По б/х маркерам

Вопрос: Результат анализов приговор??

Подскажите,пожалуйста,на сколько велик риск синдрома Дауна с такими показателями о чем говорят эти анализы? 100% приговор?:возраст 33г., бер.12-13 недель, УЗИ: КТР 61, толщ.воротникового пр-ва 1.20, кость носа визуализируется, кровоток в венозном протоке-норм., частота серд.сокращений плода-168 в мин., анатомия плода в норме, кровь: Т21- расч.риск 1:480,граница:1:250,возр.риск 1:560(низкий риск), Т18_расч.риск 1:27000,граница 1:100,возр.риск 1:5000(низкий риск), Синдром Дауна по б/х маркерам: расч.риск 1:65,граница 1:250, возр.риск 1:560 (высокий риск)

В первую очередь, Вам следует знать, что стопроцентной достоверности данное исследование не несет, так как первый биохимический скрининг (тройной тест) — эстриол, хорионический гонадотропин человека и альфа-фетопротеин проверяются не ранее чем с15 и по 20 неделю беременности. По данным УЗИ патологии нет. Вам следует обратиться за личной консультацией генетика и, в случае необходимости, пройти дополнительный биохимический скрининг в 16-17 недель беременности. Помните, что на результаты скрининга влияют как физическая так и психоэмоциональная нагрузка. Поэтому постарайтесь успокоиться и за день до скрининга исключите повышенные физические нагрузки.

Большое спасибо за ответ! Но тогда напрашивается вопрос: для чего минздрав утвердил этот анализ в 12-13 недель (первый) если на столько много ложноположительных результатов и достаточно много «но» которые могут на него повлиять, ведь это такой стресс. Как теперь дожидаться 17 недель? О чем думать?
С уважением,Ольга.

Утвержден первый скрининг беременности именно в эти сроки, потому, что большинство беременных становятся на учет в консультацию в сроки 12-13 недель и их нужно обследовать максимально полно. Однако, повторим, УЗИ-показатели в данном сроке и биохимическое обследование позволяют лишь с некоторой степенью вероятности выявить пороки развития и хромосомные аномалии. Но для более точной диагностики необходимо дополнительное биохимическое обследование в 16-17 недель (тройной тест), в том случае, если результаты первого скрининга были сомнительны.

Еще раз спасибо за ответ! Это первые слова специалиста за последнее время,которые хоть немного успокоили,хотя так понимаю раслабляться еще рано.
Подскажите еще пожалуйста,в 16 недель иду повторно сдаавать кровь,а на узи сказано что надо недель в 19 ,как быть с результатами потом,на каких в первую очередь основываться узи или кровь? На сколько поняла основной упор делается на узи?И еще через 2 дня самостоятельно сдала кровь на РРАР-А результат:1.2 мМе/мл это нормально,что результаты уже разняться?
С уважением,Ольга.

Результаты теста могут постоянно меняться, Вам обязательно нужно сделать как повторное биохимическое обследование, так и УЗИ в 19 недель, только после этого, со всеми результатами необходимо будет показаться генетику.

Добрый день.
Сегодня получила результаты второго скрининга,не могли бы Вы прокоментировать? 16 недель: АФП-1,01 Мом ХГЧ-1,62 МоМ, Эстир.-1,14 МоМ

Приведенные Вами результаты скрининга, ориентировочно, соответствуют норме, однако, желательно данные результаты рассматривать в комплексе с данными УЗИ.

Добрый день. Решила обратиться к вам еще раз. На приеме эндокринолога в 12 недель ни каких аномалий не выявлено,но уровень СТ4 был очень низкий, с 6 недель пью йодомарин больше ничего не выписывали,пересдала в 17 недель и результат не изменился. : ТТГ 1,81(норма 0,24-4), СТ4 0,92 (норма беремен. 1,8-2,2),гомоцистиеин 4,78 (норма 4,6-12,44) Не могли бы вы объяснить мне результаты,примерную причину и грозит ли это какими потологиями плода?
С уважением,Ольга.

Данные анализа говорят о снижении функции Вашей щитовидной железы. Вам следует пройти повторный осмотр эндокринолога. Возможно, Вам назначат заместительную терапию L-тироксином.

Доброго времени суток. Мне 35 лет, мужу 42. Настоящая беременность 3-я, растут две здоровые девочки, 20 недель и 3 дня.В 18 недель проводилось УЗИ, выявлены маркеры: кишечник гиперэхогенный, структурный, не изменен; умеренная вентрикуломегалия; в водах взвесь, индекс амниотической жидкости — 9см. Я сделала плацентоцентез . Анализ будет готов только через 10 дней. Мой лечащий врач говорит, что это выраженные пороки, нужно прерывать беременность, не дожидаясь анализа, т.к. упускается время.
Являются ли такие маркеры утверждением, что у моего ребенка хромосомная аномалия или другие пороки развития?

Достоверным подтверждением хромосомных заболеваний, является кордоцентез или плацентоцентез. Вам необходимо дождаться результатов проведенного обследования.

Получила результаты скрининга. срок 15нед. 1дн.
АФП — 0,58МоМ
ХГЧ — 1,35Мом
Эстриол — 0,53 МоМ
Что это значит?

Приведенные Вами результаты скрининга, ориентировочно, соответствуют норме, однако, желательно данные результаты рассматривать в комплексе с данными УЗИ.

Утвержден первый скрининг беременности именно в эти сроки, потому, что большинство беременных становятся на учет в консультацию в сроки 12-13 недель и их нужно обследовать максимально полно. Однако, повторим, УЗИ-показатели в данном сроке и биохимическое обследование позволяют лишь с некоторой степенью вероятности выявить пороки развития и хромосомные аномалии. Но для более точной диагностики необходимо дополнительное биохимическое обследование в 16-17 недель (тройной тест), в том случае, если результаты первого скрининга были сомнительны.

У вас этот показатель низковат ( норма от 0,5 и выше)
Конечно, вы не указали возраст, срок и вес ( от этого тоже зависит)
Отсюда вам и написали, что по б/х маркерам вероятность СД, т.к. Низкий рарр может свидетельствовать о генетических нарушениях либо угрозе выкидыша.
Но, я так полагаю, по узи маркеров СД обнаружено не было -соответственно, считают, что поводов для паники пока нет.
Тем не менее, я советую вам на флотскую съездить, чтобы специалист разъяснения дал

Кстати, подняла результаты своего 1скрининга.. Там есть по каждому генетическому заболевания риск исходный и риск пересмотренный. Пересмотренный- основан как раз на совокупности всех данных ( ваш возраст, результаты узи, результаты биохимии крови). Если у вас этот риск маленький, то от этого и стоит отталкиваться.

У вас этот показатель низковат ( норма от 0,5 и выше)
Конечно, вы не указали возраст, срок и вес ( от этого тоже зависит)
Отсюда вам и написали, что по б/х маркерам вероятность СД, т.к. Низкий рарр может свидетельствовать о генетических нарушениях либо угрозе выкидыша.
Но, я так полагаю, по узи маркеров СД обнаружено не было -соответственно, считают, что поводов для паники пока нет.
Тем не менее, я советую вам на флотскую съездить, чтобы специалист разъяснения дал

Добрый день !
Ситуация такая — беременность 16 недель. Была сегодня в ЖК. Пришёл результат папп-теста (на синдром Дауна). Там три параметра:

Синдром Дауна (Т21) — низкий риск
Синдром Эдвардса (Т18) — низкий риск
Синдром Дауна (по б/х маркерам) — высокий риск

Врач из ЖК дала направление на Флотскую на приём к генетику. На Флотской сказали, что у меня хороший результат и к ним ехать не надо. Типа, поэтому мы вам и не звонили и не приглашали. Сказали, что третий параметр (биохимия) — это вообще не показатель и принимать его во внимание не надо.. Надо смотреть только на первый показатель. Тогда зачем вообще нужен этот показатель ?
И вот у меня вопрос — кто-нибудь сталкивался с таким ? Это правда не важный показатель или на Флотской просто отмахиваются ? Не знаю, что и думать. :weep: :weep: :weep:

ДВОЙНОЙ ТЕСТ:
Анализ РАРР-А имеет важное значение в пренатальной диагностике. Целая серия очень серьезных клинических исследований свидетельствует, что уровень РАРР-А является маркером риска хромосомных нарушений у плода на ранних сроках беременности (в первом триместре). Это дает возможность врачам выявлять наличие хромосомных аномалий на ранних стадиях.

С помощью теста ПАПП-А врач может оценить риск возникновения у ребенка синдрома Дауна и других хромосомных аномалий плода, угрозу выкидыша и остановку беременности на ранних сроках. Диагностическое значение РАРР-А используется в I триместре беременности, при сроке около 12 недель (с 11 до 14 недели беременности). После 14 недель беременности анализ РАРР-А будет неинформативным.

Понижение РАРР-А может показать врачу следующее:

* риск хромосомных аномалий плода
* синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Корнелии де Ланге.
* угроза выкидыша
* остановка беременности.

Уровень РАРР-А значительно снижен и при наличии у плода трисомии 18 (синдрома Эдвардса).

Определение РАРР-А проводится в комплексе с общим бета-ХГЧ., данными УЗИ и учетом возраста матери (это тоже является фактором риска). Только все эти исследования, проведенные в комплексе, дают достоверное выявление синдрома Дауна на уровне 85—90%!

Если в результатах анализ РАРР-А выявляются отклонения, это не говорит на 100% о наличии у плода патологии, но дает веское основание для проведения более серьезных исследований на выявление аномалий развития плода, таких как дородовое изучение хромосом плода.

В настоящее время анализ РАРР-А на сроке 11—13 недель беременности включен в схему необходимых обследований беременных женщин в первом триместре Приказом департамента здравоохранения

Таким образом, РАРР-А относится к высокоинформативным белковым маркерам хромосомных заболеваний плода. РАРР-А целесообразно оценивать в комплексе — с АФП, ХГ, ТБГ и другими белками беременности.

Для анализа РАРРА-А берут кровь из вены. Особой подготовки к сдаче анализа РАРР-А не требуется.

ТРОЙНОЙ ТЕСТ:
Тройной тест — это один из скрининговых тестов при беременности. Он позволяет заподозрить наличие некоторых аномалий плода. Следует помнить о том, что этот тест является именно скрининговым, а не диагностическим. Это значит, что он помогает выявить группу беременных, которым необходимо более углубленное обследование. Дополнительные методы обследования позволяют подтвердить или исключить подозрения, возникшие при положительном результате теста. Тройной тест проводится между 15 и 20 неделями беременности.

АФП — это белок, который вырабатывается печенью плода и попадает в кровь матери. Определение его уровня в крови матери используется для диагностики дефектов нервной трубки, но изменение его уровня может указывать также на дефекты брюшной стенки плода, атрезию пищевода и двенадцатиперстной кишки, некоторых аномалий почек и мочевыводящих путей, синдрома Шерешевского-Тернера, некоторых видов отставания внутриутробного развития плода и заболеваний плаценты. Низкие уровни АФП могут быть связаны с синдромом Дауна.

При проведении тройного теста в крови беременной женщины определяют также хорионический гонадотропин (ХГ) и эстриол (Е3). Этот тест дает более точные результаты, позволяет проводить скрининг дополнительных генетических дефектов и постепенно вытесняет стандартный тест на АФП. Тест может выявлять 60% детей с синдромом Дауна и 80-90% детей с дефектами нервной трубки.
(с)

Уровень РАРР-А значительно снижен и при наличии у плода трисомии 18 (синдрома Эдвардса).

В Центре иммунологии и репродукции уже много лет успешно работает программа пренатального скрининга. Наших специалистов приглашают читать лекции на специализированных конференциях, в других клиниках. Наша лаборатория получает стабильно хорошие оценки в системе контроля качества. Специально обученные специалисты проводят расчет рисков.

Слово «пренатальный» означает «дородовый». Поэтому термин «пренатальная диагностика» означает любые исследования, позволяющие уточнить состояние внутриутробного плода. Поскольку жизнь человека начинается с момента зачатия, различные проблемы со здоровьем могут быть не только после рождения, но и до рождения. Проблемы могут быть разными:

• довольно безобидными, с которыми плод может справиться сам,
• более серьезными, когда своевременная медицинская помощь сохранит здоровье и жизнь внутриутробного пациента,
• достаточно тяжелыми, с которыми современная медицина справиться не может.

Для выяснения состояния здоровья внутриутробного плода используются методы пренатальной диагностики, к которым относятся ультразвуковое исследование, кардиотокография, различные биохимические исследования и пр. Все эти методы имеют разные возможности и ограничения. Некоторые методы вполне безопасны, как, например, ультразвуковое исследование. Некоторые сопряжены с определенным риском для внутриутробного плода, например, амниоцентез (проба околоплодных вод) или биопсия ворсинок хориона.

Понятно, что методы пренатальной диагностики, сопряженные с риском осложнений беременности, должны применяться только в том случае, когда для их использования имеются веские показания. Для того, чтобы максимально сузить круг пациенток, нуждающихся в инвазивных (т. е. связанных с вмешательством в организм) методах пренатальной диагностики, используется выделение групп риска развития тех или иных проблем у внутриутробного плода.

Слово скрининг означает «просеивание». В медицине под скринингом понимают проведение простых и безопасных исследований большим группам населения с целью выделения групп риска развития той или иной патологии. Пренатальным скринингом называются исследования, проводимые беременным женщинам с целью выявления групп риска осложнений беременности. Частным случаем пренатального скрининга является скрининг по выявлению групп риска развития врожденных пороков у плода. Скрининг не позволяет выявить всех женщин, у которых может быть та или иная проблема, но дает возможность выделить относительно небольшую группу пациенток, внутри которой будет сосредоточена бо́льшая часть лиц с данным видом патологии.

Некоторые виды врожденных пороков у плода встречаются довольно часто, например, синдром Дауна (трисомия по 21-й паре хромосом или трисомия 21) – в одном случае на 600 – 800 новорожденных. Это заболевание, так же как и некоторые другие врожденные заболевания, возникает в момент зачатия или на самых ранних стадиях развития зародыша и с помощью инвазивных методов пренатальной диагностики (биопсии ворсин хориона и амниоцентеза) может быть диагностировано на достаточно ранних сроках беременности. Однако такие методы сопряжены с риском целого ряда осложнений беременности: выкидыша, развития конфликта по резус-фактору и группе крови, инфицирования плода, развития тугоухости у ребенка и т. д. В частности, риск развития выкидыша после таких исследований составляет 1:200. Поэтому эти исследования следует назначать только женщинам высоких групп риска. К группам риска относятся женщины старше 35 и особенно старше 40 лет, а также пациентки с рождением детей с пороками развития в прошлом. Однако дети с синдром Дауна могут родиться и у совсем молодых женщин. Методы скрининга – совершенно безопасные исследования, проводимые в определенные сроки беременности, – позволяют с очень большой степенью вероятности выявить группы женщин с риском синдрома Дауна, которым может быть показано проведение биопсии ворсин хориона или амниоцентеза. Женщины, не попавшие в группы риска, не нуждаются в проведении дополнительных инвазивных исследований. Обнаружение повышенного риска развития пороков развития плода с помощью методов скрининга не является диагнозом. Диагноз может быть поставлен или отвергнут с помощью дополнительных тестов.

Какие виды исследований проводятся в рамках скрининга риска пороков развития у плода?

По видам исследований выделяют:

• Биохимический скрининг: анализ крови на различные показатели
• Ультразвуковой скрининг: выявление признаков аномалий развития с помощью УЗИ.
• Комбинированный скрининг: сочетание биохимического и ультразвукового скринингов.

Общей тенденцией в развиитии пренатального скрининга является желание получать достоверную информацию о риске развития тех или иных нарушений на как можно ранних сроках беременности. Оказалось, что комбинированный скрининг в конце первого триместра беременности (сроки 10–13 недель) позволяет приблизиться к эффективности классического биохимического скрининга второго триместра беременности.

Ультразвуковой скрининг, используемый для математической обработки рисков аномалий плода, проводится только 1 раз: в конце первого триместра беременности.

Что касается биохимического скрининга, то набор показателей будет различным в разные сроки беременности. В сроки беременности 10-13 недель проверяются следующие показатели:

• свободная β-субъединица хорионического гормона человека (св. β-ХГЧ)
• PAPP-A (pregnancy associated plasma protein A), связанный с беременностью плазменный протеин A

Расчет риска измерения аномалий плода, проведенный на основании измерения этих показателей, называется двойным биохимическим тестом первого триместра беременности.

С помощью двойного теста в I триместре рассчитываются риск обнаружения у плода синдрома Дауна (T21) и синдрома Эдвардса (T18), трисомии по 13 хромосоме (синдром Патау), триплоидии материнского происхождения, синдрома Шерешевского-Тернера без водянки. Риск дефектов нервной трубки с помощью двойного теста посчитать нельзя, поскольку ключевым показателем для определения этого риска является α-фетопротеин, который начинают определять только со второго триместра беременности.

Специальные компьютерные программы позволяют рассчитать комбинированный риск аномалий развития плода с учетом биохимических показателей, определяемых в двойном тесте первого триместра и результатов УЗИ, сделанного в сроки 10-13 недель беременности. Такой тест называется комбинированным с ТВП двойным тестом первого триместра беременности или тройным тестом первого триместра беременности. Результаты расчета рисков, полученные с помощью комбинированного двойного теста, гораздо точнее, чем расчеты риска только на основании биохимических показателей или только на основании УЗИ.

Если результаты теста в первом триместре указывают на группу риска хромосомных аномалий плода, для исключения диагноза хромосомных аномалий пациентке может быть проведена биопсия ворсин хориона.

В сроки беременности 14 — 20 недель по последней менструации (рекомендуемые сроки: 16-18 недель) определяются следующие биохимические показатели:

• Общий ХГЧ или свободная β-субъединица ХГЧ
• α-фетопротеин (АФП)
• Свободный (неконъюгированный) эстриол
• Ингибин А

По этим показателям рассчитываются следующие риски:

• синдрома Дауна (трисомии 21)
• синдрома Эдвардса (трисомии 18)
• дефектов нервной трубки (незаращение спиномозгового канала (spina bifida) и анэнцефалия).
• Риск трисомии по 13 хромосоме (синдром Патау)
• Триплоидия материнского происхождения
• Синдром Шерешевского-Тернера без водянки
• Синдрома Смита-Лемли-Опитца
• Синдром Корнели де Ланге

Такой тест называется четверным тестом второго триместра беременности или четверным биохимическим скринингом во втором триместре беременности. Усеченным вариантом теста является так называемый тройной или двойной тесты второго триместра, включающий в себя 2 или показателя: ХГЧ или свободная β-субъединица ХГЧ, АФП, свободный эстриол. Понятно, что точность двойного или двойного тестов II триместра ниже, чем точность четверного теста II триместра.

Еще одним вариантом биохимического пренатального скрининга является биохимический скрининг риска только дефектов нервной трубки во втором триместре беременности. При этом производится определение только одного биохимического маркера: α-фетопротеин

Каким образом рассчитываются риски?

Для вычисления рисков используется специальное программное обеспечение. Простое определение уровня показателей в крови недостаточно для того, чтобы решить, повышен риск аномалий развития, или нет. Программное обеспечение должно быть сертифицировано для использования с целью пренатального скрининга. На первом этапе компьютерного обсчета цифры показателей, полученные при лабораторной диагностике, переводятся в так называемые MoM (multiple of median, кратное медианы), характеризующие степень отклонения того или иного показателя от медианы. На следующем этапе расчета производится поправка MoM на различные факторы (масса тела женщины, расовая принадлежность, наличие некоторых заболеваний, курение, многоплодная беременность и т. д.). В результате получаются так называемые скорректированные MoM. На третьем этапе расчета скорректированные MoM используются для расчета рисков. Программное обеспечение специальным образом настраивается под используемые в лаборатории методы определения показателей и реактивы. Недопустимо рассчитывать риски с использованием анализов, сделанных в другой лаборатории. Наиболее точным расчет рисков аномалий плода бывает при использовании данных ультразвукового исследования, выполненного в 10-13 недель беременности.

3. Сдаем кровь.

Высокий риск синдрома Дауна?

Синдром Дауна не является болезнью, это патология которую невозможно предотвратить и вылечить. У плода с синдромом Дауна в 21-й паре хромосом имеется третья дополнительная хромосома, в итоге их количество составляет не 46, а 47. Синдром Дауна наблюдается у одного из 600-1000 новорожденных от женщин в возрасте после 35. Причина, по которой это происходит, до конца не выяснена. Врач из Англии Джон Лэнгдон Даун первым описал этот синдром в 1866 году, а в 1959 году французский профессор Лежен доказал, что это связано с генетическими изменениями.

Известно, что половину хромосом дети получают от матери, а половину – от отца. Поскольку нет ни одного эффективного метода лечения синдрома Дауна, болезнь считается неизлечимой, можно принять меры и при желании родить ребенка здоровым, обратиться в медико-генетическую консультацию, где на основании хромосомного анализа родителей будет определено, родится ребенок здоровым или с синдромом Дауна.

В последнее время такие дети рождаются чаще, связывают это с поздним замужеством, с планированием беременности в возрасте 40 лет. Также считается, что если бабушка родила свою дочь после 35, то внуки могут родиться с синдромом Дауна. Хотя дородовая диагностика – сложный процесс обследования, её проведение очень необходимо для того, чтобы была возможность прервать беременность.

Что же являет собой синдром Дауна. Обычно он может сопровождаться задержкой моторного развития. Такие дети имеют врожденные пороки сердца, патологию развития органов желудочно-кишечного тракта. 8% больных с синдромом Дауна болеют лейкемией. Медикаментозное лечение может стимулировать психическую деятельность, нормализовать гормональный дисбаланс. С помощью физиотерапевтических процедур, массажа, лечебной гимнастики можно помочь ребенку приобрести навыки необходимые для самообслуживания. Синдром Дауна связан с генетическим нарушением, но не всегда это приводит к нарушению физического и умственного развития ребенка. Такие дети, а в будущем взрослые люди могут участвовать во всех сферах жизни, некоторые из них становятся актерами, спортсменами и могут заниматься общественными делами. Как будет развиваться человек с данным диагнозом зависит во многом от того окружения в котором он растет. Хорошие условия, любовь и забота способствуют полноценному развитию.

Таблица риска синдрома Дауна, по возрастам

Вероятность синдрома Дауна зависит от возраста матери, но его можно выявить генетическим тестом на ранних стадиях беременности, а в некоторых случаях ультразвуком. Вероятность наличия у ребенка синдрома Дауна при рождении ниже, чем на более ранних стадиях беременности, т.к. некоторые плоды с синдромом Дауна не выживают.

Какой риск считается низким, а какой – высоким?

В Израиле риск синдрома Дауна считается высоким, если он выше, чем 1:380 (0.26%). Всем, кто находится в этой группе риска нужно пройти проверку околоплодных вод. Этот риск приравнивается к риску у тех женщин, которые забеременели в возрасте 35 лет и старше.

Риск ниже, чем 1:380 считается низким.

Но надо учитывать, что эти границы могут быть плавающими! Так, например, в Англии, высоким уровнем риском считается риск выше 1:200 (0.5%). Это происходит по той причине, что одни женщины считают риск 1 к 1000 – высоким, а другие 1 к 100 – низким, так как при таком риске у них шанс на рождение здорового ребенка равен 99%.

Факторы риска синдрома Дауна, Эдвардса, Патау

Основными факторами риска являются возраст (особо значимо для синдрома Дауна), а также воздействие радиации, некоторых тяжелых металлов. Следует учитывать, что даже без факторов риска плод может иметь патологию.

Как видно из графика, зависимость величины риска от возраста наиболее значима для синдрома Дауна, и менее значима для двух других трисомий:

Скрининг риска синдрома Дауна

На сегодняшний день всем беременным, кроме полагающихся анализов рекомендуется проходить скрининговый тест для выявления степени риска синдрома Дауна по рождению ребенка и врожденным порокам плода. Наиболее продуктивное обследование бывает на 11 неделе + 1 день или на 13 неделе + 6 дней при копчико-теменном размере эмбриона от 45 мм до 84 мм. Беременная женщина может пройти обследование, и использовать для этого специфическое УЗИ.

Более точный диагноз ставится при помощи биопсии ворсин хориона и исследования амниотической жидкости, которая забирается с помощью специальной иглы непосредственно из плодного пузыря. Но каждая женщина должна знать, что такие методы сопряжены с риском осложнений беременности таких как выкидыш, инфицирования плода, развития тугоухости у ребенка и многое другое.

Полный комбинированный скрининг I – II триместра беременности позволяет выявить врожденные пороки у плода. Что же включает данный тест? Во-первых, необходимо ультразвуковое исследование в 10-13 недель беременности. Расчет риска производится по определению наличия носовой кости, по ширине шейной складки плода, где скапливается подкожная жидкость в первом триместре беременности.

Во вторах берется анализ крови на хорионический гонадотропин в 10-13 недель и на Альфа-фетопротеин в 16-18 недель. Данные комбинированного скрининга обрабатываются по специальной компьютерной программе. Учеными предложена новая методика скрининга – объединение оценки результатов, полученных в ходе исследований в первом и во втором триместрах. Это позволяет обеспечить единую оценку риска возникновения синдрома Дауна при беременности.

Для первого триместра используются результаты определения РАРР-А и измерения толщины воротникового пространства, а для второго триместра – используются сочетания АФП, неконъюгированного эстриола, ХГ и ингибина-А. Применение интегральной оценки для скринингового обследования позволяет после инвазивных вмешательств снижать частоту прерывания беременности для плодов с нормальным кариотипом по результатам цитогенетической диагностики.

Интегральное и биохимическое тестирование для скрининга синдрома Дауна позволяет дополнительно выявлять больше случаев хромосомных аномалий. Это способствует предотвращению нежелательных прерываний беременности, возникающих в результате амниоцентеза или биопсии ворсин хорион.

Образование: Московский медицинский институт им. И. М. Сеченова, специальность — «Лечебное дело» в 1991 году, в 1993 году «Профессиональные болезни», в 1996 году «Терапия».
Наши авторы

Но надо учитывать, что эти границы могут быть плавающими! Так, например, в Англии, высоким уровнем риском считается риск выше 1:200 (0.5%). Это происходит по той причине, что одни женщины считают риск 1 к 1000 – высоким, а другие 1 к 100 – низким, так как при таком риске у них шанс на рождение здорового ребенка равен 99%.

Давайте будем совместно делать уникальный материал еще лучше, и после его прочтения, просим Вас сделать репост в удобную для Вас соц. сеть.