Пренатальная (дородовая) диагностика
Это медицинские мероприятия, с помощью которых можно установить наличие заболевания у еще не родившегося плода.
Пренатальная диагностика направлена на выявление у плода наследственных заболеваний и пороков развития. Существуют различные виды пренатальной диагностики, благодаря которым она отвечает на главный вопрос: болен плод или здоров?
Стандартные ультразвуковые исследования проводят в регламентированные сроки беременности: 11-14 недель, 20-22 недели, 30-32 недели.
В 1 триместре беременности
Согласно приказу Минздрава РФ №572 от 1 ноября 2012 года первое УЗИ при беременности проводится в сроках 11-14 недель. В эти сроки можно определить грубые аномалии развития плода или признаки хромосомной патологии.
УЗИ позволяет установить точный срок беременности, провести осмотр структуры хориона, его расположение, степень развития головного мозга, позвоночника, наличие рук, ног и пороки развития, несовместимые с жизнью. Устанавливается факт многоплодной беременности.
Обследование проводится врачами-экспертами на ультразвуковых аппаратах экспертного класса.
Стоимость УЗИ плода в 11-14 недель от 670 рублей.
Современный уровень развития медицинских технологий позволяет проводить обследование беременных женщин и выявление среди них группы риска по наличию болезни Дауна и других хромосомных болезней у плода уже начиная с 11 недель беременности. Наиболее эффективной признан комбинированный скрининг — это ультразвуковое и биохимическое исследование в сроки 11 недель 13 недель 6 дней.
С 11 по 13 неделю можно выявить ультразвуковые маркеры (признаки) хромосомной патологии плода – увеличение толщины воротникового пространства плода и отсутствие у него носовой кости.
Биохимический скрининг венозной крови беременной женщины позволяет определить концентрацию различных белков, вырабатывающихся в плаценте: РАРР-А и бета-ХГЧ.
Для каждой недели беременности существуют собственные нормы содержания этих белков в крови, при хромосомной патологии плода соотношение белков будет меняться. Показано, что наиболее значимые различия в концентрациях белков в норме и при болезни Дауна у плода отмечаются в 10-12 недель беременности. Биохимическое исследование крови беременной женщины в эти сроки позволяет выявить около70% плодов с болезнью Дауна.
Комбинация данных ультразвукового и биохимического исследования позволяет увеличить эффективность выявления плодов с болезнью Дауна до 85%. В настоящее время такой метод обследования является наиболее эффективным способом профилактики рождения ребенка с болезнью Дауна или другими хромосомными заболеваниями.
Мы надеемся, что эта информация поможет Вам лучше понять, для чего мы проводим это исследование, и почему важно провести его именно с 11 по 13 неделю беременности.
В нашем центре у вас есть уникальная возможность пройти УЗИ и биохимическое исследование крови одновременно и уже через час получить полный ответ о риске болезни Дауна!
Во 2 триместре беременности
К этому сроку беременности происходит формирование и созревание в основном всех органов и систем жизнедеятельности плода, что позволяет максимально выявить наличие пороков и аномалий развития у ребенка.
В этом сроке беременности также определяют расположение плаценты, оценивают состояние шейки матки, цервикального канала, измеряют массу плода и определяют пол будущего ребенка.
В 3 триместре беременности
Оценивается состояние околоплодных вод, скорость кровотока в пуповине, фетометрия плода, двигательная активность плода, определяется тонус матки.
На основе результатов исследования устанавливают предполагаемый срок родов, размер и вес плода, оценивают степени риска задержки внутриутробного развития.
УЗИ позволяет подготовиться к родам будущей матери и специалистам.
Цель исследований – выявить патологии, выработать тактику проведения родов, в случае необходимости оказать необходимую помощь пациентке и ребенку.
Стоимость УЗИ во 2 и 3 триместрах беременности от 1 100 рублей.
При подозрении на хромосомные нарушения у плода (в том числе синдром Дауна) беременной женщине предлагается инвазивная диагностика.
Инвазивные методы предполагают медицинское «вторжение» в полость матки. При этом проводится забор материала хориона или пуповинной крови плода.
Показания к проведению пренатальной диагностики: высокий комбинированный риск синдрома Дауна по результатам ультразвукового и биохимического скрининга, отягощенный анамнез по хромосомным нарушениям. Показания для рекомендации по проведению инвазивной диагностики определяет врач-генетик, решение о ее проведении принимает беременная женщина.
Биопсия ворсин хориона
Проводится на сроках 10 — 11 недель беременности.
Суть метода: под контролем ультразвукового сканирования в полость матки через переднюю брюшную стенку вводится тонкая игла. Проводится забор нескольких ворсин хориона (ткань будущей плаценты). Этот материал исследуется в лаборатории с помощью цитогенетических и/или молекулярных методов.
Процедура занимает 10-15 минут и проводится в амбулаторных условиях (т.е. без госпитализации женщины).
Биопсия хориона дает возможность определять наличие синдрома Дауна и других хромосомных болезней у плода. Результаты получают на следующий день после процедуры. При направлении материала в молекулярно-генетическую лабораториию возможна диагностика моногенных болезней, пола плода.
Возможные осложнения после проведения этой процедуры: — угроза выкидыша (от 0,3 до 0,6%), риск инфицирования плода (низкий), риск кровотечения у женщины (низкий)
Поэтому биопсия хориона назначается лишь в том случае, когда риск тяжелой болезни у плода является сопоставимым с риском выкидыша после биопсии. И уж конечно, не следует прибегать к этому исследованию только ради определения пола плода.
Кордоцентез
Кордоцентез выполняют с 19- 20 недели беременности. Исследования выполняются амбулаторно без госпитализации.
Техника его проведения: через переднюю брюшную стенку вводится тонкая игла в полдость матки женщины и под контролем ультразвукового аппарата берется 1-2 мл пуповинной крови плода.
Материал плода исследуется в цитогенетической лаборатории на хромосомные нарушения, так же может быть использован для выявления наследственных моногенных заболеваний.
При подозрении на хромосомные нарушения у плода (в том числе синдром Дауна) беременной женщине предлагается инвазивная диагностика.
Давайте будем совместно делать уникальный материал еще лучше, и после его прочтения, просим Вас сделать репост в удобную для Вас соц. сеть.