Девочки всем привет, как обычно делюсь с Вами своими советами и опытом молодой мамы, хочу рассказать о Адреногенитальный синдром. Возможно некоторые детали могут отличаться, как это было у Вас. Всегда необходимо консультироваться у специалистов. Естественно на обычные вопросы, обычно можно быстро найти профессиональный ответ на сайте. Пишите свои комменты и замечания, совместными усилиями улучшим и дополним, так чтобы все поняли как разобраться в том или ином вопросе.
Адреногенитальный синдром у новорожденных очень опасен, и нередко приводит к летальному исходу. Для детей последствия и осложнения опасны тем, что недуг поражает все системы и не дает полноценно развиваться организму.
Вирильная
Адреногенитальный синдром у мальчиков и у девочек встречается в равной степени, но специфической профилактики не существует. Лечение врач назначает после диагностики, однако, полное устранение болезни невозможно.
Сольтеряющая
Чем раньше возникают признаки адреногенитального синдрома, тем меньше шансов на то, что у женщины может произойти зачатие и нормальное вынашивание плода. Стойкое бесплодие характерно для вирилизирующей и сольтеряющей формы, а при неклассическом варианте беременность наступает, но возрастает риск выкидышей.
Врождённая дисфункция коры надпочечников (синоним: адреногенитальный синдром у детей) включает группу наследственных ферментопатий. В основе каждой из ферментопатий — генетически детерминированный дефект фермента, участвующего в стероидогенезе.
Лабораторная диагностика адреногенитального синдрома у детей
Недостаточность 11-гидроксилазы в отличие от 21-гидроксилазной недостаточности, помимо симптомов вирилизации и андрогенизации, сопровождается ранним и стойким повышением артериального давления. обусловленным накоплением в крови предшественника альдостерона — дезоксикортикостерона.
Инструментальная диагностика адреногенитального синдрома у детей
Неклассическая форма адреногенитального синдрома у детей характеризуется ранним появлением вторичного оволосения, ускорением роста и дифференцировки скелета. У девочек пубертатного возраста возможны умеренные признаки гирсутизма, нарушения менструального цикла, формирование вторичного поликистоза яичников.
Данные пневмопельвиографии у больных с пубертатной формой адреногенитального синдрома мало информативны. Возможно развитие вторичного склерокистоза, рентгенологическая разница в размерах матки и яичников увеличивается. При ранней диагностике пубертатных форм адреногенитального синдрома размеры надпочечников не изменены, у больных с развернутой клиникой определяется их умеренная гиперплазия.
Для врожденной формы этого заболевания характерно то, что признаки его появляются сразу после рождения. Конечно преобладает секреция андрогенных гормонов, что обусловливает развитие вирилизма. Вследствие этого у женщин андрогенная активность развивается в направлении гетеросексуализма, а у мужчин — изосексуализма. Гораздо реже наблюдается преобладание повышенной продукции эстрогенов, которые обусловливают развитие гомосексуальных явлений у женщин, и гетеросексуальных явлений у мужчин, проявляющиеся феминизации. Известно, что надпочечники начинают функционировать еще в период внутриутробного развития плода. Поэтому при адреногенитальном синдроме выработка избытка андрогенных и эстрогенных гормонов влияет на уже сложившийся в половом отношении плод. Изменения половой системы, первичных и вторичных половых признаков тем явственнее, чем раньше при развитии плода развилась повышенная функция коры надпочечников.
Определение понятия
Этот синдром обуславливается гиперпродукцией андрогенных и эстрогенных гормонов, а также их биохимических метаболитов. Последние имеют разную гормональную активность. Количество выделенных стероидных гормонов напрямую зависит от вида патологоанатомических изменений в коре надпочечников — гиперплазии или опухоли — и от секреторной активности. Чаще всего он вызывается врожденной диффузной гиперплазией сетчатой зоны коры надпочечников, реже — доброкачественной или злокачественной опухолью коры. Синдром может передаваться по наследству как рецессивный признак, при котором носители имеют нарушенный стероидосинтез.
Данному заболеванию предрасположены как мальчики, так и девочки, причем в равной степени. Адреногенитальный синдром у новорожденных встречается довольно часто. Вероятность появления ферментативного дефекта составляет порядка 1:14000. Несвоевременная диагностика адреногенитального синдрома, неправильная терапия могут привести к достаточно тяжелым последствиям:
Оно часто происходит при гранулезоклеточной опухоли яичника. При этой патологии преждевременное развитие идет по женскому типу, а при адреногенитальном синдроме — по мужскому. В этом и состоит главное различие между ними.
Видео по теме
В возрасте от трех до шести лет интенсивно растут волосы на спине, ногах и лобке, повышено физическое развитие. Девочка становится похожей на мальчика и внешне. Вскоре половое развитие ее прекращается полностью. Молочные железы небольшие. Менструации у девушек или вообще отсутствуют, или очень скудные, нерегулярные.
Такие изменения в организме приводят к избыточному содержанию гормона АКТГ, вырабатываемого гипофизом. Он вызывает увеличение надпочечников в размерах и повышенную выработку мужских гормонов — андрогенов.
Адреногенитальный синдром – вирильная форма
Если у девочки неправильно сформированы половые органы, возможно, потребуется проведение пластической операции. Для избавления от акне и волос в нежелательных местах назначают оральные контрацептивы. Также избавиться от повышенного оволосения можно после лазерной эпиляции. Если пациент испытывает стресс или страдает от чувства неполноценности, ему необходимо посещение психолога.
Адреногенитальный синдром у мальчиков
Андрогенетическое заболевание условно подразделяется на три типа – вирильный простой, сольтеряющий и постпубертатный (неклассический). Разновидности имеют серьезные отличия, поэтому каждый пациент требует детальной диагностики. Как проявляются формы адреногенитального синдрома:
- лабораторная диагностика гормональных нарушений на современном оборудовании;
- прием профильных специалистов – педиатра, гинеколога, эндокринолога;
- последовательное наблюдение за ребенком, преемственность в лечении у докторов разного профиля;
- современные методы лечения при вынашивании беременности;
- назначение лекарственной терапии по современным методикам.
- длительный прием гормонов надпочечников – глюкокортикоидов, который должен начинаться в раннем детстве (до 7 лет);
- по показаниям – назначение женских половых гормонов, особенно при подготовке к беременности;
- при необходимости еще в детском возрасте пациенткам проводят хирургическую пластику наружных половых органов.
Отзывы
Значительную трудность вызывает сохранение беременности у больных женщин. Однако грамотный гинеколог-эндокринолог способен подобрать необходимые лекарственные препараты, чтобы пациентка смогла родить здорового ребенка.
Нарушения формирования полноценной лютеиновой фазы – ее дефект (ДЛФ) — может быть как самостоятельной причиной имплантационных неудач, так и сопутствовать другим эндометриальным факторам бесплодия (полип эндометрия, гиперпластические процессы, хронический эндометрит и другие). До четверти всех пациенток с бесплодием имеют истинный дефект лютеиновой фазы.
Чем характеризуется
Клиника адреногенитального синдрома различна и зависит от пола больного, времени начала и формы заболевания. Например вирильная форма встречается наиболее часто.Адреногенитальный синдром у девочки. Проявляется она у девочек уже с рождения признаками псевдогермафродитизма. У мальчиков данная форма заметно проявляется с 2 — 3-летнего возраста. Гипертензивная форма заболевания встречается очень редко.
Адреногенитальный синдром и галактоземия
Недостаток фермента влечет за собой нехватку альдостерона и кортизола. Из-за дефицита кортизола активируется выработка АКТГ, в результате чего развивается гиперплазия коры надпочечника. Это вызывает процесс активного синтеза кортикостероидов, и формируется гиперандрогения. Особенности ее проявлений зависят от того, насколько активен мутировавший ген. Если активность полностью отсутствует, то формируется вариант синдрома с нарушенным синтезом глюкокортикоидов и минералокортикоидов (сольтеряющий вариант). При частичном сохранении активности фермента человеку не будет присущ дефицит минералокортикоидов. Это объясняется сниженной потребностью организма в альдостероне (кортизол необходим организму в 200 раз сильнее).
Своевременно начатое лечение приводит к нормализации гормонального фона: исчезают симптомы вирилизации (избыточный рост волос по мужскому типу, повышенная функция сальных желёз, угри, развиваются молочные железы), вовремя наступает первая менструация (или восстанавливается нарушенный менструальный цикл) и даже возможна беременность и вынашивание ребенка.
Второй по частоте формой ВДКН является дефицит 11β-гидроксилазы. В мировой популяции частота встречаемости данной формы ВДКН в 10 раз ниже, чем классических форм дефицита 21-гидроксилазы. Частота встречаемости дефицита 11β-гидроксилазы в России не изучена. Остальные формы ВДКН встречаются еще реже.
У девочек
Кроме анализов на гормоны, диагностика адреногенитального синдрома включает УЗИ яичников, при котором врач определяет ановуляцию (ее можно выявить, если наблюдаются фолликулы разного уровня зрелости, не превышающие преовуляторных объемов). В таких случаях яичники имеют увеличенные размеры, но объем стромы находится в норме и отсутствуют фолликулы под капсулой органов. Только после проведения развернутого обследования и подтверждения диагноза начинается лечение адреногенитального синдрома.
- преждевременный рост волос на лобке и подмышками;
- короткие ноги и руки;
- мускулистость;
- появление волос на лице (к 8-ми годам);
- мужское телосложение (широкие плечи, узкий таз);
- отсутствие роста молочных желез;
- низкий рост и массивное туловище;
- грубый голос;
- угревая болезнь;
- позднее начало менструаций (не раньше 15-16 лет);
- нестабильный цикл, частые задержки месячных;
- аменорея или олигоменорея;
- бесплодие;
- скачки артериального давления;
- избыточная пигментация эпидермиса.
Адреногенитальный синдром – наследственная патология надпочечников, выражающаяся недостаточностью ферментов на разных уровнях синтеза надпочечниковых гормонов. При этом происходит увеличение количества андрогенов, что приводит к возникновению явления вирилизации гениталий. Что такое адреногенитальный синдром, должен знать каждый человек, вступающий в семейные отношения.
Что говорит статистика
Поскольку надпочечники под руководством мозговых центров (в ответ на нехватку кортизола) начинают усиленно трудиться еще внутриутробно, ребенок рождается на свет, уже имея избыток половых гормонов. В результате у новорожденных девочек регистрируют симптомы т.н.
- В возрасте 4 лет возможно появление волос на лобке, ногах, на лице;
- Голос к пубертатному периоду становится низким;
- Молочные железы, яичники, матка не развиваются;
- Менструация в подростковом возрасте отсутствует или имеет нерегулярный характер;
- Кожа на лице – жирная.
У мальчиков
Последствия отклонения могут быть серьезными для новорожденного, поскольку кора надпочечников отвечает за производство огромного количества гормонов, которые регулируют работу большинства систем организма. В результате патологии в теле ребенка (это может наблюдаться как у мальчиков, так и у девочек) становится слишком много мужских гормонов и очень мало женских.
Осложнения
Оба гена имеют относительно одинаковую структуру. Этим обусловлена возможная их замена во время деления клеток. Характерен этот процесс и в пубертатный период при повышенной гормональной нагрузке или при развитии тяжелого заболевания, получения высокой дозы облучения.
Только глубокий дефект гена вызывает тяжелую клиническую симптоматику, которая проявляется с раннего возраста. Патогенез развития заболевания при нарушении структуры других участков ДНК аналогичен, однако пусковым моментом являются нарушения в других звеньях стероидогенеза.
Патология имеет врожденный (наследственный) характер, сопровождается расстройством процессов синтеза гормонов в надпочечной коре. При этом происходит выработка чрезмерного количества андрогена – мужского полового гормона. Вследствие подобного процесса наблюдается вирилизация (появление или обострение мужских черт как у мужчин, так и у женщин).
Каковы причины и патогенез адреногенитального синдрома?
Клитор большой по размерам или имеет пенисообразную форму, преддверие влагалища углублено, сформирован урогенитальный синус, большие и малые половые губы увеличены, промежность высокая. Внутренние половые органы развиты нормально.
- гермафродитизм. Часто внешние нарушения дифференцировали могут сочетаться в патологией внутренних половых органов;
- надпочечниковая недостаточность. В данном случае требуется оценить дополнительные симптомы и диагностические методы, поскольку они часто схожи. Но надпочечниковая недостаточность проявляется после провоцирующего фактора на фоне предшествующего здоровья;
- андрогенпродуцирующая опухоль в надпочечниках. Развивается подобное состояние спустя некоторое время, в детском возрасте это редко встречающаяся патология;
- пилоростеноз. Это патология, которая имеет характерные симптомы с сольтеряющей формой.
- кортизоловая недостаточность.
- компенсаторно увеличивается адренокортикотропный гормон.
- снижается уровень альдостерона.
- наблюдается увеличение таких веществ, как прогестерон, 17-гидроксипрогестерон и андрогены.
Дифференциальная диагностика
- характеризуется у ребёнка наблюдается медленный прирост массы.
- сразу после рождения появляется сильная рвота, носящая повторный характер, аппетит отсутствует, в области живота появляются сильные боли с напряжением передней брюшной стенки, после каждого кормления срыгивание;
- достаточно быстро развивается обезвоживание, при котором снижается натрий, а калий повышается;
- ребёнок в течение нескольких суток становится вялым, перестаёт нормально сосать, сознание переходит в коллаптоидное вплоть до того, что развивается кардиогенный шок и возможный летальный исход при несвоевременно оказанной помощи.
У ребенка сразу после рождения отмечают неправильное строение наружных половых органов: клитор гипертрофирован (вплоть до пенисообразного), слившиеся большие половые губы напоминают мошонку, влагалище и уретра открываются на промежности единым отверстием урогенитального синуса. При выраженной вирилизации определение пола затруднено. Однако яичники и матка у этих детей развиты правильно, хромосомный набор 46,ХХ (ложный женский гермафродитизм).
Симптомы Простой вирильной формы адреногенитального синдрома
- Что такое Простая вирильная форма адреногенитального синдрома
- Симптомы Простой вирильной формы адреногенитального синдрома
- Диагностика Простой вирильной формы адреногенитального синдрома
- Лечение Простой вирильной формы адреногенитального синдрома
- К каким докторам следует обращаться если у Вас Простая вирильная форма адреногенитального синдрома
Диагностика Простой вирильной формы адреногенитального синдрома
Терапия начинается с момента установления диагноза и состоит в длительном применении глкжокортикостероидов. Доза зависит от возраста, массы тела и выраженности гиперандрогении. Своевременно начатое лечение позволяет нормализовать половое развитие, добиться регулярных менструаций при овуляторных циклах, а в дальнейшем обеспечивает вынашивание беременности и роды.
Данная патология имеет серьезные последствия. Так, при развитии криза при сольтеряющей форме адреногенитальный синдром у новорожденных, детей и взрослых без проведения адекватной терапии способен приводить к летальному исходу.
АГС встречается у лиц, имеющих врожденный дефицит фермента С21-гидроксилазы. Чтобы его количество в организме поддерживалось на оптимальном уровне, необходим полноценный ген, локализованный в аутосомах 6-й хромосомы. Мутация этого гена приводит к развитию патологии – увеличению размеров и ухудшению функционирования коркового слоя надпочечников.
Постпубертатная форма адреногенитального синдрома
Без проведения адекватного лечения беременность при данной патологии наступает крайне редко. Наоборот, если терапия начата своевременно (в частности, еще в младшем детском возрасте), фертильность восстанавливается в большинстве случаев.
Давайте вместе будем делать материал еще популярнее, и после его прочтения сделаем репост в удобную для Вас социальную сеть.