Девочки всем привет, как обычно делюсь с Вами своими советами и опытом молодой мамы, хочу рассказать о Порфирия – что это за болезнь? Поздняя кожная, острая перемежающаяся порфирия. Возможно некоторые детали могут отличаться, как это было у Вас. Всегда необходимо консультироваться у специалистов. Естественно на обычные вопросы, обычно можно быстро найти профессиональный ответ на сайте. Пишите свои комменты и замечания, совместными усилиями улучшим и дополним, так чтобы все поняли как разобраться в том или ином вопросе.
Семейная форма.Тип наследования аутосомно-доминантный с неполной пенетрантностью. Локус гена — 1р34. В гетерозиготном состоянии болезнь проявляется лишь при поражении печени, поэтому неблагоприятная предрасположенность может реализоваться позднее или не реализоваться никогда. У гомозиготных носителей патологического гена болезнь может начаться в детстве.
Милиумы
Часто встречается гепатомегалия, иногда в сочетании со спленомегалией. Нередко отмечается анемия различной степени выраженности, повышенное содержание железа в сыворотке крови и нарушение толерантности к глюкозе. Повышенный уровень сахара в крови у больных порфирией встречается значительно чаще, чем в популяции.
Повышенная ранимость кожи
- повышение концентрации железа в плазме (до 50%)
- увеличение концентрации уропорфирина (60% представлен уропорфирином I) в моче и плазме.
- увеличение концентрации изокопропорфирина III и 7 карбоксипорфирина в кале.
- уровни 8 аминолевулиновой кислоты и порфобилиногена в моче не изменены.
Даже при установленном факте наследования генов с нарушениями вполне возможно, что вы не будете испытывать никаких признаков и симптомов заболевания. Порфирия может протекать латентно, то есть не иметь симптоматики. Чаще всего для носителей патологических генов характерна именно латентная форма болезни.
Чтобы выявить патологию, потребуется помощь дерматолога и генетика. Поставить правильный диагноз можно на основании осмотра и жалоб пациента. Затем врач назначает дополнительные процедуры. К наиболее информативным относят следующее:
Острая перемежающаяся порфирия
Некоторые люди, которые идентифицированы как унаследовавшие острую порфирию, не имеют симптомов. Для этих людей, а также для тех, у кого есть симптомы, важно знать о профилактических мерах, которые могут помочь им избежать эпизодов симптомов. Эти профилактические меры включают в себя отказ от определенных лекарств и алкоголя при некоторых видах порфириновой болезни.
Есть много лабораторных тестов, доступных для обнаружения порфириновой болезни, и заказ правильного тесты зависят от типа заболевания, который подозревает доктор. Когда абдоминальные и неврологические симптомы указывают на острую печеночную порфирию, лучшими скрининговыми тестами являются мочевой порфобилиноген (ПБГ) и аминолевулиновая кислота (АЛК). При наличии кожных признаков, которые указывают на порфирию, лучшим скрининговым тестом является анализ порфирина в плазме. Если один из этих скрининговых тестов является ненормальным, часто указываются более обширные анализы, включая мочи, кала и эритроцитов.
Исключают воздействие провоцирующего фактора, у женщин — прерывают менструальный цикл назначением гормональных препаратов. При печеночных порфириях назначаются гепатопротекторы холестирамин, коллесиптол, кверцетин; гематин; хингиминовые препараты (делагил). Фогем, фосфаден.
Лечение эритропоэтических порфирий [ править | править код ]
Эритропоэтическая протопорфирия (ЭПП) может проявляться слабой или сильной чувствительностью кожи к свету и жжением при воздействии солнечных лучей. Обычно симптомы проходят через 12–24 часа и проходят без значительных рубцов или обесцвечивания кожи.
- расстройство нервной системы (слабее, нежели при перемежающейся форме);
- повышение уровня копропорфирина в каловых массах и урине;
- учащенное сердцебиение, фотодерматит, боли в животе, уменьшение чувствительности рук и ног, из-за чего повышается уровень травматизма.
Если заболевание еще не переросло в запущенную форму, прогноз благоприятный. Конечно, полное излечение невозможно, однако если соблюдать все рекомендации врача, порфирия не будет прогрессировать. Как было отмечено выше, иногда болезнь обнаруживают случайно при биохимическом исследовании, что свидетельствует о возможном протекании заболевания в скрытой форме.
Вариегатная порфирия
Постепенно из-за повреждения оболочек нервных клеток поражаются нервные волокна. У больного уменьшается чувствительность, ввиду чего он постоянно травмирует конечности. Из-за поражения ЦНС появляются галлюцинации, эпилептические приступы, бред.
Любые проявления порфирии зависят от формы болезни. Эритропоэтическая порфирия возникает в костном мозге человека. Является врождённым заболеванием и развивается в раннем возрасте зачастую на первом году жизни, в несколько раз чаще проявляется у детей старше трёх лет. Половая принадлежность не имеет значения. Симптомы выражаются спонтанно, первый из них – приобретение мочой красного оттенка. При попадании на кожный покров солнечных лучей формируются небольшие пузырьки, но во время вторичного инфицирования они принимают вид гнойных язв. У детей зачастую отсутствуют волосы и ногти, в половине случаев они полностью слепы. Такое состояние, даже после лечения может привести к инвалидизации и смерти больного.
Кожные порфирии
Врожденная эритропоэтическая порфирия — очень редкое заболевание, о котором сообщили около 150 пациентов в мире. ВЭП часто проявляется вскоре после рождения с темной мочой и чувствительностью к солнечному свету, вызывая образование пузырей и ломкость кожи. Позже могут появиться коричневатые, флуоресцентные зубы, усиленный рост волос и выраженные рубцы. В некоторых случаях может отмечаться потеря пальцев рук и ног и хряща ушей или носа.
Порфирия Кутанея Тарда
Порфирии редкие заболевания. Взятые вместе, все формы порфириновой болезни поражают меньше чем 200 000 человек в мире. Согласно европейским исследованиям, распространенность самой распространенной порфириновой болезни, порфирия Кутанея Тарда (ПКТ), составляет 1 на 10000; наиболее распространенная острая форма болезни, острая перемежающаяся порфирия (ОПП), составляет примерно 1 на 20000; и 3-я наиболее распространенная эритропоэтическая порфирия (ЭПП), оценивается в 1 к 50 000 – 75 000. Врожденная эритропоэтическая порфирия (ВЭП) встречается крайне редко с оценками распространенности 1 на 1000000 или менее. Порфирию, обусловленную дефицитом дегидратазы δ-аминолевулиновой кислоты диагностировали только 9 раз во всем мире.
Если нарушение нормального содержания порфинов произошло в печени — это и есть печеночная порфирия. Эта болезнь — вид генетической патологии печени, где гемоглобин (красные кровяные тельца) начинает синтезироваться неправильно. Как показано на картинке, болезнь и ее симптомы можно увидеть воочию.
Также для подтверждения диагноза проводится определение уровня ферментов цикла биосинтеза гема в эритроцитах, лимфоцитах или плазме — порфобилиногендезаминазы (ОПП), копропорфириноген-оксидазы (НКП), протопорфириноген-оксидазы (ВП), уропорфириногенсинтетазы (ВЭП), уропорфириногендекарбоксилазы (ПКП), феррохелатазы (ЭПП).
Кожные порфирии
Болезнь обостряется во время вынашивания ребенка, в период рождения малыша, приема многих лекарств (к примеру, транквилизаторы), хирургического вмешательства. Как только завершиться этап обострения наступит ремиссия, вернется нормальная жизнедеятельность организма. Поможет диагностировать недуг анализ урины (мочи). Чтобы нормализовать состояние, кроме приема лекарств, стоит пройти курс массажа и лечебную гимнастику.
При использовании ряда фотосенсибилизирующих препаратов (фуросемида, тетрациклинов, сульфонамидов, некоторых НСПВС) могут возникать ПКП-подобные состояния (псевдопорфирия). Поскольку порфирины плохо Анализируются, у некоторых пациентов, длительно находящихся на гемодиализе, развиваются поражения кожи, напоминающие ПКП. Это состояние называют псевдопорфирией терминальной стадии почечной недостаточности.
Беременность
Во время лечения ПКП эстрогенную терапию у женщин в постменопаузе прерывают. Одна только отмена эстрогенов нередко приводит к ремиссии заболевания. После достижения ремиссии применение эстрогенов можно возобновить; лучше использовать трансдермальный путь их введения, чтобы ослабить порфирогенное действие на печень.
Лечение при беременности
Спонтанно или после минимальных травм на коже появляются тугие волдыри. Образующиеся эрозии и язвы могут инфицироваться, заживают медленно и оставляют после себя атрофические рубцы. Иногда солнечный свет вызывает эритему, отеки и зуд. Может наблюдаться гиперемия конъюнктивы, но в других местах слизистые интактны. На коже могут быть заметны участки гипо- или гиперпигментации, на лице — гипертрихоз и псевдосклеродермия.
Выделяют 2 вида заболевания – простая форма порфирия и дистрофическая. При первом виде патологии обострения происходят только летом или при облучении ультрафиолетом. Во втором случае болезнь протекает круглогодично без периодов ремиссии.Эта форма порфирии поражает не только кожные покровы, но и приводит к изменениям во всех органах и тканях организма.
Редкая форма патологии. Наследуется также от доминантного носителя. Симптоматика смазана и зачастую болезнь себя не проявляет в течение длительного времени. Гиперчувствительность к ультрафиолету выражена незначительно.
Эритропоэтическая протопорфирия
Мутация может передаваться как с рецессивной парой, так и с доминантным геном. В зависимости от того, какая пара генов задействована развивается характерная для того или иного вида заболевания симптоматика.
Для подтверждения диагноза определяют концентрацию порфиринов в моче и плазме, активность ферментов, участвующих в синтезе гема. Окончательным этапом диагностики больных, особенно асимптомных носителей порфирии и в фазе ремиссии, является проведение ДНК-анализа.
Ярким, часто встречающимся маркером острых печеночных порфирий является выделение разных оттенков красной или бурой мочи (порфирины — органические пигменты, имеющие в кислых растворах ярко-пурпурный, а в щелочных — красно-коричневый цвет).
Классификация порфирий
По мере прогрессирования полинейропатии симптомы раздражения вегетативной нервной системы сменяются симптомами выпадения: ортостатической гипотензией, фиксированным пульсом, ослаблением моторики желудочно-кишечного тракта, тенденцией к гипогидрозу (иногда с эпизодическим профузным потоотделением), затруднениями при мочеиспускании.
Давайте вместе будем делать материал еще популярнее, и после его прочтения сделаем репост в удобную для Вас социальную сеть.