Что резко повышает вероятность генетических отклонений в потомстве

Правда ли, что у женщин старше тридцати пяти лет повышается риск рождения ребенка с синдромом Дауна? Нужно ли мне пройти необходимые тесты?

Статистические данные могут испугать женщин старшего возраста и отбить у них желание забеременеть. Обычно именно в возрасте тридцати пяти лет начинает обсуждаться необходимость генетических исследований, и этот факт имеет под собой статистическую основу, однако эта статистика не носит обязательного характера. Изучив статистические данные, мы пришли к выводу, что возраст, в котором женщина должна беспокоиться по поводу синдрома Дауна, равняется сорока годам, хотя другие повреждения хромосомного набора снижают этот возраст до тридцати пяти лет. Изучите приведенные ниже цифры и самостоятельно примите решение, стоит ли заводить ребенка, если вам уже исполнилось тридцать пять, а если вы уже беременны, то нужно ли проводить внутриутробное исследование ребенка.

Риск рождения ребенка с синдромом Дауна (или другими хромосомными аномалиями) с возрастом повышается. Статистика выглядит следующим образом:

Возраст матери Риск рождения ребенка с синдромом Дауна Риск рождения ребенка с любыми хромосомными аномалиями
20 1:1667 1:526
30 1:952 1:385
35 1:378 1:192
40 1:106 1:66
45 1:30 1:27

Однако эта статистика может ввести вас в заблуждение. Риск рождения ребенка с хромосомными аномалиями у тридцатипятилетней матери равняется 1:192, а это значит, что вероятность рождения здорового ребенка составляет 99,5 процента.

Вопрос лишь в том, как посмотреть на эти цифры.

Обсудите с вашим врачом соотношение между степенью риска и выгодой внутриутробного скрининг-теста. Если доктор настаивает на тесте, вы не должны считать, что вас дискриминируют по признаку возраста. По закону врач обязан проинформировать женщину старше тридцати пяти лет о возможности проведения внутриутробного скрининг-теста для выявления пороков развития ребенка. Поскольку выбор остается за вами, обдумайте следующие моменты:

  • Заставят ли вас результаты теста прервать беременность?
  • Поможет ли вам информация о хромосомных аномалиях ребенка привыкнуть к этой мысли и приготовиться к уходу за особым ребенком?
  • Сделает ли эта важная информация вашу беременность безрадостной или полной тревог?
  • Поскольку тест на альфафетопротеин может не выявить от 30 до 40 процентов детей с синдромом Дауна, единственным абсолютно надежным способом узнать, нет ли у вашего ребенка хромосомной аномалии, остается амниоцентез. Однако для матерей младше тридцати лет риск выкидыша, спровоцированного этой процедурой, может быть сравним с риском рождения ребенка с генетическим дефектом. Каково соотношение риска и преимуществ именно в вашем случае?

Обсудите статистические данные со своим врачом. Спросите о проценте осложнений после амниоцентеза у того специалиста, который выполняет эту процедуру. Средний риск выкидыша после амниоцентеза оценивается как 1:200 (для тридцатипятилетней женщины он почти совпадает с риском рождения ребенка с хромосомными аномалиями). У конкретного врача, который выполняет эту процедуру, риск выкидыша может в ту или иную сторону отличаться от среднего, и поэтому для принятия такого важного решения вам нужно иметь эту информацию.

Подумайте также о том, что страхи по поводу рождения ребенка с синдромом Дауна могут быть вызваны недостатком информации об этом состоянии или устаревшим отношением к таким детям. С одной стороны, вы можете достаточно хорошо знать себя и свою семью, чтобы прийти к выводу, что вы не в состоянии принять на себя заботу о ребенке, требующем особого ухода. С другой стороны, вы можете быть удивлены, узнав об особой любви и радости, которые дает вам общение с таким ребенком. Наш седьмой ребенок, Стивен, родился с синдромом Дауна, причем мы не знали об этом заранее (мы решили отказаться от внутриутробных тестов). Стивен стал подарком для нашей семьи, поставив перед нами задачи, которые обогатили нашу жизнь. В определенном смысле возможности детей с синдромом Дауна ограничены по сравнению с возможностями других детей, но во многих отношениях им дано больше. Стивен очень восприимчив, изобретателен, любвеобилен, и мы стали ценить в жизни то, о чем даже не задумывались до его появления на свет. Медицинская и социальная помощь, а также образование, ставшее доступным детям, нуждающимся в особом уходе, способствовали тому, что такие дети перестали быть обузой, которой их считали прежде. Теперь они превратились в счастье для семьи, которая заботится о них, — такое же счастье, как и любой ребенок.

Генетическая консультация

У двух моих подруг родились дети с наследственными болезнями, но матери не знали об этом заранее. Я очень волнуюсь, что то же самое может случиться со мной, и врач советует мне во время беременности пройти генетическое обследование. Целесообразно ли это?

Возможность генетической консультации — это великое благо для того относительно небольшого числа пар, которые в ней действительно нуждаются (см. ниже), однако это может усложнить жизнь родителям, не относящимся к группе риска. Если консультация или технология способны успокоить вас, нужно ли воспользоваться этим преимуществом? Изменит ли результат принятые вами решения? Повысит или понизит консультация уровень вашей тревоги? Или лучше иметь дело с естественной неопределенностью? Подобно внутриутробному скрининг-тесту, окончательный выбор остается за вами, и он зависит от ценностей, которые вы исповедуете, а также от конкретной жизненной ситуации. Пройдите через все стадии принятия решения. Какую реакцию вызовут у вас цифры, сообщенные генетиком? У вас будет больше детей или меньше? Ваше беспокойство усилится или ослабеет?

Консультация у генетика, во время которой вы получите возможность обсудить риск и возможные варианты действии, может иметь множество преимуществ, поскольку не требует никаких анализов и не несет опасности для вашего ребенка. Побеседовав со специалистом, вы получите информацию из первых рук (в книгах может приводиться устаревшая статистика). Факты и цифры, которые вы узнаете от генетика, позволят вам сделать осознанный выбор относительно внутриутробного тестирования; в настоящее время многие пары не соглашаются на эти процедуры просто потому, что «так положено». Генетическая консультация также поможет вам выбрать только те тесты, которые необходимы именно вам и вашему ребенку. Если вы не можете назвать конкретную причину необходимости генетической консультации, полезно взглянуть на таблицу, которая напомнит вам, что у матерей младше сорока пяти лет от 98 до 99 процентов детей рождаются без каких-либо генетических аномалий. Если ваша тревога настолько сильна, что мешает вам испытывать радость от беременности, запишитесь на прием к генетику — возможно, ему удастся вас успокоить.

Моя третья беременность в возрасте тридцати восьми лет явилась для меня полной неожиданностью, и мы с мужем растерялись от этой новости. Нашему второму ребенку, который родился с синдромом Дауна, к этому моменту исполнилось всего тринадцать месяцев. Девочка развивалась хорошо, и мы справлялись, но одна мысль о возможном появлении еще одного ребенка с дополнительными проблемами вносила сумятицу в наши и без того неоднозначные чувства. Я узнала о доступных внутриутробных тестах после консультации с генетиком и решилась на амниоцентез. Ожидание результатов было ужасным — что будет, если они укажут на проблемы ? Но когда я узнала, что вынашиваю нормального, здорового мальчика, то, наконец, смогла расслабиться, наслаждаться беременностью и с нетерпением ждать рождения сына.

Генетическая консультация обычно рекомендуется в следующих случаях:

  • У вас или у вашего супруга уже был ребенок с каким-либо наследственным заболеванием. Специалист сможет сказать вам, какова вероятность наличия этого заболевания у следующих детей и какие внутриутробные анализы рекомендуются в вашем случае.
  • Вы беспокоитесь, что у вашего ребенка обнаружится конкретное заболевание. Многие родители очень хотят исключить наличие определенного заболевания, о котором они знают или которое встречалось в семье. Генетик может проконсультировать их относительно вероятности проявления этого заболевания и порекомендовать соответствующие тесты. Наличие многих заболеваний может быть определено еще до рождения ребенка, причем в некоторых случаях достаточно анализа крови родителей.
  • У одного из родителей врожденный порок сердца или почечная патология. Одни из этих дефектов чаще передаются по наследству, чем другие; консультант проинформирует вас о степени риска в вашей ситуации. Многие наследственные заболевания сердца и почек выявляются при ультразвуковом исследовании плода.
  • Вы с супругом состоите в близком родстве. Поскольку генетические заболевания передаются по наследству, то чем ближе степень родства, тем выше вероятность передать генетическое заболевание ребенку.
Читайте также:  Задержка месячных более чем 60 дней

За генетической консультацией лучше обращаться до начала беременности, особенно в ситуациях, когда в семье одного из супругов имеется наследственное заболевание. Тем не менее, если вы уже забеременели и беспокоитесь по поводу возможных генетических аномалий, поговорите с наблюдающим вас врачом. Он либо рассеет ваши сомнения, либо посоветует хорошего генетика.

Обсудите статистические данные со своим врачом. Спросите о проценте осложнений после амниоцентеза у того специалиста, который выполняет эту процедуру. Средний риск выкидыша после амниоцентеза оценивается как 1:200 (для тридцатипятилетней женщины он почти совпадает с риском рождения ребенка с хромосомными аномалиями). У конкретного врача, который выполняет эту процедуру, риск выкидыша может в ту или иную сторону отличаться от среднего, и поэтому для принятия такого важного решения вам нужно иметь эту информацию.

Планируя ребенка, многие родители задумываются, какое генетическое «наследство» он получит. Не передадутся ли ему заболевания или генетические аномалии по отцовской или материнской линии и правда ли, что по наследству передается даже темперамент? Что должно насторожить будущих мам и пап, узнала автор «Дэйли Бэби» Юлия Маркова.

Утверждение 1: генетические аномалии передаются всем детям пары

Неправда. Шанс родить здорового ребенка есть даже у пары, у которой на свет уже появлялись дети с генетическими заболеваниями. Но в этом случае без консультации генетика не обойтись. Врач рассчитает риски и на основе разных видов диагностики даст будущим родителям наиболее точный прогноз.

Утверждение 2: если один или оба родителя имеют в анамнезе генетические заболевания, то и ребенок родится больным

Неправда. Генетическую мутацию несут в себе не все гены родителей. Поэтому ребенку могут достаться, как здоровые, так и неполноценные гены. И хотя риски все же велики, есть шанс зачать и здорового малыша. Консультация врача-генетика здесь также необходима.

Утверждение 3: онкологические заболевания передаются по наследству

Правда. В развитии рака у отдельного человека, конечно, есть такой фактор риска, как семейный анамнез. Однако полностью «винить» наследственность в предрасположенности к онкологическим заболеваниям неверно. Существует и множество внешних факторов, провоцирующих возникновение злокачественных опухолей.
Кроме того, большую роль играет и вид заболевания. Если вид рака совпадет с обеих сторон родственников, то риски повышаются, но это все равно не значит, что заболевание обязательно проявится.

Утверждение 4: интеллект ребенок наследует от матери

Правда. Но лишь отчасти. Дело в том, что гены, которые «отвечают за ум», связаны с X-хромосомой. У женщины их две, а у мужчины только одна. Поэтому и вероятность того, что интеллект ребенок наследует от матери, выше.

Утверждение 5: ребенок наследует от родителей темперамент, привычки и предпочтения

Правда. Привычки, предпочтения и даже темперамент связаны с белками в организме, за которые отвечает определенный набор генов. Конечно, генетическую закладку характера изменить нельзя, но применяя различные меры воспитания, приобщая ребенка к семейным традициям и нормам в конкретном обществе, родители меняют и его поведенческие черты.

Утверждение 6: у темноволосых и родителей с темными глазами не могут быть светлоглазые дети-блондины

Неправда. Если с обеих сторон у темноволосых родителей были родственники со светлыми волосами и светлыми глазами, то есть вероятность, что у такой пары родится светловолосый ребенок. А все потому, что в какой-то момент, как мозаика, могут сложиться два гена, отвечающие за светлый цвет волос и глаз.

Утверждение 7: если у одного из родителей есть особенности внешности (большая родинка на теле, искривленный палец на ноге), то они будут и у ребенка

Неправда. За особенности внешности у человека отмечает слишком большое количество генов, а потому шанс, что набор этих же генов «выпадет» ребенку, ничтожно мал.

Утверждение 8: ребенок, рожденный у родителей разных национальностей, наследует болезни и аномалии от каждого из них

Неправда. Напротив, с генетической точки зрения, ребенок, рожденный у родителей разной национальности, более здоров. У людей разных наций наборы генов отличаются сильнее, чем у представителей одной нации, а значит, меньше риск того, что генетические аномалии мужчины и женщины проявятся в их ребенке.

Утверждение 9: по внешности пары можно оценить риск генетических заболеваний у их будущих детей

Неправда. Незаметные глазу обывателя изменения во внешности человека могут подсказать врачу точный диагноз. Например, сколиоз (искривление позвоночника), который тоже «передается по наследству», может «выдать себя» неправильным прикусом. Но неправильный прикус может быть и у вполне здорового человека. Поэтому по внешним признакам доктор никак не может судить о предрасположенности к генетическим заболеваниям.

Утверждение 10: дети, появившиеся на свет в результате ЭКО, генетически неполноценные

Неправда. Здоровье детей, родившихся в результате ЭКО, неоднократно проверялось в ходе медицинских исследований. Специалисты выяснили, что действительно, у детей после ЭКО врожденные аномалии встречаются чаще, чем у зачатых естественным способом. Однако виноват в этом не сам способ, а генетические аномалии у родителей. Ведь на ЭКО решаются пары, у которых не получается зачать ребенка естественным способом (например, из-за возраста, нарушений в хромосомном составе одного из супругов, ведущих к самопроизвольным выкидышам т.д.). В целом же, с точки зрения генетики, ЭКО не производится каким-то принципиально отличным от природных механизмов зачатия способом.

Планируя ребенка, многие родители задумываются, какое генетическое «наследство» он получит. Не передадутся ли ему заболевания или генетические аномалии по отцовской или материнской линии и правда ли, что по наследству передается даже темперамент? Что должно насторожить будущих мам и пап, узнала автор «Дэйли Бэби» Юлия Маркова.

Контрольная работа по теме: ГЕНЕТИКА И СЕЛЕКЦИЯ

А Выберите одно правильное утверждение из 4 предложенных.

1. Основные закономерности наследственности и изменчивости были впервые установлены:

А. Т. Морганом. Б. Г. Менделеевым. В. . Г.

2. Грегор Мендель при изучении наследственности использовал метод:

А. генеалогический. Б. цитогенетический.

В. Гибридологический. Г. Биохимический.

3. совокупность всех наследственных задатков клетки или организма – это:

А. генотип. Б. фенотип. В. Генофонд. Г. Кариотип.

4. сцепленными генами называют гены, наследующиеся:

А. независимо друг от друга. Б. в свободных комбинациях.

В. Совместно друг с другом. Г. Каждый ген наследуется вместе со всеми генотипом.

5. Взаимоисключающие состояния признака определяются генами:

А. доминантными. Б. аллельными. В. Рецессивными. Г. Альтернативными.

6. Взаимодействие неаллельных генов, при котором в потомстве проявляется новое состояние признака:

А. эпистаз. Б. комплементарность. В. Полимерия. Г. Плейотропия.

7. Множественное действие генов:

А. эпистаз. Б. комплементарность. В. Полимерия. Г. Плейотропия.

8. Метод изучения генетики человека, ранее относившийся к евгенике:

В. Генеалогический. Г. Близнецовый.

9. Комплекс генов, передаваемых потомству при размножении:

А. генотип. Б. фенотип. В. Генофонд. Г. Кариотип.

10. условия успешного применения гибридологического метода:

А. использование для скрещивания чистых линий организмов,

Б. индивидуальный анализ потомства каждого скрещивания,

В. Статистическая обработка полученных результатов.

Г. Все перечисленные условия.

11. метод, применяющийся для изучения явления сцепленного наследования признаков и определения расстояния между соответствующими генами:

А. цитогенетический. Б. близнецовый.

В. Молекулярно-биологический. Г. Гибридологический.

12. каждая гамета несет по одному гену из каждой аллельной пары генов – это формулировка закона:

Читайте также:  Истинный узел пуповины последствия после рождения ребенка отзывы

А. доминирования. Б. чистоты гамет.

В. Расщепления. Г. Сцепленного наследования.

13. женская гетерогаметность имеет место у:

А. дрозофилы. Б. человека. В. Вороны. Г. Кошки.

14. наследование групп крови у человека относят к :

А. плейотропии. Б. кодоминированию.

В. Дигибридному скрещиванию. Г. Комплементарности.

15. признаки, степень выраженности которых плавно варьирует в определенных границах:

А. качественные. Б. количественные.

В. Полуколичественные. Г. Неопределенные.

16. гены, обладающие множественным действием, не кодируют:

А. ключевые белки-ферменты. Б. мембранные белки-рецепторы.

17. признак, наследуемый сцеплено с полом:

А. острота зрения. Б. свертываемость крови.

В. Форма волос. Г. Число пальцев.

18. биологический мутогенез осуществляется при помощи:

А. простейших. Б. одноклеточных грибов.

В. Одноклеточных водорослей. Г. Вирусов.

19. модификационная изменчивость связана с изменением:

А. генотипа. Б. генофонда. В. Фенотипа. Г. Генома.

20. мутации, приводящие к изменчивость связана с изменением:

А. генные. Б. геномные. В. Хромосомные. Г. Соматические.

21. цитогенетический метод генетики человека основан на изучении:

А. родословных. Б. особенностей обмена веществ.

В. Морфологии хромосом. Г. Свойств гибридов.

22. резко повышает вероятность генетических отклонений в потомстве:

А. резус-фактор. Б. близкородственный брак.

В. множественный аллелизм. Г. Сидячий образ жизни.

23. альбинизм у млекопитающих и человека – это пример изменчивости:

А. модификационный. Б. мутационный.

В. Цитоплазматический. Г. Комбинативной.

Б. выберите три правильных утверждения

1. для корректного применения гибридологического метода необходимо, чтобы:

А. родительские особи были чистыми линиями (гомозиготными).

Б. родительские особи могли быть как одного, так и разных видов.

В. Осуществляется анализ потомков от каждой родительской пары в каждом поколении.

Г. Анализ потомков проводился в первых двух поколениях, потом может не проводиться.

Д. анализ потомков проводился статистическими методами.

Е. проводился биохимический анализ потомства.

2. закон независимого наследования признаков соблюдается при условиях:

А. один ген отвечает за один признак.

Б. один ген отвечает за несколько признаков.

В. Гибриды первого поколения должны быть гомозиготными.

Г. Гибриды первого поколения должны быть гетерозиготными.

Д. изучаемые гены должны располагаться в разных парах гомологичных хромосом.

Е. изучаемые гены могут располагаться в одной паре гомологичных хромосом.

3. признаки, характеризующие генотип:

А. совокупность генов организма. Б. совокупность внешних признаков

В. Совокупность внутренних признаков. Г. Совокупность хромосом.

Д. совокупность половых клеток. Е. весь наследственный материал клетки.

4. основные характеристики ненаследственной изменчивости:

А. генотипическая. Б. фенотипическая. В. Индивидуальный характер.

Г. Групповой характер. Д. зависимость от условий среды. Е. сохраняется в потомстве.

5. Признаки, характеризующие доминантные мутации:

А. в гетерозиготном состоянии не проявляются.

Б. проявляются в первом поколении гибридов.

В. Могут снижать жизнеспособность организма только в гомозиготном состоянии.

Г. Проявляются как в гомо — так и в гетерозиготном состоянии.

Д. формируют скрытый резерв наследственной изменчивости.

Е. будучи летальными, в гетерозиготном состоянии вызывают гибель организма.

В. Подберите соответствия.

1. гомозиготные и гетерозиготные организмы.

А. гомозиготные_____________ Б. гетерозиготные ______________

1. организмы, в генотипе которых в гомологичных хромосомах находятся аллельные гены, кодирующие различные состояния признака.

2. организмы, в генотипе которых в гомологичных хромосомах находятся аллельные гены, кодирующие одинаковое состояние признака,

3. образуют два сорта гамет по данному гену. 4. образуют один сорт гамет по данному гену. 5. при скрещивании этих организмов в потомстве происходит расщепление признаков. 6. при скрещивании этих организмов в потомстве не наблюдается расщепления по данному признаку.

2. сцепленные и несцепленные признаки (гены).

А. Сцепленные ______________ Б. несцепленные ______________________

1. окраска и характер поверхности семян гороха.

2. окраска тела и степень развития крыльев у дрозофилы

3. окраска волос и цвет глаз у человека.

4. Цветовая и ночная слепота у человека

5. гемофилия и дальтонизм у человека.

6. близорукость и цвет глаз у человека.

3. Реализация в генотипе генных мутаций.

А. Рецессивные _____________________ Б. Доминантные _______________

1. только в гомозиготном состоянии. 2. Как в гомо — так и в гетерозиготном

3. при отсутствии угнетающего влияния (ингибирования) неаллельных. (эпистатических) генов (генов-ингибиторов).

4. гомогаметный и гетерогаметный пол у различных групп многоклеточных животных организмов.

А. мужской пол гетерогаметен ____________

Б. женский пол гомогаметен _____________

1. Зяблик. 2. Собака. 3. Человек. 4. Дрозофила. 5. Колибри. 6. Синица.

5. Характеристика соматических и генеративных мутаций.

А. Соматические мутации ____________ Б. Генеративные мутации ________

1. не наследуются. 2. Возникают в гаметах. 3. Возникают в клетках тела.

4. наследуются. 5. Имеют эволюционное значение. 6. Не имеют эволюционного значения.

А Выберите одно правильное утверждение из 4 предложенных.

1. Хромосомную теорию наследственности разработал:

А. Т. Морган. Б. Г. Мендель. В. . Г. .

2. генная теория наследственность была разработана:

А. Т. Морганом. Б. Г. Менделем. В. . Г.

3. у Моргана основным объектом изучения закономерностей наследования признаков были:

А. растения гороха. Б. мухи дрозофилы. В. Плесневые грибы. Г. Растения ястребинки волосистой.

4. ген – это часть молекулы:

А. белка. Б. ДНК. В. РНК. Г. АТФ.

5. Ген, проявляющийся в фенотипе первого гибридного поколения.

А. сцепленный. Б. рецессивный. В. Мутационный. Г. Доминантный.

6. При скрещивании двух гетерозиготных особей, различающихся по двум и более парам признаков, гены (и соответствующие им признаки) наследуются независимо друг от друга и комбинируются во всех возможных сочетаниях – это формулировка закона:

А. чистоты гамет. Б. независимого наследования.

В. Доминирования. Г. Расщепления.

7. Фенотип – это совокупность:

А. генов организма. Б. генов данной популяции или вида.

В. Внешних и внутренних признаков организма.

Г. Внешних и внутренних признаков популяции или вида.

8. независимыми генами называют гены, наследующиеся:

А. сцепленно. Б. отдельно друг от друга.

В. Группой в хромосоме. Г. Группой в генотипе.

9. анализирующим называют скрещивание:

А. двух гетерозигот. Б. доминантный гомозиготы и гетерозиготы.

В. рецессивной гомозиготы и гетерозиготы. Г. Двух рецессивных гомозигот.

10. гены, определяющие развитие альтернативных состояний признака:

А. доминантные. Б. аллельные. В. Рецессивные. Г. Мутантные.

11. подавление аллелями одного гена проявления аллелей другого гена:

А. комплементарность. Б. эпистаз. В. Полимерия. Г. Плейотропия.

12. женская гетерогаметность имеет место у:

А. дрозофилы. Б. шимпанзе. В. Воробья. Г. Собаки.

13. пол, образующий гаметы, различающиеся по половой хромосоме:

А. гомогаметный. Б. гетерозиготный. В. Гомозиготный. Г. Гетерогаметный.

14. явление, при котором множество мутантных вариантов гена обуславливают множество вариантов проявления соответствующего признака:

А. наследование по материнской линии. Б. неполное доминирование.

В. Неполное сцепление генов. Г. Множественный аллелизм.

15. механизм, лежащий в основе неполного сцепления генов:

А. независимое расхождение гомологичных хромосом в мейозе.

Б. случайная комбинация негомологичных хромосом.

В. Кроссинговер. Г. Комплементарность.

16. раздел биологической науки, являющейся теоретической базой селекции:

А. цитология. Б. экология. В. Эмбриология. Г. Генетика.

17. отсутствие пигмента в покровах у птиц, земноводных, рептилий и млекопитающих – одно из доказательств закона:

А. чистоты гамет. Б. сцепленного наследования генов. В. Гомологичных рядов наследственной. Г. Доминирования.

18. Основной подход к преодолению бесплодия межвидовых гибридов – использование:

А. полиплоидных форм. Б. вегетативное размножение. В. Индуцированного партеногенеза. Г. Клонирования.

19. Изменения, происходящие с организмом под влиянием факторов внешней и внутренней среды, — это проявление:

А. мутационной изменчивости, Б. модификационной изменчивости.

В. Цитоплазматической изменчивости. Г. Комбинативной изменчивости.

20. Пределы, в которых возможны изменения признаков особи:

А. количественный признак. Б. качественный признак.

В. Модификации. Г. Норма реакции.

А. доминантны. Б. рецессивны. В. Летальны. Г. Гетерогаметны.

22. Различия в размерах листьев одного дерева – это пример изменчивости:

А. генотипической. Б. модификационной.

В. Мутационной. Г. Комбинативной.

А. происходящие в гене. Б. изменяющие внутреннюю структуру хромосом.

Читайте также:  Желтое тело 17 мм при беременности кровоток выражен снижен

В. Изменяющие число хромосом. Г. Изменяющие генотип соматических клеток.

Б. выберите три правильных утверждения

1. Классическая генетика создана трудами ученых:

А. Г. Менделя. Б. . В. .

Г. Т. Моргана. Д. А. Вейсмана. Е. А. Уоллеса

2. Признаки, характеризующие фенотип:

А. совокупность генов организма. Б. совокупность внешних признаков организма. В. Совокупность внутренних качеств организма.

Г. Наличие генетического материала. Д. общее строение тела организма.

3. Взаимодействие неаллельных генов:

А. плейотропия. Б. комплементарность. В. Эпистаз. Г. Сцепленное наследование. Д. независимое наследование. Е. полимерия.

4. основные характеристики наследственной изменчивости:

А. генотипическая. Б. фенотипическая. В. Индивидуальный характер.

Г. Групповой характер. Д. зависит от условий среды. Е. сохраняется в потомстве.

5. признаки, характеризующие рецессивные мутации:

А. в гетерозиготном состоянии не проявляются.

Б. проявляются в первом поколении гибридов.

В. Могут снижать жизнеспособность организма только в гомозиготном состоянии.

Г. Проявляются как в гомозиготном так и в гетерозиготном состоянии.

Д. формируют скрытый резерв наследственной изменчивости.

Е. будучи летальными, в гетерозиготном состоянии вызывают гибель организма.

В. Подберите соответствия.

1. доминантные и рецессивные признаки у гороха.

А. доминантные _____________ Б. рецессивные _____________________

1. гладкие семена. 2. Морщинистые семена. 3. Зеленая окраска семян.

4. желтая окраска семян. 5. Белые цветки. 6. Окрашенные цветки.

2. Некоторые характеристики диплоидных организмов.

А. Гомозиготный ______________ Б. Гетерозиготный ___________________

1. в обеих Х-хромосомах находятся одинаковые аллели данного гена.

2. в гомологичных аутосомах находятся разные аллели данного гена.

3. в гомологичных аутосомах находятся одинаковые аллели данного гена.

4. в обеих Х-хромосомах находятся разные аллели данного гена.

3. Антимутационные барьеры.

А. ликвидирующие сами мутации __________________

Б. Предотвращающие их вредные последствия ________________________

1. диплоидность эукариотов. 2. Подавление рецессивного мутантного гена в гетерозиготном состоянии. 3. Вырожденность генетического кода. 4. Система молекулярного мониторинга ДНК. 5. Репарация «дефектов» ДНК.

6. Летальность большинства мутаций.

4. Распределите признаки по типам изменчивости.

А. Наследственная изменчивость____________________________

Б. Ненаследственная изменчивость ___________________________

6. разная форма рогов у коров одной породы.

5. Определите, какие из приведенных признаков относятся к мутациям, а какие к модификациям.

А. Мутации ________________ Б. Модификации ______________________

1. пределы изменчивости укладываются в норму реакции. 2. Происходят резкие, скачкообразные изменения а генотипе. 3. Происходят изменения под влиянием среды. 4. Изменяется степень выраженности качественных признаков. 5. Происходит изменение числа генов в хромосоме. 6. Проявляется в сходных условиях среды у генетически близких организмов, т. е. имеет групповой характер.

1. не наследуются. 2. Возникают в гаметах. 3. Возникают в клетках тела.

На 1000 новорождённых приходится 5-7 младенцев с аномалиями половых (наследственных) или соматических (ненаследственных) клеток. Чаще всего эмбрион с хромосомным нарушением погибает на начальных сроках беременности, когда у женщины возникает выкидыш . С помощью УЗИ можно увидеть различные аномалии и патологии, поэтому ультразвуковое исследование на выявление пороков развития обязательно для каждой беременной женщины.

Аномалии развития плода закладываются уже в момент оплодотворения сперматозоидом яйцеклетки. Например, такая патология, как триплоидия (наличие трех хромосомом в ряду цепочки, а не двух, как положено), возникает в случае проникновения в яйцеклетку двух сперматозоидов, каждый из которых оставляет по одной хромосоме. Естественно, с таким набором живой организм не может выжить, поэтому на определённом этапе происходит выкидыш или замершая беременность .

Самопроизвольные выкидыши случаются в 50% аномальных оплодотворений. Так природа защищает человечество от полного вырождения.

В целом хромосомные патологии разделяются на 4 группы:

  • Гаметопатия. Патология имеется ещё до зачатия в самом сперматозоиде или яйцеклетке, т.е. это генетическое заболевание — врожденная патология.
  • Бластопатия . Аномалии возникают в первую неделю развития зиготы.
  • Эмбриопатия . Повреждения эмбрион получает в период от 14 до 75 дней после зачатия.
  • Фетопатия . Заключается в формировании патологии развития плода начиная с 75 дня после оплодотворения.

Никто не застрахован от рождения малыша с генетическими отклонениями. Если раньше к группе риска относили матерей старше 35 лет, диабетиков, женщин, имеющих хронические заболевания (почечная недостаточность, проблемы с щитовидкой), то в наши дни больные дети рождаются у молодых матерей в возрасте от 20 до 30 лет.

Данные статистики наводит на мрачные мысли. Так, риск рождения малыша с хромосомными аномалиями у 20-летних женщин составляет 1:1667, а у 35-летних уже 1:192. А на деле это означает, что в 99,5% случаев ребёнок у тридцатипятилетней матери родится здоровым.

пороки плода на УЗИ

» data-medium-file=»https://i0./medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/06/poroki-ploda.jpg?fit=450%2C291&ssl=1?v=1572898690″ data-large-file=»https://i0./medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/06/poroki-ploda.jpg?fit=851%2C550&ssl=1?v=1572898690″ src=»https://i2./medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/06/poroki-ploda-851×550.jpg?resize=790%2C511″ alt=»пороки плода» width=»790″ height=»511″ srcset=»https://i0./medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/06/poroki-ploda.jpg?w=851&ssl=1 851w, https://i0./medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/06/poroki-ploda.jpg?w=450&ssl=1 450w, https://i0./medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/06/poroki-ploda.jpg?w=768&ssl=1 768w, https://i0./medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/06/poroki-ploda.jpg?w=982&ssl=1 982w» sizes=»(max-width: 790px) 100vw, 790px» data-recalc-dims=»1″ />

Как выглядит УЗИ общих патологий плода: фото и расшифровка результатов УЗИ

Генетические патологии бывают как специфические (синдром Дауна, опухоль Вильмса), так и общие, когда внутренний орган развивается неправильно. Для выявления общих аномалий существует анатомическое исследование плода. Оно проводится на 2 семестре начиная с 20 недели беременности. В этот период можно увидеть личико малыша и определить его пол.

При анатомическом УЗИ все органы плода выводятся на экран в разрезе, и на снимке кости будут иметь белый цвет, а мягкие ткани различные оттенки серого. Специалисту хорошо видно строение головного мозга, он также в состоянии увидеть аномалии в развитии. Становится заметной расщепление верхнего нёба, именуемая заячьей губой.

Продольная и поперечная проекция позвоночника подтверждает или опровергает правильное расположение костей, можно убедиться в целостности брюшной стенки. Отсутствие патологий сердца подтверждают одинаковые размеры предсердий и желудочков. О нормальной работе желудка говорит его наполненность околоплодными водами. Почки должны располагаться на своём месте, а моча из них свободно поступать в мочевой пузырь. Врач чётко видит конечности плода, кроме пальчиков ног.

Причины патологий плода: что влияет на рождение детей с генетическими отклонениями

К фактором, способствующим рождению детей с генетическими аномалиями, относятся:

  • Генетическая предрасположенность. Гены — это информация, закладываемая от обоих родителей. Определяются такие показатели, как рост, цвет глаз и волос. Точно также закладываются и различные отклонения, если у обоих или у одного из родителей имеется повреждённый ген. Вот почему запрещается вступать в брак близким родственникам. Ведь тогда возрастает вероятность вынашивания плода с генетической патологией. С партнером, имеющим противоположный генетический набор, больше шансов родить здорового малыша.
  • Возраст родителей . К группе риска относятся мамы старше 35 лет и папы старше 40 лет. С возрастом снижается иммунитет, возникают хронические заболевания, и иммунная система женщины попросту “не заметит” генетически повреждённого сперматозоида. Произойдёт зачатие, и, если у молодой женщины организм сам отторгнет неполноценный плод, у возрастной мамы беременность будет проходить более спокойно.
  • Вредные привычки мамы . Практически 90% патологических беременностей проходит при маловодии. У курящей женщины плод страдает от гипоксии, продукты распада альдегидов (спиртов) на начальных сроках беременности приводят к мутациям и отклонениям. У алкоголичек в 46% случаев дети рождаются с генетическими патологиями. Спирты также “ломают” генетические цепочки и у отцов, которые любят выпить.
  • Инфекции . Особенно опасны такие заболевания, как грипп, краснуха, ветрянка. Наиболее уязвимым плод является до 18-й недели, пока не сформируется околоплодный пузырь. В некоторых случаях женщине предлагают сделать аборт .
  • Приёммедикаментов . Даже обычный ромашковый чай для беременной женщины является токсичным. Любой приём лекарств должен сопровождаться консультацией врача.
  • Эмоциональные потрясения . Они вызывают гибель нервных клеток, что неизменно сказывается на развитии плода.
  • Плохая экология и смена климата . Забеременев во время отдыха на Таиланде, есть вероятность вместе с беременностью привезти опасную инфекцию, которая в родных краях начнет медленно развиваться, сказываясь на здоровье малыша.

патологии плода на УЗИ

Давайте будем совместно делать уникальный материал еще лучше, и после его прочтения, просим Вас сделать репост в удобную для Вас соц. сеть.

Оцените статью
Вся медицина: симптоматика и лечение всех видов болезней