Девочки всем привет, как обычно делюсь с Вами своими советами и опытом молодой мамы, хочу рассказать о Альбинизм – у людей, признаки, у детей, типы, классификация, лечение. Возможно некоторые детали могут отличаться, как это было у Вас. Всегда необходимо консультироваться у специалистов. Естественно на обычные вопросы, обычно можно быстро найти профессиональный ответ на сайте. Пишите свои комменты и замечания, совместными усилиями улучшим и дополним, так чтобы все поняли как разобраться в том или ином вопросе.
- плохое зрение (как близорукость, так и дальнозоркость и слабое зрение (потеря зрения, которую невозможно исправить));
- астигматизм, когда роговица (передняя часть глаза) не имеет идеально изогнутой формы, или линза имеет неправильную форму, вызывая помутнение зрения;
- чувствительность к свету (светобоязнь);
- нистагм, когда глаза двигаются неконтролируемо, обычно из стороны в сторону, что приводит к ухудшению зрения;
- косоглазие, где один глаз поворачивается внутрь, наружу, вверх или вниз, а другой глаз смотрит вперед.
Глаза
Альбинизм может затронуть людей всех этнических групп. Отдельные виды альбинизма чаще встречаются в разных частях света. Например, синдром Германского Пудлака очень редко встречается в России, но поражает 1 человека из 2700 в Пуэрто-Рико.
Проблемы со зрением
Многие люди с альбинизмом имеют белые или очень светлые волосы, хотя некоторые люди имеют коричневые или рыжие волосы. Цвет их волос будет зависеть от того, сколько меланина (пигмента) их организм производит.
Альбинизм — это наследственное заболевание, связанное с нарушением пигментного обмена в организме. При этой патологии возникает дефицит меланина — особого вещества, придающего окраску коже, пигментной и радужной оболочкам глаза, волосам, ногтям. Казалось бы, что такого, если дело всего лишь в цвете кожи, глаз, волос? Но не все так просто на самом деле.
Полный, или глазо-кожный альбинизм
В настоящее время молекулярная генетика разрабатывает методы лечения для борьбы с генетическими мутациями. Возможно, когда ученые смогут «ремонтировать» гены, ликвидируя мутации, альбинизм перейдет в разряд радикально излечимых заболеваний. Но пока это прерогатива будущего.
Частичный, или глазной альбинизм
Поскольку радужка полностью пропускает свет, то сам глаз приобретает красноватый или розовый оттенок (из-за просвечивающихся сосудов), что формирует феномен «красных глаз». Из-за полного отсутствия пигмента, кожа таких больных не способна бороться с ультрафиолетовым излучением, загар не формируется. Под воздействием солнечных лучей люди с глазо-кожным альбинизмом сразу получают ожог. Именно поэтому они вынуждены прятать свои кожные покровы с помощью одежды с длинными рукавами, постоянно носить брюки или длинные юбки, шляпы. У этих альбиносов существенно выше риск развития рака кожи. Кожа на протяжении всей жизни остается белой, никакие пигментации не образуются. Имеется склонность к возникновению сосудистых звездочек и кератом. Обычно кожные покровы сухие, с низкой продукцией пота. Волосы у альбиносов тонкие и мягкие.
Научные сотрудники Университета Брауна в США сумели установить механизм возникновения такого заболевания, как альбинизм. Известно, что данный недуг связан с мутацией в гене V443I, отвечающем за образование белка OCA2. Елена Оанча и Николас Беллоно, являющиеся авторами исследования, сообщили, что данный белок важен для нормальной работы ионных каналов. Согласно исследовательским данным, эти структуры связаны с процессом образования и дальнейшего хранения пигмента в соответствующих клеточных структурах – меланосомах.
Для доказательства этого утверждения ученые провели анализ того, как недостаток белка OCA2 может влиять на функционирование ионных каналов в эндолизосомах – крупных органеллах, разрушающих макромолекулы, исчерпавшие собственные ресурсы. В ходе анализа было выяснено, что в процессе мутации в гене V443I происходит снижение на 85% потока ионов хлора.
Кожно-глазной альбинизм
Альбинизм является наследственной болезнью, и возможности его излечения имеют пределы. Пациент должен проходить постоянные офтальмологические обследования и при необходимости носить контактные линзы. Иногда доктор может посоветовать лечение зрения хирургическим путем для облегчения страбизма и нистагма. Но оперативное лечение не проводится с целью восстановления нормального зрения по причине сильного поражения сетчатки.
Существует несколько типов альбинизма, которые различаются по клинической картине. Глазокожный альбинизм имеет четыре типа проявления: — Полностью отсутствует пигмент. На протяжении всей жизни на теле не образуется ни родинок, ни веснушек. Этот тип имеет несколько подвидов. — Частично отсутствует пигмент, в течение жизни могут появляться веснушки или родинки. — Кожа имеет красновато-коричневый цвет, волосы рыжие, глаза карие. Такой тип чаще всего встречается среди чернокожих народностей. — Частичное отсутствие пигмента у монголоидной расы по второму типу. Альбинизм первого и второго типа часто сопровождается наличием нистагма и нарушением зрения, не корректируемого при помощи линз или очков. Нистагм – это аномальные, бесконтрольные прыгающие движения глаз. — X-связанный альбинизм не имеет болезненной белизны кожи и волос и характеризуется нарушением зрения. Этот вид альбинизма ещё называют глазным. — Температурно-чувствительный альбинизм – это очень интересный вид заболевания, обусловленный образованием температурно-чувствительного тирозиназа, который реагирует на невысокие температуры. В тех местах, где температура тела высокая, не образуется пигментация, а там, где холодная, – образуется. Например, волосы на голове и в подмышечных и паховых областях, как правило, будут светлые, а на ногах и руках – тёмные. Так как у младенцев на всей поверхности тела одинаково высокая температура, то с самого рождения такие дети имеют белую кожу, волосы и голубые глаза. С возрастом пигментация меняется в зависимости от температуры участка тела. — Синдром Hermansky-Pudlak (Германски-Пудлак) – это сложное заболевание, когда в дополнение к симптомам альбинизма присоединяются проблемы с ЖКТ, лёгкими и частые кровотечения. — Синдром Chediak-Higashi (Чедиака-Хигаси) – тоже сложный тип альбинизма, когда к симптомам отсутствия пигмента присоединяются проблемы, связанные с лейкоцитами (белыми клетками крови). К тому же, альбиносы очень часто страдают: — различными формами косоглазия, — нарушением зрения, не поддающимся коррекции очками, — нистагмом, — амблиопией (ослаблением мышц глаза), — светобоязнью, — функциональной слепотой, — чувствительностью кожи к термическим и ультрафиолетовым ожогам, — раком кожи (большой риск развития), — склонностью к кровотечениям, — склонностью к инфекциям, заболеваниям ЖКТ и лёгких, — нарушением слуха, — расстройством ЦНС.
Причины развития
Альбинизм является наследственным заболеванием, передающимся Х-связанным и аутосомно-рецессивным путём. Х-связанная наследственность означает, что патологический ген передаётся от родителей к ребёнку через Х-хромосому. Будет ребёнок больным или только носителем болезни, в данном случае зависит от пола и наличия этого гена у одного или двух родителей, так как у женщин в половых клетках находится Х-хромосома, а у мужчин – или Y, или Х. Таким образом, если носителем патологической хромосомы будет только один родитель, то у девочки будут присутствовать одна нормальная и одна патологическая хромосомы (девочки имеют ХХ-хромосомы). Так как нормальная всегда компенсирует патологическую, то девочка не будет альбиносом, но будет носителем болезни. Если же у обоих родителей присутствует патологическая хромосома, то девочка родится альбиносом. Мальчик же будет альбиносом, если его мама является альбиносом или носителем патологической хромосомы, так как мальчики всегда имеют ХY-хромосомы (у мальчиков Y-хромосома всегда передаётся от папы, а Х-хромосома – от мамы). Аутосомно-рецессивное наследование означает, что носителями болезни являются оба родителя и ребёнок рождается альбиносом только в том случае, если унаследует патологический ген от папы и от мамы. При данном виде наследования вероятность рождения ребёнка-альбиноса равна 1/4. Суть действия патологического гена в том, что он частично или полностью блокирует действие фермента тирозиназы, который необходим для синтеза меланина – основного вещества, влияющего на пигментацию волос, кожи и радужной оболочки глаз. В некоторых случаях отмечают полное или частичное отсутствие фермента тирозиназы без его блокады. Также встречаются случаи альбинизма при нормальном синтезе фермента тирозиназа. Предполагается, что в этом случае имеет место определённая мутация генов, которая, так или иначе, влияет на образование фермента энзима, который тоже важен для образования меланина. Вообще существует несколько десятков только выявленных автологий, ведущих к нарушению образования меланина, и огромное количество невыявленных. Но, так или иначе, основной причиной альбинизма является нарушение синтеза меланина.
Описание
Ярко выраженный альбинизм определяется по внешним признакам цвета кожи и волос. Если симптомы кожных проявлений не выражены (нет отсутствия пигментации или она неяркая), но есть подозрение на альбинизм, то могут быть назначены: — химический анализ волос, — электроретинограмма и (по усмотрению врача) некоторые другие тесты глаз для определения глазной формы альбинизма, — генетическое тестирование ДНК на определение наличия патологических хромосом.
Это редкая форма альбинизма, которая вызывается мутацией как минимум одного из восьми генов, ассоциируемых с этим синдромом. У больных наблюдаются признаки, напоминающие кожно-глазной альбинизм. Кроме того, у них возникают заболевания легких, кишечника, а также нарушение свертываемости крови.
Независимо от того, какая мутация присутствует у больного, характерным признаком альбинизма является поражение глаз. Проблемы с глазами вызваны неправильным развитием нервных путей, которые передают сигналы от глаз к мозгу.
Советы для больных альбинизмом:
Кожно-глазной альбинизм 1 типа является результатом мутации гена в 11 хромосоме. Больные при рождении имеют молочно-белую кожу, белые волосы и голубые глаза. У некоторых людей не наблюдается никаких изменений пигментации на протяжении всей жизни. У других с возрастом начинает вырабатываться меланин, волосы могут немного потемнеть, глаза меняют свой цвет.
Глазные проявления заключаются не только в красноватом оттенке глаз. Таким людям трудно переносить яркий свет, поэтому для них характерна светобоязнь. Острота зрения обычно снижена (и не увеличивается с возрастом), часто наблюдается нистагм — колебательные непроизвольные движения глазных яблок.
Полный, или глазо-кожный альбинизм
Альбинизм — это таинственное заболевание, окутанное множеством мифов. В странах, где уровень образования оставляет желать лучшего (например, в Танзании), местные знахари распространяют слухи об опасности для общества людей-альбиносов. Из-за этого альбиносы подвергаются гонениям, иногда даже их жизни угрожает опасность. В других странах альбиносам приписывают сверхестественные способности, в частности, целебные. Объективная медицина, конечно, далека от этих поверий. На самом деле альбиносы — это обычные люди с небольшими внешними особенностями, и не более того.
Частичный, или глазной альбинизм
Глазо-кожный альбинизм с полным отсутствием тирозиназы можно заподозрить уже при рождении. Неполные формы или глазной альбинизм выявляются только при комплексном обследовании: потребуется осмотр офтальмолога, исследование волосяных луковиц на тирозиназу, а также анализ ДНК. Обнаруженный генетический дефект при ДНК-диагностике поставит точку в диагностическом процессе.
Упоминания о загадочных людях можно найти в истории практически каждой страны, но отношение к ним сильно отличалось. Непонимание проблемы вело к различной реакции населения на альбиносов, начиная от поклонения и приписывания магических свойств до полного неприятия, демонстрирования патологии в передвижных цирках.
Глазокожный альбинизм (ГКА) 1-го типа
Иногда проявления недостатка пигмента обнаруживаются преимущественно в органе зрения, так происходит при глазных типах альбинизма. Мутация гена GPR143, расположенного в Х-хромосоме, приводит к нарушению зрительных функций, ошибкам рефракции, косоглазию, нистагму, прозрачности радужной оболочки.
Глазокожный альбинизм 2-го типа
Проявления этого недуга одинаково часто встречаются у мальчиков и у девочек, а в клинической картине превалируют глазные проявления. Однако в настоящее время АРГА не удалось связать с какой-то определённой мутацией, у разных пациентов обнаруживаются различные дефекты хромосом. Существует теория, что данное заболевание является глазной формой ГКА 1 и 2 типов.
У больного альбинизмом бледные кожные покровы с синюшными либо молочными оттенками. Кроме того, они имеют белесые волосяные покровы и на голове, в том числе ресницы и брови, а также на теле. В некоторых случаях, отмечается косоглазие и нистагм. Некоторые альбиносы (так еще называют больных данным заболеванием) отличаются развитием умственной отсталостью. Помимо всего прочего этот недуг моет привести к сокращению продолжительности жизни.
Кожно-глазная форма
Если придерживаться всех этих рекомендаций, то прогноз альбинизма в целом благоприятный – больные смогут прожить полноценную и долгую жизнь. При этом таким пациентам необходимы регулярные консультации офтальмолога и дерматолога с целью профилактики и своевременного выявления таких осложнений, как отслойка сетчатки или рак кожи.
X-сцепленая глазная форма
Альбинизм в данной форме встречается крайне редко. Патология вызывается мутациями LYST-гена. Внешне заболевание проявляется, как нарушения пигментации кожи и глаз, кроме того, имеется дефект в клетках крови (лейкоцитах), что делает больных крайне восприимчивыми к инфекционным заболеваниям.
При некоторых типах альбинизма ребенок должен унаследовать две копии мутантного гена, по одному от каждого родителя, для того, чтобы иметь внешние и внутренние признаки альбинизма. Такой тип является рецессивным типом наследования.
Люди, страдающие альбинизмом, очень чувствительны к солнечному свету, а также имеют повышенный риск возникновения рака кожи. Меланин играет важную роль в развитии зрительных нервов, поэтому все формы альбинизма сопровождаются проблемами со зрением.
Причины альбинизма
Ребенок-альбинос, скорее всего, будет носить очки, выписываемые по рецепту. Таким детям необходимо ежегодно проходить проверку на резкость зрения. Иногда может быть рекомендовано хирургическое лечение — операция на глазных мышцах с целью минимизации нистагма. Косоглазие так же можно устранить хирургическим путем, однако зрение эта процедура не улучшит.
Основная причина развития альбинизма – нарушения метаболизма аминокислоты тирозина, и, как следствие, полный блок или ослабление синтеза и отложения пигмента меланина. К этому состоянию могут привести различные мутации генов, которые прямо или косвенно участвуют в процессе образования меланина.
Характерным симптомом альбинизма является нарушение остроты зрения у больных и другие офтальмологические изменения. Снижение зрения тем выраженнее, чем слабее синтезируется в организме меланин, особенно в роговице и пигментном слое сетчатки.
Причины появления альбинизма
- Не пребывать на солнце длительное время.
- Перед выходом на улицу защищать кожу и глаза от солнца: наносить кремы, носить очки.
- При жаркой погоде лучше отсиживаться дома.
- При имеющихся проблемах со зрением можно носить линзы или очки.
Отсутствие пигмента в цветной части глаз (радужные оболочки) делает их несколько прозрачными. Это означает, что радужки не могут полностью препятствуют попаданию света в глаза. Из-за этого глаза очень светлого цвета могут казаться красными при любом освещении.
Когда обратиться к врачу
Свяжитесь с доктором, если ребенок с альбинизмом страдает от частых кровотечений из носа, имеет легкую синеватость или хронические инфекции. Эти признаки и симптомы могут указать на наличие синдромов Германски-Пудлака или Чедиака-Хигаши, которые являются редкими но серьезными генетическими отклонениями.
Типы альбинизма
Люди с альбинизмом обычно отличаются от членов их собственных семей или этнических групп, таким образом, они чувствуют себя посторонним. Все эти факторы могут способствовать социальной изоляции, плохой самооценке и стрессу.
Давайте вместе будем делать материал еще популярнее, и после его прочтения сделаем репост в удобную для Вас социальную сеть.