Девочки всем привет, как обычно делюсь с Вами своими советами и опытом молодой мамы, хочу рассказать о Синдром Дауна. Возможно некоторые детали могут отличаться, как это было у Вас. Всегда необходимо консультироваться у специалистов. Естественно на обычные вопросы, обычно можно быстро найти профессиональный ответ на сайте. Пишите свои комменты и замечания, совместными усилиями улучшим и дополним, так чтобы все поняли как разобраться в том или ином вопросе.
Этот анализ пока доступен далеко не во всех больницах, даже на Западе. Уникальный метод позволяет найти и исследовать циркулирующий в крови матери генетический материал ребенка. При помощи анализа циркулирующего фетального ДНК можно выявить как синдром Дауна, так и другие хромосомные аномалии. При этом полностью отсутствует риск для плода.
Клетки человека в норме содержат 23 пары хромосом. Одна хромосома в каждой паре наследуется от отца, другая от матери. Синдром Дауна возникает, когда происходит одна из трех аномалий клеточного деления, при которых в хромосоме 21-й пары прикрепляется лишний генетический материал. Именно патология в 21-й паре хромосом и определяет у ребенка черты, характерные для этого синдрома.
Наследуется ли синдром Дауна?
После рождения подозрение на синдром Дауна может возникнуть уже из-за внешнего вида ребенка. Если у новорожденного есть характерные внешние проявления синдрома Дауна, то врач может назначить хромосомный анализ. Если во всех или в некоторых клетках выявляется дополнительный генетический материал в 21-й паре хромосом, то подтверждается синдром Дауна.
- Они могут получить образование, в некоторых несложных случаях нарушения нервно-психического развития – даже высшее, а в дальнейшем – найти работу, подходящую им.
- Развитие таких детей должно по возможности проходить среди здоровых сверстников и в любящей, заботливой семье.
- Дети с данной патологией обычно очень добрые, открытые, сильно привязываются к заботящимся о них людям. Поэтому их еще называют «солнечными детьми».
- Взрослые с синдромом Дауна вполне способны обзавестись семьей. У женщин почти в 50% случаев может родиться здоровый ребенок, мужчины же с этим заболеванием бесплодны.
- Генные мутации неподвластны влиянию человека, поэтому от возможности рождения больного ребенка, к сожалению, не застрахована ни одна женщина, хотя и существуют некоторые возрастные факторы риска.
- Продолжительность жизни у больных людей при должном уходе и развитии, а также при отсутствии сопутствующих серьезных заболеваний, может превышать 50 лет.
Особенности физического развития
Данный тест на Дауна выявляет изменение в крови беременной женщины уровня гормонов, связанных с беременностью, вырабатывающихся плацентой или организмом плода. При синдроме Дауна концентрация ХГЧ повышается, и снижается РАРР-А, АФП и свободный эстриол.
Неинвазивные методы
Для развития речи нужно постоянно общаться с ребенком, с разной громкостью голоса и интонацией описывать свои действия, окружающие предметы. Занятия с ребенком, рассказы должны быть эмоционально окрашены, чтобы ребенок находился в хорошем настроении, смеялся.
Физиотерапевт также поможет ребёнку компенсировать физические проблемы, такие как низкий мышечный тонус, таким образом, чтобы избежать долгосрочных проблем. Например, физиотерапевт может помочь ребёнку создать эффективный шаблон ходьбы, а не тот, который приводит к боли в ногах.
Диапазон показателя IQ- для нормального интеллекта — от 70 до 130. У человека, как считается, есть лёгкая интеллектуальная инвалидность, когда его IQ составляет от 55 до 70. У умеренно умственно отсталого человека показатель IQ от 40 до 55. У большинства пострадавших людей показатель IQ находится в интервале от лёгкой до умеренной интеллектуальной инвалидности.
Потеря слуха
Чем раньше дети с синдромом Дауна получают индивидуальный уход и внимание, которое им необходимо для решения конкретных проблем со здоровьем и развитием, тем более вероятно, что они смогут полностью реализовать свой потенциал.
В случае наличия у ребенка стандартной или мозаичной формы трисомии риск рождения ребенка с синдромом Дауна крайне мал. Тем не менее, в России рождение ребенка с хромосомной патологией, является показанием для проведения инвазивной пренатальной диагностики с определением кариотипа плода при последующих беременностях. Если у ребенка транлокационная форма синдрома Дауна, при планировании последующей беременности родителям рекомендуется сдать анализы на кариотип, чтобы выяснить, является ли кто-нибудь из них носителем сбалансированной транслокации.
Что такое синдром Дауна?
Мозаичная форма трисомии 21 наблюдается редко, примерно, в 2% случаев. При такой форме трисомии у детей часть клеток обладают обычным хромосомным набором, а часть – изменены, то есть в них наблюдается дополнительная хромосома в 21 паре.
Какие формы синдрома Дауна бывают?
Сегодня научных исследований, дающих точный ответ на вопрос, в чем сходства и отличия между стандартной формой синдрома Дауна и мозаичной, не достаточно. Существует отчет за 1991 год по исследованию уровня интеллектуальных способностей, который сравнивает 30 детей с мозаичной формой синдрома Дауна с 30 детьми, имеющими стандартную форму трисомии. Оценка коэффициента интеллектуального развития (IQ) показала, что, в среднем, IQ в группе «мозаиков» выше на 12 пунктов. Однако некоторые дети со стандартной формой трисомии показали даже более высокие, чем у некоторых «мозаиков» результаты.
Вероятность рождения ребенка с даунизмом повышается в 35-50 раз, если один из родителей страдает синдромом. В основном, это женщины, потому что практически все мужчины бесплодны. В случае, когда даунизм у далеких родственников, риск родить больного с врожденным дефектом такой же, как у здоровых родителей. В семьях, где есть дети с синдромом, вероятность родить второго ребенка с заболеванием очень высока.
У плода
- плоское, приплющенное лицо;
- короткая шея;
- складка кожи на шее;
- раскосые глаза с приподнятыми уголками;
- приплюснутый затылок;
- маленький приоткрытый рот;
- крупный высунутый изо рта язык;
- недостаточный тонус мышц;
- плоская, широкая ладонь;
- низкий рост;
- маленький вес;
- гиперподвижные суставы.
У новорожденного
- Дебильность. Характеризуется небольшой недоразвитостью психики, отсутствием способности широко мыслить, примитивным мышлением. Тип синдрома встречается в 5% случаев.
- Имбецильность. Выражается в неспособности абстрактно и обобщено мыслить, среднем уровне недоразвитости. Форма даунизма отмечается в 75% случаев.
- Идиотия. Форма синдрома, при которой пациент с даунизмом не может самостоятельно себя обслуживать. Уровень умственной отсталости не позволяет научить этому больного даунизмом. Встречается в 20% случаев.
Некоторые признаки развития заболевания можно увидеть на УЗИ уже в первом триместре беременности, но все они требуют отдельной диагностики, которая подтвердит их наличие. Сказать сразу же и стопроцентно о наличии симптоматики, показывающей возможный даунизм, не сможет ни один врач.
Медицинское описание синдрома довольно четкое и включает специфичные проявления, что позволяет выявлять его наличие у детей сразу же после рождения. Но современные технологии значительно упростили жизнь врачам и родителям детей, страдающих от такой болезни. Они позволяют определить развитие синдрома Дауна у ребенка, который еще находится в утробе. Симптоматика при этом будет другой, но это не оказывает негативного влияния на эффективность выявления недуга.
Симптомы после рождения
Все эти факторы заслуживают особого внимания. Если они присутствуют в жизни пары, решившей завести ребенка, стоит обязательно посетить генетика, чтобы он провел все необходимые анализы и рассказал о вероятности рождения здорового малыша. Но стоит понимать, что даже при отсутствии в жизни какой-либо причины возникновения даунизма нельзя гарантировать крепкое здоровье будущего ребенка.
Родителям, которые не спасовали и не испугались трудностей, предстоит нелегкий труд. Очень жаль, но современное общество еще «пропитано» советскими временами, когда солнечных детей изолировали и держали подальше от «нормальных» малышей.
Оптимальным сроком для выявления патологии считается срок с 9 по 13 неделю беременности. Сначала будущая мама сдает лабораторный анализ крови (при наличии патологии наблюдаются количественные изменения белков), затем проводят ультразвуковое исследование плода. Врач проводит замеры воротничковой зоны, носовой кости и других показателей, свидетельствующих о развитии внутриутробной патологии.
Формы синдрома Дауна
Трисомия обычно вызвана нерасхождением хромосом при формировании половых клеток родителя (гамет), в этом случае все клетки организма ребёнка будут нести аномалию. При мозаицизме же нерасхождение возникает в клетке зародыша на ранних стадиях его развития, в результате чего нарушение кариотипа затрагивает только некоторые ткани и органы. Данный вариант развития синдрома Дауна называется «мозаичный синдром Дауна» (46, XX/47, XX, 21). Данная форма синдрома является, как правило, более лёгкой (в зависимости от обширности изменённых тканей и их расположения в организме), однако более трудна для пренатальной диагностики.
Давайте вместе будем делать материал еще популярнее, и после его прочтения сделаем репост в удобную для Вас социальную сеть.