Если трисомия 18

Содержание

Что же значит известная многим беременным женщинам аббревиатура ТВП? Эту аббревиатуру расшифровывают как “толщина воротникового пространства”. Будущим мамочкам будет полезно знать, что значат эти загадочные слова, а также для чего проводят оценку ТВП с помощью УЗИ. Кроме того, знание нормативов данного параметра также не повредит любому ответственному родителю.

Итак, у каждого плода имеется щелевидный участок между кожей и мышцами и связками, который покрывает позвоночник человеческого зародыша. Этот щелевидный участок располагается на задней части шеи эмбриона. Проверка воротникового пространства происходит в первом триместре беременности во время УЗИ.

Именно этот эхографический маркер плода стал «золотым стандартом» на сроке 11—14 недель. С помощью этого маркера рассчитывают индивидуальный риск рождения плода с хромосомными заболеваниями.

После 14 недели беременности это пространство начинает уменьшаться и в скором времени совсем исчезает. В очень редких случаях жидкость не всасывается лимфатической системой плода, а переходит в отек шеи или гигрому.

УЗИ зоны ТВП проводится для того, чтобы врачи, ведущие беременность могли точно оценить риски образования аномалий у будущего малыша.

Причин, которые ведут к увеличению количества жидкости в шейной области и расширению зоны воротникового пространства у плода.. К этому могут приводить:

анемия,
нарушения работы сердца,
патологии развития соединительной ткани,
скопление крови и застойные явления крови в верхних отделах туловища,
нарушения оттока лимфатической жидкости,
морфологические (касающиеся строения) аномалии лимфатической системы,
гипопротеинемия,
инфекции
нарушения строения скелета.

Эти патологические механизмы встречаются при различных генетических аномалиях, но больше всего расширение ТВП ассоциируют с синдромом Дауна (трисомией по 21 хромосоме), Эдвардса (трисомией по 18 хромосоме), Патау (трисомия по 13 хромосоме), синдромом Тернера (отсутствием одной из Х хромосом). Трисомия – это наличие дополнительной хромосомы в кариотипе человека, которое приводит к различным отклонениям в развитии.

Кроме того, расширение ТВП бывает более чем при 50 различных пороках развития плода и при внутриутробной гибели плода. Тем не менее, большое число случаев с увеличенной толщиной воротниковой зоны заканчивается появлением на свет здоровых малышей.

Если во время исследования выявляется увеличение ТВП, то женщине назначают дополнительное УЗИ через 1-2 недели, а также рекомендуют сдать анализ крови на определение рисков хромосомных аномалий. Для этого проводят анализ двух веществ, вырабатываемых плацентой (PAPP-A и свободный бета-ХГЧ), которые у плодов, пораженных хромосомными аномалиями, имеют показатели, отличающиеся от тех, что обнаруживаются у плодов с нормальным хромосомным набором. Именно такое совокупное обследование позволяет максимально точно установить индивидуальный риск наличия хромосомной патологии у плода. При этом еще обязательно учитывают и возраст беременной женщины.

Значения ТВП на 12 неделе беременности

Итак, исходя из данных, приведенных в нашей таблица можно сделать вывод, что если женщина находится на 12 неделе беременности, то размер ТВП будет 1,6 мм (норма в среднем). Норма минимума для ТВП на данном сроке – 0,7 мм, а максимальная граница нормального значения – 2,5 мм. Что означает увеличение показателей ТВП выше нормы на 12 неделе беременности? В таком случае риск того, что у зародыша будут выявлены генетические (хромосомные) аномалии и врожденные пороки органов, сильно увеличивается.

Сравнение нормальной и ненормальной толщины воротникового пространства

Зародыш с синдромом Дауна в 95% случаев обнаруживает показатель ТВП больше 3,4 мм. Размер ТВП более 5,5 мм на сроке 12 недель в 70% случаев означает синдром Эдварса.

Значения ТВП на 14 неделе беременности и позже

В норме после 14 недели беременности зона воротникового пространства начинает постепенно уменьшаться.

Если увеличение ТВП продолжает регистрироваться и при исследовании в 14 неделю и позже или скопление жидкости переходит в отек шеи или в генерализованный отек плода, то это указывает на высокую вероятность инфекционного заражения малыша или наличия у него генной патологии. При этом следует исследовать крови беременной женщины в первую очередь на наличие токсоплазмоза, цитомегаловируса и парвовируса В 19. Также в этой ситуации показаны регулярные повторные УЗИ каждые четыре недели для выявления динамики отека.

Таким образом, УЗИ, а в частности измерение ТВП в 11,12,13,14 недель беременности, помогают установить и в некоторых случаях предупредить рождение детей с хромосомными патологиями. Поэтому женщинам крайне не рекомендуется избегать прохождения 1-го скрининга.

Зародыш с синдромом Дауна в 95% случаев обнаруживает показатель ТВП больше 3,4 мм. Размер ТВП более 5,5 мм на сроке 12 недель в 70% случаев означает синдром Эдварса.

Синдром Эдвардса или трисомия 18 представляет собой тяжелое врожденное заболевание, вызванное хромосомными нарушениями. Оно является одной из наиболее распространенных патологий в данной категории (уступает по частоте лишь синдрому Дауна). Заболевание характеризуется многочисленными нарушениями в развитии различных органов и систем. Прогноз для ребенка обычно неблагоприятный, но многое зависит от ухода, который ему способны обеспечить родители.

Распространенность синдрома Эдвардса по земному шару варьирует от 0,015 до 0,02%. Четкой зависимости от местности или расы не наблюдается. Статистически девочки болеют в 3 – 4 раза чаще мальчиков. Научного объяснения этой пропорции пока не выявлено. Тем не менее, отмечен ряд факторов, которые могут повысить риск возникновения этой патологии.

Как и другие хромосомные мутации, синдром Эдвардса является, в принципе, неизлечимым заболеванием. Самые современные методы лечения и ухода могут лишь поддерживать жизнь ребенка и способствовать определенному прогрессу в его развитии. Единых рекомендаций по уходу за такими детьми нет из-за огромного разнообразия возможных нарушений и осложнений.

Интересные факты

Описание основных симптомов данной болезни было сделано еще в начале XX века.
До середины 1900-х годов собрать достаточную информацию об этой патологи не представлялось возможным. Во-первых, для этого необходим был соответствующий уровень развития технологий, который позволил бы обнаружить лишнюю хромосому. Во-вторых, большинство детей умирало в первые дни или недели жизни из-за низкого уровня оказания медицинской помощи.
Первое полное описание болезни и ее основной причины (появление лишней 18-й хромосомы) было сделано только в 1960 году врачом Джоном Эдвардом, в честь которого тогда и назвали новую патологию.
Реальная частота синдрома Эдвардса составляет 1 случай на 2,5 – 3 тысячи зачатий (0,03 – 0,04%), однако официальные данные значительно ниже. Это объясняется тем, что почти половина эмбрионов с данной аномалией не выживают и беременность заканчивается спонтанным абортом или внутриутробной смертью плода. Подробная диагностика причины выкидыша при этом проводится редко.
Трисомия представляет собой вариант хромосомной мутации, при которой у человека в клетках содержится не 46, а 47 хромосом. Существует всего 3 синдрома в данной группе заболеваний. Помимо синдрома Эдвардса это синдромы Дауна (трисомия 21 хромосомы) и Патау (трисомия 13 хромосомы). При наличии других добавочных хромосом патология несовместима с жизнью. Лишь в этих трех случаях возможно рождение живого ребенка и его дальнейший (хоть и замедленный) рост и развитие.

Как выглядят новорожденные с синдромом Эдвардса?

Как известно, диагностировать синдром Эдвардса можно до рождения, но в большинстве случаев данное заболевание обнаруживают непосредственно после рождения ребенка. У новорожденных с данной патологией имеется ряд ярко выраженных аномалий развития, которые иногда позволяют сразу заподозрить правильный диагноз. Подтверждение проводится позже при помощи специального генетического анализа.

Новорожденные с синдромом Эдвардса имеют следующие характерные аномалии развития:

изменение формы черепа;
изменение формы ушных раковин;
аномалии развития неба;
стопа-качалка;
аномальная длина пальцев;
изменение формы нижней челюсти;
сращение пальцев;
аномалии развития половых органов;
флексорное положение кистей;
дерматоглифические признаки.

Изменение формы черепа

Типичным симптомом при синдроме Эдвардса является долихоцефалия. Так называется характерное изменение формы головы новорожденного ребенка, которое встречается и при некоторых других генетических заболеваниях. У долихоцефалов (детей с данным симптомом) более длинный и узкий череп. Точно подтверждается наличие этой аномалии с помощью специальных измерений. Определяют соотношение ширины черепа на уровне теменных костей к длине черепа (от выступа над переносицей до затылочного бугра). Если полученное соотношение меньше 75%, то данный ребенок относится к долихоцефалам. Сам по себе данный симптом не является серьезным нарушением. Это просто один из видов формы черепа, встречающийся и у абсолютно нормальных людей. Дети с синдромом Эдвардса в 80 – 85% случаев являются выраженными долихоцефалами, у которых диспропорцию длины и ширины черепа можно заметить и без специальных измерений.

Другим вариантом аномалии развития черепа является так называемая микроцефалия, при которой размеры головы в целом слишком малы по сравнению с остальным туловищем. Прежде всего, это касается не лицевого черепа (челюсти, скулы, глазницы), а именно черепной коробки, в которой располагается мозг. Микроцефалия менее характерна для синдрома Эдвардса, чем долихоцефалия, но она тоже встречается с более высокой частотой, чем среди здоровых людей.

Изменение формы ушной раковины

Если долихоцефалия может быть вариантом нормы, то патологии развития ушной раковины у детей с синдромом Эдвардса куда тяжелее. В определенной степени этот симптом наблюдается более чем у 95% детей с полной формой данного заболевания. При мозаичной форме его частота несколько меньше. Ушная раковина обычно располагается ниже, чем у нормальных людей (иногда ниже уровня глаз). Характерные выпуклости хряща, который формирует ушную раковину, плохо выражены или отсутствуют. Также могут отсутствовать мочка или козелок (небольшой выступающий участок хряща спереди от слухового отверстия). Сам слуховой проход обычно сужен, а примерно в 20 – 25% — вовсе отсутствует.

Аномалии развития неба

Небные отростки верхней челюсти в процессе развития эмбриона срастаются, формируя твердое небо. У детей с синдромом Эдвардса этот процесс нередко остается незавершенным. В том месте, где у нормальных людей располагается срединный шов (его можно прощупать посередине твердого неба языком) у них идет продольная щель.

Существует несколько вариантов данного дефекта:

незаращение мягкого неба (задняя, глубокая часть неба, которая нависает над глоткой);
частичное незаращение твердого неба (щель не тянется на протяжении всей верхней челюсти);
полное незаращение твердого и мягкого неба;
полное незаращение неба и губы.

В ряде случаев расщепление неба является двусторонним. Два выступающих вверх уголка верхней губы являются началом патологических щелей. Ребенок не может полностью закрыть рот из-за этого дефекта. В тяжелых случаях явно видно сообщение ротовой и носовой полости (даже при закрытом рте). Передние зубы в будущем могут отсутствовать или расти в сторону.

Данные дефекты развития известны также под названием волчья пасть, расщепление неба, заячья губа. Все они могут встречаться и не в рамках синдрома Эдвардса, однако у детей с этой патологией их частота особенно высока (почти 20% новорожденных). Значительно чаще (до 65% новорожденных) обладают другой особенностью, известной как высокое или готическое небо. Оно может быть отнесено к вариантам нормы, так как встречается и у здоровых людей.

Наличие расщепленного верхнего неба или верхней губы еще не подтверждает синдром Эдвардса. Этот порок развития может встречаться с довольно высокой частотой и самостоятельно без сопутствующих нарушений со стороны других органов и систем. Для исправления данной аномалии существует ряд стандартных хирургических вмешательств.

Стопа-качалка

Так называется характерное изменение стопы, которое встречается, в основном, в рамках синдрома Эдвардса. Частота его при данном заболевании достигает 75%. Дефект заключается в неправильном взаимоположении таранной, пяточной и ладьевидной костей. Его относят к категории плоско-вальгусных деформаций стопы у детей.

Внешне стопа у новорожденного ребенка выглядит следующим образом. Пяточный бугор, на который опирается задняя часть стопы, выдается назад. Свод при этом может полностью отсутствовать. Это легко заметить, посмотрев на стопу с внутренней стороны. В норме там вырисовывается вогнутая линия, направляющаяся от пятки к основанию большого пальца. При стопе-качалке этой линии нет. Стопа плоская или даже выпуклая. Это и придает ей сходство с ножками кресла-качалки.

Аномальная длина пальцев

У детей с синдромом Эдвардса на фоне изменений в строении стопы может наблюдаться ненормальная пропорция в длине пальцев ног. В частности, речь идет о большом пальце, который в норме является самым длинным. У новорожденных с данным синдромом он уступает по длине второму пальцу. Данный дефект можно заметить лишь при распрямлении пальцев и тщательном их рассмотрении. С возрастом, по мере роста ребенка, он становится более заметным. Поскольку укорочение большого пальца стопы встречается в основном при стопе-качалке, распространенность этих симптомов у новорожденных примерно одинакова.

У взрослых укорочение большого пальца на ноге не имеет такой диагностической ценности. Подобный дефект может быть индивидуальной особенностью у здорового человека или следствием воздействия других факторов (деформация суставов, заболевания костей, ношение обуви, не соответствующей по размеру). В связи с этим данный признак нужно рассматривать как возможный симптом только у новорожденных детей при наличии других аномалий развития.

Изменение формы нижней челюсти

Изменения формы нижней челюсти у новорожденных встречаются почти в 70% случаев. В норме подбородок у детей не выступает вперед так, как у взрослых, но у больных с синдромом Эдвардса он слишком уж сильно втянут. Это происходит из-за недоразвития нижней челюсти, которое носит название микрогнатия (микрогения). Данный симптом встречается и при других врожденных заболеваниях. Не так уж редко можно встретить и взрослых людей с похожими чертами лица. При отсутствии сопутствующих патологий это считается вариантом нормы, хоть и ведет к некоторым трудностям.

У новорожденных с микрогнатией обычно быстро появляются следующие проблемы:

невозможность долго держать рот закрытым (подтекание слюны);
затруднения при кормлении;
позднее развитие зубов и неправильное их расположение.

Зазор между нижней и верхней челюстью может составлять более 1 см, что очень много, учитывая размеры головы малыша.

Сращение пальцев

Сращение пальцев, или по-научному синдактилия, наблюдается приблизительно у 45% новорожденных. Чаще всего эта аномалия затрагивает пальцы ног, но встречается и синдактилия на руках. В легких случаях сращение образовано кожной складкой наподобие короткой перепонки. В более тяжелых случаях наблюдается сращение мостиками костной ткани.

Синдактилия встречается не только при синдроме Эдвардса, но и при многих других хромосомных заболеваниях. Известны и случаи, когда этот порок развития являлся единственным, и в остальном больной ничем не отличался от нормальных детей. В связи с этим сращение пальцев является лишь одним из возможных признаков синдрома Эдвардса, который помогает заподозрить диагноз, но не подтверждает его.

Аномалии развития половых органов

Флексорное положение кистей

Флексорное положение кистей – это особое расположение пальцев, вызванное не столько структурными нарушениями в области кисти, сколько повышенным тонусом мышц. Сгибатели пальцев и кисти постоянно напряжены, из-за чего большой палец и мизинец как бы прикрывают остальные пальцы, которые при этом прижаты к ладони. Данный симптом наблюдается при многих врожденных патологиях и не является характерным именно для синдрома Эдвардса. Тем не менее, при обнаружении кисти подобной формы необходимо предполагать эту патологию. При ней флексорное положение пальцев наблюдается почти у 90% новорожденных.

Дерматоглифические признаки

При многих хромосомных аномалиях у новорожденных имеются характерные дерматоглифические изменения (аномальные узоры и складки на коже ладоней). При синдроме Эдвардса некоторые признаки можно обнаружить почти в 60% случаев. Они имеют значение в основном для предварительной диагностики при мозаичной или частичной форме болезни. При полной трисомии 18 к дерматоглифике не прибегают, так как для подозрения синдрома Эдвардса хватает других, более заметных аномалий развития.

Основными дерматоглифическими признаками синдрома Эдвардса являются:

дуги на подушечках пальцев располагаются с большей частотой, нежели у здоровых людей;
кожная складка между последней (ногтевой) и предпоследней (срединной) фалангами пальцев отсутствует;
у 30% новорожденных на ладони имеется так называемая поперечная борозда (обезьянья линия, линия Симиан).

Специальные исследования могут выявить и другие отклонения от нормы, однако непосредственно после рождения, без привлечения узких специалистов, врачам достаточно этих изменений.

Помимо вышеперечисленных признаков существует еще целый ряд возможных аномалий развития, которые могут помочь в предварительной диагностике синдрома Эдвардса. По некоторым данными при подробном внешнем осмотре можно обнаружить до 50 внешних признаков. Сочетание наиболее частых симптомов, представленных выше, с высокой вероятностью говорит о наличии у ребенка этой тяжелой патологии. При мозаичном варианте синдрома Эдвардса множественных аномалий может и не быть, однако наличие даже одного из них является показанием к проведению специального генетического теста.

Как выглядят взрослые с синдромом Эдвардса?

В подавляющем большинстве случаев дети, рожденные с синдромом Эдвардса, не доживают до взрослого возраста. При полной форме этого заболевания, когда лишняя хромосома присутствует в каждой клетке тела, 90% детей умирает в возрасте до 1 года из-за серьезных аномалий развития внутренних органов. Даже при условии хирургического исправления возможных дефектов и качественном уходе их организм более подвержен инфекционным заболеваниям. Этому способствуют и нарушения питания, которые встречаются у большинства детей. Все это объясняет высочайшую смертность при синдроме Эдвардса.

При более легкой мозаичной форме, когда лишь часть клеток в организме содержит аномальный набор хромосом, выживаемость несколько больше. Однако даже в этих случаях до взрослого возраста доживают единичные пациенты. Их внешний вид определяется врожденными аномалиями, которые присутствовали при рождении (заячья губа, деформированная ушная раковина, и др.). Основным же симптомом, присутствующим у всех без исключения детей, является серьезнейшее отставание в умственном развитии. Дожив до взрослого возраста, ребенок с синдромом Эдвардса является глубоким олигофреном (IQ менее 20, что соответствует самой тяжелой степени умственной отсталости). В целом же в медицинской литературе описываются единичные случаи, когда дети с синдромом Эдвардса доживали до совершеннолетнего возраста. Из-за этого накоплено слишком мало объективных данных, чтобы говорить о внешних признаках этого заболевания у взрослых.

Прогноз для детей с синдромом Эдвардса

Учитывая множественные нарушения развития, которые присущи синдрому Эдвардса, прогноз для новорожденных с этим диагнозом почти всегда неблагоприятный. Статистические данные (из различных независимых исследований) говорят, что больше половины детей (50 – 55%) не доживают до трехмесячного возраста. Первый день рождения удается отпраздновать меньше чем десяти процентам малышей. Те дети, которые доживают до старшего возраста, имеют серьезнейшие проблемы со здоровьем и нуждаются в постоянном уходе. Для продления жизни нередко необходимы сложные хирургические операции на сердце, почках или других внутренних органах. Исправление врожденных дефектов и постоянный квалифицированный уход, по сути, являются единственным лечением. У детей с классической формой синдрома Эдвардса (полной трисомией 18) шансов на нормальное детство или сколько-нибудь длительную жизнь практически нет.

При частичной трисомии или мозаичной форме синдрома прогноз несколько лучше. Средняя продолжительность жизни при этом увеличивается до нескольких лет. Это объясняется тем, то аномалии развития при более легких формах не ведут так быстро к смерти ребенка. Тем не менее, основная проблема, а именно серьезное отставание в умственном развитии, присуща всем без исключения больным. При достижении подросткового возраста нет шансов ни на продолжение потомства (половая зрелость обычно не наступает), ни на возможность работы (даже механической, не требующей особых навыков). Существуют специальные центры для ухода за детьми с врожденными заболеваниями, где больным с синдромом Эдвардса обеспечивают уход и по возможности способствуют их интеллектуальному развитию. При достаточных усилиях со стороны врачей и родителей ребенок, проживший больше года, может научиться улыбаться, реагировать на движение, самостоятельно поддерживать положение тела или питаться (при отсутствии пороков системы пищеварения). Таким образом, признаки развития все же наблюдаются.

Высокая детская смертность при данном заболевании объясняется большим количеством пороков развития внутренних органов. Они незаметны непосредственно при рождении, но присутствуют практически у всех больных. В первые месяцы жизни дети обычно умирают от остановки сердца или дыхания.

Чаще всего пороки развития наблюдаются в следующих органах и системах:

опорно-двигательный аппарат (кости и суставы, включая череп);
сердечно-сосудистая система;
центральная нервная система;
пищеварительная система;
мочеполовая система;
другие нарушения.

Опорно-двигательный аппарат

Основными пороками в развитии опорно-двигательного аппарата является аномальное положение пальцев и искривление стоп. В бедренном суставе наблюдается сведение ног таким образом, что колени почти соприкасаются, а стопы смотрят немного в стороны. Нередко у детей с синдромом Эдвардса обнаруживается необычно короткая грудина. Это деформирует грудную клетку в целом и создает проблемы с дыханием, которые усугубляются по мере роста, даже если сами легкие не затронуты.

Дефекты развития черепа являются в основном косметическими. Однако такие пороки как волчья пасть, заячья губа и высокое небо создают серьезные трудности с кормлением ребенка. Нередко до проведения операций по исправлению этих дефектов ребенка переводят на парентеральное питание (в виде капельниц с питательными растворами). Другим вариантом является использование гастростомы – специального зонда, через который пища попадает прямо в желудок. Его установление требует отдельного хирургического вмешательства.

В целом пороки развития опорно-двигательного аппарата не создают прямой угрозы для жизни ребенка. Однако косвенно они влияют на его рост и развитие. Частота таких изменений у больных синдромом Эдвардса составляет около 98%.

Сердечно-сосудистая система

Пороки развития сердечно-сосудистой системы являются основной причиной смерти в раннем детском возрасте. Дело в том, что подобные нарушения встречаются почти в 90% случаев. Чаще всего они серьезно нарушают процесс транспорта крови по организму, приводя к выраженной сердечной недостаточности. Большинство сердечных патологий может быть исправлено хирургическим путем, но не каждому ребенку можно провести такую сложную операцию.

Наиболее частыми аномалиями со стороны сердечно-сосудистой системы являются:

незаращение межпредсердной перегородки;
незаращение межжелудочковой перегородки;
сращение створок клапанов (или, наоборот, их недоразвитие);
коарктация (сужение) аорты.

Все эти пороки сердца ведут к серьезным нарушениям кровообращения. Артериальная кровь не поступает в нужном объеме к тканям, из-за чего клетки организма начинают гибнуть.

Центральная нервная система

Пищеварительная система

Частота пороков пищеварительной системы при синдроме Эдвардса составляет до 55%. Чаще всего эти аномалии развития представляют серьезную угрозу жизни ребенка, поскольку не позволяют ему нормально усваивать питательные вещества. Питание же в обход естественных органов пищеварения сильно ослабляет организм и усугубляет состояние ребенка.

Наиболее частыми пороками развития со стороны пищеварительной системы являются:

дивертикул Меккеля (слепой отросток в тонкой кишке);
атрезия пищевода (зарастание его просвета, из-за чего пища не проходит в желудок);
атрезия желчных путей (накопление желчи в пузыре).

Все эти патологии требуют хирургического исправления. В большинстве случаев операция помогает лишь немного продлить жизнь ребенку.

Мочеполовая система

Другие нарушения

Другими возможными нарушениями развития являются грыжи (пупочная, паховая). Могут обнаруживаться и дисковые грыжи позвоночника, которые приведут к неврологическим проблемам. Со стороны глаз иногда наблюдается микрофтальмия (маленький размер глазных яблок).

Совокупность этих пороков развития предопределяет высокую детскую смертность. В большинстве случаев, если синдром Эдвардса диагностирован на ранних этапах беременности, врачи рекомендуют делать аборт по медицинским показаниям. Тем не менее, окончательное решение принимает сама пациентка. Несмотря на всю серьезность заболевания и плохой прогноз многие предпочитают надеяться на лучшее. Но, к сожалению, в ближайшее время серьезных сдвигов в методах диагностики и лечения синдрома Эдвардса, судя по всему, не предвидится.

Если долихоцефалия может быть вариантом нормы, то патологии развития ушной раковины у детей с синдромом Эдвардса куда тяжелее. В определенной степени этот симптом наблюдается более чем у 95% детей с полной формой данного заболевания. При мозаичной форме его частота несколько меньше. Ушная раковина обычно располагается ниже, чем у нормальных людей (иногда ниже уровня глаз). Характерные выпуклости хряща, который формирует ушную раковину, плохо выражены или отсутствуют. Также могут отсутствовать мочка или козелок (небольшой выступающий участок хряща спереди от слухового отверстия). Сам слуховой проход обычно сужен, а примерно в 20 – 25% — вовсе отсутствует.

Синдром Эдвардса или трисомия 18 – это генетическое состояние, при котором ребенок развивает три копии хромосомы 18 в каждой клетке своего тела, а не обычные две.

Это расстройство, которое вызвано ошибкой в делении клеток, известной как мейотическая дизъюнкция.

Когда это происходит, вместо нормальной пары, дополнительная хромосома приводит к нарушению нормальной картины развития, и представляет опасность для жизни, даже до рождения. Ошибка происходит примерно в 1 из каждых 2500 беременностей и 1 из 6000 живорождений.

В отличие от синдрома Дауна, который также вызван лишней хромосомой, сложности, вызванные Trisomy 18, связаны с медицинскими осложнениями, которые более опасны для жизни в первые месяцы и годы жизни.

Хотя только 10 процентов могут пережить первые дни после рождения, есть дети с Trisomy 18, которые могут наслаждаться многолетней жизнью со своими семьями, достигая вех и участвуя в сообществе.

Небольшое количество взрослых (как правило, девочек) живут до 20 – 30 лет, хотя и со значительными задержками развития, которые не позволяют им выжить без полного ухода.

Влияние трисомии 18 на ребенка

Дополнительный генетический материал вызвает множество проблем (врожденные дефекты) у растущего ребенка в утробе матери и после появления на свет. Так же, как с синдромом Дауна проблемы варьируются от легкой до тяжелой степени.

Каждый ребенок имеет собственный уникальный профиль того, как Trisomy 18 влияет на их развивающееся тело и органы. Общие проблемы:

Сердечные пороки:
- VSD (Желудочковый дефект сепастьяна): отверстие между нижними камерами;
- ASD (дефект седалищного предсердия): отверстие между верхними камерами;
- Коарктация аорты: сужение выходного сосуда;
Проблемы с почками;
Часть кишечного тракта находится вне желудка (омфалоцеле);
Пищевод не соединяется с желудком (пищеводная артезия);
Избыточная амниотическая жидкость (полигидрамниоз);
Сжатые руки;
Карман жидкости на мозге (кисты сосудистого сплетения);
Ножки качалки;
Отложенный рост;
Маленькая челюсть (mycrognathia);
Маленькая головка (микроцефалия);
Низко посаженные, несформированные уши;
Клубничная голова;
Серьезные задержки развития;
Пупочная или паховая грыжа.

Генетическая консультация

Когда проводится пренатальная или неонатальная диагностика синдрома Эдвардса, консультирование семьи должно быть реалистичным.

Родителям может быть трудно согласиться с отсутствием уверенности ситуации, но они должны быть подготовлены как к вероятности смерти, так и к возможности жить. Поскольку родители должны принимать практические решения в отношении реанимации, хирургии, жизнеобеспечения, следует объяснить все варианты спасения новорожденного.

Риск рецидива для семьи с ребенком с полной трисомией 18 обычно указывается как 1%. Сообщалось о повторении различных трисомий в одном и том же семействе.

Риск рецидива составляет менее 1%, но выше, чем возрастной. Риск повторения в семьях с частичной выше по сравнению с полной. Он зависит от наличия геномной перегруппировки (транслокации или инверсии) у одного из родителей.

Дифференциальная диагностика

Клиническая картина синдрома Эдвардса довольно четко определена и редко ошибочно диагностирована. Существуют некоторые перекрывающиеся признаки синдрома Пена-Шокейр типа 1 или синдромы с акинезией плода (из-за полигидрамниоза и суставных контрактур, включая верхние пальцы), с дистальным артрогрипом типа 1 (из-за аналогичного позиционирования пальца) и синдромом CHARGE.

Не очень хорошо охарактеризовано состояние, известное как синдром псевдо трисомии 18, принадлежит к группе заболеваний акинеза последовательности.

Клиническая картина синдрома Эдвардса довольно четко определена и редко ошибочно диагностирована. Существуют некоторые перекрывающиеся признаки синдрома Пена-Шокейр типа 1 или синдромы с акинезией плода (из-за полигидрамниоза и суставных контрактур, включая верхние пальцы), с дистальным артрогрипом типа 1 (из-за аналогичного позиционирования пальца) и синдромом CHARGE.

Привет девченки! Наверно Господь решил меня в очередной раз или наказать или проверить на стойкость.

Пришли результаты крови, сдавала 15-16 недель. Риски трисомии18 1:71 (повышенный) Реву второй день, через пару часов к генетику на прием. Г сразу предложила сделать анализ по крови, но он стоит 35000(((( или делать амниоцентез(прокол через пуповину). Голова кругом, что делать. У кого были похожие ситуации, как Вы поступили и чем закончилось?

🙏🙏🙏. Вот и думай после этого, как некоторые говорят, хочу мальчика или хочу девочку. Или смотрят с сожалением когда в семье однополые дети. Сложная ситуация, буду молиться и ждать пост, «Родила здорового ребенка» 🙏🙏🙏. Оленька, ты сильная, верь в свою крошку.

Спасибо, после разговора с генетиком, я успокоилась, все грамотно растолковал.

Я делалал амниоцентез. Все хорошо прошло, диагноз не подтвердился.

Очень высокий риск трисомии 18 по крови, у меня тоже так было, но еще и отклонения по узи, множественные пороки сердца у плода, в итоге сделали амниоцентез и подтвердилась трисомия(((

Сожалею, и как Вы поступили?

При таком результате кровь брать глупо, так как там тоже только вероятность покажет

Мне с обоими ставили риск трихосомии, все нормально здоровые оба! Тож предлогали анализы за 25 тыс сдать, отказалась

На биопсию хорион брали. Плод оказался здоровым. Но нервы сделали свое дело и в 20 недель случился выкидыш. 1:20 было

Похожей не было слава богу
Но я сама захотела нипт сделать. Мне никаких денег не жалко, чтобы знать все ли в порядке с малышом. Вам скорее всего придётся прокол делать если нипт придёт плохой.

+++ я б уже не сдавала нипт, если две крови показали плохой анализ, тут уже явно прокол и отказаться от него не хорошо. Недавно наткнулась на запись девочки, где подтвердил нипс синдром дауна и она не поверила и родила вчера и. И в итоге сд на лицо с кучей пороков, на вопрос людей «а зачем ты родила если знала что точно и нипс и кровь скрининга и все подряд показало» её ответ «я не согласна на аборт»

Может это её сознательное решение. Легко говорить когда не были в ситуации (не дай бог).
Нипт имеет смысл сдавать. Прокол очень много шансов на внутриутробное инфицирование. И не факт, что там действительно плохо. Бывает что риски но скринингу высокие, а нипт показывает нормальный результат и рождается здоровый ребёнок.

Кто бы говорил, была я в данной ситуации, все решаемо

Такие вопросы не тактично задавать. Это дело каждого рожать нездорового ребёнка или нет.

Я делала прокол, никто ничего кроме него и не предлагал. Больше страхов на гоняют с этим проколом, а на самом деле только морально тяжело. Те кто пишут, что не стала бы прокол делать сами сталкивались с этим, интересно.

Ага, столкнулась. Пошла на нипс и все гуд

Ну а я на прокол пошла и всё гуд. Страшилки только в интернете читала.

Прокол точно нет, я бы наверное искала деньги на дорогой анализ, даже если по узи скажут все гуд, анализ лишним не будет.

Делала амнио, потому что неинвазивный тест все равно можно перепроверить только инвазивным. Не могла ни есть, ни пить, пока не узнала точный результат. Не представляю как некоторые проводят так всю беременность

Амниоцентез это забор околоплодных вод и пуповина тут не причём, а вот кордоцентез это забор крови из пуповины и только у этого анализа 100% точность. Что касается вашего анализа это скрининговый тест и смотрится он вместе с результатами узи, если есть какая то патология, вашу на УЗИ очень хорошо видно.

Да, а мне так называли процедуру, значит я ошиблась в названиях. начиталась уже, что на узи эту патологию видно, ждем скрининг

Не реви. Один вред от слез, лишние нервы. Верь в своего малыша до последнего, пока генетик 100% не скажет! Ты же в курсе, как эти риски по крови считаются. Возраст за 30, а не дай Бог за 35, сразу 1:10. Так что в тебя еще и не самый высокий риск, если представить эти 71 человек, два класса детишек с абсолютно с теми же показателями, всего у одного отклонения. Успокаивайся. Амниоцентез не самое страшное, риски сейчас сведены к минимуму, но, главное, самой настроиться, расслабиться и не нервничать. Процедура быстрая, немного неприятная, но не болезненная. Зато точно будешь знать!

Спасибо, буду ждать сначала второй скрининг 27,12, дальше видно будет. Дай Бог сил все это спокойно пережить.

У меня знакомая недавно в подобной ситуации была. Возраст за 30, высокий риск, амниоцентез, здоровый ребенок. Доченьку родила три месяца назад, отлично всё.