Девочки всем привет, как обычно делюсь с Вами своими советами и опытом молодой мамы, хочу рассказать о Болезнь голубых кровей: факты и мифы о гемофилии. Возможно некоторые детали могут отличаться, как это было у Вас. Всегда необходимо консультироваться у специалистов. Естественно на обычные вопросы, обычно можно быстро найти профессиональный ответ на сайте. Пишите свои комменты и замечания, совместными усилиями улучшим и дополним, так чтобы все поняли как разобраться в том или ином вопросе.
Больные гемофилией должны следовать всем рекомендациям врача, своевременно проводить лечение кровотечений и гематом. При обращении к специалисту по поводу других заболеваний больной обязательно должен информировать врача о наличии у него гемофилии. Данные пациенты всегда должны иметь при себе специальный паспорт, где указывается тип заболевания, группа крови и резус-фактор.
Раньше средняя продолжительность жизни больных гемофилией не превышала 30 лет. Однако современная медицина позволяет значительно улучшить качество жизни пациентов и увеличить ее продолжительность. При правильном лечении больные гемофилией ведут полноценную жизнь: учатся, работают, создают семью.
Интересные факты о гемофилии
Эта болезнь связана с нарушением свертываемости крови. Нормальная свертываемость предотвращает и останавливает кровотечения при порезах и царапинах. Свертывание крови — сложный физиологический процесс, в котором задействовано более десятка специальных белков.
2. Получить от отца или матери одну Х хромосому, в которой будет дефектный ген. В таком случае девочки в этой семье будут или носительницами гемофилии, или будут абсолютно здоровы. У мужчин нет второй Х-хромосомы, поэтому болезнь или проявит себя, или ребёнку повезёт, и он будет абсолютно здоров, и не будет носителем.
Для установления вероятности рождения здорового ребёнка необходимо провести генетическое исследование.
Больные гемофилией из-за недостатка факторов свёртывания страдают от повышенной кровоточивости при ссадинах, порезах, уколах. Высока вероятность спонтанных кровоизлияний в органы и ткани без явных причин. Случаются кровоизлияния в суставы при нормальных, повседневных физических нагрузках. Если кровоизлияние произойдёт в жизненно важный орган, возможен летальный исход.
Как наследуется гемофилия
В норме этот ген отвечает за синтез специальных белков — факторов свёртывания крови. При гемофилии типа А мутация гена приводит к снижению уровней фактора свёртывания VIII в организме. При гемофилии типа В снижается уровень фактора IX.
До четырех лет она ходила с сыном за руку, обходила стороной все детские площадки: «Угроза кровотечения была постоянно. Ребенку практически невозможно объяснить, что ему нельзя падать, набивать шишки и быть активным, а у меня активный ребенок». Спасением стало плавание, которым мальчик занимался с самого рождения.
Ребенок с гемофилией может появиться в любой семье. В большинстве случаев заболевание передается от родителя ребенку через Х-хромосому как рецессивный признак, чаще всего — от матери сыну. Однако около 30 % случаев гемофилии обусловлены спонтанными мутациями генов, так что ребенок с ней может появиться и в семье без подобного гена. СПИД.ЦЕНТР узнал, как живут больные гемофилией и какие препараты для борьбы с ней существуют сегодня.
Его мама работала медсестрой, что помогало «всеми правдами и неправдами взять этот препарат к себе домой». «Это были такие большие замороженные пакеты, которые нужно сперва разморозить, а потом набрать оттуда инъекцию. Чтобы остановилось кровотечение, надо было ввести внутривенно порядка 60 миллилитров жидкости, это три двадцатиграммовых шприца», — вспоминает Шустов.
Лечение
Журналист Екатерина Гордеева, выступающая в качестве модератора на конференции по гемофилии, объясняет заболевание на примере с человечками. «Свертываемость крови — это набор неких факторов. Представьте себе человечков, которые стоят, держась за руки. Для того чтобы все шло хорошо, от каждого человечка к другому человечку должны передаваться определенные эстафетные палочки. Если какого-то человечка нет, то процесс не идет или идет плохо, с ошибками и приводит к кровотечению».
«Существует несколько типов гемофилии, самые распространённые – А и В. При лёгкой форме заболевания даже анализы на свёртываемость крови могут быть в норме. Проблему составляют крупные ранения и хирургические операции, а также спонтанно возникающие внутренние кровоизлияния».
Поломка гена
В Белгородской области 60 человек живут с таким диагнозом. И все мужчины. О том, почему коварная болезнь предпочитает сильный пол, рассказывает заведующая гематологическим отделением областной клинической больницы святителя Иоасафа Светлана Беляева.
Опасная мутация
У мальчиков она обычно даёт о себе знать уже на первом году жизни. Иногда дебют гемофилии затягивается до того времени, когда ребёнок начинает активно передвигаться по квартире, зарабатывая свои первые синяки и шишки. Сигналом к родительскому беспокойству могут послужить гематомы или длительные кровотечения, например из пупка или носа.
Опасными являются гематомы, образующиеся во внутренних органах. Забрюшинные гематомы вызывают симптоматику, похожую на острый аппендицит (острые боли в животе, повышенная температура тела и т. д.), и они очень опасны, поскольку могут привести к смертельному исходу. Гематомы, образующиеся в брыжейке кишки, могут вызывать кишечную непроходимость. Гематомы в глазу могут привести к слепоте.
Гемартроз – это кровоизлияния в суставы, являющиеся наиболее типичным и частым проявлением гемофилии. При гемартрозе кровь вытекает в полость сустава из тканей суставной сумки. Причем при отсутствии мероприятий, направленных на остановку кровотечения и лечение гемофилии, кровь вытекает из сосудов, пока вся суставная полость не окажется заполненной.
Препараты для лечения гемофилии
Как известно, у человека имеется только два вида половых хромосом – Х и Y. Любой мужчина несет набор X + Y, а женщина – Х + Х. Соответственно, в женском организме в яйцеклетку всегда попадает одна Х хромосома. А в мужском организме в генетический набор сперматозоида с одинаковой частотой попадает либо Х-хромосома, либо Y. Далее, если яйцеклетку оплодотворит сперматозоид с Х-хромосомой, то плодное яйцо будет нести набор Х + Х (одна Х от отца, а вторая – от матери) и, следовательно, родится девочка. Если же яйцеклетку оплодотворит сперматозоид с Y-хромосомой, то плодное яйцо будет нести набор X + Y (Х от матери, а Y от отца) и, следовательно, родится мальчик.
Еще одним важным признаком при гемофилии считается поздний, отстроченный характер кровотечений. Кровотечения открываются не сразу после травмы, а через некоторый промежуток времени. Это происходит из-за того, что первично кровотечение останавливают тромбоциты, состав которых не изменен. До открытия кровотечения может пройти от 6 до 12 часов – все зависит от степени тяжести заболевания.
Вероятность унаследования гемофилии
Крайне редко встречаются случаи «спонтанной гемофилии». Она появляется внезапно, хотя в семье ранее не было этого заболевания. В последующем, эта форма гемофилии передается традиционно – на генетическом уровне. Медицинские работники до сих пор не выявили точных причин развития болезни. Они считают, что это новая мутация гена.
Общее описание болезни
От этой болезни страдают преимущественно мужчины. Мужскому полу болезнь передается по рецессивному типу (по сцепленному с Х – хромосомой). Если сын унаследовал материнскую Х – хромосому, он гемофилией не болеет. Женщинам достается роль «кондуктора» или носителя, но могут быть и исключения. Если болен гемофилией отец, а мать – носитель, то у таких родителей может родиться девочка, страдающая от этого недуга. Всего в мире зарегистрировано около 60-ти случаев, в которых девочки болели гемофилией, а не были переносчицами.
Так как четвертая отрицательная группа крови считается очень редкой, то используется возможность замораживания крови, что порой приводит тоже к неприятным ситуациям. Таким людям просто не рекомендовано долго ждать, а тем более, если замороженная кровь приходит поздно.
Система называется АВО. Группы отличаются между собой по резус-фактору. Антиген D впервые выявили у макак. Он играет важную роль в процессе беременности. Резус-независимость плода и материал позволяет предупредить развитие тяжелых и фатальных последствий. Патология лечится такими препаратами, как Резонатив, Антирезус.
Исследования Белоярцева
В XIX веке ученые открыли белковые антигены. Они прикреплены к эритроцитам и помогают определить группу крови 1, 2, 3 и 4 и антигены А и В. Для людей характерны следующие комбинации (у первой группы антигенов нет):
Синяки, появлявшиеся от малейших прикосновений, пугали, но врачи ничего толком сказать не могли. Дело происходило почти 60 лет назад, в рабочем поселке, до Иркутска – 120 километров… В девять месяцев Валерий начал активно ползать, пытался вставать, упал, ударился об угол, – огромная, вызывающая боль гематома, госпитализация в Иркутск и диагноз – гемофилия.
Появилось оно у меня довольно рано, мне еще десяти не было, когда нам удалось его купить. На чем только я не передвигался – на стуле, например, если голеностоп болит: ты опираешься коленом на стул и можешь гулять по квартире.
Писатель Николай Назаркин
– Это было дело чести – пацаны побежали за яблоками в сад к дяде Ване, и ты – с ними. Хотя приди, попроси, дядя Ваня ведро насыплет, но так неинтересно. Вот перелезть через забор, а потом обратно, убегая от дяди Вани – другое дело. При этом пацаны спотыкаются, падают, бегут дальше. Я упал – образовалась серьезная гематома, из-за которой снова попал в больницу. Или поехали все на велосипедах на Байкал купаться, а наутро просыпаюсь с гематомой.
Давайте вместе будем делать материал еще популярнее, и после его прочтения сделаем репост в удобную для Вас социальную сеть.