Девочки всем привет, как обычно делюсь с Вами своими советами и опытом молодой мамы, хочу рассказать о 14 самых редких болезней в мире. Возможно некоторые детали могут отличаться, как это было у Вас. Всегда необходимо консультироваться у специалистов. Естественно на обычные вопросы, обычно можно быстро найти профессиональный ответ на сайте. Пишите свои комменты и замечания, совместными усилиями улучшим и дополним, так чтобы все поняли как разобраться в том или ином вопросе.
— Профилактика инвалидности, особенно детской,—серьезная социальная проблема. И хотя орфанные (так называют редкие и неизлечимые, по большей части наследственные.— «О» ) заболевания встречаются редко, они затрагивают достаточно большое число людей.
Специалист по медицинской генетике Минздрава России Сергей Куцев
Если врач какой-то специальности заподозрил орфанное заболевание, то он направляет пациента в региональную медико-генетическую консультацию. При этом в ряде регионов есть не просто консультации, а региональные медико-генетические центры — отдельные лечебные учреждения. Например, в 2018 году создан Республиканский медико-генетический центр в Уфе. Возможности этого центра сопоставимы с лучшими федеральными центрами, занимающимися медицинской генетикой. Это впечатляющий пример внимания региональной власти к решению проблем медико-генетической помощи. И там осуществляется консультирование и лабораторная диагностика в рамках тех возможностей, которыми они располагают. Все это бесплатно для пациентов за счет бюджетных субсидий. Если же региональный центр не справляется, их направляют в федеральный центр. Там консультирование и лабораторная диагностика проводятся за счет федерального бюджета.
Главный невролог Москвы Николай Шамалов о проблемах неврологии в XXI веке
— Генетические заболевания — это не всегда болезни, передающиеся из поколения в поколение. Это болезни, которые связаны с поломкой генетического аппарата, а он и отвечает за наследственность. Так, большинство случаев синдрома Дауна — не наследуемое состояние, а случайно возникшая хромосомная аберрация (поломка.— «О» ) в половой клетке одного из родителей, ведущая к появлению лишней, 21-й хромосомы у плода. Но есть и наследственные заболевания, которые передаются. А в общей сложности заболеваний, которые мы называем генетическими, насчитывается более 7 тысяч.
Это редчайшая болезнь: всего в мире зарегистрировано 35 случаев этой мутации. Человек преждевременно стареет, лицо и кожа выглядят намного старше, чем должны. Кроме того, невозможно набрать вес, даже если есть каждые 15 минут, как это делает Лиззи Веласкес, блогер и носительница этой мутации.
Люди с тетрахроматией могут видеть оттенки цветов, которые не видим мы. У обычных людей на сетчатке есть 3 типа рецепторов, воспринимающих цвет, а у тетрахроматов — 4, оттого их чувство цвета острее. И если наши рецепторы позволяют нам видеть 1 млн цветов и оттенков, то 4 расширяют диапозон цветов до 9 млн!
6. Врожденная нечувствительность к боли
У детей из доминиканской деревни, как считает Джулианна Императо-Макгинли, по каким-то причинам не хватает фермента, который вызывает всплеск мужских гормонов. Поэтому плод формируется неправильно и рождается ребенок, который имеет внешние признаки девочки, но при этом с генетической точки зрения является мальчиком.
Наследственные заболевания отличаются большим разнообразием: это могут быть патологии, вызванные мутацией генов, нарушением строения хромосом, сочетанием нескольких факторов, в том числе факторов внешней среды. Именно поэтому генетическое обследование лучше выполнять в лаборатории, которая предоставляет максимально широкий спектр услуг. Желательно, чтобы в лаборатории проводилось и кариотипирование, и ПЦР, и пренатальная диагностика, и анализ на носительство.
Может быть нарушено и строение хромосом, а не только их количество. В процессе деления клеток, если «что-то пойдет не так», происходит утрата части хромосомы или, напротив, удвоение какого-либо участка. Хромосома может развернуться на 180 градусов (инверсия), или ее концы образуют кольцо. Например, синдром кошачьего крика — это следствие перестройки пятой хромосомы. Дети, родившиеся с такой патологией, специфически кричат (звук напоминает мяуканье кошки). Обычно они погибают в первые годы жизни, так как патология проявляется многочисленными пороками развития внутренних органов [21] .
Хромосомные болезни
В последнее время появилась еще одна возможность пренатального обследования плода — неинвазивный пренатальный ДНК-тест (НИПТ-тест). В этом случае нужна только кровь матери. Точность теста достигает 99%, причем можно сделать обследование как на самые часто встречающиеся генетические патологии, так и полное исследование плода [15] .
Проказа — одна из самых страшных болезней, которая вызывается бактериями, разрушающими кожный покров. Она проявляется медленно: сначала на коже появляются язвы, которые постепенно расширяются до тех пор, пока больной не начинает гнить. Болезнь, как правило, наиболее сильно поражает лицо, руки, ноги и гениталии. Хотя жертвы проказы не теряют целые конечности, нередко у пострадавших сгнивают и отваливаются пальцы рук и ног, а также нос, оставляя кошмарное рваное отверстие в середине лица. Прокаженных на протяжении веков изгоняли из общества, и даже сегодня есть «колонии прокаженных».
4. Проказа
В мире существует огромное количество самых различных болезней. Вот только иногда это обычный насморк, который проходит за пару дней, иногда болезнь, требующая операционного вмешательства. В нашем обзоре 10-ка болезней, которые не просто медленно убивают, но ещё и ужасно уродуют человека.
1.Некроз челюсти
Болезнь Порфирия является наследственным генетическим заболеванием, которое приводит к накоплению порфиринов (органических соединений, которые имеют различные функции в организме, в том числе производят красные кровяные тельца). Порфирия атакует в первую очередь печень и может привести к всякого рода проблемам с психическим здоровьем. Страдающие этим кожным недугом должны избегать воздействия солнечных лучей, которые приводят к опухолям и пузырям на коже. Считается, что появление людей с порфирией и породило легенды о вампирах и оборотнях.
ДНК содержит 46 хромосом или 23 пары, одна из них – половая хромосома. Роль хромосом заключается в осуществлении контроля над активностью генов, копировании их, а также осуществлении репарации (то есть восстановление в случаях возникновения повреждения). После того как произошло оплодотворение, каждая пара хромосом содержит одну хромосому от папы, а другую от мамы.
Коротко о строении генома человека
Возникновение генетических болезней происходит тогда, когда происходит мутация или «ошибки» (то есть нарушается механизм хранения и передачи генетического материала). При повреждении гена эта информация будет передаваться следующему поколению так же, как и материал, не подвергшийся мутации.
Почему развиваются генетические заболевания?
- мультифакториальные заболевания, к ним относят генетически гетерогенную группу болезней, которые возникают из-за взаимодействия унаследованной склонности к развитию патологического состояния и неблагоприятного действия окружающей или внутренней среды. Примерами мультифакториальных заболеваний являются: атеросклероз, гипертоническая болезнь, язвенная болезнь желудка и двенадцатиперстной кишки, псориаз, шизофрения, бронхиальная астма и т.д.;
- митохондриальные болезни являются патологическими состояниями, которые вызваны мутациями в ДНК митохондрий, и имеют исключительно материнский тип наследования. К ярко выраженным наследственным заболеваниям, обусловленным генными мутациями, относятся синдромы: Барта, Пирсона, Кернса — Сейра и т.д.
Регистрируясь на интернет-сайте благотворительного фонда «Нужна помощь», включающего в себя разделы «Журнал» (takiedela.ru), «Фонд» (nuzhnapomosh.ru), «События» (sluchaem.ru), «Если быть точным» (tochno.st), («Сайт») и/или принимая условия публичной оферты, размещенной на Сайте, Вы даете согласие Благотворительному фонду помощи социально-незащищенным гражданам «Нужна помощь» («Фонд») на обработку Ваших персональных данных: имени, фамилии, отчества, номера телефона, адреса электронной почты, даты или места рождения, фотографий, ссылок на персональный сайт, аккаунты в социальных сетях и др. («Персональные данные») на следующих условиях.
У человека с таким диагнозом нарушен метаболизм липидов. Это сложный биохимический и физиологический процесс, включающий расщепление и переваривание жиров. У пациентов снижается количество тромбоцитов и уровень гемоглобина, увеличивается селезенка, учащаются переломы костей, наблюдается слабость, утомляемость. Болезнь Гоше наследственная, но проявляться может в разном возрасте — как у младенцев, так и у взрослых.
Болезнь Гоше
Несмотря на то что у «Цистагона» нет регистрационного удостоверения, практически все пациенты в России могут получать лечение в полном объеме — благодаря разрешению Минздрава ввозить незарегистрированные препараты в страну. Стоимость лекарства зависит от того, в какой стране его покупают.
С этим недугом рождается 1 новорожденный мальчик из 500. Это еще одно хромосомное отклонение, наиболее распространенный тип этого заболевания фактическое заболевания хромосомы X в варианте 47, XXY. Мальчики, рожденные с этим заболеванием, имеют высокий рост, сутулость, развитые молочные железы и страдают от бесплодия.
Мигрень – это не просто головная боль. Это боль, от которой не помогают обезболивающие. Люди с эпизодами мигрени могут несколько дней провести в кровати, не выходя из дома. Примерно в 90-х годах был проведен ряд исследований, которые установили наследственный характер данного заболевания. Связанно оно с нарушениями работы головного мозга. К счастью, большинство людей, страдающих от мигрени, других проблем с головным мозгом или психикой не имеют, и ничем не отличаются от большинства.
Мигрень
И эта напасть, не что иное как прописанный в генах код. Если оба родители имеют близорукость, то больше 50% вероятности, что дети тоже будут страдать ей, а если у родителей хорошее зрение, то всего 10% того, что у детей будет близорукость. Есть еще интересная статистика по расам. Около 30% представителей европеоидной расы близоруки, а вот у уроженцев Азии, этот % около 80.
Давайте вместе будем делать материал еще популярнее, и после его прочтения сделаем репост в удобную для Вас социальную сеть.