Неинвазивное определение пола плода что это

Содержание

Будущих родителей обычно волнует этот вопрос. Ответ на него даст современная неинвазивная методика, с 10.01.2019 по 31.03.2019 на данное исследование действует скидка 30 % — 4000 вместо 5000 рублей. Определение резус фактора – скидка 20% — 4500 вместо 5500 рублей.

Неинвазивное определение пола ребенка — это генетический лабораторный метод диагностики, позволяющий по крови матери определить пол плода на ранних сроках беременности с точностью до 95%.

Результаты исследования основываются на выявлении в крови беременной женщины клеток и ДНК плода и поиске в них маркеров мужской Y-хромосомы. Если такие маркеры обнаружены, значит, женщина беременна мальчиком, если нет – то девочкой.

Преимущества неинвазивного пренатального тестирования

Научный метод — это самый точный и безопасный способ узнать пол плода. Такое тестирование даёт не только достоверную информацию о гендерной принадлежности, но и возможность предусмотреть все возможные риски, связанные с его здоровьем.

К основным преимуществам неинвазивного тестирования относятся:

Мы можем определить пол с точностью 99%. Данный метод является наиболее точным, по сравнению с другими неинвазивными методами определения пола, поскольку он основан на определении маркеров мужской Y-хромосомы (они будут определяться, если женщина беременна мальчиком). Забор материала в данном случае безопасный и безболезненный. Быстрое получение результатов. Наиболее ранний срок, в котором можно узнать пол плода.

Почему стоит выбрать неинвазивное пренатальное тестирование

Выяснение пола плода в первом – начале второго триместра может предотвратить случаи рождения больных детей в семьях с отягощённой наследственностью по заболеваниям, сцепленным с полом (когда женщины являются здоровыми носителями и могут передать патологический ген сыновьям, у которых будет заболевание, с вероятностью 50%). При выявлении поражаемого пола плода возможна генетическая дородовая диагностика или прерывание беременности по медицинским показаниям.

Также знание пола плода поможет вашему акушеру-гинекологу принять правильное решение при необходимости гормональной терапии при надпочечниковой гиперандрогении (ВДКН) у беременной.Все, что требуется для исследования, — это кровь матери! Посетите медико-генетический центр «Проген». Кровь для анализа собирается в специальную пробирку, которая гарантирует стабильность фетальной ДНК в плазме. Результаты готовы уже через 10 дней.

Научная основа

Неинвазивное пренатальное генетическое определение пола ребенка по крови матери — генетический лабораторный метод диагностики, позволяющий определить пол плода на ранних сроках беременности.

Половая принадлежность человека на уровне генотипа определяется парой половых хромосом. У женщин набор половых хромосом состоит из двух X хромосом, у мужчин — из X и Y хромосом. Методы генетической лабораторной диагностики, позволяющие обнаруживать эти хромосомы в клетках организма человека, разработаны достаточно давно. Но применительно к задаче раннего генетического определения пола плода добавляется еще одна проблема — получение материала (клеток, фрагментов ДНК) плода.

При естественно протекающей беременности до недавнего времени для решения этой задачи предлагались инвазивные методы пренатальной диагностики (пункции хориона и плаценты иглой под УЗИ-контролем через переднюю брюшную стенку будущей мамы). Поскольку инвазивная диагностика сопровождается существенным дискомфортом для беременной женщины и несет за собой вероятность развития осложнений, в том числе прерывания беременности, в широкой клинической практике раннее определение пола плода использовалось крайне редко.

В 1997 году было доказано наличие в крови беременных внеклеточных ДНК плода, а тремя годами позже ученые доказали наличие в плазме циркулирующих плодных РНК. Это открытие явилось толчком к развитию ранней неинвазивной пренатальной диагностики, в том числе к определению пола плода. В настоящее время методика исследования претерпела значительные изменения в лучшую сторону, что позволило существенно увеличить достоверность исследования.

В России на сегодняшний день появляется все больше тестов по неинвазивному определению пола по крови и моче, но не все они одинаково точные и надежные, будущим родителям желательно обращаться именно в проверенный медицинский центр.

Подготовка к тесту и его проведение

Специальной подготовки к исследованию не требуется. Все, что нужно для исследования — это венозная кровь матери. Кровь для анализа собирается в специальную пробирку, которая гарантирует стабильность фетальной ДНК в плазме. Результаты анализа будут готовы уже через 10 дней.

Оценка результатов исследования

Достоверность анализа повышается с увеличением срока беременности. На 6-9 неделе достоверность генетического определения пола плода в среднем составляет 90-95%. После 9 недель достоверность анализа достигает 99%. В связи с этим, большинство лабораторий предлагает пройти диагностику пола плода, начиная с 9 недели беременности. Если выявлен маркер Y- хромосомы, то утверждать, что пол плода мужской можно практически со 100% уверенностью.

Почему стоит выбрать дородовое неинвазивное тестирование?

Пренатальное неинвазивное тестирование – это научный и максимально точный метод. Он позволяет не только удовлетворить любопытство родителей касательно пола ребенка, но и предотвратить рождение больных детей у родителей, являющихся носителями сцепленных с полом заболеваний. Тест полностью соответствует международным стандартам, гарантирует конфиденциальность и безопасность.

Также знание пола плода поможет вашему акушеру-гинекологу принять правильное решение при необходимости гормональной терапии при надпочечниковой гиперандрогении (ВДКН) у беременной.Все, что требуется для исследования, — это кровь матери! Посетите медико-генетический центр «Проген». Кровь для анализа собирается в специальную пробирку, которая гарантирует стабильность фетальной ДНК в плазме. Результаты готовы уже через 10 дней.

Пренатальный скрининг

Пренатальный скрининг — это мероприятия, которые позволяют получить данные о здоровье малыша, находящегося в утробе.

Скрининг во время беременности помогает уточнить срок беременности, а также определить нет ли хромосомных аномалий у плода или грубых, абсолютно летальных пороков развития.

Хромосомные аномалии — это изменения числа хромосом или их структуры. У человека в каждой клетке организма кроме половых, содержится 46 хромосом, 22 из них парные: одна хромосома передается от матери, другая от отца. 45 и 46 хромосомы определяют пол человека, поэтому кариотип нормального здорового мужчины — 46, XY; женщины — 46, XX.

В России пренатальный скрининг проводится трижды во время беременности: в первом, во втором и третьем триместре. Скрининг первого и второго триместра включает измерение биохимических показателей крови и выполнение ультразвукового исследования, поэтому называется комбинированный.

В третьем триместре беременным выполняют только УЗИ.

Метод комбинированного скрининга — это косвенный метод оценки количества хромосом будущего ребенка.

С 11 по 13 неделю выполняется первый пренатальный скрининг. Во время выполнения УЗИ, врач определяет точный срок беременности, размеры плода, его пропорции.

Для биохимического скрининга исследуют на два гормона крови: b-ХГЧ и PAPP-A. Данные УЗИ и лабораторные результаты оцениваются вместе с помощью программы, которая рассчитывает генетический риск.

Для каждого параметра УЗИ и биохимического показателя существуют референтные интервалы, границы нормы. В случае выявления отклонений результатов, женщина получает направление на выполнение уточняющих процедур, в том числе инвазивных тестов: амниоцентеза или биопсии ворсин хориона. Однако их назначение не всегда оправдано, поскольку при биохимическом скрининге, ложноположительные результаты встречаются с частотой 4–5%. Из 20 женщин, у которых выявлен высокий риск и которым выполнили инвазивный подтверждающий тест, только у одной патология будет подтверждена, а у 19 из 20 выполнение процедуры будет не оправдано.

Опасность инвазивных методов дородовой диагностики

Инвазивные методы дородовой диагностики — диагностические процедуры, выполнение которых происходит при наличии определенных показаний. Для генетических исследований, анализ выполняется из ткани плаценты (биопсия ворсин хориона), околоплодной жидкости (амниоцентез) или пуповинной крови (кордоцентез). В 99% анализ даст точный ответ, есть ли патология числа хромосом у плода или нет. Но инвазивные манипуляции представляют опасность для здоровья малыша и несут переживания матери. Выполнение связано с риском потери беременности в 2–10% случаев.

Перед инвазивной процедурой стоит пройти НИПТ

НИПТ представляет альтернативу биохимическому скринингу. Его назначение целесообразно после обнаружения высокого риска синдрома Дауна, синдрома Эдвардса или иного генетического нарушения по данным биохимического скрининга. При желании, НИПТ может заменить биохимический анализ. НИПТ оправдывает проведение инвазивных методов и позволяет беременной женщине сохранить свое здоровье и здоровье будущего ребенка.

НИПТ определяет присутствие дополнительной хромосомы в 21, 13, 18 парах хромосом, а также нестандартное число хромосом — 69 вместо 46 (триплоидия).

НИПТ оценивает риск патологии половых хромосом. Появление дополнительной X или Y-хромосомы приводит к развитию стойких генетических синдромов.

В исключительных случаях, НИПТ выявляет микроделеционные синдромы, при которых отсутствует небольшая часть генетической информации.

Как дополнительная опция, анализ определяет пол ребенка.

НИПТ анализирует генетическую информацию ребенка по крови матери. Предметом исследования является внеклеточная ДНК. В кровь матери попадает ДНК из трофобласта — внешнего листка зародыша, из которого формируется плацента. В процессе развития эмбриона, клетки трофобласта обновляются. Часть клеток отмирает и попадает в кровоток. По мере роста и развития плода, количество клеток плаценты увеличивается, соответственно растет процент фетальной ДНК. К 9-ой неделе развития эмбриона, количество фетально-плацентарной ДНК составляет 10% от материнской.

Этапы проведение анализа

На первом этапе кровь центрифугируют и выделяют ДНК. Вторым этапом является увеличение числа копий ДНК и создаются геномные библиотеки для каждой женщины. Происходит расшифровка генома матери и ребенка и сравнение. Третий этап — анализ данных и обработка с помощью математического алгоритма. Завершающий этап получение отчета.

Если принцип один, в чем отличия?

Основная проблема при работе с фетальной фракцией ДНК — разделение генетической информации матери и плода.

Разница в методологии анализа и обработке данных привела к существованию несколько НИПТ: Panorama, Arioza, Veracity и др.

Для анализа последовательности внеклеточной ДНК используются два биоинформационных подхода: количественный и технологии подсчета однонуклеотидных полиморфизмов (SNP).

В Количественном методе подсчета сравнивают относительное количество последовательностей интересующей хромосомы с эталонной хромосомой. В качестве сравнения может использоваться набор хромосом, для которых предполагается эуплоидность. Метод имеет недостаток — эффективен в выявлении риска анеуплоидии 21 и 18, но не 13 хромосомы.

Пренатальный тест Panorama использует метод сравнения SNP материнской и фетальной ДНК. Генотип материнской ДНК, полученной из лейкоцитов крови, «вычитается» из образца плазмы. Благодаря технологии, чувствительность метода составляет 99%.

10 причин, почему ДНКОМ выполняет НИПТ Panorama

В лаборатории ДНКОМ мы выбрали исследование «тест Panorama» по следующим причинам:

Возможность определение риска на ранних сроках (от 9 полных недель гестации).
Тест работает при концентрации фетальной ДНК 2,8%, поэтому % результатов с неопределенным ответом сведен к минимуму.
Тест подходит для скрининга беременных женщин любых возрастов.
Тест Panorama валидирован как скрининговый тест для выявления микроделеционных синдромов.
Анализ выполняется в аккредитованной лаборатории Natera, США.
0% ошибок по определению пола будущего малыша.
Анализ можно применять при донорской яйцеклетке, суррогатном материнстве.
Тест применяется при беременности двойней и определяет зиготность для двойни: монозиготная или дизиготная.
Фетальная фракция и определение пола плода определяется для каждого плода из двойни.
Аналитические характеристики набора:

Чувствительность набора 98–99%.
Специфичность набора 99,5–100%.
PPV (положительная предсказательная величины).
NPV (отрицательная предсказательная величина).

Важно помнить об ограничениях теста:

Не принимаются на исследование образцы в случае известных исчезнувших близнецов.
Не принимаются на исследование образцы при трёхплодной беременности и более.
Переливание крови беременной, пересадка костного мозга, онкологические заболевания — являются противопоказаниями к выполнению теста.

Результат теста Panorama содержит отчет с указанием индивидуальных рисков по каждой хромосоме, PPV и NPV, % фетальной ДНК и пол ребенка. Анализ выдается на двух бланках, один из которых представляет американский оригинал.

Обязательно после получения результатов проконсультироваться с Вашим акушер-гинекологом и генетиком.

Знание особенностей методологии НИПТ и достоинств поможет принять правильное решении в выборе теста для себя и своего будущего ребенка.

В лаборатории ДНКОМ мы выбрали исследование «тест Panorama» по следующим причинам:

Что такое НИПТ и почему об этом исследовании столько говорят в последнее время? Какие преимущества у данных тестов? Кому они показаны и существуют ли ограничения? Сегодня мы найдём ответы на эти и другие актуальные вопросы.

Рождение здорового ребёнка – первостепенная цель любой женщины. Есть генетические нарушения, несовместимые с жизнью и/или приносящие страдание и ребёнку, и родителям. Выявление генетической патологии на раннем сроке беременности очень важно. Для этих целей в лабораторной практике давно используются неинвазивные биохимические скрининги (PRISCA, ASTRAIA), которые по результатам анализа крови и данных УЗИ позволяют рассчитать риск генетической аномалии. Это доступные биохимические тесты, их обязательно делают женщинам, стоящим на учёте в женской консультации. Результат такого теста представляет собой расчётную цифру, показывающую риск рождения ребёнка с генетической патологией у женщины определённого возраста с такими показателями гормонов и данными УЗИ. Если этот расчётный риск получается высоким, то женщину направляют на инвазивное исследование — амниоцентез.

Биохимические скрининговые программы не обладают высокой точностью, они основаны на cовокупности данных статистики, уровня гормонов и размеров плода по УЗИ. Амниоцентез – самый точный метод, но он инвазивный (нужно сделать прокол плодного пузыря, чтобы получить для исследования клетки, принадлежащие плоду) и угрожает развитием осложнений и прерыванием беременности.

Медицинская наука не прекращала поиски новых тестов для скрининга, которые были бы более точны и не зависели от расчётных показателей. В качестве скрининговых тестов в последнее время хорошо себя зарекомендовали НИПТ (неинвазивные пренатальные тесты) как надёжные, удобные и не мешающие нормальному протеканию беременности. Точность метода достигает 99,9%, так как исследуется генетический материал плода (его ДНК) в венозной крови будущей матери.

Как это возможно? Учёные выяснили, что начиная примерно с 10 недели беременности в крови женщины свободно циркулирует ДНК плода. Благодаря современным технологиям врачи научились выделять её и исследовать, выявляя самые распространенные изменения хромосом.

Таким образом, почти каждая женщина может сдать венозную кровь, дождавшись срока 10 недель беременности, и определить генетическое здоровье будущего малыша.

В каких случаях исследование с применением НИПТ будет наиболее полезно?

Если по результатам биохимического скрининга (тесты PRISCA или ASTRAIA) выявлен высокий риск хромосомной патологии
У беременных в возрасте старше 35 лет. В этом возрасте все методы, основанные на расчётных статистических данных, дают высокий риск генетической патологии, так как программа учитывает статистический возрастной риск.
Если были выявлены генетические нарушения у плода при предыдущих беременностях
Если женщина хочет сделать исследование именно этим методом. Надо помнить, что стандартный биохимический скрининг можно пройти бесплатно, за счет ОМС в женской консультации. НИПТ — достаточно дорогое исследование, которое можно сделать только за плату в коммерческих лабораториях.

В спектре лаборатории KDL представлено несколько комплексов НИПТ. Они отличаются объёмом исследования, показаниями и ограничениями. Важно чтобы понять, какой тест подходит именно Вам.

В каких случаях выполнение НИПТ невозможно?

Если срок беременности менее 10 недель
Количество плодов более 2
Имеются признаки замершей одноплодной беременности
Производилась трансплантация органов, тканей, в том числе костного мозга, до беременности
При наличии онкологических заболеваний

Итак, выполнение неинвазивных пренатальных тестов возможно при одноплодной и двуплодной беременности. Если беременность одноплодная естественная или наступила после ЭКО с использованием собственной яйцеклетки, то доступны все исследования НИПТ. В остальных случаях существуют ограничения.

В чем отличия разных тестов линейки НИПТ?

НИПС Т21 (Геномед)- диагностика только синдрома Дауна. В исследовании выявляется дополнительная 21 хромосома, если она есть у плода. Синдром Дауна считается одной из самых частых хромосомных аномалий и его частота растёт с увеличением возраста женщины. Выполняется при беременности вследствие естественного зачатия, при ЭКО с собственной яйцеклеткой или при использовании донорской яйцеклетки; при беременности одним плодом и двойней, а также при суррогатном материнстве и если произошла редукция одного эмбриона в двойне.

НИПС 5 – ДНК тест на 5 синдромов (Геномед) – неинвазивный тест на 5 синдромов, можно определить аномалии 13, 18, 21 и в большинстве исследований выявить аномалии половых хромосом X и Y.

Синдром Дауна (21 хромосома)
синдромы Эдвардса и Патау (дополнительная 18 и 13 хромосомы соответственно)
синдром Клайнфельтера (дополнительная Х хромосома)- возможен у мальчиков
синдром Тернера (недостающая Х хромосома) — наблюдается только у девочек

НИПС 5 универсальный, его выполнение возможно как при одноплодной естественной беременности, так и при беременности двойней, при носительстве донорской яйцеклетки, суррогатным матерям и в том случае, когда один плод в двойне редуцирован.

3 тестовые базовые панели:

НИПТ Panorama, базовая панель (Natera) — кроме одноплодной естественной беременности, выполнение возможно при беременности двойней, если развиваются оба эмбриона; носительницам донорской яйцеклетки и при суррогатном материнстве. Тест различает зиготность двойни (монозиготная или дизиготная). Тест считается выполненным, если проведено исследование 13,18,21 хромосом.
НИПТ Harmony, базовая панель (Roche) – также доступен при одноплодной и двуплодной беременности, есть определение зиготности двойни, при ЭКО с использованием донорской яйцеклетки и в случае суррогатного материнства.
НИПТ Panorama, базовая панель (Геномед) — отличается от других базовых панелей тем, что используется только при одноплодной естественной беременности или ЭКО с собственной яйцеклеткой.

Базовые панели позволяют выявить хромосомные аномалии 13,18, 21, Х и Y хромосом плода, а также триплоидии.

Триплоидия (дополнительный набор хромосом) – приводит к выраженным множественным дефектам, несовместимым с жизнью
Синдром Якобса (выявляется дополнительная Y хромосома) – только у мужчин, развивается бесплодие
Синдром ХХХ (дополнительная Х хромосома)

НИПС (Геномед) – включает определение вышеперечисленных синдромов (скрининг 13, 18, 21, Х, Y хромосом плода) и определение носительства у матери частых мутаций, которые могут привести к наследственным болезням, если ребенок унаследует два дефектных рецессивных гена от обоих родителей или один доминантный ген. Данные мутации выявляются в крови без выделения ДНК плода, т.е. оценивается не хромосомная мутация плода, а наличие аномальных вариантов генов у матери.

Генетические заболевания, связанные в тестируемыми в этом исследовании вариантами генов:

Муковисцидоз – тяжелое поражение органов дыхания и поджелудочной железы
Гемохроматоз – нарушение обмена железа, когда избыток железа откладывается в органах и тканях
Фенилкетонурия – нарушение обмена аминокислот, проявляется нарушением работы гипофиза, щитовидной железы и надпочечников и психическими расстройствами
Галактоземия – нарушение углеводного обмена, когда не усваивается молоко и развивается цирроз печени и поражения нервной системы
Нейросенсорная тугоухость – развивается с вероятностью 50%, если у одного из родителей есть доминантный ген

НИПС уникален не только клинической значимостью, но и доступностью. Одноплодная беременность, беременность двойней (с определением зиготности), в том числе при редукции одного из эмбрионов в двойне. При ЭКО с донорской яйцеклеткой и суррогатном материнстве этот тест нецелесообразен, так как определять мутации, связанные с генетическими заболеваниями нужно по крови той женщины, чья яйцеклетка дала начало эмбриону.

Следующие 2 панели включают микроделеционные синдромы:

Микроделеции – это поломки сегмента хромосом, которые являются менее распространенными, но не менее опасными, и их невозможно заподозрить на УЗИ.

Синдром Ди-Джорджи – врожденный иммунодефицит, пороки сердца и деформации лица.
Синдром делеции 1p36 – выраженная умственная отсталость вследствие дефектов развития головного мозга.
Синдром кошачьего крика – выраженные нарушения интеллекта, зрительные расстройства и патология гортани.
Синдром Ангельмана – известен как «синдром Петрушки», проявляется приступами, хаотичными движениями, частым смехом без причины
Синдром Прадера-Вилли – по признакам напоминает синдром Дауна

НИПТ Panorama, расширенная панель (Natera) – исследуются и стандартные аномалии хромосом (13,18,21, Х, Y, триплоидии) и микроделеционные синдромы. Если у Вас беременность одноплодная естественная или в результате ЭКО с собственной яйцеклеткой, то выполнение данных панелей возможно.

При наличии двух плодов, ЭКО с донорской яйцеклеткой и суррогатном материнстве определить сегментарные нарушения технически невозможно.

НИПТ Panorama – ДНК тест на 18 синдромов (Геномед) — самое объемное из всех исследований. В состав входит определение патологии 13,18, 21 и половых хромосом (Х и Y), микроделеционные синдромы и носительство генов наследственных заболеваний у матери (такая же панель генетических заболеваний, как в исследовании НИПС (Геномед) 26.2.А7). Выполняется этот тест только при естественной одноплодной беременности и ЭКО с использованием собственной яйцеклетки.

Можно ли определить пол плода и в каких случаях?

Да, по желанию женщины любой НИПТ определяет пол плода и это доступно как при одноплодной, так и при двуплодной беременности.

Обращаем Ваше внимание, что получение результатов, указывающих на риски развития патологических синдромов, требует консультации генетика и дополнительной инвазивной диагностики.

Итак, выполнение неинвазивных пренатальных тестов возможно при одноплодной и двуплодной беременности. Если беременность одноплодная естественная или наступила после ЭКО с использованием собственной яйцеклетки, то доступны все исследования НИПТ. В остальных случаях существуют ограничения.

Научный руководитель проекта ГЕНОМЕД

Геномед – это инновационная компания с командой врачей-генетиков и неврологов, акушеров гинекологов и онкологов, биоинформатиков и лабораторных специалистов, представляющая комплексную и высокоточную диагностику наследственных заболеваний, нарушений репродуктивной функции, подбор индивидуальной терапии в онкологии.

В сотрудничестве с мировыми лидерами в области молекулярной диагностики мы предлагаем более 200 молекулярно-генетических исследований, основаных на самых современных технологиях.

Использование секвенирования нового поколения, микроматричного анализа с мощными методами биоинформационного анализа позволяют быстро поставить диагноз и подобрать правильное лечение даже в самых сложных случаях.

Наша миссия заключается в предоставлении врачам и пациентам комплексных и экономически эффективных генетических исследований, информационную и консультационную поддержку 24 часа в сутки.

ГЛАВНЫЕ ФАКТЫ О НАС

Руководители направлений

Жусина
Юлия Геннадьевна

Окончила педиатрический факультет Воронежского государственного медицинского университета им. Н.Н. Бурденко в 2014 году.

2015 — интернатура по терапии на базе кафедры факультетской терапии ВГМУ им. Н.Н. Бурденко.

2015 — сертификационный курс по специальности «Гематология» на базе Гематологического научного центра г. Москвы.

2015-2016 – врач терапевт ВГКБСМП №1.

2016 — утверждена тема диссертации на соискание ученой степени кандидата медицинских наук «изучение клинического течения заболевания и прогноза у больных хронической обструктивной болезнью легких с анемическим синдромом». Соавтор более 10 печатных работ. Участник научно-практических конференций по генетике и онкологии.

2017 — курс повышения квалификации по теме: «интерпретация результатов генетических исследований у больных с наследственными заболеваниями».

С 2017 года ординатура по специальности «Генетика» на базе РМАНПО.

Канивец
Илья Вячеславович

Канивец Илья Вячеславович, врач-генетик, кандидат медицинских наук, руководитель отдела генетики медико-генетического центра Геномед. Ассистент кафедры медицинской генетики Российской медицинской академии непрерывного профессионального образования.

Окончил лечебный факультет Московского государственного медико-стоматологического университета в 2009 году, а в 2011 – ординатуру по специальности «Генетика» на кафедре Медицинской генетики того же университета. В 2017 году защитил диссертацию на соискание ученой степени кандидата медицинских наук на тему: Молекулярная диагностика вариаций числа копий участков ДНК (CNVs) у детей с врожденными пороками развития, аномалиями фенотипа и/или умственной отсталостью при использовании SNP олигонуклеотидных микроматриц высокой плотности»

C 2011-2017 работал врачом-генетиком в Детской клинической больнице им. Н.Ф. Филатова, научно-консультативном отделе ФГБНУ «Медико-генетический научный центр». С 2014 года по настоящее время руководит отделом генетики МГЦ Геномед.

Основные направления деятельности: диагностика и ведение пациентов с наследственными заболеваниями и врожденными пороками развития, эпилепсией, медико-генетическое консультирование семей, в которых родился ребенок с наследственной патологией или пороками развития, пренатальная диагностика. В процессе консультации проводится анализ клинических данных и генеалогии для определения клинической гипотезы и необходимого объема генетического тестирования. По результатам обследования проводится интерпретация данных и разъяснение полученной информации консультирующимся.

Является одним из основателей проекта «Школа Генетики». Регулярно выступает с докладами на конференциях. Читает лекции для врачей генетиков, неврологов и акушеров-гинекологов, а также для родителей пациентов с наследственными заболеваниями. Является автором и соавтором более 20 статей и обзоров в российских и зарубежных журналах.

Область профессиональных интересов – внедрение современных полногеномных исследований в клиническую практику, интерпретация их результатов.

Время приема: СР, ПТ 16-19

Прием врачей осуществляется по предварительной записи.

Шарков
Артем Алексеевич

Шарков Артём Алексеевич – врач-невролог, эпилептолог

В 2012 году обучался по международной программе “Oriental medicine” в университете Daegu Haanu в Южной Корее.

С 2012 года — участие в организации базы данных и алгоритма для интерпретации генетических тестов xGenCloud (https://xgencloud.com/, Руководитель проекта — Игорь Угаров)

В 2013 году окончил Педиатрический факультет Российского национального исследовательского медицинского университета имени Н.И. Пирогова.

C 2013 по 2015 год обучался в клинической ординатуре по неврологии в ФГБНУ «Научный центр неврологии».

С 2015 года работает неврологом, научным сотрудником в Научно- исследовательском клиническом институте педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева ГБОУ ВПО РНИМУ им. Н.И. Пирогова. Также работает врачом- неврологом и врачом лаборатории видео-ЭЭГ мониторинга в клиниках «Центр эпилептологии и неврологии им. А.А.Казаряна» и «Эпилепси-центр».

В 2015 году прошел обучение в Италии на школе «2nd International Residential Course on Drug Resistant Epilepsies, ILAE, 2015».

В 2015 году повышение квалификации — «Клиническая и молекулярная генетика для практикующих врачей», РДКБ, РОСНАНО.

В 2016 году повышение квалификации — «Основы молекулярной генетики» под руководством биоинформатика, к.б.н. Коновалова Ф.А.

С 2016 года — руководитель неврологического направления лаборатории «Геномед».

В 2016 году прошел обучение в Италии на школе «San Servolo international advanced course: Brain Exploration and Epilepsy Surger, ILAE, 2016».

В 2016 году повышение квалификации — «Инновационные генетические технологии для врачей», «Институт лабораторной медицины».

В 2017 году – школа «NGS в медицинской генетике 2017», МГНЦ

В настоящее время проводит научные исследования в области генетики эпилепсии под руководством профессора, д.м.н. Белоусовой Е.Д. и профессора, д.м.н. Дадали Е.Л.

Утверждена тема диссертации на соискание ученой степени кандидата медицинских наук «Клинико-генетические характеристики моногенных вариантов ранних эпилептических энцефалопатий».

Основные направления деятельности – диагностика и лечение эпилепсии у детей и взрослых. Узкая специализация – хирургическое лечение эпилепсии, генетика эпилепсий. Нейрогенетика.

Шарков А., Шаркова И., Головтеев А., Угаров И. «Оптимизация дифференциальной диагностики и интерпретации результатов генетического тестирования экспертной системой XGenCloud при некоторых формах эпилепсий». Медицинская генетика, № 4, 2015, с. 41.
*
Шарков А.А., Воробьев А.Н., Троицкий А.А., Савкина И.С., Дорофеева М.Ю., Меликян А.Г., Головтеев А.Л. «Хирургия эпилепсии при многоочаговом поражении головного мозга у детей с туберозным склерозом.» Тезисы XIV Российского Конгресса «ИННОВАЦИОННЫЕ ТЕХНОЛОГИИ В ПЕДИАТРИИ И ДЕТСКОЙ ХИРУРГИИ». Российский Вестник Перинатологии и Педиатрии, 4, 2015. — с.226-227.
*
Дадали Е.Л., Белоусова Е.Д., Шарков А.А. «Молекулярно-генетические подходы к диагностике моногенных идиопатических и симптоматических эпилепсий». Тезис XIV Российского Конгресса «ИННОВАЦИОННЫЕ ТЕХНОЛОГИИ В ПЕДИАТРИИ И ДЕТСКОЙ ХИРУРГИИ». Российский Вестник Перинатологии и Педиатрии, 4, 2015. — с.221.
*
Шарков А.А., Дадали Е.Л., Шаркова И.В. «Редкий вариант ранней эпилептической энцефалопатии 2 типа, обусловленной мутациями в гене CDKL5 у больного мужского пола». Конференция «Эпилептология в системе нейронаук». Сборник материалов конференции: / Под редакцией: проф. Незнанова Н.Г., проф. Михайлова В.А. СПб.: 2015. – с. 210-212.
*
Дадали Е.Л., Шарков А.А., Канивец И.В., Гундорова П., Фоминых В.В., Шаркова И,В,. Троицкий А.А., Головтеев А.Л., Поляков А.В. Новый аллельный вариант миоклонус-эпилепсии 3 типа, обусловленный мутациями в гене KCTD7// Медицинская генетика .-2015.- т.14.-№9.- с.44-47
*
Дадали Е.Л., Шаркова И.В., Шарков А.А., Акимова И.А. «Клинико-генетические особенности и современные способы диагностики наследственных эпилепсий». Сборник материалов «Молекулярно-биологические технологии в медицинской практике» / Под ред. чл.-корр. РАЕН А.Б. Масленникова.- Вып. 24.- Новосибирск: Академиздат, 2016.- 262: с. 52-63
*
Белоусова Е.Д., Дорофеева М.Ю., Шарков А.А. Эпилепсия при туберозном склерозе. В «Болезни мозга, медицинские и социальные аспекты» под редакцией Гусева Е.И., Гехт А.Б., Москва; 2016; стр.391-399
*
Дадали Е.Л., Шарков А.А., Шаркова И.В., Канивец И.В., Коновалов Ф.А., Акимова И.А. Наследственные заболевания и синдромы, сопровождающиеся фебрильными судорогами: клинико-генетические характеристики и способы диагностики. //Русский Журнал Детской Неврологии.- Т. 11.- №2, с. 33- 41. doi: 10.17650/ 2073-8803- 2016-11- 2-33- 41
*
Шарков А.А., Коновалов Ф.А., Шаркова И.В., Белоусова Е.Д., Дадали Е.Л. Молекулярно-генетические подходы к диагностике эпилептических энцефалопатий. Сборник тезисов «VI БАЛТИЙСКИЙ КОНГРЕСС ПО ДЕТСКОЙ НЕВРОЛОГИИ» / Под редакцией профессора Гузевой В.И. Санкт- Петербург, 2016, с. 391
*
Гемисферотомии при фармакорезистентной эпилепсии у детей с билатеральным поражением головного мозга Зубкова Н.С., Алтунина Г.Е., Землянский М.Ю., Троицкий А.А., Шарков А.А., Головтеев А.Л. Сборник тезисов «VI БАЛТИЙСКИЙ КОНГРЕСС ПО ДЕТСКОЙ НЕВРОЛОГИИ» / Под редакцией профессора Гузевой В.И. Санкт-Петербург, 2016, с. 157.
*
Головтеев А.Л., Шарков А.А., Троицкий А.А., Алтунина Г.Е., Землянский М.Ю., Копачев Д.Н., Дорофеева М.Ю. «Хирургическое лечение эпилепсии при туберозном склерозе» под редакцией Дорофеевой М.Ю., Москва; 2017; стр.274
*
Статья: Генетика и дифференцированное лечение ранних эпилептических энцефалопатий. А.А. Шарков*, И.В. Шаркова , Е.Д. Белоусова , Е.Л. Дадали. Журнал неврологии и психиатрии, 9, 2016; Вып. 2doi: 10.17116/jnevro 20161169267-73
*
Головтеев А.Л., Шарков А.А., Троицкий А.А., Алтунина Г.Е., Землянский М.Ю., Копачев Д.Н., Дорофеева М.Ю. «Хирургическое лечение эпилепсии при туберозном склерозе» под редакцией Дорофеевой М.Ю., Москва; 2017; стр.274
*
Новые международные классификации эпилепсий и эпилептических приступов Международной Лиги по борьбе с эпилепсией. Журнал неврологии и психиатрии им. C.C. Корсакова. 2017. Т. 117. № 7. С. 99-106

Киевская
Юлия Кирилловна

В 2011 году Окончила Московский Государственный Медико-Стоматологический Университет им. А.И. Евдокимова по специальности «Лечебное дело» Обучалась в ординатуре на кафедре Медицинской генетики того же университета по специальности «Генетика»

В 2015 году окончила интернатуру по специальности Акушерство и Гинекология в Медицинском институте усовершенствования врачей ФГБОУ ВПО «МГУПП»

С 2013 года ведет консультативный прием в ГБУЗ «Центр Планирования Семьи и Репродукции» ДЗМ

С 2017 года является руководителем направления «Пренатальная Диагностика» лаборатории Геномед

Регулярно выступает с докладами на конференциях и семинарах. Читает лекции для врачей различных специальной в области репродуции и пренатальной диагностики

Проводит медико-генетическое консультирование беременных по вопросам пренатальной диагностики с целью предупреждения рождения детей с врождёнными пороками развития, а так же семей с предположительно наследственной или врожденной патологией. Проводит интерпретацию полученных результатов ДНК-диагностики.

СПЕЦИАЛИСТЫ

Латыпов
Артур Шамилевич

Латыпов Артур Шамилевич – врач генетик высшей квалификационной категории.

После окончания в 1976 году лечебного факультета Казанского государственного медицинского института в течение многих работал сначала врачом кабинета медицинской генетики, затем заведующим медико-генетическим центром Республиканской больницы Татарстана, главным специалистом министерства здравоохранения Республики Татарстан, преподавателем кафедр Казанского медуниверситета.

С 2012 года работает на кафедре медицинской генетики с курсом пренатальной диагностики Российской академии последипломного образования.

Область научных интересов – метаболические болезни у детей, дородовая диагностика.

Время приема: СР 12-15, СБ 10-14

Прием врачей осуществляется по предварительной записи.

Габелко
Денис Игоревич

В 2009 году закончил лечебный факультет КГМУ им. С. В. Курашова (специальность «Лечебное дело»).

Интернатура в Санкт-Петербургской медицинской академии последипломного образования Федерального агентства по здравоохранению и социальному развитию (специальность «Генетика»).

Интернатура по терапии. Первичная переподготовка по специальности «Ультразвуковая диагностика». С 2016 года является сотрудником кафедры кафедры фундаментальных основ клинической медицины института фундаментальной медицины и биологии.

Сфера профессиональных интересов: пренатальная диагностика, применение современных скрининговых и диагностических методов для выявления генетической патологии плода. Определение риска повторного возникновения наследственных болезней в семье.

Участник научно-практических конференций по генетике и акушерству и гинекологии.

Консультация по предварительной записи

Прием врачей осуществляется по предварительной записи.

Гришина
Кристина Александровна

Окончила в 2015 году Московский Государственный Медико-Стоматологический Университет по специальности «Лечебное дело». В том же году поступила в ординатуру по специальности 30.08.30 «Генетика» в ФГБНУ «Медико-генетический научный центр».
Принята на работу в лабораторию молекулярной генетики сложно наследуемых заболеваний (заведующий – д.б.н. Карпухин А.В.) в марте 2015 года на должность лаборанта-исследователя. С сентября 2015 года переведена на должность научного сотрудника. Является автором и соавтором более 10 статей и тезисов по клинической генетике, онкогенетике и молекулярной онкологии в российских и зарубежных журналах. Постоянный участник конференций по медицинской генетике.

Область научно-практических интересов: медико-генетическое консультирование больных с наследственной синдромальной и мультифакториальной патологией.

Консультация врача-генетика позволяет ответить на вопросы:

являются ли симптомы у ребенка признаками наследственного заболевания какое исследование необходимо для выявления причины определение точного прогноза рекомендации по проведению и оценка результатов пренатальной диагностики все, что нужно знать при планировании семьи консультация при планировании ЭКО выездные и онлайн консультации

Горгишели
Кетеван Важаевна

Является выпускницей медико-биологического факультета Российского Национального Исследовательского Медицинского Университета имени Н.И. Пирогова 2015 года, защитила дипломную работу на тему «Клинико-морфологическая корреляция витальных показателей состояния организма и морфофункциональных характеристик мононуклеаров крови при тяжелых отравлениях». Окончила клиническую ординатуру по специальности «Генетика» на кафедре молекулярной и клеточной генетики вышеупомянутого университета.

ринимала участие в научно-практической школе «Инновационные генетические технологии для врачей: применение в клинической практике», конференции Европейского общества генетики человека (ESHG) и других конференциях, посвященных генетике человека.

Проводит медико-генетическое консультирование семей с предположительно наследственной или врожденной патологией, включая моногенные заболевания и хромосомные аномалии, определяет показания к проведению лабораторных генетических исследований, проводит интерпретацию полученных результатов ДНК-диагностики. Консультирует беременных по вопросам пренатальной диагностики с целью предупреждения рождения детей с врождёнными пороками развития.

Кудрявцева
Елена Владимировна

Врач-генетик, врач акушер-гинеколог, кандидат медицинских наук.

Специалист в области репродуктивного консультирования и наследственной патологии.

Окончила Уральскую государственную медицинскую академию в 2005 году.

Ординатура по специальности «Акушерство и гинекология»

Интернатура по специальности «Генетика»

Профессиональная переподготовка по специальности «Ультразвуковая диагностика»

Бесплодие и невынашивание беременности
Планирование беременности
Беременность высокого риска
Генетическая тромбофилия
Вопросы пренатальной диагностики
Наследственная патология в семье

Помимо консультирования пациентов, занимается научной и преподавательской деятельностью – работает в должности доцента на кафедре акушерства и гинекологии факультета повышения квалификации УГМУ.

Регулярно участвует в научных конференциях и симпозиумах.

Является автором ряда статей и методических рекомендаций.

Работает в МЦ «Геномед» с 2015 года

Общий стаж работы – 11 лет

Удалова
Василиса Юрьевна

Является выпускницей Нижегородской государственной медицинской академии, лечебного факультета (специальность «Лечебное дело»). Окончила клиническую ординатуру ФБГНУ «МГНЦ» по специальности «Генетика». В 2014 году проходила стажировку в клинике материнства и детства (IRCCS materno infantile Burlo Garofolo, Trieste, Italy).

С 2016 года работает на должности врача-консультанта в ООО «Геномед».

Регулярно участвует в научно-практических конференциях по генетике.

Основные направления деятельности: Консультирование по вопросам клинической и лабораторной диагностики генетических заболеваний и интерпретация результатов. Ведение пациентов и их семей с предположительно наследственной патологией. Консультирование при планировании беременности, а также при наступившей беременности по вопросам пренатальной диагностики с целью предупреждения рождения детей с врожденной патологией.

Врач-генетик, врач акушер-гинеколог, кандидат медицинских наук.

Открытие наличия внеклеточной фетальной фракции ДНК в крови матери стало прорывом в пренатальных исследований. Все отмершие клетки плода попадают в кровоток матери через плаценту. Именно через ее стенки происходит обмен различными питательными веществами, кислородом и продуктами жизнедеятельности плода.

Свободно-циркулирующая внеклеточная ДНК выделяется из плазмы актикоагулированной цельной крови матери. Выделенная ДНК используется для анализа с целью определения содержания генетического материала мужской Y-хромосомы при помощи количественной полимеразной цепной реакции в реальном времени.

Наличие генетического материала мужской Y-хромосомы свидетельствует о плоде с мужским генетическим полом. Отсутствие такого материала свидетельствует о женском генетическом поле плода.

Раньше чем первое УЗИ.

Определение пола плода возможно с использованием УЗИ-диагностики, однако данный метод применим с 22-й акушерской недели беременности, а достоверность его не превышает 70%.

Первое УЗИ проводят с 11-ти недель беременности, однако вероятность определения пола слишком мала. Неинвазивный тест на определение пола плода можно проводить уже с 9-ти недель беременности.

Точность такого анализа 99%

Безопасность 100%

Неинвазивный метод полностью безопасен для мамы и будущего малыша, т.к. подразумевает обычный забор венозной крови.

инвазивная диагностика (амниоцентез, биопсия ворсин хориона) — от 0,8 до 2% риска гибели плода;
ультразвуковая диагностика — редко, но все-таки бывают дискомфортные ощущения, тонус матки.

Результат через 5 дней

Результат неинвазивного теста, как правило, готов в течение 5 рабочих дней или раньше.

ультразвуковая диагностика — вы можете узнать пол будущего малыша прямо на приеме у врача, а можете и до самых родов не знать кого вы вынашиваете — мальчика или девочку;
инвазивный метод (амниоцентез) — до двух недель; инвазивный метод (биопсия ворсин хориона) — от 4 дней до двух недель.

ООО «Медикал Геномикс» Лицензия № ЛО-69-01-002086 от 06.10.2017