выведение железа из организма. Наиболее доступный способ уменьшить пул железа – кровопускание. Для правильного расчета объема кровопускания учитываются уровни гемоглобина, гематокрита, трансферрина. При заборе 500 мл крови теряется 200-250 мг железа. В среднем производится эксфузия 300 мл крови дважды в неделю.
Статьи по теме
Более сложным методом, требующим специального оборудования, является цитаферез – при этом осуществляется удаление клеточных элементов, а плазма возвращается в кровяное русло. Сеансы кровопусканий или цитафереза проводятся до развития умеренной анемии. Так как на фоне исходной анемии использование эфферентных методик ограничено, то в качестве подготовки и сопровождения цитафереза назначается рекомбинантный эритропоэтин. Данный препарат усиливает утилизацию железа, благодаря чему снижается его концентрация в тканях, повышается гемоглобин. Курс введения эритропоэтина – 10-15 недель.
Вялов Сергей Сергеевич
Симптомы чаще всего проявляются у людей, имеющих 2 копии мутации С282Y в генах. Однако, возможны проявления и при наличии одной мутации, но значительно реже. Эта взаимосвязь детально не изучена. Раньше гемохроматоз обнаруживали уже при наличии тяжелых симптомов, требующих медицинского ухода. Сейчас это заболевание выявляется намного раньше, в молодом возрасте, поскольку анализы крови стали доступнее. В результате 75% больных гемохроматозом узнают диагноз еще до появления симптомов. Обычно признаки заболевания проявляются в возрасте около 40 лет. У женщин симптомы развиваются еще позже, поскольку менструации, роды и кормление грудью выводят часть железа из организма.
Одновременно с этим происходит усиленная выработка белковых компонентов, связывающих железо, увеличивается абсорбция в кишечнике. В дальнейшем железосодержащее соединение откладывается во внутренних органах, что провоцирует нарушение их функциональности.
На наличие гемохроматоза указывает повышенная концентрация железа в крови, увеличение уровня ферритина. Другие диагностические критерии – повышенное выделение железосодержащего вещества с мочой, малая железосвязывающая способность сыворотки крови. Назначают почечные пробы – АЛТ, АСТ, уровень билирубина.
Клиника термальной стадии
На фоне гемохроматоза в человеческом организме накапливается 500-1000 мг железа, а клиника патологии проявляется, когда накапливается 20 000 мг (это 20 грамм). В некоторых клинических картинах симптоматика развивается при общем уровне железа 40 000-50 000 мг.
Также пациентам следует отказаться от курения, не следует принимать биологически активные добавки и мультивитамины, которые содержат железо. Ограничивают поступление в организм аскорбиновой кислоты (витамина С), так как она усиливает всасывание железа.
- Печень, почки;
- Яйца;
- Икра;
- Морепродукты (креветки, омары);
- Консервы;
- Жирные, острые, маринованные, копченые блюда;
- Полуфабрикаты;
- Сдоба;
- Шоколад, мороженое;
- Черный хлеб;
- Кофе, какао;
- Газированные и спиртные напитки.
Флеботомия
- Тошнота, рвота;
- Разбитость, вялость;
- Пигментация кожных покровов в темно-желтый, бронзовый оттенок (пупок, верхняя часть кисти, лицо, наружные половые органы);
- Снижение либо отсутствие аппетита;
- Головокружение;
- Жидкий стул;
- Отсутствие волос на туловище, лице;
- Боль в области живота, которая не имеет определенной локализации;
- Увеличение проекции печени, селезенки;
- Снижение массы тела;
- Болезненные ощущения в области суставов, их деформация, скованность движений;
- Аритмия;
- Пастозность (отеки) нижних конечностей;
- Сухость кожных покровов;
- Пониженное артериальное давление;
- Развитие сахарного диабета (высокий уровень глюкозы в крови);
- Цирроз печени (разрастание соединительной ткани, гибель клеток печени);
- Импотенция – нет возможности совершить полноценный половой акт;
- Аменорея – отсутствие менструального цикла.
Врачи нашего центра имеют опыт консультирования и лечения пациентов с гемохроматозом. Для выведения избытка железа из организма чаще всего используются систематические кровопускания, иногда к ним добавляют препараты, связывающие железо. Пациентам рекомендуют диету со сниженным содержанием железа и полный отказ от алкоголя. Во время лечения и после него необходимо контролировать уровень сывороточного ферритина и насыщаемости трансферрина.
Пациент в результате лечения получит
Чем раньше диагностировано заболевание, тем больше вероятность избежать развития опасных для жизни заболеваний и увеличить продолжительность жизни до средней в популяции. Ранняя диагностика заболевания позволяет своевременно начать пожизненное лечение и уменьшить запасы железа в организме до нормы. Лечение начатое на более поздних стадиях заболевания, даже при наличии поражения внутренних органов,позволяет значительно улучшить прогноз заболевания. Все анализы необходимые для диагностики гемохроматоза можно сдать в нашем центре.
Советы и рекомендации
Всем близким родственникам, больных наследственным гемохроматозом первого типа рекомендуем пройти в нашем центре скрининговое исследование для выявления этого заболевания, включающее определение уровня железа в крови и генетическое тестирование.
Генетический дефект при наследственном гемохроматозе имеется уже в момент рождения. Однако проявления болезни редко развиваются до наступления зрелого возраста. Для развития повреждения тканей и появления развернутой симптоматики требуются многие годы, в течение которых наблюдаются повышенное всасывание железа из кишечника и накопление его в тканях.
Причины
Мутация гена C282Y приводит к нарушению формирования правильной пространственной структуры железопереносящего белка, который вырабатывается во всех тканях, за исключением головного мозга. Мутация гена C282Y может нарушать захват железа белком HFE, и таким образом формируется ложный сигнал о наличии низкого содержания железа в организме. Из-за снижения содержания внутриклеточного железа начинает усиливаться захват железа.
Симптомы
Для тех людей, которые не могут переносить выше описанную процедуру, доступны такие вещества как хелаторы. Препарат дефероксамин связывается с железом, которое содержится в крови и выводит его с мочой и фекалиями. Для лечения хронического гемохроматоза, необходимо ежедневно осуществлять подкожные инъекции через каждые 8-12 часов. Недавно, появилось два новых препарата, которые рекомендуется принимать пациентам, которые осуществляют регулярное переливание крови для лечения талассемии. Это деферасирокс и деферипрон.
- печень свиньи, коровы и курицы,
- легкие,
- желток яиц,
- сердце курицы,
- язык,
- мясо кролика,
- перепелиные яйца,
- черная икра,
- красное мясо,
- белые сушеные грибы,
- патока,
- яблоки,
- пивные дрожжи,
- морская капуста,
- семечки тыквы,
- какао,
- чечевица,
- кунжут,
- гречневая каша,
- горох,
- черника,
- халва,
- различные виды бобовых,
- черная смородина,
- курага,
- миндаль,
- бананы.
Самой распространенной предпосылкой к заболеванию является именно наследственность. Патологический ген перестает контролировать обмен железа в организме и передается детям от родителей. Но помимо этого, следует сказать о еще нескольких причинах гемохроматоза печени, которые намного реже провоцирует развитие болезни.
Вялов Сергей Сергеевич
При лечении гемохроматоза большое значение имеет профилактика поражений печени, развития фиброза, цирроза и рака печени. Урсосан имеет большой потенциал в восстановлении ткани печени от повреждений различного происхождения. Он оказывает защитное действие на клетки печени, препятствуя их разрушению и гибели. Также Урсосан используется в лечении циррозов, что доказано в многочисленных исследованиях. Среди них есть и такие тяжелые заболевания как первичный билиарный цирроз и муковисцидоз, даже при этих неизлечимых заболеваниях достоверно изучено защитное действие Урсосана и его эффект по предотвращению развития цирроза. В лечении гемохроматозов Урсосан применяется для восстановления функции печени и уменьшения фиброобразования.
Далее, патология приводит к избытку пигмента железа в тканях. Как только возникает избыток пигмента, наблюдается гибель многих активных элементов, что становится причиной склеротических процессов. Причиной появления вторичного гемохроматоза является излишнее поступление железа в организм извне. Данное состояние нередко возникает на фоне следующих проблем:
Терапия гемохроматоза проводится обязательно комплексная. Основной задачей такого лечения является выведение железа из организма. Но, очень важно, чтобы диагноз был поставлен правильно. Только после этого назначается лечение. Заниматься самолечением категорически запрещено. Итак, первым этапом терапии считается прием железосвязывающих препаратов.
Диагностика гемохроматоза
Мутации данного гена провоцируют нарушения захвата железа клетками кишечника. В результате этого формируется ложный сигнал о нехватке железа в организме и крови. Такое нарушение ставится причиной повышенного выделения белка DCT-1, который связывает железо.
Да, гемохроматоз не заболевание крови и не делает кровь «больной», все компоненты крови не повреждены. Заболевание наследственное и не может передаваться при переливании крови. Однако нужно проверить наличие других заболеваний.
Чтобы подтвердить подозрение на гемохроматоз, проводят ряд лабораторных анализов. Терапия базируется на соблюдении специальной диеты, подразумевающей потребление продуктов с низким содержанием железа, аскорбиновой кислоты. Дополнительно используют кровопускание, плазмаферез, назначают симптоматические средства.
Прогноз и профилактика гемохроматоза
Гемохроматоз является наследственным заболеванием, поэтому если у ваших родителей, братьев, сестер или детей обнаружен гемохроматоз, уточните у врача необходимость проведения обследования. У большинства людей гемохроматоз может быть выявлен с помощью анализа крови или специального тестирования.
- 1 стадия сопровождается нарушениями в процессе обмена железа. Уровень данного микроэлемента опускается ниже своей нормы.
- 2 стадия вызывает в организме пациента переизбыток железа, при этом клинические проявления патологического процесса отсутствуют. В таком случае поможет диагностировать гемохроматоз анализ крови.
- 3 стадия проявляется выраженной симптоматикой, так как в организме скопилось большое количество Fe.
Как проводится лечение гемохроматоза?
Однако современная медицина способна продлить больным жизнь. При неосложненном течении заболевания большинство живут более 10 лет.
Диета и образ жизни
Примечательно, что чаще всего такой недуг диагностируется у жителей северной Европы. Как показывает статистика, заболеванию подвержены около 5% населения. Если рассматривать гемохроматоз в мировом масштабе, то он поражает только 0,3% населения.
Давайте вместе будем делать материал еще популярнее, и после его прочтения сделаем репост в удобную для Вас социальную сеть.