Болезнь голубых кровей: факты и мифы о гемофилии

Беременность

Девочки всем привет, как обычно делюсь с Вами своими советами и опытом молодой мамы, хочу рассказать о Болезнь голубых кровей: факты и мифы о гемофилии. Возможно некоторые детали могут отличаться, как это было у Вас. Всегда необходимо консультироваться у специалистов. Естественно на обычные вопросы, обычно можно быстро найти профессиональный ответ на сайте. Пишите свои комменты и замечания, совместными усилиями улучшим и дополним, так чтобы все поняли как разобраться в том или ином вопросе.

Больные гемофилией должны следовать всем рекомендациям врача, своевременно проводить лечение кровотечений и гематом. При обращении к специалисту по поводу других заболеваний больной обязательно должен информировать врача о наличии у него гемофилии. Данные пациенты всегда должны иметь при себе специальный паспорт, где указывается тип заболевания, группа крови и резус-фактор.

Раньше средняя продолжительность жизни больных гемофилией не превышала 30 лет. Однако современная медицина позволяет значительно улучшить качество жизни пациентов и увеличить ее продолжительность. При правильном лечении больные гемофилией ведут полноценную жизнь: учатся, работают, создают семью.

Болезнь голубых кровей: факты и мифы о гемофилии

Интересные факты о гемофилии

Эта болезнь связана с нарушением свертываемости крови. Нормальная свертываемость предотвращает и останавливает кровотечения при порезах и царапинах. Свертывание крови — сложный физиологический процесс, в котором задействовано более десятка специальных белков.

2. Получить от отца или матери одну Х хромосому, в которой будет дефектный ген. В таком случае девочки в этой семье будут или носительницами гемофилии, или будут абсолютно здоровы. У мужчин нет второй Х-хромосомы, поэтому болезнь или проявит себя, или ребёнку повезёт, и он будет абсолютно здоров, и не будет носителем.
Для установления вероятности рождения здорового ребёнка необходимо провести генетическое исследование.

Больные гемофилией из-за недостатка факторов свёртывания страдают от повышенной кровоточивости при ссадинах, порезах, уколах. Высока вероятность спонтанных кровоизлияний в органы и ткани без явных причин. Случаются кровоизлияния в суставы при нормальных, повседневных физических нагрузках. Если кровоизлияние произойдёт в жизненно важный орган, возможен летальный исход.

Читайте также:  Из за утрожестана повышен хгч

гемофилия, как наследуется гемофилия, как передается гемофилия, у человека ген вызывающий гемофилию, больные гемофилией, всероссийское общество гемофилии.

Как наследуется гемофилия

В норме этот ген отвечает за синтез специальных белков — факторов свёртывания крови. При гемофилии типа А мутация гена приводит к снижению уровней фактора свёртывания VIII в организме. При гемофилии типа В снижается уровень фактора IX.

До четырех лет она ходила с сыном за руку, обходила стороной все детские площадки: «Угроза кровотечения была постоянно. Ребенку практически невозможно объяснить, что ему нельзя падать, набивать шишки и быть активным, а у меня активный ребенок». Спасением стало плавание, которым мальчик занимался с самого рождения.

Ребенок с гемофилией может появиться в любой семье. В большинстве случаев заболевание передается от родителя ребенку через Х-хромосому как рецессивный признак, чаще всего — от матери сыну. Однако около 30 % случаев гемофилии обусловлены спонтанными мутациями генов, так что ребенок с ней может появиться и в семье без подобного гена. СПИД.ЦЕНТР узнал, как живут больные гемофилией и какие препараты для борьбы с ней существуют сегодня.

Его мама работала медсестрой, что помогало «всеми правдами и неправдами взять этот препарат к себе домой». «Это были такие большие замороженные пакеты, которые нужно сперва разморозить, а потом набрать оттуда инъекцию. Чтобы остановилось кровотечение, надо было ввести внутривенно порядка 60 миллилитров жидкости, это три двадцатиграммовых шприца», — вспоминает Шустов.

Болезнь голубых кровей: факты и мифы о гемофилии

Лечение

Журналист Екатерина Гордеева, выступающая в качестве модератора на конференции по гемофилии, объясняет заболевание на примере с человечками. «Свертываемость крови — это набор неких факторов. Представьте себе человечков, которые стоят, держась за руки. Для того чтобы все шло хорошо, от каждого человечка к другому человечку должны передаваться определенные эстафетные палочки. Если какого-то человечка нет, то процесс не идет или идет плохо, с ошибками и приводит к кровотечению».

«Существует несколько типов гемофилии, самые распространённые – А и В. При лёгкой форме заболевания даже анализы на свёртываемость крови могут быть в норме. Проблему составляют крупные ранения и хирургические операции, а также спонтанно возникающие внутренние кровоизлияния».

Поломка гена

В Белгородской области 60 человек живут с таким диагнозом. И все мужчины. О том, почему коварная болезнь предпочитает сильный пол, рассказывает заведующая гематологическим отделением областной клинической больницы святителя Иоасафа Светлана Беляева.

Опасная мутация

У мальчиков она обычно даёт о себе знать уже на первом году жизни. Иногда дебют гемофилии затягивается до того времени, когда ребёнок начинает активно передвигаться по квартире, зарабатывая свои первые синяки и шишки. Сигналом к родительскому беспокойству могут послужить гематомы или длительные кровотечения, например из пупка или носа.

Опасными являются гематомы, образующиеся во внутренних органах. Забрюшинные гематомы вызывают симптоматику, похожую на острый аппендицит (острые боли в животе, повышенная температура тела и т. д.), и они очень опасны, поскольку могут привести к смертельному исходу. Гематомы, образующиеся в брыжейке кишки, могут вызывать кишечную непроходимость. Гематомы в глазу могут привести к слепоте.

Читайте также:  Какова вероятность забеременеть при приеме лактинета

Гемартроз – это кровоизлияния в суставы, являющиеся наиболее типичным и частым проявлением гемофилии. При гемартрозе кровь вытекает в полость сустава из тканей суставной сумки. Причем при отсутствии мероприятий, направленных на остановку кровотечения и лечение гемофилии, кровь вытекает из сосудов, пока вся суставная полость не окажется заполненной.

Болезнь голубых кровей: факты и мифы о гемофилии

Препараты для лечения гемофилии

Как известно, у человека имеется только два вида половых хромосом – Х и Y. Любой мужчина несет набор X + Y, а женщина – Х + Х. Соответственно, в женском организме в яйцеклетку всегда попадает одна Х хромосома. А в мужском организме в генетический набор сперматозоида с одинаковой частотой попадает либо Х-хромосома, либо Y. Далее, если яйцеклетку оплодотворит сперматозоид с Х-хромосомой, то плодное яйцо будет нести набор Х + Х (одна Х от отца, а вторая – от матери) и, следовательно, родится девочка. Если же яйцеклетку оплодотворит сперматозоид с Y-хромосомой, то плодное яйцо будет нести набор X + Y (Х от матери, а Y от отца) и, следовательно, родится мальчик.

Еще одним важным признаком при гемофилии считается поздний, отстроченный характер кровотечений. Кровотечения открываются не сразу после травмы, а через некоторый промежуток времени. Это происходит из-за того, что первично кровотечение останавливают тромбоциты, состав которых не изменен. До открытия кровотечения может пройти от 6 до 12 часов – все зависит от степени тяжести заболевания.

Вероятность унаследования гемофилии

Крайне редко встречаются случаи «спонтанной гемофилии». Она появляется внезапно, хотя в семье ранее не было этого заболевания. В последующем, эта форма гемофилии передается традиционно – на генетическом уровне. Медицинские работники до сих пор не выявили точных причин развития болезни. Они считают, что это новая мутация гена.

Болезнь голубых кровей: факты и мифы о гемофилии

Общее описание болезни

От этой болезни страдают преимущественно мужчины. Мужскому полу болезнь передается по рецессивному типу (по сцепленному с Х – хромосомой). Если сын унаследовал материнскую Х – хромосому, он гемофилией не болеет. Женщинам достается роль «кондуктора» или носителя, но могут быть и исключения. Если болен гемофилией отец, а мать – носитель, то у таких родителей может родиться девочка, страдающая от этого недуга. Всего в мире зарегистрировано около 60-ти случаев, в которых девочки болели гемофилией, а не были переносчицами.

Так как четвертая отрицательная группа крови считается очень редкой, то используется возможность замораживания крови, что порой приводит тоже к неприятным ситуациям. Таким людям просто не рекомендовано долго ждать, а тем более, если замороженная кровь приходит поздно.

Читайте также:  Почему у беременных воняет из влагалища луком

Система называется АВО. Группы отличаются между собой по резус-фактору. Антиген D впервые выявили у макак. Он играет важную роль в процессе беременности. Резус-независимость плода и материал позволяет предупредить развитие тяжелых и фатальных последствий. Патология лечится такими препаратами, как Резонатив, Антирезус.

Болезнь голубых кровей: факты и мифы о гемофилии

Исследования Белоярцева

В XIX веке ученые открыли белковые антигены. Они прикреплены к эритроцитам и помогают определить группу крови 1, 2, 3 и 4 и антигены А и В. Для людей характерны следующие комбинации (у первой группы антигенов нет):

Синяки, появлявшиеся от малейших прикосновений, пугали, но врачи ничего толком сказать не могли. Дело происходило почти 60 лет назад, в рабочем поселке, до Иркутска – 120 километров… В девять месяцев Валерий начал активно ползать, пытался вставать, упал, ударился об угол, – огромная, вызывающая боль гематома, госпитализация в Иркутск и диагноз – гемофилия.

Появилось оно у меня довольно рано, мне еще десяти не было, когда нам удалось его купить. На чем только я не передвигался – на стуле, например, если голеностоп болит: ты опираешься коленом на стул и можешь гулять по квартире.

Болезнь голубых кровей: факты и мифы о гемофилии

Писатель Николай Назаркин

– Это было дело чести – пацаны побежали за яблоками в сад к дяде Ване, и ты – с ними. Хотя приди, попроси, дядя Ваня ведро насыплет, но так неинтересно. Вот перелезть через забор, а потом обратно, убегая от дяди Вани – другое дело. При этом пацаны спотыкаются, падают, бегут дальше. Я упал – образовалась серьезная гематома, из-за которой снова попал в больницу. Или поехали все на велосипедах на Байкал купаться, а наутро просыпаюсь с гематомой.

Давайте вместе будем делать материал еще популярнее, и после его прочтения сделаем репост в удобную для Вас социальную сеть.

Оцените статью
Вся медицина: симптоматика и лечение всех видов болезней